El cáncer gástrico hereditario difuso es un síndrome autosómico dominante causado por mutaciones en el gen CDH1. Afecta al menos al 30% de los miembros de las familias portadoras, con un riesgo del 80% de desarrollar cáncer gástrico a los 80 años. La gastrectomía profiláctica es la mejor opción para prevenir el cáncer en portadores asintomáticos, ya que estudios han encontrado focos de cáncer en el 87-100% de especímenes quirúrgicos. M
4. CGHD CRITERIOS:
2 CGD EN LA FAMILIA, 1 CONFIRMADO CGD <50
3 O + CGD CONFIRMADOS EN LA FAMILIA DE 1
GRADO
INDIVIDUOS CON CGD CON < 40 AÑOS
HISTORIA PERSONAL O FAMILIAR DE CGD Y
CA.MAMA < 50
5. PATOGENIA
Sx autosómico
dominante, 1998-
Nueva zelanda
30% criterios para
CGHD tienen la
mutación del gen
supresor CDH1/p16
Proteína de
adhesión
intercelular , e-
cadherina
Generará
desorganización
celular
Infiltración tumoral
hacia los tejidos
adyacentes
6.
7. CONSEJERIA Y TEST GENÉTICO
Riesgo mayor al 80% en sujetos CDH1+
50% tendrán la enfermedad a los 30-50
años
• MUTACIÓN MUY RARA EN PAÍSES COMO JAPÓN Y
COREA DONDE HAY ALTAS TASAS DE CG.
9. endoscopía
• Hebbard, presentó el mayor número de gastrectomías
profilácticas, 23 pacientes:
• 2 biopsias positivas preoperatorias
• 22 focos de carcinoma en el análisis patológico
Chen presentó 18 pacientes:
17 focos con células en anillo de sello
13 asintomáticos
2 endoscopias positivas preoperatorias
12 de los 13 asintomáticos tenían focos de carcinoma
12. GASTRECTOMÍA COMO PROFILAXIS
• GASTRECTOMÍA CON RECONSTRUCCIÓN EN Y
DE ROUX/ LAPAROSCOPIA O ABIERTA.
• DEFECTOS EN LA CICATRIZACIÓN
• NO SE CUENTAN CON DATOS DE SOBREVIDA
• ESTUDIO SURCOREANO: 90% A LOS 10 AÑOS
13.
14. PATOLOGÍA
• HALLAZGOS : MUCOSA, CELULAS EN ANILLO
DE SELLO QUE NO INVADEN LA MEMBRANA
BASAL
• LESIONES PRECURSORAS DEL CA. INVASIVO.
CARCINOMA IN SITU
PAGETOIDE.
15.
16.
17. CONCLUSIONES.
• CGHD UN SÍNDROME AUTOSÓMICO
DOMINANTE CON UNA ALTA PENETRANCIA , Y
EN EL QUE LA PREVENCIÓN DEL DESARROLLO
DE LA ENFERMEDAD ES POSIBLE, LA
BÚSQUEDA DE LAS MUTACIONES CDH1 ES
TEDERMINANTE EN LAS FAMILIAS AFECTADAS.
NECESERIA MÁS INVESTIGACIÓN PARA SU
DETECCIÓN, MANEJO,DX Y TX.