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• Claus: incluye antecedentes familiares tanto de
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• No deben ser utilizados en pacientes con
antecedentes personales de cáncer de mama o
en portadoras conocidas de mutaciones genéticas
• BRCA-PRO: 0,1% pob.gral. /5%
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• La American Society of Clínica Oncology
(ASCO) recomienda que el diagnóstico
molecular se debe realizar cuando:
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sugestiva de una condición genética de
susceptibilidad a cáncer.
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interpretada.
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de cáncer hereditario.
• Primero se identificará la mutación en una
persona que haya desarrollado el cáncer (caso
índice) y, si es positivo el estudio, los hermanos e
hijos tienen un 50% de probabilidades de ser
portadores de la mutación y por tanto resultan
susceptibles de ser estudiados.
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multidisciplinario es fundamental para ayudar a
la paciente a tomar decisiones personales e
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• BRCA 1: RR 50-87% CM y 44% CO.
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submamario.
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pezón (adenomastectomía subcutánea).
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• 1 Hartmann LC, Schaid DJ, Woods JE, et al: Efficacy of bilateral
prophylactic mastectomy in women with a family history of
breast cancer. N Engl J Med 340:77-84, 1999.
• Estudio de Rotterdam:
• Estudio prospectivo:
• 139 mujeres con BRCA1 o BRCA2 (+)
• 76 mastectomías profilácticas
• 63 en seguimiento:
– Auto examen mensual
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– Mamografía anual
• Mediana de seguimiento de 3 años
• Resultados
• El grupo de mastectomía no presentó cáncer
de mama
• El grupo control presentó 8 cánceres.
• Prevención 100%.
• Meijers-Heijboer H, van Geel B, van PuttenWL, et al: Breast cáncer
aft er prophylactic bilateral mastectomy in women witha BRCA1 or
BRCA2 mutation. N Engl J Med 345:159-64, 2001.
• Grupo de estudio PROSE
• 483 Mujeres con BRCA1/2 (+)
• 105 Mastectomía profiláctica bilateral
• 378 Grupo control
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• Resultados:
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• 2 pacientes tuvieron cáncer de mama
• 378 Grupo control :
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• Conclusiones:
• En pacientes con BRCA1/2 (+) la
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• La mastectomía profiláctica bilateral
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con ovarios intactos.
Rebbeck TR, Friebel T, Lynch HT, et al: Bilateral prophylactic
mastectomy reduces breast cáncer risk in BRCA1 and
BRCA2 mutation carriers: the PROSE Study Group. J Clin Oncol
22:1055-62, 2004.
• La persistencia de tejido mamario es del 10-20%
en la adenomastectomía y del 5-10% en la
mastectomía total.
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encuentra tejido ductal en el 20% de los casos.
• Brachtel y col. Analizaron 86 mastectomías
profilácticas y no hallaron lesiones en el CAP.
• Disminuye el riesgo y la ansiedad
pero no es una prevención perfecta.
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Cáncer contralateral de mama en
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• Después del diagnóstico inicial de cáncer de
mama, el riesgo de cáncer contralateral es de
aproximadamente 5% por año o 55% en 10
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• La reducción del riesgo con la MPC encontrada
por Mc Donnel en la Clínica Mayo y otros
autores es del 95%.
• Metaanálisis retrospectivo 50,000 mujeres/
1072 MPC.
• Seguimiento 5,7 años.
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• Herrinton describe en este trabajo que la MPC
impacta en la sobrevida, reduciendo la
mortalidad especifica.
– Herrinton LJ., Barlow WE, Yu O, el al: Efficacy of Prophylactic
Mastectomy in Women With Unilateral Breast Cancer. A
Cancer Research Network Project. J Clin Oncol 2005; 23:4275-
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Ganglio centinela y mastectomía
profiláctica.
• La frecuencia de identificación de un
carcinoma oculto es bajo (<2%), por lo que no
se indica la biopsia del ganglio centinela en
forma rutinaria.
Impacto de la cirugía
• Cirugía no exenta de complicaciones.
• Complicaciones menores como infección, dolor persistente,
necrosis cutánea limitada, etc, en el 10% de casos.
• Asimetría de la mama con modificación en la forma (y
consistencia) y contractura de la cápsula periprotésica,
ocurre en el 20 y 10%, respectivamente.
• 85% disminución de la libido, 69% dolor y disconfort en la
mama.
• Se recupera el volumen pero con perdida de sensibilidad.
• Conformidad oncológica, (no arrepentimiento) pero
disconformidad estética (hasta un 33%)
– European Journal of Cáncer (Ed. Española) 2002; 2: 91-94
– Frost MH, Slezak JM, Tran MV, Williams CI, Jonson JL, Woods JE et al.
Satisfaction alter contralateral prophylactic mastectomy: the significance of
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Oncol 2005; 23: 7849-56
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case report Cir.plást. iberolatinoam. - Vol. 34 - Nº 4
Conclusiones
• No existen hasta hoy estudios prospectivos y
aleatorizadas que evidencien que la
mastectomía profiláctica mejore la sobrevida
global en pacientes de alto riesgo.
• Existe evidencia de disminución de riesgo de
cáncer de mama en pacientes de alto riesgo.
• Es una opción valida en mujeres de alto riesgo
evidenciado, y que informadas del riesgo y las
complicaciones, den su consentimiento.
• Identificar a las pacientes de alto riesgo.
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genéticos.
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determinar la mejor técnica reconstructiva.
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Mastectomia profilactica

  • 1. “MASTECTOMIA PROFILACTICA ” Dr. Pablo A. García. HIGA Mar del Plata “II Encuentro Nacional de Ginecología y Obstetricia de las sierras” Tandil - Abril 2015
  • 2. PREVENCION • “Preparación y disposición que se toma por anticipado a fin de impedir un riesgo” • Prevención primaria: impedir un riesgo. • Prevención secundaria: detección precoz y limitar sus efectos. • Prevención terciaria: tratamiento de las complicaciones.
  • 3. Prevención primaria en cáncer de mama: • Quimioprevención: utilización de agentes farmacológicos o naturales que inhiben el desarrollo de cáncer. • MASTECTOMIA PROFILACTICA. • Oforectomia profiláctica.
  • 4. Mastectomía profiláctica • Es la prevención primaria del cáncer de mama en forma quirúrgica, mediante la resección de ambas mamas a mujeres jóvenes y sanas con alto riesgo familiar y portadora de mutación en los genes BRCA 1 y 2. • Controversial y paradojal.
  • 5.
  • 6. Cáncer de mama • Enfermedad pandémica. • 1,5 millones de casos nuevos en el mundo, 500,000 muertes x año. (2008). • 18,000 casos nuevos en Argentina por año. • Riesgo absoluto 1 cada 8 mujeres.
  • 7.
  • 8. • 80% cáncer de mama esporádico. • 15/20% cáncer de mama familiar. • 5/10% cáncer de mama hereditario. Mutaciones en genes de herencia autosómica dominante como BRCA1 o BRCA2.
  • 9. Alto riesgo de padecer cáncer de mama hereditario • Mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama-ovario diagnosticada antes de los 30 años. • Mujer con antecedentes de cáncer de mama - ovario en al menos dos familiares diagnosticados antes de los 50 años. • Mujer con antecedentes de cáncer de mama - ovario en al menos tres pacientes en la familia, independientemente de la edad del diagnóstico. • Mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama bilateral.
  • 10. • Mujer con antecedentes familiares de cáncer con más de un tumor primario en el mismo paciente. • Mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama en un hombre. • Mujer familiar en primer grado de alguien con una mutación conocida en BRCA1 o BRCA2. • Mujer judía Ashkenazi con cáncer de mama diagnosticada antes de los 40 años o con cáncer de ovario diagnosticada a cualquier edad. • ASCO
  • 11. Modelos matemáticos • Gail: la edad, edad de menarquía y del primer embarazo de término, historia de familiares de primer grado con cáncer de mama, antecedentes de biopsias mamarias previas y la raza. • Claus: incluye antecedentes familiares tanto de primer como de segundo grado, y la edad de diagnóstico en ellos. • No deben ser utilizados en pacientes con antecedentes personales de cáncer de mama o en portadoras conocidas de mutaciones genéticas • BRCA-PRO: 0,1% pob.gral. /5% asesoramiento/10% test genético.
  • 12. • La American Society of Clínica Oncology (ASCO) recomienda que el diagnóstico molecular se debe realizar cuando: – El individuo tiene historia personal o familiar sugestiva de una condición genética de susceptibilidad a cáncer. – La prueba molecular pueda ser adecuadamente interpretada. – El resultado de la prueba pueda ayudar en el diagnóstico o influenciar el manejo médico o quirúrgico de la paciente o sus familiares en riesgo de cáncer hereditario.
  • 13. • Primero se identificará la mutación en una persona que haya desarrollado el cáncer (caso índice) y, si es positivo el estudio, los hermanos e hijos tienen un 50% de probabilidades de ser portadores de la mutación y por tanto resultan susceptibles de ser estudiados. • Las mutaciones fundadoras permitirían agilizar la detección de portadoras y abaratar los costos • El asesoramiento genético por un equipo multidisciplinario es fundamental para ayudar a la paciente a tomar decisiones personales e informadas.
  • 14. Genes de alto riesgo. • BRCA 1: RR 50-87% CM y 44% CO. • BRCA 2: RR 50-84% CM y 27% CO. • P-53: Síndrome de Li Fraumeni RR 10 T. mama/sarcomas partes blandas/ t.cerebrales/ leucemia) • PTEN: Sdme de Cowden: RR 5-10 Múltiples hamartomas/pólipos colon. • STK11/LKB1: Sind. De Peutz Jeugher. • Breast Cáncer Linkage Consortium.
  • 15. Mastectomía profiláctica • Mastectomía profiláctica bilateral (MPB): cirugía de reducción de riesgo en pacientes sin cáncer de mama, con alto riesgo de desarrollarlo. • Mastectomía profiláctica contralateral (MPC): cirugía contralateral en pacientes con cáncer de mama.
  • 16. Mastectomía profiláctica bilateral • Mastectomía total simple. • Mastectomía con conservación de piel y surco submamario. • Mastectomía con conservación de areola y pezón (adenomastectomía subcutánea).
  • 17.
  • 18.
  • 19. • Mayo Clínic (Hartmann1) • Estudio prospectivo entre 1960 y 1993 • N: 639 (promedio de 42 años) • Paciente con historia familiar tratadas con mastectomía bilateral. • Mediana de seguimiento: 14 años.
  • 20. • Reducción de cáncer de mama • La mastectomía profiláctica bilateral es una excelente estrategia de reducción de riesgo de cáncer de mama. • No garantiza una prevención en el 100% de los casos. • Reducción de 90%. • 1 Hartmann LC, Schaid DJ, Woods JE, et al: Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in women with a family history of breast cancer. N Engl J Med 340:77-84, 1999.
  • 21.
  • 22. • Estudio de Rotterdam: • Estudio prospectivo: • 139 mujeres con BRCA1 o BRCA2 (+) • 76 mastectomías profilácticas • 63 en seguimiento: – Auto examen mensual – Examen clínico bi-anual – Mamografía anual • Mediana de seguimiento de 3 años
  • 23. • Resultados • El grupo de mastectomía no presentó cáncer de mama • El grupo control presentó 8 cánceres. • Prevención 100%. • Meijers-Heijboer H, van Geel B, van PuttenWL, et al: Breast cáncer aft er prophylactic bilateral mastectomy in women witha BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 345:159-64, 2001.
  • 24.
  • 25. • Grupo de estudio PROSE • 483 Mujeres con BRCA1/2 (+) • 105 Mastectomía profiláctica bilateral • 378 Grupo control • Seguimiento de 6.4 años
  • 26. • Resultados: • 105 Mastectomías profilácticas bilaterales: • 2 pacientes tuvieron cáncer de mama • 378 Grupo control : • 184 desarrollaron cáncer de mama (49%)
  • 27. • Conclusiones: • En pacientes con BRCA1/2 (+) la mastectomía profiláctica bilateral reduce el riesgo de cáncer de mama en 95% con ooforectomía previa o simultánea. • La mastectomía profiláctica bilateral reduce el riesgo de cáncer de mama en 90% con ovarios intactos. Rebbeck TR, Friebel T, Lynch HT, et al: Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cáncer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the PROSE Study Group. J Clin Oncol 22:1055-62, 2004.
  • 28. • La persistencia de tejido mamario es del 10-20% en la adenomastectomía y del 5-10% en la mastectomía total. • En la conservación del complejo areola-pezón se encuentra tejido ductal en el 20% de los casos. • Brachtel y col. Analizaron 86 mastectomías profilácticas y no hallaron lesiones en el CAP. • Disminuye el riesgo y la ansiedad pero no es una prevención perfecta. (cirugía de reducción de riesgo)
  • 29. Cáncer contralateral de mama en portadoras BRCA1 y BRCA2 • Después del diagnóstico inicial de cáncer de mama, el riesgo de cáncer contralateral es de aproximadamente 5% por año o 55% en 10 años. (1% por año en la población gral.) • La reducción del riesgo con la MPC encontrada por Mc Donnel en la Clínica Mayo y otros autores es del 95%.
  • 30. • Metaanálisis retrospectivo 50,000 mujeres/ 1072 MPC. • Seguimiento 5,7 años. • 0,5% recaídas MPC contra 2,7% • 8,1% mortalidad MPC contra 11,7% • Herrinton describe en este trabajo que la MPC impacta en la sobrevida, reduciendo la mortalidad especifica. – Herrinton LJ., Barlow WE, Yu O, el al: Efficacy of Prophylactic Mastectomy in Women With Unilateral Breast Cancer. A Cancer Research Network Project. J Clin Oncol 2005; 23:4275- 4286
  • 31. Ganglio centinela y mastectomía profiláctica. • La frecuencia de identificación de un carcinoma oculto es bajo (<2%), por lo que no se indica la biopsia del ganglio centinela en forma rutinaria.
  • 32. Impacto de la cirugía • Cirugía no exenta de complicaciones. • Complicaciones menores como infección, dolor persistente, necrosis cutánea limitada, etc, en el 10% de casos. • Asimetría de la mama con modificación en la forma (y consistencia) y contractura de la cápsula periprotésica, ocurre en el 20 y 10%, respectivamente. • 85% disminución de la libido, 69% dolor y disconfort en la mama. • Se recupera el volumen pero con perdida de sensibilidad. • Conformidad oncológica, (no arrepentimiento) pero disconformidad estética (hasta un 33%) – European Journal of Cáncer (Ed. Española) 2002; 2: 91-94 – Frost MH, Slezak JM, Tran MV, Williams CI, Jonson JL, Woods JE et al. Satisfaction alter contralateral prophylactic mastectomy: the significance of mastectomy type, reconstructive complications, and body appearance J Clin Oncol 2005; 23: 7849-56
  • 33. Prophilactic subcutaneous mastectomy sequeal: case report Cir.plást. iberolatinoam. - Vol. 34 - Nº 4
  • 34. Conclusiones • No existen hasta hoy estudios prospectivos y aleatorizadas que evidencien que la mastectomía profiláctica mejore la sobrevida global en pacientes de alto riesgo. • Existe evidencia de disminución de riesgo de cáncer de mama en pacientes de alto riesgo. • Es una opción valida en mujeres de alto riesgo evidenciado, y que informadas del riesgo y las complicaciones, den su consentimiento.
  • 35. • Identificar a las pacientes de alto riesgo. • Asesoramiento genético y acceso a los test genéticos. • Consensuar el tratamiento con la paciente. • Trabajo multidisciplinario entre mastólogo y cirujano plástico (criterios oncoplásticas) para determinar la mejor técnica reconstructiva.