Conceptos básicos

1. Deficiencia selectiva
de Inmunoglobulina A
Expositor: Roberto Antonio Zambrana Hernandez

2. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Introducción
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
Las manifestaciones
clínicas de DSIA son
variables, desde ausencia
de síntomas hasta
infecciones recurrentes y
enfermedad autoinmune.

3. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Definiciones
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
Deficiencia aislada de
IgA sérica en individuos
mayores de cuatro años
de edad en los que se
hayan excluido otras
causas de
hipogammaglobulinemia

4. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Definiciones
Deficiencia Selectiva de IgA Todo los conceptos que debemos saber Todo los conceptos que debemos saber
y lo que debemos cambiar. Dra. Liliana Bezrodnik
Niños mayores de 4 años
con valores de IgA serica
igual o por debajo de 7
mg/dl en dos
determinaciones
consecutiva

5. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Definiciones
Selective Immunoglobulin A deficiency: clinical manifestations, laboratory findings and accurate diagnosis Alexander Franco-Gallego
Inmunodeficiencia primaria, caracterizada por
infecciones recurrentes, principalmente de los
tractos gastrointestinal y respiratorio, en
asociación con una mayor incidencia de
manifestaciones alérgicas y autoinmunes en
individuos mayores de cuatro años, con niveles
de IgA sérica menores de 7 mg/dL y con niveles
normales de IgG e IgM, y en quienes se hayan
descartado defectos relacionados con los
linfocitos T u otras causas de
hipogammaglobulinemia

6. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Puntos a tomar en cuenta
Selective Immunoglobulin A deficiency: clinical manifestations, laboratory findings and accurate diagnosis Alexander Franco-Gallego
Por qué en niños mayores de 4
años?
Por qué se toma el valor de menor o
igual de 7 mg/dl si los valores
normales séricos oscilan entre 61 y
356 mg/dl?
Aún es controvertido el punto de
corte que define la concentración
patológica de IgA en suero, puesto
que el valor actual es el valor sérico
mínimo que puede detectarse
en la mayoría de los laboratorios.
Se utiliza esta edad mínima para hacer
el diagnóstico definitivo, con el objeto de
evitar un diagnóstico prematuro en niños
menores, en los cuales la deficiencia
selectiva de IgA podría ser transitoria, por
un desarrollo más lento de las células
productoras de IgA en la infancia

7. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Epidemiología
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
Es el defecto
inmunológico más
común en humanos
Se considera una
inmunodeficiencia humoral
primaria
La mayoría de los afectados
son asintomáticos.
Las estimaciones de la
prevalencia generalmente se
obtienen a través de estudios de
donantes de sangre sanos.
La prevalencia varía de 1 en 100 a 1 en 1000 en
poblaciones blancas, negras y del Medio Oriente
La condición es menos
común en las
poblaciones asiáticas

8. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Factores de riesgos
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
El factor de riesgo más significativo para
tener deficiencia de IgA es un historial
familiar de deficiencia de IgA

9. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Fisiopatología de la deficiencia de IgA
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
Es un trastorno heterogéneo que probablemente surge a través de varios mecanismos
patogénicos:
 Células B en deficiencia de IgA
 Células T reguladoras
 Factores genéticos:
Los defectos moleculares precisos son desconocidos.
La mayoría de las inmunodeficiencias humorales surgen de defectos en las células B o de
interacciones defectuosas entre las células B y T
 Defectos moleculares asociados
 Anomalías cromosómicas grandes
 Asociaciones de locus del complejo principal de histocompatibilidad (MHC)
 Anomalías en los genes asociados con la autoinmunidad

10. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Fisiopatología de la deficiencia de IgA - Células B en
deficiencia de IgA
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
Con base en estudios
con animales
Falla de las células B
Imposibilidad de diferenciarse terminalmente en
células plasmáticas
Ya no hay producción de IgA
Falta de efectos de
varias citocinas:
 IL-21
 IL-4
 IL-6
 IL-7
 IL-10

11. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Manifestaciones clínicas
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
La mayoría de las personas con DSIA son asintomáticas.
Probablemente se explica por la presencia de
mecanismos inmunológicos redundantes que protegen al huésped
Puede realizar muchas
de las mismas funciones de IgA Tienen similitudes evolutivas, estructurales y funcionales
La mayoría de los pacientes con deficiencia de IgA (aunque no todos) parecen tener una mayor producción
de IgM secretora
IgM

12. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Manifestaciones clínicas
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
Menos de un tercio acude a atención médica
y generalmente presenta uno o más
de los siguientes trastornos:
 Infecciones sinopulmonares recurrentes
 Trastornos autoinmunes
 Infecciones por Giardia lamblia y otros trastornos intestinales
 Trastornos alérgicos
 Reacciones transfusionales anafilácticas

13. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Manifestaciones clínicas
Selective Immunoglobulin A deficiency: clinical manifestations, laboratory findings and accurate diagnosis Alexander Franco-Gallego
Manifestaciones clínicas Enfermedades
En tracto respiratorio Otitis media aguda, neumonía, amigdalitis recurrentes, seudocrup en los primeros
años de vida de origen viral o bacteriano (Haemophilus influenzae,
Streptococcus pneumoniae).
En tracto gastrointestinal Diarrea, giardiasis, gastroenteritis, intolerancia a los alimentos, hiperplasia nodular
linfoide.
Alergias Asma, rinitis alérgica, eczema, urticaria, dermatitis atópica, conjuntivitis alérgica,
alergia alimentaria y a picaduras de insectos
Autoinmunidad Lupus eritematoso sistémico, enfermedad celiaca, tiroiditis autoinmune, artritis
reumatoidea, púrpura trombocitopénica idiopática, anemia hemolítica autoinmune,
psoriasis, vitiligo, crioglobulinemia, colangitis esclerosante y reacciones
transfusionales debido a Ac anti-IgA (poco frecuente), entre otras.
Neoplasias Linfoma de Hodking, linfoma de Burkitt, carcinoma hepático, carcinoma testicular,
astrocitoma, adenocarcinoma de colon, neuroblastoma, leucemia linfoide aguda,
tumor de Wilms y ganglio neuroma.
Endocrinopatías Diabetes mellitus

14. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Manifestaciones clínicas
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
V.S
La inmunoglobulina M (IgM) secretada, que puede compensar parcialmente la deficiencia de IgA,
es más prominente en el intestino que en las vías respiratorias.

15. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Diagnóstico
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
 Hallazgo de una deficiencia aislada de IgA sérica en presencia de
niveles normales de IgG e IgM
 Paciente mayor o igual a 4 años de edad.
Deficiencia grave/diagnóstico definitivo Deficiencia parcial/diagnóstico probable
Un paciente mayor de cuatro años con una
concentración sérica de IgA inferior a 7 mg/dl
Un paciente mayor de cuatro años con una
concentración sérica de IgA superior a 7 mg/dl
pero por debajo del límite inferior normal
(definido como 2 desviaciones estándar por
debajo del valor medio ajustado por edad)
Se han distinguido dos grados
Algunos expertos no distinguen entre deficiencias graves y parciales y reservan el diagnóstico de deficiencia de IgA para
pacientes con niveles inferiores a 7 mg/dl

16. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Diagnóstico diferencial
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
Otras inmunodeficiencias
primarias
Trastornos de inmunoglobulinas
inducidos por fármacos
Hipogammaglobulinemia
transitoria de la infancia
 Fenitoína
 Ácido valproico
 Lamotrigina
 Carbamazepina
 Zonisamida
 D-penicilamina
 Aurotioglucosa
 Captopril
 Sulfasalazina
 Fenclofenaco
 Tiroxina
 Ciclosporina
Inmunodeficiencia común
variable en evolución y otras
inmunodeficiencias humorales

17. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Aclaración de las pruebas diagnósticas
Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas, fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
La medición de IgA en fluidos corporales específicos se
considera una herramienta de investigación y no se
recomienda, ya que los niveles de IgA en las secreciones
son muy variables. Los pacientes con niveles medibles de
IgA sérica tienen suficiente IgA secretora, y se puede
suponer que los pacientes con niveles bajos de IgA sérica
(<7 mg/dL) tienen poca o ninguna IgA secretora. Tampoco es
necesario medir los isotipos de IgA (IgA1 e IgA2).

18. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
Deficiencia Selectiva de IgA en Saliva ????
Deficiencia Selectiva de IgA Todo los conceptos que debemos saber Todo los conceptos que debemos saber y lo que debemos cambiar. Dra.
Liliana Bezrodnik
NO existe la deficiencia selectiva
única de IgA en saliva. siempre se
asocia con la deficiencia sérica
Porqué podemos tener niveles ausentes
o bajos en saliva con niveles
normales en suero???
1. Edad del paciente:
2. Mala toma de Muestra
3. Medición por metodología inapropiada
Hasta los 9 meses y en algunos
niños hasta los 12 meses la síntesis
en mucosa de IgA es muy pequeña

19. Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina A
¡Ojo!
Deficiencia Selectiva de IgA Todo los conceptos que debemos saber Todo los conceptos que debemos saber y lo que debemos cambiar. Dra.
Liliana Bezrodnik
Todos los pacientes con DSA y su
familia debe tener en claro y por
escrito, que deben informar de su
patología ante la infusión de
gammaglobulina por cualquier
motivo así mismo de alguna
transfusión sanguínea por la
posibilidad de producir
Anticuerpos anti IgA

20. Bibliografías
 Selective Immunoglobulin A deficiency: clinical
manifestations, laboratory findings and accurate diagnosis
Alexander Franco-Gallego
 Deficiencia selectiva de IgA: manifestaciones clínicas,
fisiopatología y diagnóstico. Autor: Robert W Hostoffer
 Deficiencia Selectiva de IgA Todo los conceptos que
debemos saber Todo los conceptos que debemos saber y lo
que debemos cambiar. Dra. Liliana Bezrodnik