Angioedema hereditario
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El documento presenta el caso clínico de una paciente de 16 años con diagnóstico de angioedema hereditario. Se describe su historia clínica, antecedentes familiares y personales, así como los resultados de la exploración física. El diagnóstico de angioedema hereditario se confirma por los niveles bajos de C1 inhibidor. Finalmente, se discuten aspectos generales sobre la enfermedad como su fisiopatología, manifestaciones clínicas, tratamiento de ataques agudos y profilaxis.
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Angioedema hereditario
- 2. Sesión de caso clínico Dr. Daniel Cantú Moreno Dra. med. María del Carmen Zárate Hernández
- 3. Historia clínica Ficha de identificación • B.G.S.R. Fecha: 22/12/16 • Femenino Hora: 9:45 • 16 años • Originaria de Monterrey, Nuevo León • Residente de Santa Catarina, Nuevo León Dr. Cantú CRAIC Mty
- 4. Historia clínica Antecedentes heredofamiliares • Madre • DM2, hipertensión arterial • Padre • Negativos • Hermano • Rinitis alérgica Dr. Cantú CRAIC Mty
- 5. Historia clínica Antecedentes personales no patológicos • Estado civil: Soltera • Escolaridad: Preparatoria • Ocupación: Estudiante Dr. Cantú CRAIC Mty
- 6. Historia clínica Antecedentes personales no patológicos • Tabaquismo, alcoholismo, toxicomanías: negativas • Inmunizaciones: Completas • Transfusiones: negativo Dr. Cantú CRAIC Mty
- 7. Historia clínica Antecedentes ginecobstétricos • Menarquia: 10 años • Ritmo: Regular; 30 x 4 • Gesta: 0 • Partos: 0 • Cesáreas: 0 • Abortos: 0 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 8. Historia clínica Antecedentes personales patológicos • Alergia • Ambroxol – urticaria • Naproxeno – angioedema • Rinitis alérgica – Recibió inmunoterapia por 3 años • Médicos – negativos • Quirúrgicos – negativos • Gineco-obstétricos - negativos Dr. Cantú CRAIC Mty
- 9. Historia clínica Motivo de consulta • Valoración por diagnóstico de angioedema hereditario Dr. Cantú CRAIC Mty
- 10. PEEA 22/12/16 • Inicia desde los 9 años con episodios intermitentes de angioedema cutáneo principalmente en cara • 1 a 2 ocasiones al año presenta disnea y sensación de ahogamiento • Se realizó diagnóstico de angioedema hereditario en HRMI a los 13 años de edad e inició tratamiento con 50 mg de danazol al día Dr. Cantú CRAIC Mty
- 11. Signos vitales • Peso: 62 kg TA: 90/60 • Talla: 170 cm Temp: 37°C • FC: 60 lpm O2 Sat: 98% • FR: 12 rpm Dr. Cantú CRAIC Mty
- 12. Exploración física • Habitus exterior • Buen aspecto general • Cabeza • Ojos: simétricos, pupilas isocóricas y normofléxicas, movimientos oculares coordinados y simétricos, reflejo pupilar presente, no exudados ni hemorragias. • Oídos: pabellones auriculares con implantación adecuada, conductos auditivos permeables, membrana timpánica íntegra no abombada, no secreción patológica. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 13. Exploración física • Cabeza • Nariz: tabique nasal central, narinas permeables, con mucosa nasal rosada. • Boca: labios simétricos, delgados, filtrum normal, mucosa oral rosada, no gingivitis o gingivorragia, no petequias o enantemas, úvula central, faringe normal. • Cuello • Cilíndrico y móvil, tráquea central sin desviaciones no se palpan adenomegalias ni masas, no ingurgitación yugular. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 14. Exploración física • Tórax • Tórax simétrico. Área cardiaca rítmica sin soplos. Movimientos de amplexión y aplexación simétricos, murmullo vesicular con estertores gruesos transmitidos, no sibilancias. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 15. Exploración física • Abdomen • Plano, peristalsis normal, no doloroso a la palpación, sin visceromegalias, sin datos de irritación peritoneal. • Musculoesquelético • Columna integra, sin deformidades aparentes. • Articulaciones: buen rango de movimiento, sin datos de inflamación. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 16. Evolución • Acude a consulta donde refiere desde principios del año presta 1 a 3 episodios de angioedema cutáneo al mes, principalmente en extremidades y que duran de 4 a 5 días • Tres semanas previas tuvo un episodio de dolor y distensión abdominal que duró 7 días • No toma medicamentos desde hace aproximadamente 1 año 14/09/17 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 17. Evolución • Inicia tratamiento con danazol 50 mg al día 14/09/17 Examen Resultado Rango de referencia C1 inhibidor 7 U >41 C3 90.6 mg/dl 90-180 C4 3.1 mg/dl 10-40 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 18. Evolución • Acude a visita de seguimiento, niega episodios de angioedema • Se disminuye dosis de danazol a 50 mg cada tercer día • Se solicita perfil hormonal, biometría hemática, química sanguínea y EGO 12/10/17 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 19. Diagnóstico • Angioedema hereditario Dr. Cantú CRAIC Mty
- 21. Angioedema hereditario • Enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante • Provocada por la deficiencia del inhibidor de C1 • Caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo y submucoso, sin urticaria, no pruriginoso y sin fóvea • Inmunodeficiencia primaria; deficiencias del complemento Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Definición Dr. Cantú CRAIC Mty
- 22. Angioedema hereditario • Heinrich Quincke - 1842-1922 • Medico internista, alemán • 1882 – primera descripción del angioedema • William Osler – 1849-1919 • Medico canadiense • 1888 – estableció la base hereditaria Antecedentes históricos Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 23. Angioedema hereditario • 1917 Crowder y Crowder • Describen el tipo de herencia autosómica dominante • 1963 Donaldson y Evans • Describen la base bioquímica • Ausencia del Inhibidor de C1 esterasa Antecedentes históricos Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 24. Angioedema hereditario • Incidencia • 1:10,000 – 1:150,000 (1:50,000) • No hay predominio de género ni diferencia entre grupos étnicos • 25% con mutación de novo; sin antecedente familiar • Gen C1-INH – cromosoma 11q12q13.1 Epidemiología Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 25. Angioedema hereditario Tipos AH tipo 1 AH tipo 2 C1 inhibidor (concentración) Bajo Normal o Alto C1 inhibidor (función) Bajo Bajo C4 Bajo Bajo 85% 15% Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 26. Angioedema hereditario • Edad de inicio • 40% a los 5 años • 75% a los 15 años • La frecuencia de los ataques aumenta después de la pubertad • El diagnostico se hace en la segunda o tercera década o mas tarde cuando no hay antecedente familiar Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Manifestaciones clínicas Dr. Cantú CRAIC Mty
- 27. Angioedema hereditario • Pródromo • Fatiga, náusea, síntomas de resfriado común, eritema marginado • Ataque cutáneo • 97% • Cara, extremidades y genitales • Inicia con sensación de cosquilleo e irritación, comúnmente asociado a dolor • Aumenta las primeras 24 horas y cede de 48 a 72 horas Manifestaciones clínicas Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 28. Angioedema hereditario • Ataque laríngeo • 1%; Se presenta en 50% de los pacientes • Extracciones y cirugía oral son desencadenantes • Tarda horas; media 7 horas • Ataque gastrointestinal • Cólico, náusea, vómito, diarrea • No asociado a fiebre, signos peritoneales o leucocitosis Manifestaciones clínicas Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 29. Angioedema hereditario • Estrés • Trauma menor • Procedimientos dentales • Menstruación • Embarazo • Medicamentos (anticonceptivos, IECA) • Infección Desencadenantes Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
- 30. Angioedema hereditario Arch Pathol Lab Med. 2003 Mar; 127(3):316-20. Desencadenantes Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 31. Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Algoritmo diagnóstico Angioedema hereditario Dr. Cantú CRAIC Mty
- 32. Angioedema hereditario Arch Pathol Lab Med. 2003 Mar; 127(3):316-20. Tratamiento • Profilaxis a corto plazo Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 33. Angioedema hereditario Profilaxis a corto plazo • Procedimiento menor • Danazol 2.5-10 mg/kg/día (max 600 mg/día) 5 días antes y dos días después del procedimiento • Procedimiento mayor o intubación • Reemplazo con C1-INH • <50 kg – 500 U • 50-100 kg – 1000 U • >100 kg – 1500 U Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 34. Angioedema hereditario Profilaxis a largo plazo • Profilaxis a corto plazo Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 35. Angioedema hereditario Profilaxis a largo plazo • Para pacientes con más de 1 episodio al mes o compromiso de la vía aérea • Danazol • Inducción con dosis alta y disminuir hasta 50 mg/día • Inducción con dosis baja y aumentas si es necesario • Reemplazo con C1-INH • <50 kg – 500 U • 50-100 kg – 1000 U • >100 kg – 1500 U Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 36. Angioedema hereditario Tratamiento de ataques agudos • Mantener permeabilidad de la vía aérea • Reemplazo con C1-INH • <50 kg – 500 U • 50-100 kg – 1000 U • >100 kg – 1500 U • Plasma fresco congelado ¿? • Antihistamínicos y esteroides no tienen efecto en AH • Epinefrina tiene un efecto mínimo Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
- 38. Conclusiones • La mayoría de los pacientes con angioedema hereditario tendrán ataques que requerirán tratamiento agudo y profilaxis • En pacientes sin acceso a concentrados de inhibidor de C1, se deben utilizar alternativas de manera segura • Es necesario el seguimiento y monitorización de los pacientes para evitar complicaciones Dr. Cantú CRAIC Mty
- 39. “Trascender en el prójimo” Dr. Carlos Canseco González (1921 – 2009)