El documento describe la función del asa de Henle en la nefrología, incluyendo la reabsorción de agua, sodio y cloro. Describe las tres ramas del asa de Henle y sus funciones de transporte de solutos y agua. También describe los síndromes de Gitelman y Bartter, trastornos genéticos causados por mutaciones que afectan el transporte de sodio, potasio, cloro y otros iones en el asa de Henle.

1. ASA DE HENLE
Nefrología

2. Función
• Crear la estratificación osmolar
de la medula renal
• Reabsorción de H2O
• Reabsorción de Na+
• Reabsorción de Cl-

3. Transporte de solutos y agua
• Rama descendente delgada
• Rama ascendente delgada
• Rama ascendente gruesa

4. Rama descendente delgada
• Altamente permeable al
agua
• Baja permeabilidad a
iones y urea
• No reabsorbe sodio ni
cloruro
• Actividad baja de la
enzima Na-K-ATPasa
• Muy escaso transporte
activo

5. Rama ascendente delgada
• Reabsorción de Na+ y Cl-
• Casi impermeable al agua
• Secreción de urea
• Transporte pasivo

6. Rama ascendente gruesa
• Células epiteliales
gruesas
• Reabsorción activa
de:
 Na+
 Cl-
 K+
• Bomba ATPasa
Na+/K+
• 1-sodio
• 2-cloro
• 1-potasio
• NKCC2
Ca++
Mg++
HCO3

7. Rama ascendente gruesa
• Acción de
diuréticos de
<<asa>>
• Reabsorción
paracelular
• Impermeable al
agua
• Transportar NaCl
desde la luz
tubular al
intersticio medular
Furosemida
Bumetanida
Acido etacrinico

8. Desordenes genéticos autosómicos recesivos
• Síndrome de Gitelman
• Síndrome de Bartter
• Causados por mutaciones genéticas que afectan la función del
simportador Na-K-2Cl en la rama ascendente gruesa que es
inhibido por los diuréticos de asa

9. Síndrome de Bartter
• Abarca un conjunto de síntomas
• Caracterizado por un una alteración renal intrínseca del
transporte tubular de NaCl
P. Arterial
normal
Alcalosis
metabólica
Hipopotasemia
Hiperaldosteronismo
Hiperplasia del aparato
yuxtaglomerular

10. Síndrome de Bartter neonatal
• Mutación en el gen NKCC2
• Cromosoma 15q1521
• Polihidramnios materno
• Prematuridad
• Poliuria grave con gran perdida
de NaCl (50ml/kg/hr)
• Hipercalciuria (16,5 mEq/24h)
• Nefrocalcinosis
• Nivel elevado de prostaglandina
E2

11. Síndrome de Bartter neonatal
• Estudios de biología
molecular en amniocitos
• Biopsia de vellosidades
corionicas
• Elevada concentración de Cl
en liquido amniótico
• Infundir solución salina
durante periodos mas o
menos prologados de tiempo
• Administración de
indometacina
• Suplementos de KCl

12. Síndrome de Batter típico
• Se hereda de manera autosómica recesiva
• Mutaciones en el gen codificador del canal de cloro ClC-Kb
• Transporte alterado de NaCl
• Poliuria
• Polidipsia
• Vómitos
• Anorexia
• Apetito por alimentos salados
• Retraso del crecimiento
Debilidad muscular
Hipotonía
Tetania
Parálisis flácida

13. Hallazgos bioquímicos
• Hipokalemia (2mEq/l)
• Hipocloremia (96mEq/l)
• Hipomagnesemia (1.5mEq/l)
• Administración de cloruro
potásico
• Indometacina
• Espironolactona
• Sal de magnesioHipercalciuria
Hipercloruria

15. Síndrome de Gitelman
• Síndrome de hipocaliemia-hipomagnesemia familiar
• Autosómico recesivo
• Mutación del gen SLC12A3
• Cotransportador NCC
• Defecto en el transporte de Na+/Cl-
• Perdida salina

16. Representación esquemática de una célula del túbulo contorneado distal (DCT) que muestra los sistemas de
transporte implicados en la reabsorción de NaCl. El cotransportador de Na-Cl (NCC) sensible a los
tiazidicos, el canal de transporte de magnesio TRPM6, y el canal de calcio (CEAC) se representan en la
membrana luminal de la célula. El Na-K-ATPasa y el canal de cloro CLC-Kb con su subunidad Barttin se
representan en el lado basolateral.

17. Manifestaciones clínicas
• Debilidad muscular y tetania
• Dolor abdominal
• Vómitos
• Fiebre
Condrocalcinosis
Hipocaliemia
Hipomagnesemia
Alcalosis
metabólica
Moderada elevación
de la uricemia
Apetito por sal
Fatiga
Mareos
Nicturia
Polidipsia
Suplementos de
Magnesio y potasio

18. Hipomagnesemia-hipercalciuria familiar
• Mutación en el gen CLDN 16
• Codifica la claudina-16
• Trastorno de la reabsorción de Ca y Mg
• Nefrocalcinosis
• Poliuria
• Infecciones urinarias recurrentes
• Hipertensión arterial normal
Tratamiento
Administración de una
sal de magnesio
Hidroclorotiacida

20. Diuréticos de asa
• Bloquean la reabsorción de Cl- y Na+
• Vasodilatación principalmente a nivel renal y pulmonar
Edema agudo del pulmón
Insuficiencia cardiaca congestiva
Hipertensión arterial
Pacientes con hipercalcemia
Deshidratación
Perdida de electrolitos

21. Referencias
• Lerma E., Berns J., Nissenson A. Current Diagnosis & Treatment: Nephrology &
Hypertension. McGraw Hil LANGE, 2009
• Eaton D., Pooler J. Fisiologia renal de Vander. 6ª edicion, Mexico D.F. McGraw Hill LANGE,
2008
• Lorenzo P., Moreno A., Lizasoain I. Farmacología: Básica y Clínica. 18ª ed. Buenos Aires
Madrid. Ed Medica Panamericana. 2010
• Avendaño L. Nefrología clínica. 3ªed. México, DF. Ed. Medica Panamericana, 2009
• Serna L., Betancur L., Medina C. Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos
genéticos, fisiopatológicos y clínicos. Vol. 22, núm.. 1, marzo 2009, pp. 67-76