Este documento describe 10 años de experiencia en el diagnóstico prenatal de la atrofia muscular espinal (SMA) entre familias de Serbia. Se realizaron estudios prenatales en 66 embarazos de alto riesgo, identificando 13 fetos con deleción homocigótica en el gen SMN1. También se discuten técnicas de mapeo genético, PCR, RFLP y MLPA utilizadas para diagnosticar SMA. Finalmente, se concluye que el diagnóstico temprano de defectos congénitos en el feto es importante para mejorar la