La citogenética es una rama de la biología que estudia los cromosomas y su herencia, en especial en lo que refiere a la genética médica.

1. CITOGENETICA:
• La citogenética es la rama de la Genética que estudia
el material hereditario dentro de la célula.
• Se refiere principalmente al análisis de la estructura,
función y comportamiento del ADN que se condensa
durante la división celular y forma los cromosomas.
• Esta es una característica de cada especie. En el ser
humano por ejemplo el número de cromosomas es 46.
• La citogenética sirve para ayudar
a diagnosticar enfermedades o
afecciones, planificar el tratamiento o
determinar si el tratamiento es eficaz.

2. Citogenética Molecular:
CROMOSOMAS.
Con la utilización de herramientas de
biología molecular como hibridación in
situ fluorescente (FISH), PCR, MS-PCR
la detección de variaciones mínimas en la
estructura cromosómica, análisis
utilizadas han transitado desde la
microscopía de luz.
Los cromosomas son fibras de cromatina que se condensan y se enrollan tan
firmemente durante la mitosis y la meiosis que pueden verse con el
microscopio óptico.
En los seres humanos, el genoma consta de 46 cromosomas, lo que representa
23 pares homólogos de cromosomas
Uno de los miembros de cada para de cromosomas deriva de la madre y el
otro del padre. De los 23 pares, 22 se llaman autosomas; el par restante que
determina el sexo, son los cromosomas sexuales, que en las mujeres son dos
cromosomas X (XX) y en los hombres son los cromosomas X e Y (XY)

3. ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA:
- Cada cromosoma de nuestras
células está formado por una
molécula de ADN, asociada a
ARN y proteínas
- La forma en X que solemos
asociar a los cromosomas se
manifiesta únicamente durante
un corto periodo de la división
celular.
- La mayor parte del tiempo los
cromosomas están desplegados.
La estructura de cada cromosoma
está fuertemente organizada y es
producto de diferentes niveles de
compactación

4. •Morfología en metafase y su clasificación
Bajo el microscopio los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto
y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero.
- Los cromosomas metacéntricos tienen brazos corto y largo de una longitud similar, con el
centrómero en el punto medio.
- Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el
centrómero más próximo a uno de los extremos.
- Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto
muy pequeño.

5. BIOLOGIA MOLECULAR:
*El estudio de la estructura,
función y composición de las
moléculas biológicamente
importantes
*La biología molecular concierne
diferentes sistemas de la célula, lo
que incluye muchísimas
relaciones, entre ellas las del
ADN con el ARN, la síntesis de
proteínas, el metabolismo,
la Biología molecular pretende fijarse
con preferencia en el comportamiento
biológico de las macromoléculas (ADN,
ARN, enzimas, hormonas, etc.) dentro de
la célula

6. SISTESIS DE PROTEINAS:
En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARN de transferencia
correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN mensajero donde se unen en la
posición adecuada para formar las nuevas proteínas
- Se conoce como
síntesis de proteínas al
proceso por el cual se
componen nuevas
proteínas a partir de los
veinte aminoácidos
esenciales
- En este proceso, se
transcribe el ADN en
ARN. La síntesis de
proteínas se realiza en
los ribosomas situados
en el citoplasma celular.

7. TRANSCRIPCION DEL DNA:
Alguna vez has
tenido que
transcribir algo? Tal
vez alguien dejó un
mensaje en tu
buzón de voz y
tuviste que
escribirlo en papel.
• En biología, la transcripción es el proceso en el que se
copia la secuencia de ADN de un gen en el similar
alfabeto de ARN.
• El objetivo de la transcripción es producir una copia de
ARN de la secuencia de ADN de un gen
• La ARN polimerasa, la principal enzima que participa
en la transcripción es la ARN polimerasa
La transcripción es el primer paso de la
expresión génica, el proceso por el cual la
información de un gen se utiliza para generar
un producto funcional, como una proteína

8. Las etapas de la transcripción
La transcripción ocurre en tres pasos: iniciación, elongación, y terminación.
Los pasos están ilustrados en la figura.
Iniciación es el
inicio de la
transcripción.
Ocurre cuando al
enzima ARN
polimerasa se
une a una región
de un gen
llamada
promotor
Elongación es la adición de nucleótidos a la hebra de
ARNm. La ARN polimerasa lee la hebra desenrollada
de ADN y construye la molécula de ARNm, usando
pares de bases complementarias.
Terminación es el
término de la
transcripción, y
ocurre cuando la
ARN polimerasa
cruza una secuencia
de terminación en el
gen. La hebra de
ARNm está
completa y se
separa del ADN.