La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna vertebral y médula espinal no se desarrollan correctamente durante la gestación. Puede presentarse en tres formas de gravedad creciente: espina bífida oculta, meningocele y mielomeningocele. Los síntomas varían desde ninguno hasta parálisis y otros problemas neurológicos, dependiendo de la severidad del defecto.

1. La espina bífida comprende
cualquier defecto congénito que
involucre el cierre insuficiente de la
columna vertebral.

2. ESPINA BIFIDA
La espina bífida, también conocida como mielodisplasia, es una
malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza por
desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la medula
espinal, del tejido nervioso circundante y de Meninges.
Es decir uno o varios arcos
vertebrales posteriores no se han
fusionado correctamente durante
la gestación y la médula espinal
queda sin protección ósea. Este
trastorno neurológico puede
provocar que una parte de la
médula espinal y de las estructuras
circundantes se desarrollen por
fuera y no por dentro del cuerpo.
Dicha anomalía puede producirse
en cualquier parte de la columna
vertebral.

3. ESPINA BIFIDA
• Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral
comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de
células que se enrolla para formar un tubo llamado tubo
neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y
queda una abertura, se produce lo que se denomina
anomalía congénita del tubo neural abierto. Esta abertura
puede quedar expuesta (en el 80% de los casos) o puede
cubrirse con hueso o piel (en el 20% de los casos).

4. SÍNTOMAS
Este defecto al nacimiento provoca varios
grados de parálisis y pérdida de sensibilidad
en las extremidades inferiores, así como
diversas complicaciones en las funciones
intestinales y urinarias. Los defectos de cierre
del tubo neural originan alteraciones
neurológicas que van desde algún trastorno
motor mínimo hasta la parálisis cerebral. Sin
embargo cada bebe puede experimentar
estos síntomas de forma distinta.

5. SÍNTOMAS
• Aspecto anormal de la espalda del bebé, que puede variar desde
una zona pequeña cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de
nacimiento hasta una protuberancia en forma de saco ubicada a lo
largo de la columna.
• Problemas intestinales y vesicales, pérdida del control de esfínteres
(por ejemplo, estreñimiento, incontinencia).
• Pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión pude
ser parcial o total, en especial en los bebés que nacen con
meningocele o mielomeningocele.
• Parálisis total o parcial de las piernas.
• Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido.
• Pies o piernas anormales, como pie zambo.
• Depresión del área sacra.
• Incapacidad para mover la parte inferior de las piernas (parálisis)
• Hidrocefalia (aumento del líquido y de la presión en la cabeza; se
presenta en alrededor de un 80-90% de los casos).
• Problemas cardíacos.
• Problemas (óseos) ortopédicos.
• Nivel de inteligencia inferior a lo normal.

6. CAUSAS
La causa específica de la espina bífida es desconocida,
ya que existen múltiples factores involucrados en su
aparición. Aparentemente, este problema es el
resultado de una combinación de factores genéticos y
factores ambientales como deficit de acido folico,
gripe materna al primer trimestre del embarazo, edad
maternal (madre adolescente o mayores de 35 años), o
tratamiento de ciertos farmacos durante el embarazo
ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato
(tratamiento para la psoriasis y el acné),
carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) y
medicamentos hormonales.

7. Lo que ocasiona que la médula espinal no se desarrolle
normalmente, teniendo como consecuencia daño en diferentes
grados en la médula espinal y el sistema nervioso. En casos
severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé
(mielomeningocele) La espina bífida en muchos casos va
acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido
cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

8. Existen 3 variantes de “Espina Bífida”
Su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral
y su sintomatología

9. ESPINA BÍFIDA OCULTA
En esta forma generalmente
asintomática de la espina bífida, es
presentación leve de espina bífida en la
cual la médula espinal y las estructuras
circundantes permanecen dentro del
cuerpo del bebé, pero los huesos de la
región lumbar no se forman de manera
normal y se encuentra un defecto o
boquete pequeño en una o varias de las
vértebras, que constituyen la espina
dorsal. Algunas tienen un lipoma,
hoyuelo, vellosidad localizada, mancha
oscura o una protuberancia sobre la zona
afectada. La médula espinal y los nervios
generalmente son normales es decir no
están alterados y la mayoría de los
individuos afectados no tienen
problemas causados por esta
anormalidad menor.

10. ESPINA BÍFIDA OCULTA
Muchas personas con espina bífida oculta no
saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen
hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden
ser de tres tipos:
• Neurológicos: debilidad en las extremidades
inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa
sensibilidad o alteración de los reflejos.
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces
o retención de orina.
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o
diferencias de tamaño.

11. “Espina Bífida Abierta” o “Quística”
Aquí podemos apreciar un tipo de lesión mas grave ya que suele
observarse un abultamiento, en forma de quiste, en la zona afectada
de la cual se distinguen 2 tipos Meningocele o el Mielomeningecele.

12. MENINGOCELE
Presentación moderada
de espina bífida en la cual se puede observar
un saco o quiste con líquido cefalorraquídeo
en la columna. Este saco contiene parte de las
meninges pero no contiene la médula espinal
o los tejidos nerviosos. Sus secuelas son
menos graves, tanto en las funciones
locomotoras como urinarias.

13. El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan
grande como una toronja, pero puede ser extraído por la
cirugía sin causarle daño significativo a los nervios que
componen al cordón espinal, permitiendo que el bebé se
desarrolle normalmente.

15. MIELOMENINGOCELE

16. MIELOMENINGOCELE
Presentación grave de espina bífida en la cual la
médula espinal y los tejidos nerviosos se desarrollan
por fuera del cuerpo y se encuentran dentro de un
saco con líquido que puede observarse en la parte
exterior de la columna. El quiste contiene tanto las
membranas como las raíces nerviosas de la médula
espinal y a menudo la médula en sí. Ocasionalmente la
médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es
necesario cerrar
quirúrgicamente la abertura en
cuanto el bebé nazca para evitar
una infección.

17. MIELOMENINGOCELE
El líquido cefalorraquídeo
puede fugarse fuera y el área a menudo está
cubierta con llagas. Los bebés afectados están en
alto riesgo de la infección hasta que la espalda
sea cerrada quirúrgicamente. (El tratamiento con
antibióticos también se emplea para ayudar a
prevenir las infecciones). A pesar de la cirugía,
quedan grados variables de parálisis de las
piernas y problemas con el control de los
esfínteres e intestinos.

18. MIELOMENINGOCELE
Un Mielomeningocele usualmente se
puede corregir con cirugía la que a veces
es de gran complejidad y requiere de la
participación de equipos
multidisciplinarios en 1 o más
intervenciones, cuyo objetivo no es en
términos estéticos, sino que busca cubrir
con las capas que normalmente
envuelven a la médula espinal y los
nervios, ósea meninges, músculo y por
piel lo más anatómicamente posible el
defecto del cierre neural de nacimiento,
para minimizar el riesgo de mortalidad y
de daño neurológico. Con tratamiento, la
expectativa de vida no se ve gravemente
afectada. El daño neurológico con
frecuencia es irreversible y puede
agravarse tras la cirugía de cierre del
Mielomeningocele.

19. PRUEBAS Y EXAMENES
Existen pruebas de detección para determinar si un feto tiene un
mayor riesgo de tener espina bífida como la evaluación prenatal.
Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden
hacerse un examen de sangre llamado “Prueba o Análisis de
detección cuádruple”. Este examen detecta mielomeningocele,
síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé.
La prueba mide los niveles de cuatro substancias:
• Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé
(niveles altos sospecha de feto con espina bífida)
• Gonadotropina coriónica humana (HCG, por sus siglas en inglés):
una hormona producida en la placenta
• Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona
estrógeno producida en el feto y la placenta
• Inhibina A: una hormona liberada por la placenta

20. PRUEBAS Y EXAMENES
También un ultrasonido detallado de la
columna del feto puede ayudar a determinar
la gravedad de la espina bífida y la presencia
de ciertas complicaciones.

21. PRUEBAS Y EXAMENES
También se le puede realizar una
amniocentesis la cual es una prueba prenatal
común que consiste en
extraer una pequeña
muestra del líquido
amniótico que rodea
al feto para examinarlo.