caso clínico

1. Sara Nieto Sánchez
MIR 4 MFyC. Casa del Barco

2. • Mujer, 58 años de edad. Historia de 6 semanas
de evolución con emisión intermitente de
sangre roja brillante por el recto, fatiga y
disnea progresiva.
• Su historial médico incluye episodios
recurrentes de epíxtasis espontáneas desde la
infancia, pero nunca se le había realizado una
evaluación completa.

5. • Además informó que su madre también tenía
epixtasis recurrentes y lesiones cutáneas
similares
• Analítica: anemia ferropénica severa (Hb 8.1
g/dl; VCM 72 fL)

6. • Endoscopia gastrointestinal baja:
malformaciones arteriovenosas y
telangiectasias en colon.

7. ¿Hacemos algo más?
• Evaluación radiológica: NO malformaciones
arteriovenosas pulmonares ni cerebrales.

8. ¿Diagnóstico clínico?
• Criterios de Curaçao
– Epíxtasis espontáneas y recurrentes
– Telangiectasias mucocutáneas múltiples
– Afectación visceral (telangiectasias
gastrointestinales, malformaciones arteriovenosas
pulmonares, cerebrales o hepáticas)
– Familiar de primer grado con Telangiectasia
Hemorrágica Hereditaria

9. • Se llevaron a cabo pruebas genéticas. Los
resultados fueron positivos para una mutación
del gen endoglina.
• Se confirmó el diagnóstico molecular en la
paciente, y en su madre…

10. TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA
HEREDITARIA
ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-
WEBER