1. Servicio de Farmacia. HUNSCServicio
Canario de Salud
FIBROSIS QUÍSTICA
Cristina Romero Delgado
Farmacéutica Residente

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ÍNDICE
 Introducción
 Fisiopatología y Clínica
 Tratamiento
 Nuevas opciones
 En nuestro centro

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Introducción
 Enfermedad autosómica recesiva
 Gen en brazo largo del cromosoma 7; codifica el
Regulador de la Conductancia Transmembrana de
Fibrosis Quística (CFTR)
 Mutación más común: F508
 Más común en raza blanca: 1/3500 enfermos
1/30 portadores sanos

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 CFTR: Glucoproteína transportadora de membrana
AMPcíclico dependiente, responsable del transporte de
cloro
 Enfermedad del epitelio: tracto intestinal, conducto
pancreático, árbol hepatobiliar, vasos deferentes,
glándulas sudoríparas y lumen de las vías aéreas
Fisiopatología

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Espesamiento de todas las secreciones

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Tracto Gastrointestinal
 Obstrucción intestinal o secreción de enzimas
pancreáticas deficiente
 10-16% neonatos: íleo meconial
 Maldigestión. Deficiencia de vitaminas liposolubles, B12 y
cinc. Deficiencia en la secreción de insulina. 8% niños >12
años
 Cirrosis biliar secundaria a obstrucción biliar: moco
espeso. Hipertensión portal, varices esofágicas,
hiperesplenismo

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Sistema Pulmonar
 Manifestaciones debidas a defecto en las defensas del
sistema inmune en las vías aéreas
 Infección, Inflamación y Obstrucción
 Bacterias comunes: Staphylococcus aureus,
Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae
 Disminución intercambio de gas. Uso de músculos
accesorios. Intolerancia al ejercicio. Neumotórax.
Sinusitis

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Sistema Reproductor
 95% de los varones son estériles debido a la obstrucción de
epidídimo, vasos deferentes y vesícula seminal
 Mujeres: menor fertilidad por moco cervical anormal
 Retraso en la maduración

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 Anemia
 Depresión
Otros
 Nivel social y apoyo familiar
 Artritis. Osteopenia. Osteoporosis

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Glándulas sudoríparas
 Altas concentraciones de Na+
y Cl-
en el sudor
 Técnica diagnóstica de FQ
Cribado neonatal

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 Controlar la infección e inflamación respiratoria
Tratamiento
Objetivos:
 Conseguir una nutrición adecuada
 Fortalecimiento de la musculatura torácica

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Sistema Gastrointestinal.
Tratamiento
Objetivo: Corregir deficiencias nutricionales
 Suplementos de enzimas pancreáticas
 Suplementos vitamínicos
 Tratamiento del íleo meconial y obstrucción intestinal
distal
 Prevención y Tratamiento de la cirrosis

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Sistema Pulmonar
 Terapia antiobstructiva (fisioterapia): Percusión, DNAsa
recombinante, Soluciones salinas hipertónicas
 Terapia antiinflamatoria
 Terapia antibiótica
 Trasplante pulmonar

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 Exacerbaciones vs Infecciones Crónicas
 Continuos ingresos
 Cumplimiento
 Antibióticos: vía intravenosa, oral o inhalada
 Se usan combinaciones a altas dosis durante 14-21 días
 Pseudomonas aeruginosa: aminoglucósido +
cefalosporina 3ª generación

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Nuevas Terapias
 Futuro: Terapia génica o Reparación Proteica
 VX-770: potenciador del CFTR
Fibrosis quística. Manifestaciones respiratorias.Manejo y seguimiento O. Asensio de la Cruz, M. Bosque García Unidad de Neumología, Alergia e
Inmunología pediátricas. Unidad de Fibrosis Quística. Hospital de Sabadell. Barcelona

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 45 pacientes
 24 mujeres, 21 varones
 Edad media: 17,53 (4 meses a 49 años)
Nuestro centro
 26 pediátricos (<16 años)
 Gasto en medicación:
 Año 2009: 209.429 €
 Año 2010: 212.646 €
 ¿Atención Farmacéutica?

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Rotación por la consulta de
Neumología
 1 mes: 11 pacientes diferentes FQ
 Revisión de historias: aislamientos en esputos,
colonizaciones crónicas, nºingresos, cumplimiento del
tratamiento, dosis de antibióticos, pruebas anuales,
situación sociofamiliar
 1 ingreso, 1 cribado neonatal

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Gracias
GRACIAS