El documento presenta el caso de un recién nacido de 72 horas de vida que acude por vómitos y rechazo de tomas. La exploración muestra dolor abdominal y distensión. Las pruebas complementarias no muestran anomalías. Se sospecha enfermedad de Hirschsprung y se realizan un enema opaco y biopsia rectal, lo que confirma el diagnóstico por ausencia de células ganglionares. Se decide tratamiento quirúrgico en dos tiempos.

1. Recién nacido que ingresa a las 72h
de vida por vómitos.
Matías José Esteras Serrano
Estudiante de 6º de Medicina

2. Caso Clínico
•
Motivo de consulta
•
Paciente de 72 horas de vida que acude remitido por su pediatra por
rechazo de tomas y vómitos.
•
Antecedentes personales:
• Gestación normal. Parto eutócico, sin complicaciones. Apgar 9 al 1',
Apgar 10 a los 5'. RNT/AEG.
•
Eliminación de meconio en las primeras 24 horas (ano permeable).
•
Sin antecedentes familiares de interés.
•
Enfermedad Actual:
•
Rechazo de tomas.
•
Vómitos alimenticios de 24 horas de evolución (biliosos en las últimas 6 horas).
•
Sin deposiciones desde hace 24 horas.
•
Afebril.

3. •
Exploración

Buen estado general. Normohidratado. Discreta palidez cutánea. Tendencia al
llanto y agitación. Febrícula (37,4ºC).

Cabeza: Fontanela normotensa.

Piel y anejos: No exantemas ni petequias.

ACP : Normal.

Abdomen: Blando, ligeramente distendido, impresiona de doloroso a la
palpación en hemiabdomen izquierdo. Peristaltismo conservado. No masas
sólidas ni megalias.

EEII: Pulsos femorales presentes. Caderas estables.

4. •
Pruebas complementarias

Hemograma sin interés

Bioquímica: Glucosa, urea, creatinina, proteínas totales, cloro,
sodio , potasio: NORMALES.

Orina: Normal.

Coagulación: Normal.

Gasometría venosa: Normal.

Rx abdomen:

6. Se decide solicitar Enema Opaco y biopsia ante la
sospecha de Enfermedad de Hirschsprung.

8. ¿Qué es la EH?
• Ausencia congénita de células ganglionares, en
el plexo mientérico de Auerbach y en el
submucoso de Meissner, de la pared de:
• recto
• otros tramos del colon en sentido ascendente
• En ocasiones del intestino delgado

9. Epidemiología
Clasificación:
 EH de segmento corto: Hasta unión rectosigmoidea
 EH de segmento ultracorto: Yuxtanal o sólo esfinter anal interno.
 EH de segmento largo: Más allá de unión restosigmoidea.
Frecuencia:
• 1 caso entre 5.000-10.000 nacidos vivos
• Causa mas frecuente de obstrucción intestinal baja en el RN
• Mayor incidencia en varones
Sd. De Down
• Puede existir asociación con Laurence-Moon-Bield
Waardenburg
Defectos CV

10. Etiopatogenia
Etiología
Desconocida.
Patogenia
 Detención de la migración cefalocaudal de precursores neuronales.
 Procesos axonales de los nervios extrínsecos inervan el intestino contracción
 Ausencia Células ganglionares no oposición a la contracción
Dilatación e hipertrofia
del intestino anterior a la Obstrucción Funcional
zona agangliónica

11. Genética
Suele ser esporádico, pero se han demostrado
casos con patrones de herencia AD y AR en
algunos grupos familiares
Defectos genéticos más frecuentes en genes
RET y EDNRB

12. Clínica
• 94% se manifiestan en el periodo neonatal:
▫ Retraso eliminación de meconio Rechazo tomas
▫ Clínica de Obstrucción intestinal Estreñimiento
Distensión abdominal
Vómitos biliosos
 En ocasiones enterocolitis tras estreñimiento:
Alteración de
 Dilatación I ↑P intraluminal ↓ perfusión
mecanismos de
barrera y transporte
 Clinica: Fiebre, diarrea, distensión abdominal mucosa
Sepsis, perforación intestinal
Proliferación bacteriana
 Sólo estreñimiento moderado con dificultad creciente en la
eliminación de las heces.

13. Exploración
• Distensión abdominal
• Gran masa fecal en fosa ilíaca izq.
• Ampolla rectar vacía
• Hipertonía esfínter anal
Diagnóstico diferencial
Atresia anal
Estenosis anal,
• Obstrucción mecánica Ileo meconial
Atresia intestinal,
Microcolon izquierdo
Tumores
Hipotiroidismo
• Obstrucción no mecánica Insuficiencia suprarrenal
Alteraciones electrolíticas del K
Hipercalcemia o hipermagnesenemia

14. Diagnóstico
• Radiografía simple→ distensión
importante de asas sin aire a nivel rectal
• Enema opaco:
▫ Cambio brusco en el diámetro del
colon: estenosis del segmento afecto y
distensión de porción sana.
▫ Contracciones en dientes de sierra en
segmento agangliónico.
▫ Retraso en la eliminación de
contraste.
• Manometría anorrectal → no relajación
del esfínter anal interno ante ↑P.
• Biopsia →diagnóstico definitivo →ausencia
de cél. ganglionares.

15. Tratamiento
• Tratamiento quirúrgico, con resección de todo el segmento
agangliónico:
• Recién nacidos y lactantes pequeños →primera intervención para
hacer una ostomía de descarga y tras 6 meses se realiza la
intervención definitiva
• Lactantes mayores y los niños →un tiempo
• EH de segmento ultracorto limitada al esfínter anal interno→
esfinterotomía.
Pronóstico
• Muy bueno tras la cirugía. Casi todos los pacientes tienen de
adultos una buena continencia.

16. Conclusión del caso
• Enema Opaco: Existe una zona sospechosa
(aparentemente estenosante) a nivel de recto-sigma
y una distensión superior a dicha zona . Resto sin
hallazgos apreciables.
• Biopsia x2 recto-sigma: Ausencia de células
ganglionares teñidas con hematoxilina-eosina.
• Tratamiento: Intervención quirúrgica con ostomía
de descarga en un primer tiempo y a los 6 meses
intervención quirúrgica definitiva reparadora.

17. Gracias por vuestra
atención