La paramiotonia congénita es un desorden genético raro que causa rigidez muscular después del ejercicio. Afecta los canales de iones en los músculos esqueléticos, lo que interfiere con la contracción y relajación muscular. Se manifiesta desde la infancia con crisis de miotonía que empeoran con el movimiento repetido y la exposición al frío. El diagnóstico se basa en la historia clínica, exámenes y pruebas genéticas. El tratamiento incluye medicamentos como la mexiletina.

1. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG.

2. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
PARAMIOTONIA CONGENITA.
 Es un desorden que afecta a los músculos esqueléticos.
 Se presentan crisis de miotonía.
 Existe dificultad para la relajación.
 Ello ocurre después del ejercicio, con el “enfriamiento” de los músculos.

3. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
EPIDEMIOLOGIA.
 Es un padecimiento sumamente raro.
 Predomina en personas de origen europeo.
 La incidencia ronda alrededor de 1:200 000 (Alemania).

4. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
ETIOLOGIA.
o Se trata de una alteración genética.
o Se basa en alteraciones en la estructura y función de los canales de iones (Na).
o Ello interfiere con la normal contracción y relajación de las fibras musculares.

5. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
EVOLUCION.
 Inicia temprano en la infancia.
 Manifiestan crisis de miotonia.
 Puede afectar cualquier grupo muscular esquelético.
 La rigidez muscular tiende a empeorar con los movimientos repetidos.

6. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
MANIFESTACIONES CLINICAS.
 Crisis de miotonia de inicio temprano en la vida.
 Rigidez que aparece comúnmente luego del ejercicio.
 La rigidez afecta principalmente los músculos de cara, cuello, brazos y
manos.
 Puede afectar también los músculos respiratorios e inferiores del tronco.
 La exposición al frio causa inicialmente rigidez muscular, si se prolonga la
exposición se presenta debilidad moderada o severa que puede ser
prolongada.
 Algunos pacientes desarrollan a largo plazo debilidad permanente que puede
ser invalidante.

7. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
DIAGNOSTICO.
 Historia clínica.
 Manifestaciones clínicas.
 EMG.
 Respuestas provocadas.
 Pruebas genéticas.

8. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
TRATAMIENTO.
 Algunos paciente no requieren tratamiento.
 Manejo médico:
• Mexiletina.
• Acetazolamida.