Sindrome de down
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El Síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene una copia extra parcial o total del cromosoma 21. Normalmente cada célula contiene 23 pares de cromosomas que se heredan de los padres y almacenan el material genético en el núcleo, pero en el Síndrome de Down hay una copia adicional del cromosoma 21.
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GAMETOGENÉSIS
Este documento describe el proceso de espermatogénesis, que es la formación de espermatozoides en los testículos masculinos. Se divide en dos fases: la meiosis, donde el número cromosómico se reduce a la mitad, y la espermiogénesis, donde ocurren cambios estructurales para formar un espermatozoide maduro con acrosoma, cromatina compactada y flagelo. El proceso completo dura 48 días. También menciona brevemente la ovogénesis femenina y la necesidad de la fecundación para iniciar
Trabajo de ciencias naturales
El documento habla sobre el Síndrome de Down. El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en lugar de los dos habituales, lo que causa discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Se produce por un error durante la división celular que causa una trisomía del par 21. Las personas con Síndrome de Down tienen mayor probabilidad de ciertas enfermedades pero pueden desarrollar todo su potencial con el apoyo de una familia y profesional
Síndrome de Cri du Chat - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Trisomía xxx
El síndrome de Triple XXX se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque las mujeres con este síndrome generalmente no presentan complicaciones graves, pueden ser más altas y tener mayor probabilidad de retrasos en el aprendizaje y habilidades sociales. Este síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 niñas y el riesgo aumenta con la edad materna.
Sindrome de cri du-chat power point
El síndrome de Cri-du-chat es una enfermedad genética causada por la supresión del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza principalmente por un llanto agudo similar al maullido de un gato, retraso mental, microcefalia y anomalías físicas. Los afectados también suelen presentar un desarrollo motor y cognitivo retardado. Es una de las consecuencias más comunes de las mutaciones cromosómicas en humanos.
SINDROME DOWN
El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par cromosómico 21, lo que causa tres cromosomas en ese par en lugar de dos. Esto puede ocurrir de forma regular o irregular, y causa hipotonía muscular, dismorfia craneofacial, estatura corta y otros rasgos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y los factores de riesgo incluyen la edad avanzada de la madre y antecedentes familiares.
Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por el llanto similar al maullido de un gato de los niños afectados, y se debe a una pérdida del cromosoma 5 o a una traslocación cromosómica en el padre. Los niños con este síndrome suelen presentar malformaciones cardiacas, retraso mental grave, microcefalia y otras anomalías faciales.
Sindrome del maullido del gato
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer y retraso mental causado por una anomalía cromosómica que implica la supresión parcial del brazo menor del cromosoma 5. Los afectados suelen presentar otros síntomas como ojos separados, cuello corto y retraso en el desarrollo, aunque con educación temprana y terapia pueden alcanzar su potencial y llevar una vida plena. No existe un tratamiento específico para
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Síndrome de down
El síndrosme de Down es una condición de vida, que se presenta de manera heredada por un error a nivel cromosomico.
Idic15
El síndrome idic15 se produce por la presencia de un cromosoma 15 isodicéntrico adicional. Esto causa discapacidades del desarrollo como autismo y epilepsia. Las personas con este síndrome a menudo tienen problemas cognitivos y del lenguaje, así como rasgos físicos como ojos separados y labios gruesos. No existe cura, pero la intervención temprana y la educación especial pueden mejorar la calidad de vida.
Trisomía 13 síndrome de patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por retraso mental, defectos cardiacos, anormalidades en las manos y los pies, y un pronóstico muy malo con la mayoría de los niños que fallecen en el primer año de vida. La trisomía 13 ocurre cuando hay ADN extra del cromosoma 13 en todas o algunas de las células y puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis.
Sindrome de cri du-chat y albinismo
Excelentes diapositivas que muestran en forma general el albinismo y el sindrome de cri-du-cha, sus caracter´siticas y origen genético
Anomalias estructurales
El documento describe el proceso de espermatogénesis, que incluye la maduración de las células germinales en los cordones seminíferos desde su estado inicial en la pubertad hasta la formación de espermatozoides maduros. Este proceso involucra la citocinesis de las células precursoras, la espermiogénesis y la posible formación de gametos anómalos.
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Apresentação Cri du Chat
El síndrome del Cri du Chat es causado por una deleción parcial del cromosoma 5. Se caracteriza principalmente por un llanto similar al maullido de un gato, retraso en el desarrollo, microcefalia y conductas disruptivas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000-50.000 nacimientos y se manifiesta principalmente en niñas. No tiene cura y requiere intervención temprana y apoyo multidisciplinario.
Trisomía 18
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
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Presentación1
El síndrome triple X ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X extra, para un total de tres cromosomas X (47, XXX). Esto puede ocurrir durante la formación del esperma o el óvulo, o al inicio del desarrollo fetal. Las mujeres con síndrome triple X suelen ser más altas y pueden sufrir problemas de coordinación, mentales o de comportamiento, así como problemas urinarios, dentales o epilepsia.
Exposisicion 2 day
Este documento describe diferentes tipos de mosaicismo genético, incluyendo mosaicismo somático, gonadal y confinado a la placenta. Explica que el mosaicismo ocurre cuando coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo en un mismo individuo. También clasifica varias enfermedades que pueden ser causadas por mosaicismo y describe cómo se diagnostica mediante el análisis de cariotipos de múltiples células.
Síndrome de X frágil - Investigación escolar
El documento resume el síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno hereditario causado por la repetición excesiva del trinucleótido CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que genera un sitio frágil y pierde su función. Presenta características como pies planos, tamaño corporal grande, problemas de habla y lenguaje, y trastornos mentales. Afecta a 1 de cada 1,200 varones y 1 de cada 2,500 mujeres, no tiene cura, y depende del grado de discapac
Trisomía del cromosoma 13
El documento describe la trisomía del cromosoma 13, también conocida como síndrome de Patau. Explica que esto ocurre cuando hay un cromosoma 13 extra en todas las células o en algunas células. También menciona que los padres deben estar psicológicamente preparados y capacitados para cuidar a un niño con esta condición, ya que su preparación puede afectar la supervivencia del niño.
Cri du chat
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
Herencia influenciada por el sexo
Este documento explica conceptos básicos de genética como la herencia ligada al sexo y diferentes ejemplos de características determinadas por genes en los cromosomas sexuales como la calvicie y plumas en la cola de gallinas. También describe cómo la expresión de algunos genes depende de hormonas sexuales y puede ser diferente entre hombres y mujeres. En conclusión, resume que la herencia ligada al sexo está relacionada con genes en los cromosomas sexuales y su mecanismo de herencia difiere de los genes autosómicos.
La herencia
El documento explica los conceptos básicos de la herencia, incluyendo que las características físicas y fisiológicas se transmiten de padres a hijos a través de los cromosomas y genes. Los seres humanos tienen 46 cromosomas en la mayoría de sus células y 23 en las células sexuales. Las mutaciones ocurren cuando cambia el número o posición de los cromosomas o genes y pueden causar enfermedades hereditarias como el síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner y sí
El síndrome de Down. ANTONIO FLORES QUISPE. LINGÜÍSTICA.
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Se caracteriza por rasgos físicos distintivos como cabeza pequeña y cuello corto, así como retraso mental e hipotonía muscular. Aunque las causas exactas son desconocidas, la incidencia aumenta con la edad materna.
Genetica
Este documento resume la relación entre la genética y el comportamiento. Explica que la genética estudia la variación y transmisión de rasgos entre generaciones y juega un papel significativo en el comportamiento, aunque la combinación de la genética y las experiencias determinan el resultado final. Luego describe brevemente el comportamiento antisocial y cómo afecciones genéticas como el Síndrome de Turner pueden afectar el comportamiento, causando síntomas físicos y problemas neuropsicológicos.
Síndrome de superhembra1
El documento describe el síndrome XXX, también conocido como superhembra o triple X, que ocurre en mujeres con un cromosoma X extra. Generalmente se debe a una no disyunción materna durante la meiosis I. Aunque muchas niñas con triple X no tienen síntomas, pueden ser más altas y tener problemas de coordinación, lenguaje, aprendizaje y comportamiento. No existe un tratamiento para corregir la configuración cromosómica, pero el tratamiento se enfoca en limitar los problemas conductuales y de aprendizaje.
Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacimiento, crecimiento lento, perímetro craneal reducido y deficiencia mental. Se produce por una deleción en el cromosoma 5 y causa alteraciones psicofísicas que generan incapacidad de valerse por sí mismo y desenvolverse socialmente, aunque la esperanza de vida no se ve afectada.
Sindrome de down.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por una discapacidad cognitiva variable y rasgos físicos distintivos como cabeza pequeña, ojos inclinados hacia arriba y pliegue único en la palma de la mano. Los síntomas pueden ir de leves a graves y el riesgo aumenta con la edad materna, siendo mayor a partir de los 32 años. No existe un tratamiento específico, aunque algunas complicaciones como obstrucciones o anomalías cardí
Expo genotoxi[1]
Este documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas como la aneuploidía (monosomía, trisomía, tetrasomía) y las mutaciones. Explica síndromes como Down, Patau y Edwards asociados con trisomías. También describe tipos de mutaciones a nivel molecular y cromosómico, así como causas de mutaciones espontáneas e inducidas.
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Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
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Cuadro clínico por alteración de cromosomas sexuales. #52
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Marco teorico
Este documento trata sobre el síndrome de Down. Explica que es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Describe las características físicas y retrasos en el desarrollo asociados con la condición, así como los trastornos que puede causar. También analiza cómo afecta específicamente el síndrome de Down a los niños y los métodos de diagnóstico prenatal.
Eduardo
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El documento describe cómo la herencia genética afecta el comportamiento humano a través de los genes y el ADN. Explica diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. También discute cómo las mutaciones de novo pueden dar lugar a enfermedades genéticas esporádicas. Finalmente, analiza cómo la interacción entre factores genéticos y ambientales puede influir en el perfil neuropsicológico de personas con el Síndrome de Turner.
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Sindrome de down
- 3. En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. El Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene un total o parcial copia extra del cromosoma 21.
- 5. Signos Físicos Signos Neurológicos Signos Sensoriales Signos Motores Signos Cognitivos Signos de Lenguaje Signos Emocional-Social
- 6. La incidencia del Síndrome de Down crece con la edad materna. En algunas situaciones no hay riesgo incrementado de futuros embarazos con Síndrome de Down. Edad Materna Incidencia -30 -1 en 1000 30 1 en 900 35 1 en 400 36 1 en 300 37 1 en 230 38 1 en 180 39 1 en 135 40 1 en 105 42 1 en 60 44 1 en 35 46 1 en 20 48 1 en 16
- 7. De los padres Diversidad de movimiento Nivel cognitivo • Actividades auditivas, tácticas y verbales Nivel de lenguaje • En el lenguaje oral y escrito. Un vocabulario basado en sus percepciones. Desarrollo psicomotriz Matemáticas • Desarrollo de habilidades de vida independiente. Educación Física
- 10. Queridamama…