3. El artículo trata sobre el síndrome de FOXG1, que es una
enfermedad causada por mutaciones o variantes estructurales en
el gen FOXG1.
Esta codifica la proteína forkhead box G1.
Reporte de caso
Chanchonabot, P. (2022, 9 de diciembre)
Concepto
4. Factor de transcripción que ayuda a regular la actividad de otros
genes actúa como un represor transcripcional de ciertos genes
cuando no son necesarios
Reporte de caso
Chanchonabot, P. (2022, 9 de diciembre)
Concepto Juega un papel importante en el desarrollo del cerebro,
particularmente en una región del cerebro embrionario conocida
como telencéfalo.
5. Reporte de caso
Concepto
Según el artículo, la mutación que causa el síndrome de FOXG1
en este caso no es una mutación dentro del gen FOXG1 mismo,
sino que se trata de una variante estructural cromosómica de
novo
Chanchonabot, P. (2022, 9 de diciembre)
Se identificó una translocación cromosómica equilibrada de
novo entre el cromosoma 3 en la banda 3p14.1 y el cromosoma
14 en la banda 14q12.
6. Reporte de caso
¿Qué es una traslocación equilibrada de novo?
Se produce cuando una región cromosómica cambia de
posición en el genoma, pero el número de copias de dicha
región se mantiene, es decir, no hay pérdidas ni ganancias en el
intercambio de material genético.
Entre el cromosoma 3 en la banda 3p14.1 y el
cromosoma 14 en la banda 14q12.
Alteración estructural con variación en la
disposición de genes.
7.
8. Características del síndrome FOXG1
Principales características presentadas por el paciente
• Retraso Severo del Desarrollo global sin desarrollo
del habla.
• Microcefalia postnatal.
• Restricción del crecimiento postnatal
• Estereotipia y movimientos anormales en los brazos
• Episodios de risa y llanto inapropiados.
• Dificultades para alimentarse por disfagia
orofaringea
• Convulsiones que empezaron hace 18 mese
controladas con medicamentos.
9. Reporte de Caso
• El paciente presentaba microcefalia posnatal, retraso severo
del desarrollo global, ausencia de lenguaje, episodios de
risa/llanto inapropiados, espasticidad de extremidades,
estereotipias y crisis epilépticas.
• La microcefalia se detectó alrededor de los 4 meses.
• El lenguaje estuvo ausente al año de edad y las convulsiones
comenzaron a los 18 meses. El crecimiento posnatal también
estaba restringido. A los 3 años tenía un peso muy bajo para su
edad y microcefalia marcada.
• Presentaba tono muscular axial disminuido y apendicular
aumentado, con fuerza antigravitatoria conservada. Interactúa
con sonrisas sociales y sigue objetos con la mirada.
Craig CP, Calamaro E, Fong CT, Iqbal AM, Paciorkowski AR, Zhang B. Diagnóstico del síndrome FOXG1 causado por reordenamientos
cromosómicos equilibrados recurrentes: estudio de caso y revisión de la literatura. Mol Cytogenet [Internet]. 2020;13(1). Disponible en:
http://dx.doi.org/10.1186/s13039-020-00506-1
10. Reporte de Caso
• Las crisis comenzaron a los 18 meses y fueron controladas con medicación. Los
Electroencefalograma mostraron un enlentecimiento difuso leve.
• El crecimiento posnatal también se vio afectado de forma severa. A los 3 años su peso estaba por debajo del
percentil 5.
• Según la historia clínica disponible, el paciente no presentaba anomalías congénitas evidentes al nacer, pero
tenía un retraso motor temprano con escaso control cefálico y movimientos limitados.
Craig CP, Calamaro E, Fong CT, Iqbal AM, Paciorkowski AR, Zhang B. Diagnóstico del síndrome FOXG1 causado por
reordenamientos cromosómicos equilibrados recurrentes: estudio de caso y revisión de la literatura. Mol Cytogenet
[Internet]. 2020;13(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s13039-020-00506-1
11. Diagnostico
El análisis de bandeo G identificó una translocación recíproca
balanceada de novo entre los cromosomas 3 (banda 3p13) y 14 (banda
14q11.2) en el paciente.
12. Diagnostico
• Análisis FISH de seguimiento es importante para llegar a un
diagnóstico genético definitivo para pacientes con reordenamientos
equilibrados que involucran
• Los análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH) se realizaron
con técnicas estándar utilizando sondas de cromosomas artificiales
bacterianos (BAC)
• El análisis citogenético demostró una translocación equilibrada de
novo entre el cromosoma 3 en la banda 3q14.1 y el cromosoma 14
en la banda 14q12.
Habitation in situ
fluorescente
(FISH)
13. Diagnostico
• Se realizó una resonancia magnética que fue normal, sin agenesia ni
malformación del cuerpo calloso, pero las imágenes no estuvieron
disponibles para nuestra revisión.
• Seria útil contar con imagenes diagnosticas mas reciente ---FOXG1
• Hipoplasia del cuerpo calloso, reduccion del volumen de sustancia
blanca, simplificacion de giros corticales
Resonancia
Magnetica
14. • .
Diagnostico
Electroencefalograma
• 4 años de edad mostró
• fondo desordenado con un ritmo dominante posterior más
lento de lo esperado compatible con una encefalopatía
difusa leve.
• No se observaron cambios focales o epileptiformes.
15. Otros estudios que se pudieron hacer
Craig CP, Calamaro E, Fong CT, Iqbal AM, Paciorkowski AR, Zhang B. Diagnóstico del síndrome FOXG1 causado por
reordenamientos cromosómicos equilibrados recurrentes: estudio de caso y revisión de la literatura. Mol Cytogenet
[Internet]. 2020;13(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s13039-020-00506-1
Los estudios diagnósticos que se pudieron haber hecho en este estudio,
comprende:
• Imágenes de resonancia magnética
• Evaluación del desarrollo y pruebas neuropsiquiatrías
16. Bibliografía
1. Craig CP, Calamaro E, Fong CT, Iqbal AM, Paciorkowski AR, Zhang B. Diagnóstico del síndrome
FOXG1 causado por reordenamientos cromosómicos equilibrados recurrentes: estudio de caso
y revisión de la literatura. Mol Cytogenet [Internet]. 2020;13(1). Disponible en:
http://dx.doi.org/10.1186/s13039-020-00506-1
2. Candelo E, Caicedo
G, Pachajoa H. Ampliando el fenotipo del síndrome FOXG1. Neurología [Internet]. 2020
[citado el 12 de marzo de 2024];35(3):207–11. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-
neurologia-295-articulo-ampliando-el-fenotipo-del-sindrome-S0213485317303201
