3. ETIOLOGÍA Es una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X. La hemofilia del tipo “A” es debida al déficit del factor VIII, y la hemofilia del tipo “B”, al déficit del factor IX.
4. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
5. EPIDEMIOLOGÍA La incidencia de esta enfermedad es: aproximadamente de forma hereditaria en un 60%. Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%. Este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés.
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7. FISIOPATOLOGÍA Las deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen recesivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá normal
8. Pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habrá expresión patológica y no existirá un gen normal capaz de suprimirla.
10. Pruebas de sangre : Determinan el tipo y la gravedad de la enfermedad. Para determinar la gravedad se toma en cuenta la cantidad del factor coagulante activo en la sangre. Puede ser: Leve, Moderada o Severa.
11. Leve: concentración entre 5% y 30%. Puede pasar desapercibida. Moderada: entre 1% y 5%. Sangran con facilidad después de cirugías menores o golpes fuertes. Severa: de 0% a 1%. Sufren de sangrados espontáneos, deformaciones en las articulaciones y pueden sangrar hasta morir. Cuan severa es