by Miguel Angel De la Torre Santos

1. Deficiencia de ornitina
transcarbamilasa
(OTC, OMIM 311250)
Miguel Ángel de la Torre Santos

2. • Es la enfermedad mas frecuente del ciclo de la
urea
• Su incidencia estimada es de 1 en 14 000
• Afecta mas gravemente a varones que a
mujeres
• La responsable es la enzima OTC

3. Genética
• El padecimiento se hereda como un rasgo
ligado al cromosoma X
• El gen OTC esta localizando en Xp21.1

4. Manifestaciones clínicas
• Triada clásica: hiperamonemia (deficiencia de
Ornitina transcarbamilasa OTC), encefalopatía
y alcalosis respiratoria.

5. • Formas leves : vómitos y ataxias
• Confusión mental, agitación y combatividad
• Retraso mental
• Cálculos biliares
• Los episodios de descompensación se puede
producir la muerte.
• Las mujeres portadoras cefalea o migraña
asociados con la ingestión de proteínas
• El inicio prenatal tiene curso catastrófico

6. Diagnostico
• Los datos de laboratorio revelan
hiperamonemia mayor 150 mmol/L
• El perfil de aminoácidos puede mostrar
elevación de ornitina, glutamina y alanina.

7. Tratamiento
• El tratamiento en fase aguda es con benzoato
de sodio
• El tratamiento a largo plazo debe contener
suplementación de arginina y disminución de
las proteínas en la dieta