Las malformaciones se producen por la herencia de múltiples polimorfismos genéticos que determinan un «fenotipo de susceptibilidad» Asociadas a aberraciones cromosómicas Originadas por mutaciones monogénicas Complicaciones en lactantes que se recuperan: Conducto arterioso persistente Hemorragia intraventricular

2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Malformaciones Disrupciones Deformaciones
Secuencias Síndromes
DEFINICIONES
• Asociadas a aberraciones
cromosómicas
• Originadas por mutaciones
monogénicas
CAUSAS
GENETICAS
AMBIENTALES
Infecciones virales
Fármacos
Radiación
MULTIFACTORIALES
PATOGENIA
Las malformaciones se producen
por la herencia de múltiples
polimorfismos genéticos que
determinan un «fenotipo de
susceptibilidad»
1. Período embrionario
2. Período fetal
Momento de la agresión
teratogénica prenatal
interacción entre los teratógenos
ambientales y los defectos
genéticos intrínsecos

3. TRASTORNOS DE LA PREMATURIDAD
Según el peso los lactantes
• Adecuado para la edad gestacional
• Pequeños para la edad gestacional
• Grandes para la edad gestacional
Según la edad gestacional:
• Antes de la 37 semana (pretérmino)
• Después de la 42 (postérmino)
Clasificacion: Causas:
Factores de riesgos para la prematuridad:
Factores que condicionan el CFR:
• Fetales, placentarios y maternos
Rotura prematura
de las membranas
placentarias antes
del término
Infeccion
intrauterina
Malformaciones
estructurales
uterinas, cervicales
y placentarias
Gestacion multiple
Riesgos de prematuridad:
• Síndrome de dificultad respiratoria neonatal
• Enterocolitis necrosante
• Sepsis
• Hemorragia intraventricular.
• Complicaciones a largo plazo

4. Enfermedad de membrana hialina:
porque se producen depósitos de una capa de material
proteináceo hialino en los espacios aéreos periféricos
de los lactantes que fallecen por este proceso
SÍNDROME DE DIFICULTAD
RESPIRATORIA NEONATAL
ENTEROCOLITIS NECROSANTE
La inmadurez de los pulmones es el sustrato más
importante en el que se produce este trastorno
Defecto fundamental: de surfactante pulmonar
La administración de altas concentraciones de O2
determina dos complicaciones:
• Fibroplasia retrolental a nivel ocular (retinopatía del
prematuro)
• Displasia broncopulmonar
Complicaciones en lactantes que se recuperan:
• Conducto arterioso persistente
• Hemorragia intraventricular
• Enterocolitis necrosante
Alimentación
enteral
Entrada de
bacterias
Degradación de la
función de barrera
de la mucosa
Emigración
transluminal de
las bacterias
intestinales
Inflamación y
necrosis de la
mucosa
Culmina en sepsis
y shock
Evolución clínica:
• Heces sanguinolentas
• Distensión abdominal
• Colapso circulatorio

5. INFECCIONES PERINATALES
INFECCIONES
TRANSCERVICALES
INFECCIONES
TRANSPLACENTARIAS
SEPSIS
• Se adquieren dentro del útero
o en el momento del parto
El feto se infecta por la inhalación
de líquido amniótico infectado
hacia los pulmones poco antes
del parto o al atravesar el canal
del parto infectado
Infecciones parasitarias, virales y
pocas infecciones bacterianas
consiguen acceder a la corriente
circulatoria fetal a través de las
vellosidades coriales de la placenta
La transmisión hematógena puede
observarse en cualquier momento de la
gestación o en algunos casos durante
el parto por transfusión materno-fetal
Division de sepsis perinatal:
• Aparición precoz
(primeros 7 días de vida)
• Aparición tardía
(7 días a los 3 meses)

6. HIDROPESÍA FETAL
Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino
HIDROPESÍA INMUNITARIA HIDROPESÍA NO INMUNITARIA
Enfermedad hemolítica
secundaria a una
incompatibilidad en el
grupo sanguíneo entre la
madre y el feto
Causas más importantes:
• Malformaciones cardiovasculares
• Alteraciones cromosómicas
• Anemia fetal

7. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
Síntesis defectuosa de
la proteína
Plegamiento,
procesamiento y
circulación anormales
de la proteína.
Regulación
defectuosa
Reducción de la
conductancia
Reducción de la
abundancia
Alteraciones de la
regulación de
canales iónicos
separados
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
FIBROSIS QUISTICA
Caracterizada por alteraciones del metabolismo
de la fenilalanina que producen hiperfenilalinemia
Hiperfenilalaninemia benigna
La alteración bioquímica es una incapacidad de
convertir la fenilalanina en tirosina
• Ausencia completa de galactosa-1-fosfato
uridil transferasa
• Deficiencia de la galactocinasa
Trastorno del transporte de iones en las células
epiteliales, que afecta a la secreción de líquido en
las glándulas exocrinas y el revestimiento
epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y
reproductor
El defecto principal se relaciona con una función anormal de
una proteína de los canales del cloro epiteliales codificada
por el gen del regulador de la conductancia transmembrana
de la fibrosis quística
Mutaciones del gen CFTR:
Caracteristicas clínicas:
• Enf. sinopulmonar crónica
• Tos crónica con expectoración
• Alteraciones persistentes en la rx
de tórax
• Obstrucción de la vía aérea que
determina sibilancias y
atrapamiento del aire
• Pólipos nasales
• ileo meconial
• Sx por obstrucción intestinal distal
• Insuficiencia pancreática
• Ictericia neonatal prolongada
• Retraso del crecimiento

8. SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
• Petequias múltiples (80% de los casos)
• Pulmones congestivos
• Ingurgitación vascular asociada o no a
edema pulmonar
• Astrogliosis en el tronco y el cerebelo
• Hipoplasia del núcleo arciforme
• Reducción de las poblaciones neuronales
• Persistencia de la hematopoyesis
extramedular a nivel hepático
• Grasa parda perisuprarrenal
HALLAZGOS INESPECIFICOS
PATOGENIA modelo de triple riesgo:
1. Un lactante vulnerable
2. Un período del desarrollo crítico
para el control homeostático
3. Un factor estresante exógeno
Aunque se han propuesto múltiples factores
que explican que un lactante sea vulnerable,
la hipótesis más atractiva es que el SMSL
refleja un desarrollo tardío en el control del
despertar y cardiorrespiratorio

9. TUMORES BENIGNOS Y LESIONES SEUDOTUMORALES
TUMORES FIBROSOSTUMORES LINFATICOSHEMANGIOMAS TERATOMAS
Tumores más frecuentes
en lactantes
En los niños, la mayor parte
afectan a la piel, la cara y el
cuero cabelludo, donde dan
lugar a masas rojo-azuladas
planas (manchas en vino de
Oporto) o elevadas e
irregulares
Linfangiomas:
son hamartomatosas o
neoplásicas
Linfangiectasias:
Dilataciones anormales de
conductos linfáticos
preexistentes
En lactantes y niños van
desde fibromatosis a
fibrosarcomas congénitos-
de la lactancia
Pueden ser teratomas maduros
o inmaduros
Los teratomas sacrococcígeos
son los teratomas más
frecuentes en la infancia
La mayor parte de los teratomas
benignos afectan a lactantes
pequeños ( <4 meses)
Localizaciones de los teratomas
en la infancia:
• Testiculos
• Ovarios
• Mediastino
• Retroperitoneo
• Cabeza y cuello

10. TUMORES MALIGNOS
TUMORES NEUROBLÁSTICOS TUMOR DE WILMS
Tumores de los ganglios simpáticos y la médula suprarrenal,
derivados de las células primordiales de la cresta neural que
residen en estas localizaciones
** Neuroblastoma
• Estadio 4:
Cualquier tumor primario que
afecta a ganglios linfáticos alejados
• Estadio 1:
Tumor localizado con resección
macroscópicamente completa,
ganglios ipsolaterales
representativos no adheridos al
tumor sin afectación tumoral
• Estadio 2A:
Tumor localizado con resección
macroscópicamente incompleta,
ganglios ipsolaterales no
adheridos
• Estadio 2B:
Tumor localizado con o sin
resección macroscópic.
Completa y con afectación
ganglionar en ganglios
ipsolaterales adherentes
• Estadio 3:
Tumor unilateral no resecable o
tumor unilateral localizado con
afectación de ganglios linfáticos
regionales contralaterales
Grupos con riesgo:
síndrome
WAGR
síndrome de
DenysDrash,
síndrome de
Beckwith-
Wiedemann
mutaciones con
ganancia de función
del gen que codifica
la B -catenina
Los restos nefrógenos son posibles lesiones precursoras
del tumor y se encuentran en el parénquima renal adyacente
La mayoría presentan una gran masa
abdominal que puede ser unilateral o,
cuando es muy grande, puede atravesar
la línea media y extenderse hacia la pelvis
Tambien presentan:
• Hematuria
• Dolor abdominal tras un traumatismo
• Obstrucción intestinal
• Hipertensión