Digital Latin American and Caribbean Medical Magazine Crioablación de fibroadenoma mamario La alternativa no quirúrgica Pregnancy and systemic lupus Erythematosus Dermatitis Atópica, por contacto y Eccema The state of the art in the damage index Development and utility Investigadores Identifican Gen que Provoca Distonía Cervical

1. La Crioablación de Fibroadenoma Mamario consiste
en la eliminación del Fibroadenoma Mamario por
congelación, destruyendo el tejido tumoral, a través de
una cánula de 3mm de diámetro que atraviesa el Fi-
broadenoma bajo visión Ecográfica permanente, for-
mando al activarse el Sistema V-2 una Esfera de Hielo
que engloba al Fibroadenoma, con involución poste-
rior del tejido congelado mediante reabsorción por el
tejido mamario circundante.
La Crioablación se usa en Medicina desde hace muchos
años en: Cardiología Infantil, Crioterapia de lesiones cu-
táneas, Metástasis Hepáticas, Carcinoma Renal, Carcino-
ma Prostático y desde 2002 en Tratamiento de Fibroade-
noma Mamario.
El Principio de la Crioablación se basa en la Ley de
Jules-Thompson, que concluye: “Todo gas sometido a
temperatura y presión ambiental tiende a congelarse”,
así el Nitrógeno Liquido es el medio físico que utiliza-
mos en Crioablación.
El Mecanismo de Acción se basa en el poder destructivo
que sobre la célula ejerce la repetición de ciclos rápidos
de congelación y lentos de calentamiento, es sabido que
a temperaturas de -20º C mantenidas durante un minu-
to causan muerte celular, pues bien, en la Crioablación
se alcanzan temperaturas de -71ºC., sostenidas al menos
durante 10 minutos.
DurantelaCrioablacióndelFibroadenoma
sesuceden4fases:
• Primera Congelación
• Deshielo
• Segunda Congelación
• Calentamiento
En un tiempo entre 30-45 minutos. La duración de
cada fase varía según el diámetro del Fibroadenoma a
congelar. Se ha evidenciado que la Crioablación ace-
lera la Apoptosis Celular (muerte celular programa-
da). Posterior a la Crioablación del Fibroadenoma se
realizan controles Ecográficos cada 4 meses a fin de
monitorear la reabsorción del tumor, 84% de los FAD
palpables congelados no son palpables a los 12 meses
post tratamiento.
El Dispositivo empleado es el V-2 desarrollado en el
2005 por Sanarus, Visica, en Pleasenton California
USA, aprobado por la FDA en Agosto 2001 y en el 2008
se hizo merecedora de la Distinción de: Dispositivo Hu-
manitario Del Año, por las bondades del método en el
Tratamiento de la población femenina portadora de Fi-
broadenoma Mamario.
Fibroadenoma Mamario (FAD)
Es el tumor benigno (no canceroso) más común de las
mamas (70% de los tumores) y el tumor mamario más
común en las mujeres menores de 30 años. Los Fibroade-
noma generalmente se encuentran como tumores solita-
rios, en el 10 al 15% de las mujeres puede ser bilateral. El
10% de las mujeres tendrán un FAD durante su vida.
Las mujeres de raza afro americana tienden a desarro-
llar Fibroadenoma con más frecuencia (el doble) y a una
edad más temprana que las mujeres blancas. La causa del
Fibroadenoma se desconoce, se cree sea Estimulo Hor-
monal sobre el Lobulillo mamario.
Tratamiento
Un Fibroadenoma que mida menos de 1 cm, usualmente
no es susceptible de manejo quirúrgico, ya que un por-
centaje importante de los mismos tienden a involucionar
después de realizarle una punción con aguja fina (PAF)
cuyo material debe enviarse a estudio citológico, para te-
ner una aproximación diagnóstica.
En cambio aquellos tumores mayores de 1 cm son poco
probable que involucionen y pueden ser detectados en
la vida adulta por una mamografía o un ecosonograma
y a su vez deberían ser sometidos a Biopsia con Agu-
ja Tru-Cut requisito OBLIGATORIO para Congelar un
Fibroadenoma, aquí es importante recordar que existe
un tipo de Cáncer Mamario, llamado Carcinoma Me-
dular, cuyo aspecto Ecográfico y Mamográfico es muy
similar a un Fibroadenoma y una citología con PAF po-
dría no ser concluyente.
Crioablación de fibroadenoma mamario
La alternativa no quirúrgica
Distribución por suscripción
ISBN: PPI201402DC4571 WWW.BOTICA.COM.VE ISSN: 2443-4388
Edición número 26 / Año 2014

2. 2 N° 26, Año 2014
¿Cuáles FAD deberían ser tratados?
• FAD que aumente rápidamente de tamaño.
• FAD que preocupe mucho a la paciente y /o exagerada
cancerofobia.
• FAD > de 1 cm.
• FAD en pacientes Postmenopáusicas.
• FAD asociado a Historia Familiar de Cáncer Mamario.
Ventajas de la Crioablación sobre
la Cirugía convencional:
• Tratamiento a través de una incisión de apenas 3mm.,
en todos los casos.
• No se emplea sutura en la piel, si acaso 1 punto de sutura.
• Menor tiempo operatorio en FAD profundos.
• Excelente en FAD no palpables.
• Único en FAD Múltiples.
• Recuperación Inmediata.
• Tratamiento Ambulatorio, mediante Sedación y Anes-
tesia Local.
• Riesgo mínimo de Infección así como de Hemorragia
post operatoria.
• No existe riesgo de dehiscencia de sutura.
• Riesgo mínimo de desarrollo de Queloides.
• Mayor tolerancia del paciente.
• Se pueden tratar varios FAD por la misma incisión.
• No existe la asimetría deformante de la mama que se
suele observar posterior a la resección de Tumores Múl-
tiples por el método convencional.
• Certeza de 100% de comprobar la total ablación del
FAD (Visión Ecográfica permanente).
• Ausencia de Fibrosis retráctiles mamaria haciendo más fá-
cil la interpretación de estudios imagenológicos posteriores.
• Según estadísticas 98% de aceptación en las pacientes
que no necesitan Cirugía Plástica Cosmética.
• En la serie del Dr. Cary Kaufman y Meter Littrup 4 años
de seguimiento en 2000 pacientes tratados con Crioabla-
ción sin evidencia de Recidiva.
Los únicos casos en que el uso de la Crioablación no
sería adecuado son:
• Fibroadenoma de localización muy superficial.
• Fibroadenoma > de 4 cm.
• Fibroadenoma retroareolares
• PacientesconFADquevanasersometidasaCirugíaCosmética.
El 29 de Abril del 2008 en el Consenso sobre ¨Manejo de
Fibroadenoma Mamario¨ desarrollado en USA, la Socie-
dad Americana de Cirujanos de la Mama determinó que
la Crioablación es el método de elección para el Manejo
de Fibroadenoma mamarios.
Actualmente en USA la Dra. Raché Simmons entre
otros, está llevando a cabo un Protocolo de Tratamiento
de Cáncer Mamario mediante Crioablación bajo ciertos
Parámetros muy precisos con resultados extraordinarios.
En Venezuela es el único país en Latinoamérica donde se
realiza la Crioablación de Fibroadenoma Mamario■
Información
Dr. Lambert Snijder Almea
Cirujano Oncólogo Mastólogo Crioablación
lsnijder1@gmail.com
Directora: Lic. Eva Godoy
evagodoy@gmail.com Depósito legal:
pp200702DC3285
Av. Andrés Bello con Av. Buenos Aires
Edificio Kontiki PH, Los Caobos,
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www.botica.com.ve
Representante para Argentina:
artereal19@gmail.com
0221 156211573 La Plata

3. 3N° 26, Año 2014
Patients with SLE have traditionally been advised
against becoming pregnant. This was based on the de-
scription of SLE in the pre-steroid era, when patients
with this disease did poorly, particularly with the added
stress of pregnancy. Our concepts of SLE in general have
evolved over the past one to two decades, and so has
our understanding of the relationship between lupus
and pregnancy
EFFECT OF SLE ON PREGNANCY
Fertility
While there has been concern about the effect of lupus
pregnancy itself, it has been noted that the disease does
not interface with conception. Indeed, fertility rates in
patients with SLE have been reported to be the same as in
the general population. In one study failed contra­ception
was noted.
SPONTANEOUS ABORTIONS,
PREMATURITY AND STILL BIRTHS
Whereas a patient with lupus may conceive normally,
her chances of maintaining the pregnancy are reduced.
The incidence of fetal wastage has been shown to be
increased among patients with SLE. This results from
a greater incidence of prematurity, spontaneous abort
ion, and intrauterine death. Several factors have been pro­
posed as possible mechanisms in the increased fetal loss
in SLE, including: The presence of active SLE resulting
in decidual vasculitis, compromising placental blood
supply and consequent deprivation of the fetus;
The presence or trophoblast-reactive lymphocytotoxic
anti­ bodies; Anti-Ro/SSA and anti-LA/SSB antibodies
have been associated with destruction of the fetal cardi-
ac conducive system and may lead intra-uterine death;
The presence of the lupus anticoagulant and anti bodies
to cardiolipin predisposes to thrombosis in the placenta.
EFFECT OF PREGNANCY ON LUPUS
Early studies of SLE and pregnancy in the steroid era
have perpetuated the idea that pregnancy had an ad­
verse effect on the control of SLE. However, it was
noted that not all patients did poorly. The rule of three
was often quoted: a third of the patients got better, a
third got worse and a third remained unchanged.
Recent studies suggest that there in no increased fre­
quency of flared in SLE during pregnancy. A case
control prospective study performed by Lockshin and
colleagues from New York, comparing pregnant and
non-pregnant SLE patients matched for age, race, organ
system involvement and disease severity. These investiga-
tors found no difference in the frequency of flares oc-
curring either during or after pregnancy between the two
groups of patients. A study by Mintz and Co­workers
from Mexico City, showed frequentexacerbations among
pregnant SLE patients, but the frequency of exacerba-
tions did not differ from that noted in a group of non
pregnant SLE patients. Our own studies have shown that
there may actually be a protec­tive effect of pregnancy on
disease activity in lupus. Thus the premise that pregnan-
cy exacerbates lupus in seriously questioned. Nonetheless,
it is clear that if the lupus is active, the chances of it being
aggravated by pregnancy are higher, and the chances of
successful pregnancy are reduced. Indeed, the study by
Mintz et al, which was a prospective study of 102 lupus
patient during pregnancy, showed that patients who start-
ed the pregnancy during episodes of active lupus had a
poorer outcome than other lupus patients.
Exacerbations of lupus nephritis have been a particular
worry in SLE patients during pregnancy. Several stud­ies
have now shown that if the disease was well control­led
at conception, SLE was not adversely affected by the
pregnancy, nor would permanent renal damage result.
The development of edema and hypertension in a preg-
nant patient with SLE raises the differential diagnosis
of pre-eclampsia and a 11 are of SLE with nephritis.
Other symptoms and signs of active SLE, or the presence
of serologic abnormalities such as el­evated anti-DNA
antibody or depressed serum comple­ment would favor
the diagnosis of a flare of SLE.
THERAPEUTIC ABORTION
Since earlier studies suggested that lupus tended to flare
in pregnancy, it was suggested to patients with lupus that
they terminate their pregnancies. However, it has subse-
quently been shown that flared of lupus may occur fol-
lowing therapeutic abortions, and therefore the practice
of recommending therapeutic abortions to patients with
SLE has stopped. At present there appear to be very few
indications for abortion in patients with SLE. Although
most studies of SLE in pregnancy include cases which re-
sulted in therapeutic abortions, their indications are pri-
marily psychological.
MANAGEMENT OF SLE DURING PREGNANCY
The best time for a patient with SLE to contemplate preg-
nancy is when the disease is under good control, and on
the lowest dose of mediation. Therefore, whenever pos-
sible lupus patients should consult both the obstetrician
and the rheumatologist before becoming pregnant. An-
tibodies to Ro/SSA. La/SSB, anticardioliping antibodies
and lupus anticoagulant should be ought, in order to
Pregnancy and systemic lupus Erythematosus

4. 4 N° 26, Año 2014
identity any risk factors for the fetus. Once pregnant, pa-
tients with SLE should be followed closely by both the
obstetrician and the internist/rheumatologist.
There is no information regarding the effect of breast
feeding on lupus. There is no indication to suggest that
the hormonal changes that result from suckling have and
adverse effect on the disease. However, breast feeding
may demand tome and energy of the mother, and if the
disease is not under good control, breast feeding may not
be advisable. Although the is little evidence supporting
the transmission of drugs in human milk, animal studies
suggest that cortisone may be transmited through moth-
er’s milk. Therefore, it is suggested that lupus patient tak-
ing large doses of corticosteroids and/or cytotoxic drugs
should be discouraged from breast feeding.
THE NEWBORN
Until recently, lupus patients were advised that if their
pregnancies went to term, their newborns were at no
increased risk of developing congenital abnormalities.
However, a number of neonates born to mothers with
SLE have been found to have transient serologic abnor-
malities, skin lesions and congenital heart block. The
neonatal lupus syndrome has been characterized by the
presence of a dermatitis, as well as a variety of system-
ic and haematologic abnormalities, including hepatitis,
isolated congenital heart block, hemolytic anemia and
thrombocytopenia. It is thought to result from maternal
transfer an IgG antibody, since it usually resolves within
nine months of birth. As already mentioned, antibodies
to Ro/SSA and La/SSB are considered markers for the
development of congenital heat block, as well as other
features of t he neonatal lupus syndrome.
These antibodies arc of the IgG type, and thus cross the
placenta. While there is no treatment for the newborn
with fixed congenital heart block, aside from a pace-
maker where necessary, it may very well be that iden-
tifying the problem in utero may all ow for early treat-
ment, with high dose steroids or plasmapheresis, and
prevention of the development of heart block■
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Dra. Dafna Gladman
Revista Archivos de Reumatología VOL 5 N° 2 /1994
Se publica con autorización de la
Sociedad Venezolana de Reumatología
venreuma@gmail.com
Autora

5. 5N° 26, Año 2014
La dermatitis atópica (DA) es una de las enfermedades
que componen la tríada atópica, junto con el asma y la
rinitis, descrita inicialmente por Besnier en 1892.
La DA se caracteriza por una dermatitis pruriginosa aso-
ciada con resequedad cutánea, prurito y curso crónico
intermitente. Con la evolución crónica, la piel puede au-
mentar su grosor a expensas de la epidermis producien-
do liquenificación y además puede haber fisuras, hiper-
pigmentación y lesiones de rascado.
El diagnóstico de la DA es eminentemente clínico y por
ello es necesario considerar las diferentes formas clíni-
cas según la edad en el cual se presenta:
a) Del Lactante: Aparece en los primeros dos años de
edad (con frecuencia entre los 6-9 meses), se presenta
como pápulas pequeñas confluentes eritematosas y muy
pruriginosas, con localización en la cara, las mejillas,
el cuero cabelludo y puede afectar a otras regiones
corporales (frecuente en zonas extensoras), tiende a
respetar la zona peribucal. También puede observarse
un resalte perifolicular.
b)Infantil:Duranteestaetapalaslesionesvanadquiriendo
las características de la DA del adulto, tienden a localizarse
hacia los pliegues flexurales, aumenta la resequedad y
puede observarse signos generales de atopía como son los
pliegues de Dennis-Morgan (pliegue infraorbital único
o doble). Otra manifestación cutánea observada con
frecuencia es la Pityriasis alba.
c) Del Adulto: Lesiones eritematosas pápulo-vesiculares
pruriginosas crónicas o recurrentes con localización
predominanteenlosplieguesflexurales,auncuandopuede
afectar la cara, el tórax y las manos. El dermografismo
blanco y aumento en la sudoración pueden ser otras
manifestaciones de la enfermedad.
Criterios Diagnósticos (son de gran ayuda)
Mayores (idealmente debe cumplir 4 de ellos):
1) Prurito,
2) Forma y distribución característica,
3) Evolución crónica o recidivante,
4) Inicio a temprana edad,
5) Historia familiar de atopía.
Menores: Ictiosis, IgE sérica elevada, IgE específica,
dermatitis de las manos o pies, queilitis, dermatitis del
área del pezón, susceptibilidad a la infección, acentuación
perifolicular, hiperlinearidad palmar y la descamación
crónica en el cuero cabelludo.
La patogénesis de la Dermatitis Atópica se considera de
base inmunológica alérgica con gran importancia del factor
genético. El predominio de la respuesta Th2 (linfocitos
productores de IL-4, IL-5 y otras citocinas) frente a algunos
antígenos (alergenos) juega un papel primordial.
Entre los factores desencadenantes se mencionan:
• Los detergentes, irritantes de contacto,
• Factor emocional,
• Alergenos alimentarios,
• Aeroalergenos
• Agentes infecciosos (S. aureus).
Control de la Dermatitis Atópica
Para disminuir el prurito y el rascado:
• Evítese el uso de productos irritantes en la piel y
jabones alcalinos.
• Use ropa con tela de algodón suave y fresco.
• Manténganse las uñas cortas, limadas y limpias.
• Combata los ácaros del polvo casero.
• Secado de la piel por contacto suave (aposición),
evitando el frotado.
• Antihistamínicos orales.
Para mantener la piel húmeda:
• Baño diario o interdiario, sin la ducha.
• Uso de crema hidratante después del baño y 2 ó 3
veces adicionales en el día.
• Elusodeesteroidestópicoseslomascomún,sepuede
comenzar por esteroides de mediana a alta potencia
por 3 días y luego continuar con baja potencia, lo
menos posible en cara y pliegues. También puede
usarse Tacrolimus y Pimecromulo. En casos severos
se emplean esteroides sistémicos, ciclosporina A. Es
una enfermedad crónica,dígaselo a ,los familiares.
Para el uso de medicamentos, siempre plantearse
riesgo y beneficios.
Infecciones cutáneas: Trate las infecciones por S.
aureus Existen además otros medicamentos como el
tacrolimus tópico.
Esta enfermedad individualizada hace muchos años se
presentaentodoslosgruposetarios,peroesmasfrecuente
en la infancia puede estar localizada o generalizada y los
pliegues flexurales son la predilección de su ubicación.
La historia familiar o personal de asma,rinitis o fiebre
Dermatitis Atópica, por contacto
Eczema y exulceraciones

6. 6 N° 26, Año 2014
del heno es frecuente. La característica mas común es el
prurito; todos tienen una hiperreactividad a los estímulos
ambientales como irritantes y alergenos y producción
exagerada de IgE.
La evolución es variable, generalmente por brotes, pero a
veces continua su sintomatología.
El prurito es el síntoma principal, pero la localización
de las lesiones en pliegues flexurales y su tendencia a la
cronicidad son inductores diagnósticos; pero orientan
y ayuda: la historia familiar de atopía, pruebas positivas
de reactividad, dermografismo blanco, cataratas
subcapsulares, piel seca, Pityriasis alba, queratosis folicular
palidez facial, IgE elevada, alteraciones del sudor.
DERMATITIS POR CONTACTO
Cada día la piel está en contacto con nuevas sustancias y
elementos que desencadenan respuestas variadas. Un ter-
cio de las enfermedades de la piel observadas en consul-
tas dermatológicas, primariamente o por consecuencia de
tratamientos, son debidas a sustancias que son aplicadas
en ella. Las dermatitis por contacto tienen relevancia en
las enfermedades profesionales. Pueden ser divididas en
dos grandes grupos: Irritativo y tipo alérgico. Las prime-
ras son por el efecto directo de sustancias que producen
la reacción inflamatoria; aunque casi todas las sustancias
aplicadas en la piel pueden causar irritación, ésta depende
de la concentración o el tiempo de exposición.
Sustancias como álcalis o ácidos, productos de limpieza,
algunas plantas o animales pueden causar fenómenos
irritantes primarios. En segundo lugar está la dermatitis
alérgica, que es la forma como la piel, ya sensibilizada
(previamente expuesta), reacciona ante el alergeno, es lo
que se conoce como eccema de contacto.
Las lesiones pueden ser muy localizadas o generalizadas;
agudas, con rezumamiento, o crónicas donde predomina
la descamación. Casi siempre existe eritema y prurito.
Para el diagnóstico es necesario un buen interrogatorio y
los mejores diagnósticos los logran aquellos pacientes y
médicos que investigan y analizan las causas.
Histopatológicamente no existe ayuda, sólo orientación y
ésta es variable de acuerdo al estadio clínico. Las pruebas
de parche, aplicación por 48 horas de sustancias previa-
mente seleccionadas en la espalda, pueden demostrar la
respuesta que va desde eritema hasta vesiculización. Es
importante correlacionarlas luego con el oficio, hábitos o
aplicación ocasional.
El tratamiento inicia con el diagnóstico, eliminación de
la sustancia productora, educación del paciente y depen-
diendo de la extensión y características (aguda o crónica).
ECZEMA Y EXULCERACIONES
Constituye un amplio y a veces mal definido grupo de
enfermedades; sin embargo tiene en común el eritema
(piel roja), vesículas, costras y descamación. Puede ser
producido por una dermatitis alérgica de contacto debido
a una reacción de inmunidad celular tardía y el eccema
constitucional o dermatitis atópica.
Es necesario precisar la causa para saber el tratamiento y el
pronóstico.Enlíneasgeneralesimportaparaeldiagnóstico:
La historia familiar de asma o rinitis, cuadros similares,
evolución por brotes o continuo, antecedentes personales
de trabajo, hobbies, aplicación de medicamentos, otros.
El tratamiento sintomático pretende calmar el prurito,
lo cual puede lograrse con antihistamínicos orales. En
casos agudos: donde generalmente hay rezumamiento las
compresas húmedas son útiles.
Dermatitis de contacto, Sobre lesiones del abdomen aplicaron
productoantiséptico,produciendoirritación,eritemaeinflamación
Dermatitis atópica, nótese piel engrosada (liquenificada, con
excoriaciones; en sitio predilecto de esta dermatosis)

7. 7N° 26, Año 2014
Los esteroides tópicos son empleados en sus diversas
presentaciones y concentraciones según sea el caso.
A veces es difícil dilucidar la etiología, se emplean
combinaciones de esteroides con antibióticos y
antimicóticos por cortos periodos■
Bibliografia
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Iberamericana online editor Antonio Rondón Lugo
www.antoniorondonlugo.com
• Rondón Lugo Antonio Rondón Lárez Natilse
Dermatología para el médico general
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Felipe Heras Mendaza. Dermatología Ibero
Americana. Editor Antonio Rondón Lugo www.
antoniorondonlugo Capitulo 11.
Dr. Antonio Rondón Lugo
Dermatólogo
rondonlugo@hotmail.com
Autor
Eccema, Nótese piel engrosada con descamación

8. 8 N° 26, Año 2014
The improved survival noted among patients with SLE
indicates that it would be difficult to perform outcome
because of its rate occurrence. Disease activity, particu-
larly when individual organs are considered, may result
in specific organ damage and morbidity, causes of death
in patients who survive longer than 10 years tend to be
other than active SLE.1
At a Conference on Prognosis Studies in SLE convened
in Toronto in 1985, the participants, a group of clinicians
and methodologists who have been working on disease
activity in SLE, concluded that in order to describe prog-
nosis in SLE, the disease activity, accumulated damage,
and health status of the patient need to be evaluated.2,3
Prior to the 1985 Conference on Prognosis studies, the
participants were asked to assess items which might be
included in a damage index or importance.3
A list of items
that should be included in the a damage index, with some
definitions for ascertainment was generated.
These documents were reviewed by the participants of a
subsequent conference, held in Boston in 1991. The par-
ticipant included rheumatologist who have previously
worked on the assessment of damage in SLE, in addition
to the members of the NATO group. They submitted their
comments and suggestions for inclusion or exclusion of
certain items in the documents. The aim of the confer-
ence was to review previous work on the damage index,
to assess whet her the suggested items for the index were
variables which could be detected in patient profiles, and
to develop an index which could be rested for validity,
reproducibility and sensitivity to change.
In order to familiarize the participants with the concepts
included in the damage list, as well as to test whether these
variables were easily detectable, 20 patient profiles which
reflected accumulated damage were prepared, and each
participant completed a damage index for each of these
patients. The reports were entered into a computer and
analysed. Analysis of variance for the overall score or the
damage index revealed patient variability, suggesting that
the patient profiles chosen reflected variability of dam-
age. There was, however, a significant variation among
the raters. The participants reviewed the results and dis-
cussed the items which caused most disagreement. It was
felt that the major reason for lack of agreement during
the rating exercise resulted from the fact that no defini-
tions had been included with the index.
The participants reviewed each of the proposed items.
The importance of the item, it is definition and ascer-
tainment were considered in detail. An item was retained
only when there was agreement among the participants
that it should be kept in the Index. Thus content validity
was obtained from the members of the group.
A further study was designed in which the participant
reviewed case scenarios of patients with at least 5 years
of disease, but with varying degree of damage in the con-
text of either active or inactive disease. The analysis of
the study revealed that the damage index could identify
patients with damage, was distinct from the activity sta-
tus of the patient. It showed that the variability caused by
the physician assessors was very small, thus the SLICC
damage index was validated. Further studies are under
way to assess the value of weighting the index.
The instrument has now been administered to several
groups of patients, including patients in Toronto, Bal-
timore, New York, and Boston, and has been shown to
identify damage in these patients. It is now ready for
more wide testing form validity, reproducibility and sen-
sitivity to change. These studies are currently in progress
by the members of the SLICC■
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Development and utility
Dra. Dafna Gladman
Revista Archivos de Reumatología VOL 5 N° 2 /1994
Se publica con autorización de la
Sociedad Venezolana de Reumatología
venreuma@gmail.com
Autora

9. 9N° 26, Año 2014
Investigadores identificaron un gen que causa la
aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria,
una condición frecuentemente dolorosa en la cual los
pacientes giran el cuello involuntariamente.
El descubrimiento realizado por un equipo de la Clínica
Mayo en Jacksonville, Florida, y la Universidad de
Tennessee Health Sciences Center, entrega luces acerca
de un desorden de movimiento que anteriormente los
especialistas rara vez podían explicar. Esta investigación
aparece en la revista Annals of Neurology.
En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al Dr.
Ryan Uitti, un neurólogo, en aquel entonces en la Clínica
Mayo de Rochester, Minnesota. Dr. Uitti sabía acerca de la
distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce
en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la
derecha, hacia atrás o hacia adelante.
La mayoría de las personas que la tienen sufren de dolor
muscular y alteraciones en la posición de la cabeza.
Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no
busquen ayuda médica, dice el Dr. Uitti. “Piensan que
durmieron mal en algún momento, o que la torsión se
puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia
atrás, que en realidad podría ser considerado como un
poco loco”, dice el Dr. Uitti.
Al Dr. Uitti le habían enseñado que generalmente no hay
explicación para el desorden, cuando aparece en la edad
adulta. Pero trabajando con un grupo de neurólogos que
han encontrado la causa genética de otras condiciones
raras, el Dr. Uitti comenzó a investigar.
Su paciente primero dijo que nadie de su familia tenía el
mismo problema. El Dr. Uitti pronto descubrió que su
paciente tenía un hermano gemelo que tenía la cabeza
torcida también, pero en la dirección opuesta. Y cuando
el Dr. Uitti fue a visitar a su hermana, pudo ver que ella
tenía el mismo tipo de distonía.
Finalmente, siete personas en la familia extendida
fueron diagnosticadas con esta misteriosa condición.
“Oí muchas explicaciones por parte de la familia, como
que un miembro fue golpeado por un rayo”, dice.
En 1994, cuando el Dr. Uitti fue trasladado a la Clínica
MayoenFlorida,continuósuinvestigaciónsobrelabase
genética de este trastorno neurológico, que también
se conoce como tortícolis espasmódica. El utilizó la
infraestructura de investigación proporcionada por
Morris K. Udall Center of Excellence for Parkinson´s
Disease Research, fundada por los Institutos
Nacionales de Salud, y colaboró con un equipo de la
Mayo que incluyó al cazador del gen del Parkinson,
Zbigniew Wszolek, M.D.
Ellos y los investigadores de la Universidad de Tennessee
Health Sciences Center, con Mark LeDoux, M.D.,
Ph.D., como el neurogenetista líder, están reportando el
primer gen que causa la distonía cervical primaria. Su
descubrimiento se basa en material genético donado por
esta familia el primer grupo de parientes identificado y
otros con la condición.
Los investigadores encontraron una mutación en el gen
CIZ1 que hace que una proteína se exprese en ciertas
células nerviosas en el cerebro y que pareciera que
está involucrada en el ciclo de actividades celular. El
mecanismo real aún no ha sido identificado, el Dr. Uitti
dice: “Es interesante porque el tejido cerebral de personas
con este trastorno se ve absolutamente normal”.
Los textos dicen que la distonía cervical primaria en
edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000
personas, pero el Dr. Uitti cree que no es tan raro. “La
distonía cervical es el tipo de distonía focal, fija, y de
inicio en la vida adulta más común. Pero sospecho que
la mayoría de la gente no busca atención médica para un
poco de torsión o inclinación del cuello”, dice. Hay varios
tratamientos. El más común es el uso de inyecciones de
toxina botulínica para incapacitar el nervio en el músculo
afectado, lo que elimina el dolor cónico y la tirantez y
contracción del músculo.
El Dr. Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este
trastorno y que se encontrarán otros genes. Pero está
entusiasmado acerca de que al menos se haya encontrado
una explicación para ésta. “A pesar de que tomó 20 años,
al menos se llevo a cabo mientras estoy en vida”, dice.
“Este descubrimiento refleja la primera causa genética
para esta condición que se haya identificado”.
El trabajo en la Clínica Mayo de Florida fue financiado
por el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas
y Accidentes Cerebrovasculares, parte de los Institutos
Nacionales de Salud■
Investigadores Identifican Gen
que Provoca Distonía Cervical
Información
Clínica Mayo
Jacksonville, Florida, USA
intl.mcj@mayo.edu