deficiencia de enzimas importantes

1. Deficiencia de 11B-
hidroxilasa
Las mutaciones del gen 11B- hidroxilasa da como resultado una
pérdida de la actividad enzimática y el bloqueo de la conversión
de 11-desoxicortisol hacia cortisol.

2. ¥Una característica de la deficiencia de cortisol es la
pérdida de la retroalimentación negativa del cortisol y
además un aumento de los de los andrógenos
suprarrenales mediado por la ACTH.

3. Hipertensión supuestamente secundaria al
efecto mmineralocorticoide del exceso de
DOCA.
Perdida inexplicable de sales en algunos de
los pacientes por eso el diagnostico se hace
analizando el valor del 11-Desoxicortisol que
suele pasar el triple de lo normal.

4. ¥Se han descrito respuestas exageradas a la
estimulación con ACTH entre pacientes con hirsutismo
y entre pacientes con hipertensión esencial, lo que hace
pensar en un defecto parcial de la actividad 11β-
hidroxilasa.

5. Tratamiento
¥Consiste en la sustitución de glucocorticoides; al
reducirse la DOCA, aumenta la actividad plasmática de
la renina que se encuentra disminuida en condiciones
basales, hasta el intervalo normal.
¥El tratamiento antidrepsivo debe comenzarse en etapa
temprana para evitar la exposición excesiva a las
glucocorticoides.

6. Deficiencia de 17α-
hidroxilasa
En estos casos no hay síntesis de cortisol, andrógenos suprarrenales y esteroides
gonadales.
En estos casos existe:
Insuficiencia suprarrenal y gonadal.
Trastornos del desarrollo sexual.

7. ¥ Produce una insuficiencia suprarrenal
y gonadal y además causa un
trastorno del desarrollo sexual.
¥ La desaparición de la
retroalimentación negativa hace que
aumente la secreción de los
esteroides y se potencie la síntesis de
mineralocorticoides.
¥ Exceso de corticosterona suele
prevenir las crisis suprarrenales .

8. ¥Acumulación de corticosterona y DOCA causa una
hipertensión hipopotasemia grave.
¥Deficiencia de esteroides sexuales por falta de la
actividad 17,20-liasa explica el trastorno del desarrollo
sexual lo cual se manifiesta por infravirilizacion de los
recién nacidos del sexo masculino.

9. El diagnóstico se realiza en base:
Hipertensión
Hipokalemia e hipogonadismo hipergonadotrópico
En pacientes femininas amenorrea
Ausencia de caracteres sexuales
Genitales externos femenino pero ausencia de útero y trompas de Falopio.

10. Deficiencia de 3B-hidroxiesteroide
deshidrogenasa
¥En estos casos se ven alterada toda la secreción de
esteroides suprarrenales y ováricos por una mutación
de HSD3B2 Y HSD3B1 (suele haber niveles normales).
¥Los datos funcionales y bioquímicos están relacionados
con la mutación de HSD3B2 sin perdida de sales.

11. Manifestaciones
Debuta en fases iniciales de la lactancia, aunque también los
síntomas pueden aparecer en la infancia o la pubertad.
Hay perdida de sales por falta de mineralocorticoides.
Pacientes masculinos puedes presentar trastornos del
desarrollo sexual.
Hipospadias (fisura uretral inferior)
En pacientes femeninas suele haber genitales normales aunque
en algunos casos puede haber signos de virilización leve.

12. Deficiencia de oxidorreductasa P450:
deficiencias aparentes combinadas de 17α-
hidroxilasa y 21-hidroxilasa
En esta deficiencia combinada análisis revelan:
¥Elevación de los metabolitos de la pregnenolona y
disminución de los andrógenos.
¥Leve aumento de los metabolitos de la corticosterona.
¥Aumento en la expresión de pregnanetriolona y
disminución de los andrógenos.

13. ¥Cuando una mujer embarazada tiene un bebe afectado
tiene el estriol sérico bajo y un perfil característico de
esteroides en orina que facilita el diagnóstico
bioquímico.
¥La mayoría de los pacientes tuene una respuesta
insuficiente de cortisol con la estimulación con ACTH.
¥Bebes suelen nacer con infravirilizacion, sobre todo las
niñas nacen con genitales virilizados.

14. ¥los niños enfermos
también pueden presentar
malformaciones oseas
como la hipoplasia del
esqueleto medio de la cara,
craneosinostosis y
sinostosis radiohumeral y
en ocasiones síndrome de
Antley-Bixler.