1) La amenorrea primaria se refiere a la ausencia de menstruación a ciertas edades y puede deberse a causas congénitas, endocrinas, anatómicas o genéticas. 2) Existen cuatro categorías principales basadas en la presencia o ausencia de mamas y útero. 3) El examen físico, ecografía pélvica y niveles hormonales son útiles para el diagnóstico, y el tratamiento depende de la causa subyacente.

1. AMENORREA

2. Amenorrea primariaAusencia de menarquía a los 16 años.Ausencia de pubarquia a los 14 años.Ausencia de telarquia a los 13 años.Genitales externos fenotípicamente femeninos. * Ambigüedad sexual.Incidencia < 0.1%.Fisiológicas: Infancia, embarazo, puerperio, lactancia, menopausia.

3. CausasClasificación.Congénitas: cromosómicas o genéticas.Adquiridas: funcionales u orgánicas.Anatómicas: adquiridas o congénitas. Órgano efector o vis de drenaje.Endocrinas: funcional u orgánica del eje HHO.

8. Compartimentos.Central o periférico.Órgano efector o tracto de salida.Gonadal o extragonadal.Secrecion gonadotropina. Híper, normo o hipo.Categorías.I. Ausencia de mamas, presencia de útero.II. Mamas presentes, útero ausente.III. Mamas ausentes, útero ausente.IV. Mamas presentes, útero presente.

9. Ausencia de mamas, presencia de útero.Falla hipotalámica.Hipogonadismo hipogonadotrópico hipotalámico.Secrecion insuficiente de neurotransmisores como dopamina o noradrenalina.Síntesis inadecuada de GnRH idiopática asociada a talasemia mayor. Sin anosmia.Defectos anatómicos congénitos.Ausencia de la silla turca con encefalocele anterior.Neoplasias como craneofaringioma.

10. Síndrome de Kallmann. Anosmia y agenesia del bulbo olfatorio. Ligado a cromosoma X, autosómico recesivo o dominante. 2/3 esporádico.Síndrome Prader-Labhart-Willi. Deleción en el brazo largo del cromosoma 15. Disminución movimientos fetales, posición fetal anormal. Letargia, reflejos ausentes o disminuidos. Disminución de tono y masa muscular, retardo mental y tendencia a la obesidad.

11. Síndrome Laurence-Moon-Bield. Talla baja, retinitis pigmentosa, sordera, paraplejía espástica, sindactilia, polidactilia, obesidad, hipogonadismo y retardo mental.Síndrome de Frolich. Talla baja, obesidad y retardo mental leve. Área ventromedial del hipotálamo, tumoral.

12. Falla hipofisiaria.Sin adecuada secreción de FSH y LH con estimulación GnRHInsuficiencia aislada de gonadotropinas.Encefalitis. Hipotiroidismo prepuberal.

13. Falla gonadal.Hipogonadismo hipergonadotrópico.Síndrome de Turner.

14. Síndrome Bonnevie-Ullrich. Turner con talla normal.Síndrome de Noonan. Baja estatura, enfermedades cardiacas congénitas, genitales externos hipoplásicos, facies distintivas que incluyen hipertelorismo, fisuras palpebrales, epicanto y orejas de implantación bajas.Síndrome Vancouver Devriendt. Autosómico recesivo. Baja estatura, dimorfismo facial, alopecia, ataxia, extrapiramidalismo y disartria.Anomalías estructurales del cromosoma X.

15. Mosaicismo. X/XX. 80% baja estatura. 66% anomalías somáticas. 20% menstruación espontanea y embarazo.Disgenesia gonadal pura. Talla normal, características sexuales infantiles, sin anomalías somáticas. 10-30% tumor en gónada fibrosa. Gonadoblastoma y disgerminoma.Deficiencia de 17-hidroxilasa. Aumento de mineralocorticoides. Retención de Na, hipertensión y perdida de K.

18. Mamas presentes y útero ausenteInsensibilidad androgénica. Feminización testicular completa. 46 XY. Factor inhibidor mülleriano. Personas altas y tendencia eunucoide. Remoción gonadal, alta malignidad.Ausencia congénita de útero. Ovarios presentes, vagina ausente. Anomalías urinarias mayores o menores, óseas y cardiacas. Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

20. Mamas ausentes y útero ausenteCariotipo masculino. Gonadotropinas elevadas. Deficiencia 17,20 desmolasa. Cortisol responde a estimulación de ACTH. Concentraciones de testosterona bajas.Agonadismo. Síndrome de testículo fantasma. Sin órganos sexuales internos. Sin trastorno de esteroidogénesis.

21. Deficiencia 17-α-hidroxilasa XY. Hipertensión y sin útero.Síndrome de Frasier. Neuropatía progresiva, infantilismo sexual, falla renal y gónadas rudimentarias.

22. Mamas presentes y útero presente30-40% casos de amenorrea primaria.25% galactorrea, prolactina elevada y TAC compatible con adenoma hipofisiario.75% prolactina normal. Síndrome ovario poliquístico, hiperplasia suprarrenal, disfunción hipotalámica, falla hipotálamo-hipofisiaria y falla ovárica por ooforitis autoinmune, por quimioterapia o radioterapia.

23. Mutación de receptor LH y bajos niveles de estradiol.Descartar criptomenorrea. Agenesia cervical, himen imperforado o septum vaginal transverso.Dolor cíclico severo e incapacitante. Ecografía pélvica con liquido acumulado en útero, vagina o trompas.Estudios iniciales con niveles de prolactina y TSH.

24. ManejoAnamnesis.Desarrollo de mamas y caracteres sexuales secundarios.Historia familiar con énfasis en trastornos menstruales.Estatura de mujeres miembros de la familia.Enfermedades neurológicas en infancia.Síntomas de virilización.Historia de estrés, cambio de peso, dieta o ejercicio.Medicamentos.Galactorrea. Síntomas de enfermedades hipofisiarias. Cefalea, visión borrosa, polidipsia, poliuria.

25. Examen fisico.Evaluación del desarrollo puberal.Antropometría.Coeficiente intelectual.Palpación de tiroides. Desarrollo mamario.Examen cuidadoso de genitales, tamaño del clítoris, aspecto de labios mayores y menores, orificio himeneal.Examen de piel en busca de hirsutismo, acné, estrías, hiperpigmentación o vitíligo.

26. Ayudas diagnosticas.Ecografía para determinar la presencia de útero.Individualizar el caso según las categorías anteriormente descritas.Preguntas generales a la paciente o sus familiares.Menstruación y ciclos menstruales espontáneos posteriores.Fertilidad.Sexualidad y posibilidad de coitos con penetración vaginal satisfactoria.

27. Recomendaciones.Evitar usar términos que hieran la susceptibilidad de la paciente. Testículo feminizante.No realizar tacto rectal en la primera consulta.No realizar laparoscopia diagnostica.Laparoscopia para retiro de gónada con riesgo de malignidad.Para crear cavidad vaginal en casos de agenesia, primero se usan dilatadores. Luego se recurre a cirugía con injertos de piel de región glútea o intestino.

28. Suplementos hormonales con estrógenos a bajas dosis para estimular desarrollo mamario. 6 meses, adición de progestágenos.Pacientes con útero y ovario con deseos de procrear; uso de bombas de GnRH, inducción con FSH recombinante o gonadotropinas menopáusicas humanas y gonadotropina coriónica.Pacientes con disgenesia gonadal y útero, donación de oocitos.Hipoplasia o aplasia uterina, préstamo de útero o maternidad subrogada.Asesoría y orientación psicológica.

29. Tratamiento eficaz de hiperandrogenismo para prevenir hiperplasia endometrial, obesidad y efectos metabólicos.En caso de amenorrea hipotalámica funcional, control de ganancia de peso, reducción de intensidad de ejercicio resolución de problemas que lleven a estrés.Síndrome de Turner, hormona de crecimiento recombinante y suplencia hormonal.