Mark es un bebé de 7 meses que ha presentado varias infecciones recurrentes como dermatitis del pañal, candidiasis oral, rinofaringitis y otitis media. Los exámenes revelaron un recuento leucocitario y de linfocitos bajo, así como un valor sérico de IgG muy bajo, lo que indica un defecto en los linfocitos B. Dado que ambos sexos en la familia se ven afectados, es improbable que la causa sea un trastorno ligado al cromosoma X. Esto, junto con los hallazgos

1. Unidad Académica de Ciencias Químicas
Químico Farmacéutico Biólogo
Inmunología Diagnóstica
Caso 1 Inmunodeficiencias
Geraldine G. Ávila Martínez
Wuendy María Chavarría Torres
Cynthia Daniela Muñoz Pasillas
Benjamín Bretado De Santiago
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
ZACATECAS
“FRANCISCO GARCÍA SALINAS”

2. Mark es un bebé de 7 meses que nació a
termino (40 semanas) y pesó 4 kg físicamente
en normal y aparentemente está sano.
Aunque Mark estaba
bien durante los
primeros 2 meses de
vida, en los últimos 3
meses las esperanzas
de que esté sano y sea
normal se han
desvanecido.
En los últimos meses
Mark ha presentado
micosis (dermatitis del
pañal, candidiasis oral),
infecciones víricas
(rinofaringitis) e
infecciones bacterianas
(otitis media) y todas
ellas han desaparecido
con el tratamiento
farmacológico adecuado
Mark ha recibido las
vacunas infantiles
habituales y su madre
confiaba en que éstas
redujeran la cantidad de
infecciones. Tal y como
se esperaba, Mark no ha
crecido y está por
debajo del percentil 50
en cuanto al peso.

3. OBSERVACIÓN DEL PEDIATRA
Presentaba
Dermatitis del pañal
Candidiasis
Rinofaringitis
Además:
No se palpaban las amigadas ni los ganglios linfáticos.
Solicitó una series de pruebas:
Hemograma completo con fórmula leucocitaria
Determinación sérica de inmunoglobulina (IgG)
Radiografía de Tórax.

4. RESULTADOS DE LAS PRUEBAS
• Determinación sérica
• Valor sérico de IgG muy bajo
• Hemograma
• Recuento leucocitario bajo
• Linfopenia profunda (linfocitos bajos)

5. ANÁLISIS DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES
• Las inmunodeficiencias se presentan clínicamente como infecciones
recurrentes y persistentes.
• Pueden ser hereditarias o adquiridas. Los antecedentes indican si otros
miembros lo han padecido así determinando una base genética en las
infecciones.
• Una anamnesis indicará que sólo las han padecido los niños y guiará al
médico hacia un defecto en un gen codificado en el cromosoma X.

6. ANTECEDENTES DE MARK
• Los resultados de la anamnesis indicaron que
ambos sexos estaban afectados.
• Era improbable que la causa de estas infecciones
sea un trastorno ligado al Cromosoma X.

7. 1.-Cuando se toman los antecedentes
familiares, ¿por qué es importante determinar
si los miembros de la familia, tanto varones
como mujeres, han estado afectados?
• Es importante saber que ambos sexos en la familia son
afectados, ya que si existiera la excepción de que un solo
sexo fuera afecto, se podría determinar que la causa de la
inmunodeficiencias es de origen genético.
• En este caso la causa de estas infecciones no es un trastorno
ligado al cromosoma X.

8. 2.-Mark presenta antecedentes de infección bacteriana,
vírica y fúngica. ¿Qué defecto linfocítico se sospecha
cuando un paciente posee antecedentes de infección
bacteriana? ¿Cuál se sospecha en el caso de que se trate
de infecciones víricas o de micosis?
• Infección bacteriana indican un defecto en los linfocitos B.
• Infecciones víricas o fúngicas indican un defecto en los
linfocitos T.

9. 3.- ¿Cuál es el tipo de antecedentes infeccioso
que presentará un paciente con un defecto de
células progenitoras mielocíticas?
• Incecciones Bacterianas

10. 4.- ¿Cuál es el fundamento para solicitar un
hemograma completo con fórmula leucocitaria? Dada la
información presentada en este caso, ¿qué esperaría
usted que revelara el análisis de sangre?
• El hemograma completo con fórmula leucocitaria es un análisis de
sangre que mide el porcentaje de cada tipo de glóbulo blanco (GB)
presentes en la sangre y también revela si hay algunas células
inmaduras o anormales.
• En el hemograma completo y la fórmula leucocitaria se podría esperar
un déficit considerable de linfocitos.

11. 5.- Los antecedentes de infecciones bacterianas, víricas
y fúngicas indican que está afectada la función de los
linfocitos T y B ¿qué técnica de laboratorio Se emplea
para determinar los valores relativos de linfocitos b y t
circulantes?
• El hemograma completo con fórmula leucocitaria.
• Citometría de flujo.

12. Es causado por una infeccion bacteriana, por un deficit de
linfocitos B, que fue la causa de la enfermedad otitis media
(infeccion en el oido)
6.- ¿Cuál es el significado de la presencia de
amigdalas de tamaño pequeño y ganglios
linfaticos poco palpables?

13. 7. ¿De que forma se puede emplear el hecho de
que este niño este vacunado para determinar si la
funcion de linfocitos B esta intacta?
• La funcición de linfocitos B no esta intacta dada que se
presento un valor serico de IgG muy bajo y esto provoca un
transtorno de linfocitos B.
• Pero al ser vacunado no se genero una respuesta adecuada
debido a la debilidad de su sistema.

14. • Los linfocitos NK también proceden de una
célula madre linfocítica. ¿Qué marcador de
superficie se puede usar para determinar la
cantidad de linfocitos NK circulantes mediante
citometría de flujo? ¿Qué tipo(s) de infecciones
tendría un paciente si presenta un déficit de
linfocitos NK?
• CD16+‚ CD56+‚
• Enfermedades virales

15. • Basándose en las pruebas enumeradas‚ se observó que el
paciente presentaba un defecto en los linfocitos T‚ B y NK‚ lo
que indica un defecto en la célula progenitora linfocítica. Estos
defectos dan lugar al trastorno por inmunodeficiencia
combinada grave (SCID‚ por sus siglas en inglés). Explique la
forma en que las mutaciones o los defectos en cada uno de los
siguientes elementos daría lugar al fenotipo de la SCID: a)
adenosina desaminasa b) cadena común de la CD132-ϒ presente
en varios receptores de citosinas; c) genes RAG1 y RAG2
activadores de la recombinasa‚ y d) JAK3.
A) intoxicación metabólica
B) ausencia de cadena gamma común
C) mutación
D) ausencia de T y NK

16. DESCRIBA LOS POSIBLES TRATAMIENTOS
• TMO (trasplante de médula ósea)
• Células antólogas genéticamente modificadas
• TRE (terapia de reemplazo enzimático)
• Terapia antiviral

17. REFERENCIAS
• Abbas A.K. Lichtman A. H. y Pober J. S. 5º Ed. “Inmunología celular y molecular”.
Sanunders-Elsevier. (2004).
• Roitt Ivan, Brostoff J. Male D. “Inmunología. Fundamentos”9 Ed. Panamericana(2004).
• Reginald W. y Stanley J. «Inmunología basada en la resolución de problemas», Elsevier
España, Vol. 27, No. 2.