Apoyo didáctico en la clase practica de la materia de embriología y genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés. 2016

1. MALFORMACIONES
CARDIACAS
Dr. Igor Pardo Zapata

2. Las malformaciones cardíacas ocurren en aproximadamente el 0,8% de
todos los nacidos vivos.
Representan casi la mitad de las malformaciones que se encuentran al
nacer.
Muchas de estas malformaciones se presentan en grupos familiares y
muestran un tremendo polimorfismo.
El origen de la mayor parte de las malformaciones cardíacas se desconoce,
estableciéndose lo que se ha llamado un origen multifactorial
Rev Esp Cardiol. 2002;55:962-74 - Vol. 55 Núm.09

3. Anomalías Topográficas
Defectos del Tabique Auricular
Defectos del Tabique Ventricular
Defectos del Tabicamiento del Bulbo Arterial

4. Anomalías Topográficas

5. Anomalías Topográficas
Dextrocardia
Ectopias
Sindrome de Kartagener: bronquiectasias, situs inverso y
alteración de senos paranasales
Sindrome de Chassinat- Cooper: diverticulos
bronquiales, irrigación del pulmón derecho por
arterias aórticas y desembocadura de las venas
pulmonares derechas en la vena cava inferior
Muy extrañas se acompañan de grandes anomalias

8. Síndromede Kartagener

10. (A) Left–right asymmetric arrangements of internal organs in the human body.
Nobutaka Hirokawa et al. Cold Spring Harb Perspect Biol
2009;1:a000802
©2009 by Cold Spring Harbor Laboratory Press
Left–Right Determination: Involvement of
Molecular Motor KIF3, Cilia, and Nodal Flow

11. Síndrome de Chassinat- Cooper

12. 1. Drenaje venoso pulmonar anómalo (Vena Cava Inferior, Unión Cavo atrial o Atrio
Derecho)
2. Hipoplasia de pulmón derecho
3. Dextrocardia
Síndrome de Chassinat- Cooper

13. Síndrome de Chassinat- Cooper

14. http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082013000400008
Revista Chilena de Radiología. Vol. 19 N° 4, año 2013; 187-189.
Síndrome de Chassinat- Cooper

15. Existen dos presentaciones clínicas:
INFANTIL, caracterizada por taquipnea, neumonías a repetición y falla cardiaca
durante los primeros meses de vida, de mal pronóstico
ADULTA, donde la mayoría de los pacientes son asintomáticos, la patología es
de curso benigno y el diagnóstico usualmente es un hallazgo imagenológico.
Lo anterior determinado por la presencia de un shunt de izquierda a derecha que,
dependiendo de su magnitud, llevará al desarrollo de hipertensión pulmonar y falla
cardiaca derecha
Síndrome de Chassinat- Cooper

17. Ectopia cardiaca

18. Ectopia cardiaca

19. Ectopia cardiaca

20. Ectopia cardiaca

23. Pentalogía de Cantrel
1. Onfalocele
2. Fisura del esternón
3. Hernia diafragmática
4. Ectopia cordis
5. Defecto cardiaco CIV

24. Pentalogía de Cantrel

25. Pentalogía de Cantrel

28. Defectos del tabique auricular
(DSA)

31. Defectos del Tabique Auricular
Tipo secundum
Tipo primum
Tipo seno venoso
Aurícula Común
Ostium secundum: demasiado grande o situación normal
Defecto congénito más común
Septum secundum: demasiado corto
Defecto de la almohadilla endocardica (completo- incompleto)
Absorción incompleta del seno venos
Falta de desarrollo del septum primum y secundum

32. Formación Normal del Tabique Interauricular

33. Tipos de Alteraciones en la Formación del Tabique Interauricular

34. Alteraciones en la Formación del Tabique Interauricular
Tipo Semtum Primum

35. Alteraciones en la Formación del Tabique Interauricular
Tipo Semtum Secundum

36. Alteraciones en la Formación del Tabique Interauricular
Tipo Seno Venoso

37. Alteraciones en la Formación del Tabique Interauricular
Tipo Fosa Oval

38. Alteraciones en la Formación del Tabique Interauricular
Aurícula Común

39. Comunicación Interauricular
(CIA)

40. Cierre con dispositivo percutáneo
Comunicación Interauricular
(CIA)

41. Cierre con dispositivo percutáneo
Comunicación Interauricular
(CIA)

43. Malformación de Ebsteins

44. Malformación de Ebsteins

45. Malformación de Ebsteins

46. Malformación de Ebsteins

47. Defectos del tabique ventricular
(DSV)

49. Defectos del Tabique Ventricular DSV (4-7ma semana)
Tipo membranoso alto
Tipo muscular bajo
Ventrículo Único
Desarrollo deficiente del tabique membranoso por
proliferación incompleta de almohadilla endocardica posterior
Muy raro, por ausencia del tabique interventricular. Se denomina
CORAZÓN TRILOCULAR BIATRIATUM
Cualquier punto, único o múltiple por resorción excesiva del
tejido miocárdico durante formación trabéculas (al cuadro clínico
que acompaña este defecto se denomina: síndrome de Roger)

51. Alteraciones en la Formación del Tabique Interventricular
Tipo Membranoso

52. Alteraciones en la Formación del Tabique Interventricular
Tipo Muscular

53. Alteraciones en la Formación del Tabique Interventricular
Síndrome de Eisenmenger

54. Defectos del tabique bulboarterial

55. Defectos del tabicamiento del bulbo arterial
Tronco arterioso persistente
Ventana aorticopulmonar
Transposición de los grandes
vasos
No se desarrolla el tabique aorticopulmonar
Defecto en el tabique aorticopulmonar : orificio o
ventana.
Tabique aorticopulmonar no desarrolla en espiral :
Vaso del ventrículo derecho hacia circulac. sistémica
Vaso del ventrículo izquierdo: hacia circulac. pulmonar
Para supervivencia debe existir
comunicación interventricular o
conducto arterioso
TETRALOGÍA DE FALLOT
Estenosis pulmonar
Hipertrofia del VD
Cabalgamiento de la aorta
Comunicación Interventricular
Subdesarrollo del infindibulo pulmonar
por división desigual del bulbo arterial
(desplaz. hacia DER tabique
aorticopulmonar)

58. Alteración de la formación del tabique aorticopulmonar

70. 08/09/2015
Un equipo de investigadores del Centro
de Regulación Genómica de Barcelona
(España) descubrió una proteína
encargada de regular el desarrollo del
corazón humano.
“Un interruptor genético único que
parece guiar a las células madre para
que se transformen en células
especializadas de músculo cardíaco”
Esa proteína, se llama Mel18, en
células cardíacas tempranas podrían
estar implicados en malformaciones del
corazón.
El estudio fue publicado en la revista
Cell Stem CelLuciano por Di Croce,
líder del estudio.
Investigaciones recientes

71. Dávalos F. Embriología y genetica. 3ra ed. La Paz, 2006.
Carlson BM. Human embryology & developmental Biology. 2nd
ed. USA: Mosby, 1999.
Larsen W. Essentials of human embryology. Singapore:
Churchill Livingstone, 1998.
Moore K, Persaud TVN. Embriología Clínica. 6ª ed. México:
Interamericana Mc Graw Hill, 1999.
Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. 13ª ed.
The Point, 2016.
BIBLIOGRAFÍA