Algunas acidemias orgánicas

1. Acidemias orgánicas
Carreón Galván Estefanía Berenice
González Avalos Raymundo Moisés

2. Introducción
• Acúmulo de ácidos orgánicos en tejidos y fluidos
del organismo (plasma, LCR y orina).
• Causas:
– Producción en cantidades excesivas
– No degradación adecuada
• Desajuste en procesos bioquímicos intracelulares

3. Introducción
• Ácidos orgánicos (carboxílicos)
– Metabolizan a productos no ácidos
– Excretan por la orina
ANORMALIDAD
Acumulación = aumento de hidrogeniones y acidosis
metabólica.

4. Acúmulo de ácidos orgánicos
1. Enfermedades adquiridas : aumento ácido
láctico y cetoácidos.
1. Hipoxia
2. Descompensación diabética
2. Errores congénitos del metabolismo
1. Deficiencia metabolización propionil CoA
2. Deficiencia enzimática especifica en el catabolismo
de los a.a de cadena ramificada: leucina , valina e
isoleucina.
1. Enfermedad de jarabe de arce : Aciduria

5. Tratamiento
• Urgencia vital  Evitar secuelas irreversibles
• Individualizar al paciente en relación a su
situación clínica.

6. Tratamiento fase aguda sin diagnóstico
establecido
• Deterioro metabolico
1) Medidas generales de sostén
• UCI : monitorización y cateterización central
• Hidratación : Líquidos abundantes 200 ml/kg/día
primeras 24 horas
• Diureticos : uresis > 1ml/kg/hora
• Mantener nivel hidroelectrolítico
– No soluciones hipotonicas = Edema cerebral

7. 1) Medidas generales de sostén
• Corrección lenta acidosis
– pH >7.2 = Bicarbonato
• Evitar : Hipernatremia / Alcalosis = Toxicidad del amonio
• Soporte circulatorio y respiratorio
• Tx infecciones intercurrentes
– Evitar catabolismo y disbalance metabolico

8. 2) Medidas nutricionales
• Hasta no tener dx especifico = suspender
aporte proteíco
– No mas de 48-72 horas
– Reintroducir  nivel amonio <80 μmol/L y
descenso ácidos orgánicos.
– Mezclas exentas de a.a problema

9. 2) Medidas nutricionales
• Adecuado aporte calórico = ANABOLISMO
– 1° = Parenteral : 100 cal/kg/día (hasta 150)
– Soluciones glucosadas con electrolitos
– Lípidos
– Evitar hiperglucemia = Insulina .05-.2 u/kg/hora.
– Via enteral (MEJOR OPCIÓN)

10. 3) Eliminación de toxinas forma rápida
• Diuresis forzada
• Exanguino transfusión
• Hemofiltración
• Dialisis

11. 4) Valorar respuesta a grandes dosis de
vitaminas
COFACTORES
• Biotina 20 g/día IM u VO (Def carboxilasa)
• Riboflavina 100-200 mg/día (B-oxidación)
• Tiamina 300 mg/día (Enf de la orina con olor a
jarabe de arce)
• Hidroxicobalamina 1mg/día (Acidemia
metilmalónica)

12. 5) Medidas especiales
• L-carnitina (desintoxicante gpos propionicos)
– Libera CoA , restaura síntesis ADN
– 100-400 mg/kg/día
• Glicina (disminuye ácidos orgánicos)
– Excretados como acilcarnitinas
– 250-600 mg/kg/día
• Metronidazol (reduce producción propiónico)
– Bacterias intestinales productoras
– 20 mg/kg/día

13. Tratamiento de mantenimiento
• Evitar acumulo de productos tóxicos (aporte
proteíco adecuado).
• Adecuada nutrición = Buen anabolismo
– Crecimiento y desarrollo 
– Catabolismo = movilización proteínas intracelulares
– Toma oral , frecuente, natural
– Vitaminas

14. ¿ Tratamiento excesivo ?
• Deficiencia proteíca
– Pérdida de apetito
– Vómito
– Anomalías piel
– Anemia
– Fallo de medrar
Plasma : aumento de transaminasas y metabolitos

15. ¿Tratamiento insuficiente?
• Fallo de medrar
• Vomitos
• Letargia
• Hipotonía muscular
• Hiperventilación
Cetoacidosis, anemia, neutropenia, trombopenia,
descenso carnitina libre, aumento acilcarnitinas en
plasma, aumento metabolitos especiales en orina.
Reducir proteínas naturales
Incremento calorías
Uso carnitina
Uso de metronidazol

16. Seguimiento
• Colaboración médico-padres familia
• Atención primaria – especializada
• Controles clínicos – bioquímicos

17. Seguimiento
• Evaluación:
– Crecimiento y desarrollo
• Curva estáturo-ponderal
• Perimetro craneal
• Masas musculares
• Pliegues cutaneos
– Bioquimicamente
• Estado nutricio
• Estabilidad metabolica
– Ácido base
– Glucemia
– Cetonas en orina
– Metabolitos especiales
– Niveles preprandiales de a.a restringidos
– Urea alta ? = excreción endógena !

18. Valoraciones
Neurológica
Hepática
Renal
Cardiológica
Mineralización ósea

19. Fenilcetonuria
• Error congénito del metabolismo
• Carencia : Enzima fenilalanina hidroxilasa
• Incapacidad de metabolizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
• Patrón de herencia autosómica recesivo
• Hiperfenilalaninemia.
• Intoxicación (fenilpiruvato)  SNC

20. Historia natural enfermedad
• Primeros meses = Aparentemente sanos
• 3-6 meses = Pérdida de interés por el entorno
• Año = Retraso importante desarrollo
Retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo
autista, convulsiones, síndrome de West,
convulsiones generalizadas y un eczema facial
muy rebelde.

21. Apariencia física:
• Cabello claro
• Piel clara
• Olor a paja mojada

22. Generalidades
• Dx: Tamiz neonatal ampliado
• 1 / 10000 RN
• Norteamerica 2-6 casos / 100.000 habitantes
• Matrimonios consanguíneos
• Elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un
nivel 30 veces superior al normal y por la
excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.
• ¿Vómitos en primeros meses de vida?
¿Irritabilidad inacostumbrada? ¿Olor
desagradable corporal? ¿Dentición 11vo mes?

23. Diagnostico
• Positividad de la prueba del cloruro férrico en
la orina.