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  • 1. INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA BECERRIL CUEVAS CARLA ALEJANDRA. DIAZ HERREOS ALMA NELLY. FLORES MORENO ELIAS. GUZMAN MARTINEZ JUAN DANIEL. RITO MEDINA JONATHAN LEVI. GENÓMICA MEDICA CENTRO MEDICO NACIONAL SIGLO XXI
  • 2. Se forma a partir de dos cadenas de: Proα(I)  cromosoma 17 gen COL1A1 30Kb Proα2(I) cromosoma 7 gen COL1A2 38Kb MUTACION Tipo I: disminución de síntesis de colágeno tipo I Tipo II, III, IV: colágenos con defectos estructurales Codón de paro prematuro, en un alelo de COL1A1 mitad mRNA inestable DEFECTOS CUALITATIVOS DEFECTOS CUANTITATIVOS X- PROLINA Y- HIDROXIPROLINA
  • 3. Cuadro clínico: A. Fragilidad ósea B. Fracturas sin causa aparente. C. Hiperlaxitud ligamentaria D. Dentinogenesis imperfecta E. Hipoacusia F. Escleras azules Enfermedad de tipo hereditario caracterizada por fragilidad ósea, por una mutación en los genes COL1A1/2
  • 4. DIAGNOSTICO GENOMICO • SE PUEDE LLEVAR ACABO POR PCR + NOTHERN BLOTH. • EN LOS CASO VI Y VII POR PRESENTAR MUTACIONES DE DELECIONES O INCERSIONES SOLO SE PUEDE UTILIZAR PCR. Tiene un amplio uso en estudios genéticos preimplantacionales y prenatales,así como estudios del cáncer Es una técnica citogenética mediante la cual es posible identificar y analizar alteraciones genéticas en un segmento cromosómico del tipo duplicaciones o deleciones. CGH (HIBRIDACION GENOMICA COMPARADA)

Notas del editor

  1. .explicacion de la fx normal del gen afectado y como es que al afectarse da el cuadro clínico.