Este documento describe la enfermedad ósea de tipo hereditario conocida como osteogénesis imperfecta, la cual se caracteriza por fragilidad ósea y fracturas frecuentes debido a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I. Explica que esta enfermedad puede presentar defectos cualitativos o cuantitativos en la síntesis del colágeno, y detalla algunos síntomas comunes como fragilidad ósea, fracturas espontáneas, hiperlaxitud de ligamentos, entre otros.