Este documento resume los hallazgos ecográficos normales y anormales durante el primer trimestre del embarazo. En 3 oraciones o menos, describe la ecografía del primer trimestre, incluyendo la visualización del saco gestacional, embrión y actividad cardíaca, así como los diagnósticos diferenciales como aborto, embarazo ectópico y anembrionado.
El documento describe los diferentes diámetros de la pelvis materna, incluyendo los diámetros anteroposteriores, transversos y oblicuos del estrecho superior, asi como los diámetros anteroposteriores y transversos del estrecho medio e inferior. Se proporcionan las mediciones en centímetros de cada diámetro y una breve descripción de su localización anatómica.
La glándula mamaria se desarrolla a partir del ectodermo durante la quinta semana embrionaria. En el ser humano, solo crece el cuarto esbozo mamario situado a nivel pectoral, mientras que los demás involucionan. La glándula mamaria está compuesta de tejido glandular y de soporte integrados en una matriz de tejido graso, y se extiende transversal y verticalmente por el pecho. Está irrigada por arterias torácicas internas y axilares, y drena principalmente a las venas axilares.
Este documento describe la anatomía y función de la placenta y las membranas fetales. Explica que la placenta es el órgano que permite el intercambio de nutrientes, gases y desechos entre la madre y el feto. Describe las diferentes capas de la placenta y las membranas, así como la circulación sanguínea materna y fetal a través de la placenta. También resume los mecanismos de transporte a través de la placenta, incluidos los nutrientes, hormonas, anticuerpos, fármacos y agentes in
El documento describe la anatomía del piso pélvico, incluyendo los huesos de la pelvis, los músculos del piso pélvico organizados en tres planos, el sistema nervioso y ligamentario, y el tejido conectivo endopélvico. El piso pélvico ya no se considera una simple plataforma, sino un complejo sistema muscular y de soporte que desempeña funciones importantes.
El documento resume las apariencias normales y patológicas del endometrio en diferentes etapas de la vida de la mujer, como la pubertad, edad reproductiva, embarazo y posmenopausia, según la imagenología. Describe las características del endometrio en cada etapa y las principales patologías que pueden afectarlo, incluyendo sus manifestaciones en ultrasonido, resonancia magnética y otros estudios.
Este documento describe la anatomía de la pelvis y los estrechos pélvicos, así como los diferentes tipos y procedimientos de pelvimetría. Explica que la pelvis se divide en pelvis verdadera y falsa, y que la pelvis verdadera determina la forma, amplitud y dirección del parto. Además, detalla los diámetros de los estrechos pélvicos superiores, medios e inferiores, y los tipos de pelvis como ginecoide y platipeloide. Por último, explica cómo realizar la pelvimetría
El piso pélvico está formado por músculos que impiden que los órganos pélvicos caigan. Incluye el músculo elevador del ano, formado por los músculos puborrectal, pubococcígeo e iliococcígeo; y los músculos obturador interno, piriforme y cocígeo. Estos músculos rodean la cavidad pélvica y sostienen los órganos.
Este documento resume los hallazgos ecográficos normales y anormales durante el primer trimestre del embarazo. En 3 oraciones o menos, describe la ecografía del primer trimestre, incluyendo la visualización del saco gestacional, embrión y actividad cardíaca, así como los diagnósticos diferenciales como aborto, embarazo ectópico y anembrionado.
El documento describe los diferentes diámetros de la pelvis materna, incluyendo los diámetros anteroposteriores, transversos y oblicuos del estrecho superior, asi como los diámetros anteroposteriores y transversos del estrecho medio e inferior. Se proporcionan las mediciones en centímetros de cada diámetro y una breve descripción de su localización anatómica.
La glándula mamaria se desarrolla a partir del ectodermo durante la quinta semana embrionaria. En el ser humano, solo crece el cuarto esbozo mamario situado a nivel pectoral, mientras que los demás involucionan. La glándula mamaria está compuesta de tejido glandular y de soporte integrados en una matriz de tejido graso, y se extiende transversal y verticalmente por el pecho. Está irrigada por arterias torácicas internas y axilares, y drena principalmente a las venas axilares.
Este documento describe la anatomía y función de la placenta y las membranas fetales. Explica que la placenta es el órgano que permite el intercambio de nutrientes, gases y desechos entre la madre y el feto. Describe las diferentes capas de la placenta y las membranas, así como la circulación sanguínea materna y fetal a través de la placenta. También resume los mecanismos de transporte a través de la placenta, incluidos los nutrientes, hormonas, anticuerpos, fármacos y agentes in
El documento describe la anatomía del piso pélvico, incluyendo los huesos de la pelvis, los músculos del piso pélvico organizados en tres planos, el sistema nervioso y ligamentario, y el tejido conectivo endopélvico. El piso pélvico ya no se considera una simple plataforma, sino un complejo sistema muscular y de soporte que desempeña funciones importantes.
El documento resume las apariencias normales y patológicas del endometrio en diferentes etapas de la vida de la mujer, como la pubertad, edad reproductiva, embarazo y posmenopausia, según la imagenología. Describe las características del endometrio en cada etapa y las principales patologías que pueden afectarlo, incluyendo sus manifestaciones en ultrasonido, resonancia magnética y otros estudios.
Este documento describe la anatomía de la pelvis y los estrechos pélvicos, así como los diferentes tipos y procedimientos de pelvimetría. Explica que la pelvis se divide en pelvis verdadera y falsa, y que la pelvis verdadera determina la forma, amplitud y dirección del parto. Además, detalla los diámetros de los estrechos pélvicos superiores, medios e inferiores, y los tipos de pelvis como ginecoide y platipeloide. Por último, explica cómo realizar la pelvimetría
El piso pélvico está formado por músculos que impiden que los órganos pélvicos caigan. Incluye el músculo elevador del ano, formado por los músculos puborrectal, pubococcígeo e iliococcígeo; y los músculos obturador interno, piriforme y cocígeo. Estos músculos rodean la cavidad pélvica y sostienen los órganos.
Este documento resume las principales indicaciones y hallazgos de la ecografía en el primer trimestre del embarazo. Describe la aparición secuencial del saco gestacional, saco vitelino y embrión, así como tablas de biometría normal en función de la edad gestacional. Explica el desarrollo de estructuras embrionarias como el corazón, sistema nervioso central y esqueleto que pueden visualizarse con la ecografía.
El documento describe los diferentes cambios fisiológicos y signos que ocurren durante el embarazo. Explica que el embarazo implica modificaciones anatómicas y funcionales en casi todos los órganos y sistemas de la mujer para adaptarse a las demandas metabólicas del feto. Describe los diferentes tipos de signos que pueden indicar el embarazo, como signos presuntivos, probables y positivos o de certeza, e incluye ejemplos específicos de cada tipo de signo y la semana de gestación en que su
El documento describe la anatomía y fisiología del útero. El útero es un órgano muscular grueso constituido por una capa muscular externa y una capa mucosa interna. Recibe su aporte sanguíneo de la arteria uterina. El endometrio está compuesto por una capa funcional y una capa basal, y su grosor varía a lo largo del ciclo menstrual bajo la influencia de las hormonas. También se describen algunas anomalías congénitas del útero.
Anatomia del Aparato Seproductor Femenino - Parte IIErilien Cherilus
Una presentacion del Sistema Reproductor Femenino, este es presentado en dos (2) partes. Esta diapositiva es la segunda parte y es imcompleta sin la primera parte.
Este documento describe la maduración pulmonar fetal y el efecto de los corticoides. Define la maduración pulmonar fetal como el proceso de aceleración farmacológica para preparar los pulmones del feto para la vida extrauterina entre 24 y 34 semanas. Explica que los corticoides como la betametasona inducen la maduración pulmonar al aumentar la producción de surfactante en los pulmones del feto. Resalta que el tratamiento con corticoides prenatales reduce significativamente las complicaciones respiratorias en los neonatos premat
Este documento resume la anatomía y desarrollo de las mamas. Explica que las mamas comienzan a desarrollarse durante la cuarta semana de gestación y continúan su desarrollo a través de la pubertad y el embarazo. Describe la estructura de la glándula mamaria, incluidos los lóbulos, lobulillos y alveolos, así como la irrigación sanguínea y el drenaje linfático de las mamas.
Este documento presenta información sobre la anatomía de la pelvis, los tipos de pelvis, los diámetros pélvicos y la pelvimetría. Explica que la pelvis está formada por cuatro huesos y describe sus partes y estructuras óseas. Define tres tipos de pelvis según su forma y características, y explica los diámetros pélvicos en diferentes planos radiológicos. Finalmente, detalla los métodos de pelvimetría clínica y radiológica, incluyendo las técnicas de Mengert,
Este documento describe los procedimientos de imagenología utilizados para evaluar el embarazo en el segundo y tercer trimestre, incluyendo la biometría fetal, el estudio de la placenta y las variantes de placentación. Explica cómo medir el diámetro biparietal, la circunferencia cefálica, la circunferencia abdominal y la longitud femoral para estimar la edad gestacional, y describe las características normales y anormales de la placenta que pueden detectarse por ultrasonido.
El documento proporciona una guía sobre la utilidad de la ecografía en el tercer trimestre del embarazo. Detalla la evaluación de la posición fetal, anatomía, placenta, cordón umbilical, liquido amniótico y biometría para estimar la edad gestacional. También describe hallazgos patológicos comunes y proporciona pautas para la sistemática de la exploración ecográfica.
Este documento describe los diferentes tipos de gemelos y sus características. Explica que los gemelos monocigóticos se originan de un único óvulo fertilizado que se divide, mientras que los dicigóticos provienen de dos óvulos distintos. Describe las complicaciones propias de los gemelos monocoriales como los síndromes de transfusión y embolización gemelar. Resalta la necesidad de un seguimiento riguroso de los gemelos monocoriales y monoamnióticos debido al alto riesgo de problemas.
Presentación desarrollada por el Dr. Raúl Nico del Servicio de Obstetricia del Hospital Privado de Cominidad. Mar del Plata, Argentina. Contacto: Tel. 54 11 499 0000
Este documento describe la anatomía del suelo pélvico, incluyendo los tres planos musculares, los músculos del diafragma pélvico y urogenital, y los músculos perianales. También describe las complicaciones que pueden ocurrir con una episiotomía, como desgarros, hemorragia e infección de manera inmediata, y fibrosis, fístulas y endometriosis de manera tardía.
Los defectos del tubo neural (DTN) son anomalías del desarrollo que ocurren cuando el tubo neural, que se forma entre la 3ra y 4ta semana de gestación, no se cierra completamente. Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por DTN en los Estados Unidos. El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta el 70% de los casos. Los DTN incluyen anencefalia, mielomeningocele y encefalocele, y requieren tratamiento multidisciplinario que puede incluir cirugía, fisiot
El documento describe la anatomía y función del útero. El útero es un órgano hueco ubicado en la pelvis que se divide en cuerpo y cuello. Contiene tres capas: endometrio, miometrio y perimetrio. El endometrio cambia durante el ciclo menstrual para preparar la implantación del embrión de ser fecundado. La placenta deriva de tejidos fetales y maternos y mantiene al feto en desarrollo a través de la barrera placentaria.
Valoracion de Líquido amniótico por UltrasonidoStelios Cedi
Este documento describe el líquido amniótico, sus funciones, fisiología, cantidad, evaluación y posibles anormalidades como el oligohidramnios y la polihidramnios. El oligohidramnios se define como una disminución del líquido amniótico y puede deberse a causas fetales, maternas o placentarias. La polihidramnios implica un aumento del líquido y tiene etiologías como malformaciones congénitas o diabetes materna. Ambas condiciones se evalúan mediante ultrasonido y pueden tra
El documento describe los métodos para evaluar la cantidad de líquido amniótico, incluyendo el método de Chamberlain que mide el diámetro mayor de la laguna y el método de Phelan que divide el abdomen en cuadrantes y suma las distancias. Explica que un volumen normal protege al feto mientras que un exceso o déficit puede indicar problemas en el desarrollo fetal.
El documento discute conceptos relacionados con la muerte fetal, incluyendo las definiciones de feto y muerte fetal. Presenta tasas de mortalidad fetal en diferentes países y las causas más comunes de muerte fetal, materna y placentaria. Explica los métodos de diagnóstico de la muerte fetal como las manifestaciones clínicas, exámenes físicos y estudios complementarios como ultrasonido y determinaciones hormonales.
Este documento describe los diferentes tipos de embarazo ectópico, incluyendo los más comunes como el tubárico y los menos frecuentes como el intersticial, ovárico y cervical. Explica los hallazgos ecográficos característicos de cada tipo y los factores de riesgo asociados. Además, detalla los síntomas, el abordaje diagnóstico y las complicaciones que puede presentar cada uno.
Este documento resume la evaluación ultrasonográfica de tumores ováricos. Describe tumores ováricos benignos como quistes funcionales, endometriomas, teratomas quísticos y tumores estromales. También describe tumores malignos como el cistadenocarcinoma y disgerminoma. Explica los criterios ecográficos para distinguir entre lesiones benignas y malignas.
1) Las anomalías de las extremidades fetales son defectos comunes que afectan de 1.5 a 2.4 de cada 1,000 recién nacidos.
2) Es posible diagnosticar prenatalmente el 85% de las anomalías de las extremidades entre las 16 y 30 semanas y el 50% antes de las 20 semanas mediante ecografía.
3) Existen diferentes tipos de anomalías como ausencia parcial o total de extremidades, fusiones de dedos, acortamiento de segmentos, y posiciones anormales que se clasifican y diagnostican ecográfic
La displasia del desarrollo de la cadera (DDC) comprende una amplia gama de deformidades de la cadera que se presentan en recién nacidos o durante la primera infancia. La DDC se debe a factores mecánicos, hormonales, genéticos y de desarrollo anormal del acetábulo. El diagnóstico y tratamiento tempranos son fundamentales para prevenir complicaciones como rigidez o necrosis de la cabeza femoral.
Este documento resume las principales indicaciones y hallazgos de la ecografía en el primer trimestre del embarazo. Describe la aparición secuencial del saco gestacional, saco vitelino y embrión, así como tablas de biometría normal en función de la edad gestacional. Explica el desarrollo de estructuras embrionarias como el corazón, sistema nervioso central y esqueleto que pueden visualizarse con la ecografía.
El documento describe los diferentes cambios fisiológicos y signos que ocurren durante el embarazo. Explica que el embarazo implica modificaciones anatómicas y funcionales en casi todos los órganos y sistemas de la mujer para adaptarse a las demandas metabólicas del feto. Describe los diferentes tipos de signos que pueden indicar el embarazo, como signos presuntivos, probables y positivos o de certeza, e incluye ejemplos específicos de cada tipo de signo y la semana de gestación en que su
El documento describe la anatomía y fisiología del útero. El útero es un órgano muscular grueso constituido por una capa muscular externa y una capa mucosa interna. Recibe su aporte sanguíneo de la arteria uterina. El endometrio está compuesto por una capa funcional y una capa basal, y su grosor varía a lo largo del ciclo menstrual bajo la influencia de las hormonas. También se describen algunas anomalías congénitas del útero.
Anatomia del Aparato Seproductor Femenino - Parte IIErilien Cherilus
Una presentacion del Sistema Reproductor Femenino, este es presentado en dos (2) partes. Esta diapositiva es la segunda parte y es imcompleta sin la primera parte.
Este documento describe la maduración pulmonar fetal y el efecto de los corticoides. Define la maduración pulmonar fetal como el proceso de aceleración farmacológica para preparar los pulmones del feto para la vida extrauterina entre 24 y 34 semanas. Explica que los corticoides como la betametasona inducen la maduración pulmonar al aumentar la producción de surfactante en los pulmones del feto. Resalta que el tratamiento con corticoides prenatales reduce significativamente las complicaciones respiratorias en los neonatos premat
Este documento resume la anatomía y desarrollo de las mamas. Explica que las mamas comienzan a desarrollarse durante la cuarta semana de gestación y continúan su desarrollo a través de la pubertad y el embarazo. Describe la estructura de la glándula mamaria, incluidos los lóbulos, lobulillos y alveolos, así como la irrigación sanguínea y el drenaje linfático de las mamas.
Este documento presenta información sobre la anatomía de la pelvis, los tipos de pelvis, los diámetros pélvicos y la pelvimetría. Explica que la pelvis está formada por cuatro huesos y describe sus partes y estructuras óseas. Define tres tipos de pelvis según su forma y características, y explica los diámetros pélvicos en diferentes planos radiológicos. Finalmente, detalla los métodos de pelvimetría clínica y radiológica, incluyendo las técnicas de Mengert,
Este documento describe los procedimientos de imagenología utilizados para evaluar el embarazo en el segundo y tercer trimestre, incluyendo la biometría fetal, el estudio de la placenta y las variantes de placentación. Explica cómo medir el diámetro biparietal, la circunferencia cefálica, la circunferencia abdominal y la longitud femoral para estimar la edad gestacional, y describe las características normales y anormales de la placenta que pueden detectarse por ultrasonido.
El documento proporciona una guía sobre la utilidad de la ecografía en el tercer trimestre del embarazo. Detalla la evaluación de la posición fetal, anatomía, placenta, cordón umbilical, liquido amniótico y biometría para estimar la edad gestacional. También describe hallazgos patológicos comunes y proporciona pautas para la sistemática de la exploración ecográfica.
Este documento describe los diferentes tipos de gemelos y sus características. Explica que los gemelos monocigóticos se originan de un único óvulo fertilizado que se divide, mientras que los dicigóticos provienen de dos óvulos distintos. Describe las complicaciones propias de los gemelos monocoriales como los síndromes de transfusión y embolización gemelar. Resalta la necesidad de un seguimiento riguroso de los gemelos monocoriales y monoamnióticos debido al alto riesgo de problemas.
Presentación desarrollada por el Dr. Raúl Nico del Servicio de Obstetricia del Hospital Privado de Cominidad. Mar del Plata, Argentina. Contacto: Tel. 54 11 499 0000
Este documento describe la anatomía del suelo pélvico, incluyendo los tres planos musculares, los músculos del diafragma pélvico y urogenital, y los músculos perianales. También describe las complicaciones que pueden ocurrir con una episiotomía, como desgarros, hemorragia e infección de manera inmediata, y fibrosis, fístulas y endometriosis de manera tardía.
Los defectos del tubo neural (DTN) son anomalías del desarrollo que ocurren cuando el tubo neural, que se forma entre la 3ra y 4ta semana de gestación, no se cierra completamente. Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por DTN en los Estados Unidos. El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta el 70% de los casos. Los DTN incluyen anencefalia, mielomeningocele y encefalocele, y requieren tratamiento multidisciplinario que puede incluir cirugía, fisiot
El documento describe la anatomía y función del útero. El útero es un órgano hueco ubicado en la pelvis que se divide en cuerpo y cuello. Contiene tres capas: endometrio, miometrio y perimetrio. El endometrio cambia durante el ciclo menstrual para preparar la implantación del embrión de ser fecundado. La placenta deriva de tejidos fetales y maternos y mantiene al feto en desarrollo a través de la barrera placentaria.
Valoracion de Líquido amniótico por UltrasonidoStelios Cedi
Este documento describe el líquido amniótico, sus funciones, fisiología, cantidad, evaluación y posibles anormalidades como el oligohidramnios y la polihidramnios. El oligohidramnios se define como una disminución del líquido amniótico y puede deberse a causas fetales, maternas o placentarias. La polihidramnios implica un aumento del líquido y tiene etiologías como malformaciones congénitas o diabetes materna. Ambas condiciones se evalúan mediante ultrasonido y pueden tra
El documento describe los métodos para evaluar la cantidad de líquido amniótico, incluyendo el método de Chamberlain que mide el diámetro mayor de la laguna y el método de Phelan que divide el abdomen en cuadrantes y suma las distancias. Explica que un volumen normal protege al feto mientras que un exceso o déficit puede indicar problemas en el desarrollo fetal.
El documento discute conceptos relacionados con la muerte fetal, incluyendo las definiciones de feto y muerte fetal. Presenta tasas de mortalidad fetal en diferentes países y las causas más comunes de muerte fetal, materna y placentaria. Explica los métodos de diagnóstico de la muerte fetal como las manifestaciones clínicas, exámenes físicos y estudios complementarios como ultrasonido y determinaciones hormonales.
Este documento describe los diferentes tipos de embarazo ectópico, incluyendo los más comunes como el tubárico y los menos frecuentes como el intersticial, ovárico y cervical. Explica los hallazgos ecográficos característicos de cada tipo y los factores de riesgo asociados. Además, detalla los síntomas, el abordaje diagnóstico y las complicaciones que puede presentar cada uno.
Este documento resume la evaluación ultrasonográfica de tumores ováricos. Describe tumores ováricos benignos como quistes funcionales, endometriomas, teratomas quísticos y tumores estromales. También describe tumores malignos como el cistadenocarcinoma y disgerminoma. Explica los criterios ecográficos para distinguir entre lesiones benignas y malignas.
1) Las anomalías de las extremidades fetales son defectos comunes que afectan de 1.5 a 2.4 de cada 1,000 recién nacidos.
2) Es posible diagnosticar prenatalmente el 85% de las anomalías de las extremidades entre las 16 y 30 semanas y el 50% antes de las 20 semanas mediante ecografía.
3) Existen diferentes tipos de anomalías como ausencia parcial o total de extremidades, fusiones de dedos, acortamiento de segmentos, y posiciones anormales que se clasifican y diagnostican ecográfic
La displasia del desarrollo de la cadera (DDC) comprende una amplia gama de deformidades de la cadera que se presentan en recién nacidos o durante la primera infancia. La DDC se debe a factores mecánicos, hormonales, genéticos y de desarrollo anormal del acetábulo. El diagnóstico y tratamiento tempranos son fundamentales para prevenir complicaciones como rigidez o necrosis de la cabeza femoral.
El documento describe el estudio ecográfico del esqueleto fetal entre las 16 y 30 semanas de gestación. Se debe examinar cada extremidad para identificar tres segmentos y detectar anomalías óseas. Es posible diagnosticar el 85% de anomalías antes de las 20 semanas. El desarrollo óseo progresa de la aparición de esbozos a la diferenciación de dedos y segmentos. Las anomalías óseas afectan al 1.5-2.4% de recién nacidos y son una causa importante de mortalidad perinatal.
Este documento describe alteraciones pediátricas de la cadera, incluyendo luxación congénita de cadera y enfermedad de Perthes. La luxación congénita de cadera se refiere a una amplia gama de deformidades de la cadera que están presentes al nacer o se desarrollan en la infancia. La enfermedad de Perthes implica la destrucción parcial de la cabeza del fémur, que puede regenerarse completamente o parcialmente, causando una deformidad permanente. El objetivo del tratamiento en ambos casos es aliviar el
El documento describe la fisiopatología de la lumbalgia. Explica que la lumbalgia tiene múltiples causas y es una de las principales causas de incapacidad laboral. Detalla factores de riesgo, exámenes para el diagnóstico, y tratamientos que incluyen medidas conservadoras, medicamentos, y en casos graves, cirugía.
Este documento describe la fisiopatología de la lumbalgia. Explica que la lumbalgia tiene múltiples causas y puede ser debida a factores traumáticos, degenerativos, metabólicos, tumorales u otras condiciones. También analiza la anatomía y biomecánica de la columna vertebral, los factores de riesgo y los diferentes tipos de lumbalgia según los síntomas y hallazgos.
El documento habla sobre la fisiopatología de la lumbalgia. Describe la epidemiología, factores de riesgo, anatomía, etiologías como traumática, degenerativa e inflamatoria, y el tratamiento que incluye medidas conservadoras, medicamentos y en casos graves intervención quirúrgica.
La enfermedad de Perthes es una patología pediátrica caracterizada por la necrosis avascular del núcleo de osificación secundario de la cabeza femoral. Se presenta principalmente en niños entre 4-8 años y su causa es desconocida. Existen cuatro etapas en su evolución: inicial, de fragmentación, de reosificación y final. El diagnóstico se realiza mediante radiografías de cadera que muestran cambios en la densidad ósea durante las diferentes etapas. El tratamiento depende de la edad del paciente y el
Este documento trata sobre el diagnóstico precoz de la displasia de cadera. Explica que la displasia de cadera es una alteración en el desarrollo de la articulación coxo-femoral que puede manifestarse desde el nacimiento hasta el desarrollo de la marcha. Detalla los tipos de displasia de cadera, factores de riesgo, exploración clínica, pruebas complementarias y tratamiento. El objetivo del diagnóstico y tratamiento temprano es conseguir la reducción articular de la cadera para prevenir secuelas a
Elementos fundamentales sobre el origen embrionario del los elementos que forman el aparato locomotor
Para los estudiantes de Embriología II Universidad del Sinu
1. El documento describe varios temas relacionados con la radiología pediátrica, incluyendo el esqueleto óseo, el crecimiento y maduración ósea, hipotiroidismo, raquitismo, lesiones traumáticas en niños, luxación congénita de cadera, patología digestiva del lactante, lactante vomitador, invaginación intestinal aguda, tumores abdominales en niños, infecciones urinarias en niños y patología pulmonar en lactantes y recién nacidos. 2. Incluye descripciones detall
Durante las 4-8 semanas de desarrollo, se forman los esbozos de las extremidades como evaginaciones que luego se separan en las partes proximal y distal. Hacia la 12ava semana, se forman los centros de osificación en los huesos largos. El desarrollo de las extremidades superiores e inferiores es similar, aunque el miembro inferior se desarrolla unos días después. Defectos en las extremidades pueden ocurrir debido a agentes teratogénicos como la talidomida.
Este documento describe el desarrollo de los miembros y la regulación molecular subyacente. Explica que los esbozos de los miembros se forman como evaginaciones y consisten en un núcleo de mesénquima. Los dedos se forman por la separación de la cresta apical ectodérmica en cinco partes. La posición de los miembros a lo largo del cuerpo está regulada por genes HOX, mientras que los ejes del miembro son regulados por varios factores de crecimiento y genes como FGF, WNT y SHH.
Este documento describe el desarrollo de los miembros y la regulación molecular subyacente. Explica que los esbozos de los miembros se forman como evaginaciones y consisten en un núcleo de mesénquima. Los dedos se forman por la separación de la cresta apical ectodérmica en cinco partes. La posición de los miembros a lo largo del cuerpo está regulada por genes HOX, mientras que los ejes del miembro son regulados por varios factores de crecimiento y genes como FGF, WNT y SHH.
El documento proporciona información sobre la anatomía y fisiología del sistema osteoarticular. Describe la estructura ósea a nivel macro y microscópico, así como las funciones del esqueleto. Explica la clasificación de los huesos y articulaciones, e incluye detalles sobre la exploración física del sistema osteoarticular en neonatos y niños. Finalmente, menciona algunas patologías óseas y articulares comunes como fracturas, osteogénesis imperfecta, artritis y deformidades esqueléticas.
El documento describe las etapas del desarrollo embrionario desde la concepción hasta el nacimiento, incluyendo cambios en el tamaño, forma y órganos del embrión/feto semana a semana. También describe signos comunes de embarazo, métodos de exploración como ultrasonido y resonancia magnética, y algunas patologías como embarazo ectópico o anembrionario.
La displasia de cadera en desarrollo se refiere a anormalidades en la conformación de la cadera presentes desde el nacimiento. Puede deberse a factores genéticos, hormonales o mecánicos. Se diagnostica mediante exploración física, radiografías y ecografía. El tratamiento incluye reducir la cadera de forma concéntrica y estable para evitar complicaciones como displasia residual o necrosis avascular. El pronóstico es bueno si se trata a corta edad.
Este documento describe la acondroplasia, una condición genética que causa enanismo. Explica que la acondroplasia se debe a una mutación en el gen FGFR3 que afecta el crecimiento óseo. Describe los síntomas como brazos y piernas cortas, cabeza grande y problemas ortopédicos. También cubre el diagnóstico, tratamiento y supervisión de la salud de los pacientes con acondroplasia.
Este documento describe diferentes defectos posturales de la cadera, incluyendo la anteversión del cuello femoral. Explica la evaluación, causas y tratamiento rehabilitador de este defecto, el cual se caracteriza por una rotación interna excesiva del fémur que causa una marcha con los pies hacia adentro. El tratamiento incluye ejercicios para mejorar la rotación externa y evitar posiciones viciosas, mejorando espontáneamente en la mayoría de los casos hacia los 10 años.
Este documento describe el diagnóstico ecográfico prenatal de las displasias óseas. Las displasias óseas son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al hueso, con una prevalencia de alrededor de 2,4/10.000 nacidos vivos. Las displasias más frecuentes son la acondroplasia, displasia tanatofórica, osteogénesis imperfecta y acondrogénesis, que constituyen alrededor del 70% de los casos. El diagnóst
Este documento describe varios métodos para evaluar la salud fetal, incluyendo ecografía, Doppler, perfil biofísico fetal, perfil hormonal y procedimientos invasivos como amniocentesis y biopsia del corion. El objetivo general es detectar fetos en riesgo y controlar y dar seguimiento a fetos sin riesgos para mejorar los resultados perinatales.
Este documento presenta información sobre la interpretación de curvas antropométricas en la valoración nutricional. Explica los diferentes parámetros y métodos para evaluar el estado nutricional mediante valoraciones antropométricas, incluyendo índices de peso para edad, peso para talla, talla para edad, perímetros cefálico y braquial, entre otros. Además, provee ejemplos para calcular dichos índices y clasificar el grado de desnutrición o sobrepeso según tablas internacionales.
Este documento proporciona información sobre el sistema genitourinario fetal detectado mediante ecografía prenatal. Explica la embriología, anatomía y desarrollo normal del riñón y la vejiga fetal a lo largo del embarazo, así como algunas anomalías detectables como agenesia renal, ectopia renal e hidronefrosis. El diagnóstico prenatal preciso del sistema genitourinario es importante para el tratamiento neonatal y obstétrico.
Este documento resume la incompetencia cervical y el parto pretérmino. Define la incompetencia cervical como la dilatación pasiva del cuello uterino sin contracciones dolorosas. Explica los factores de riesgo como historia de legrados uterinos o cervicos, y describe las mediciones ecográficas como la longitud y morfología del cuello uterino que indican riesgo de parto prematuro. También define el parto pretérmino como aquel que ocurre antes de las 37 semanas y explica su etiología, incluyendo infección y
ECOGRAFÍA NORMAL Y PATOLOGÍA DE LA PLACENTA Y CORDÓN UMBILICALMario Alberto Campos
Este documento resume la ecografía normal y patológica de la placenta y el cordón umbilical. Describe el desarrollo embriológico normal de la placenta, así como su evaluación ecográfica, tamaño, morfología y crecimiento a lo largo de la gestación. También describe variaciones morfológicas normales como los lóbulos succenturiados y las placentas extracoriales, así como hallazgos patológicos como la placentomegalia y las calcificaciones anormales. El documento proporcion
Este documento describe la evaluación ecográfica del volumen de líquido amniótico. Explica que el líquido amniótico protege al feto, permite su movimiento y mantiene una temperatura estable. Detalla cómo se produce y absorbe a lo largo del embarazo y cómo su volumen varía según la edad gestacional. También explica cómo medir el volumen de forma subjetiva y cuantitativa mediante el índice de líquido amniótico. Finalmente, analiza posibles causas de oligoamniós como anomalías fetales
Este documento describe varias malformaciones fetales de la pared abdominal, incluyendo gastrosquisis, onfalocele, pentalogía de Cantrell, extrofia vesical y cloacal. Define cada condición, discute su epidemiología, etiología, características ultrasonográficas y implicaciones clínicas. Explica que estas malformaciones ocurren debido a errores en el desarrollo embrionario temprano que afectan el cierre de los pliegues laterales del abdomen.
Este documento resume aspectos clave de la evaluación ecográfica del abdomen fetal. Describe la apariencia normal del estómago, intestino, hígado, bazo, vesícula biliar y otros órganos abdominales fetales. También discute algunas anomalías como atresia duodenal y de intestino delgado que pueden detectarse ecográficamente. El objetivo es proporcionar una guía para la evaluación sistemática del abdomen fetal.
Este documento proporciona una guía sobre la evaluación del corazón fetal mediante ecografía obstétrica. Explica las diferencias en la circulación fetal y adulta, e incluye detalles sobre cómo examinar las cámaras cardíacas, vasos, válvulas y ritmo del corazón fetal usando modos B, M y Doppler. El examen básico incluye confirmar la presencia, tamaño, posición y ritmo del corazón, mientras que un examen extendido observa también el tracto de salida derecho e izquierdo
Este documento describe la embriología y desarrollo del aparato respiratorio fetal, incluyendo las cuatro fases de desarrollo embrionario, factores que influyen en el desarrollo pulmonar, evaluación de la madurez pulmonar a través de parámetros ecográficos y varias malformaciones pulmonares como la hernia diafragmática congénita, la malformación adenomatoidea quística y el sequestro pulmonar. Explica detalladamente cada etapa del desarrollo pulmonar y cómo evaluar ec
El documento describe la embriología del tubo neural y la osificación de la columna vertebral fetal. Inicialmente, la placa neural se invagina para formar el tubo neural, el cual se fusiona craneal y caudalmente dejando aperturas que luego se cierran. Cada vértebra se desarrolla con tres centros de osificación que formarán las diferentes estructuras de la vértebra. La osificación comienza a la semana 10 y progresa hasta la semana 20. El documento también explica los diferentes planos de corte útiles en la ec
Este documento describe la hidrops fetal, una condición patológica en la que el feto o recién nacido presenta edema generalizado. Se define como la presencia de líquido en dos o más cavidades y puede deberse a causas inmunológicas, cardíacas, pulmonares, renales u otras. El documento detalla las características ecográficas, evaluación prenatal, pronóstico, manejo y casos clínicos de hidrops fetal.
Este documento trata sobre un taller de diagnóstico y tratamiento del infarto cerebral. Resume que el infarto cerebral es la segunda causa de muerte en el mundo y que la mayoría de los casos se deben a factores de riesgo modificables. Explica los diferentes tipos de accidentes cerebrovasculares, las contraindicaciones y beneficios del tratamiento con trombolisis endovenosa, y la importancia de reconocer los síntomas atípicos de un infarto cerebral.
El documento presenta información sobre el tratamiento de eventos vasculares cerebrales, incluyendo la trombolisis intravenosa, las metas de monitoreo y tratamiento (presión arterial, glucosa, temperatura, convulsiones), complicaciones potenciales (transformación hemorrágica, coagulopatía), y el manejo de la ventilación, presión intracraneal, y trombosis venosa profunda.
Este documento describe el papel de la tomografía computarizada (TC) en el diagnóstico y evaluación del infarto cerebral agudo. Explica la anatomía vascular cerebral y los territorios de irrigación. Detalla cómo la TC puede detectar cambios tempranos, evaluar la extensión del daño cerebral mediante la puntuación ASPECTS, y cuantificar la perfusión cerebral para guiar el tratamiento de reperfusión. La TC juega un rol clave en el manejo inicial del accidente cerebrovascular agudo.
Este documento clasifica y describe varias malformaciones congénitas del sistema nervioso central. Incluye errores de inducción dorsal como anencefalia, encefalocele e iniencefalia. También describe errores de inducción ventral como holoprosencefalia. Otras malformaciones descritas son la malformación de Dandy-Walker, microcefalia, hidranencefalia y quiste aracnoideo. El documento proporciona detalles sobre las características clínicas y ecográficas de cada malformación.
Este documento describe el crecimiento normal y anormal del feto. Explica cómo las medidas ecográficas del feto proporcionan información sobre la edad gestacional y el diagnóstico de trastornos del crecimiento. También describe cómo calcular el peso fetal usando medidas de la cabeza, abdomen y fémur, así como las complicaciones del crecimiento aumentado o retrasado.
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
Fijación, transporte en camilla e inmovilización de columna cervical II.pptxmichelletsuji1205
Ante una lesión de columna cervical es vital saber como debemos proceder, por lo que este informe detalla los procedimientos y precauciones necesarios para la adecuada inmovilización de la misma, destacando su relevancia debido a la frecuencia de lesiones asociadas, así como los materiales requeridos y el momento oportuno para llevar a cabo esta práctica en la atención inicial a pacientes politraumatizados. El objetivo es asegurar la máxima supervivencia del paciente hasta su traslado al hospital."
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Se habla sobre el Triage, sus tipos y cómo aplicarlo en algún desastre. Además de explicar los pasos de los triages más usados como el SHORT y el START.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosagabriellaochoa1
Es conocido que, a los pacientes con diagnóstico de anemia perniciosa, enfermedad con una prevalencia de 4% en países europeos, se les trata con vitamina B12, buscamos saber que hacer con los pacientes alérgicos a esta.
CUIDADOS BÁSICOS EN CIRUGÍA DE PACIENTES INMUNOLÓGICOS.pptx
Sistema Musculo-Esquelético Fetal
1. Dr. Mario Alberto Campos Rodríguez
MEDICO SONOGRAFISTA
SISTEMA MUSCULO
ESQUELETICO FETAL
2. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
A partir de las
semanas 14 a 16,
puede estudiarse
en detalle las
manos y los pies
3. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Ver las manos
cerradas con
los dedos
flexionados es
normal
durante la
primera mitad
del embarazo.
4. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
A través de la
ecografía
podemos
valorar el
crecimiento,
desarrollo y
orientación de
los miembros.
5. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Las displasias esqueléticas constituyen un grupo
muy heterogéneo de alteraciones que afectan el
desarrollo del sistema músculo esquelético.
La prevalencia de las displasias diagnosticadas de
forma prenatal o neonatal es del 2.4 al 4.5 %.
6. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se han documentado más de 200 subtipos de estas
displasias.
La mayoría de los casos no tiene antecedentes
familiares.
La identificación de estas displasias puede
verificarse por medio del ultrasonido pero
constituye un reto debido a su baja incidencia y laconstituye un reto debido a su baja incidencia y la
apariencia variable de estas anomalías.apariencia variable de estas anomalías.
7. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
PREVALENCIA APROXIMADA DE LAS DISPLASIAS ESQUELETICAS AL NACIMIENTO
DISPLASIA ESQUELETICA PREVALENCIA AL NACIMIENTO POR 100,000
DISPLASIAS LETALES
DISPLASIA TANATOFORICA 2.4 A 6.9
ACONDROGENESIS 0.9 A 2.3
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IIA 1.8
HIPOFOSFATASIA CONGÉNITA 1
DISPLASIAS DE PRONOSTICO VARIABLE
CDP RIZOMIELICA 0.5 A 0.9
DISPLASIA CAMPOMIELICA 1.0 A 1.5
DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE 0.8 A 1.4
DISPLASIA CONDROECTODERMICA 0.7
OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OTROS TIPOS) 1.8
DISPLASIAS NO LETALES
ACONDROPLASIA HETEROCIGOTICA 3.3 A 3.8
TOTAL 24.4 A 75
8. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La mayoría de las anomalías letales pueden
diagnosticarse únicamente por ecografía prenatal:
DISPLASIA TANATOFORICA
ACONDROGENESIS
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IIA
Se requiere complementación con ultrasonidos
seriados, investigación radiológica, patológica y
análisis de ADN para clasificarlas.
9. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Al final del periodo embrionario la diferenciación
de huesos, articulaciones y músculos es similar a la
del adulto.
Se puede demostrar la presencia de miembros
rudimentarios a la 7ª. semana de gestación por vía
transvaginal.
Esqueleto fetal normal
10. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
OSIFICACION
8 semanas: mandíbula y clavícula
11 y 12 semanas: núcleos de osificación de huesos
largos, escápula, iliacos y articulaciones de huesos
y falanges.
4º. mes: isquion, metacarpianos y metatarsianos.
5º. 6º. mes: pubis, calcáneo y astrágalo.
11. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
RECORDAR:
El crecimiento de los huesos largos sigue una
dirección proximal a distal y las extremidades
inferiores se retrasan ligeramente respecto a las
superiores.
12. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Entre los centros de osificación secundarios, solo
las epífisis dístales del fémur (EDF), las epífisis
proximales tibiales (EPT) y la epífisis proximal
humeral se osifican antes del nacimiento.
EDF: 29 – 34 semanas.
EPT: 35 semanas.
13. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
En el feto normal, la combinación de una EDF
mayor a 3 mm. y la presencia de EPT se consideran
un valor predictivo de madurez pulmonar.
El retraso en el crecimiento intrauterino puede
demorar la osificación de las EDF y EPT.
14. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Ecograficamente:
Los planos faciales son ecogénicos en relación al
cartílago que es hipoecogénico.
La musculatura fetal es ligeramente más
ecogénica que el cartílago.
Los espacios articulares son ecogénicos.
15. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La longitud del fémur forma parte de la ecografía
rutinaria.
Debe verificarse la presencia y simetría bilateral
de los huesos tubulares.
Se dispone de tablas que nos permiten
correlacionar la longitud de los huesos largos y la
edad gestacional.
Medida de las Extremidades
18. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se debe escoger la medida más larga del fémur,
excluyendo las epífisis proximal y distal.
19. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Errores:
inclusión de epífisis
reflexión especular de la cara lateral del
cartílago
medición oblicua
20. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
En la extremidad superior:
El cúbito es más largo que el radio, y puede
distinguirse con por su relación con el 5º. Dedo.
En la extremidad inferior:
El hueso lateral es el peroné y el medial la tibia.
Ambos terminan distálmente al mismo nivel.
22. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Las clavículas crecen de forma lineal
aproximadamente 1 mm. por semana.
La longitud de la clavícula se corresponde con la
edad gestacional desde la semana 14, hasta la 40.
23. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La longitud del
pie se mide desde
la piel que
recubre el
calcáneo hasta el
extremo distal del
dedo mas largo.
24. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La longitud del pié y la longitud del fémur son
equivalentes.
Relación 1:1
Si existe un retraso en el crecimiento intrauterino,
dicha relación será igual o mayor a 0.9.
En las displasias esqueléticas el cociente será
menor a 0.9
25. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La evaluación detallada para el estudio de una
displasia esquelética está indicada en el caso de
antecedentes familiares o de longitud o aspecto
anormal de los huesos en la ecografía de rutina.
Displasia esquelética
26. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Datos clave para la valoración de las
displasias esqueléticas
HISTORIA FAMILIARHISTORIA FAMILIAR
MEDICIONES SERIADASMEDICIONES SERIADAS
GRADO DE ACORTAMIENTO DE LOS MIEMBROSGRADO DE ACORTAMIENTO DE LOS MIEMBROS
PATRON DE ACORTAMIENTO DE LOSPATRON DE ACORTAMIENTO DE LOS
MIEMBROSMIEMBROS
PRESENCIA DE DESVIACIONES, FRACTURAS, OPRESENCIA DE DESVIACIONES, FRACTURAS, O
ANGULACIONESANGULACIONES
COLUMNACOLUMNA
MEDIDAS DEL TORAXMEDIDAS DEL TORAX
MANOS Y PIESMANOS Y PIES
CRANEO Y DATOS FACIALESCRANEO Y DATOS FACIALES
27. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Longitud anormal del fémur: aquella que se
encuentra 2 DE por debajo de lo que corresponde
a la edad gestacional.
Cuando una o todas las medidas de los huesos
largos se encuentren por debajo de 2 DE de lo que
corresponde a su edad gestacional se realizará
seguimiento ecografico en tres o cuatro semanas.
28. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Si el intervalo de crecimiento es normal, existe
una alta probabilidad de que el feto no padezca
displasia esquelética.
Si existe un alejamiento al menos 1 DE, sugiere la
presencia de displasia esquelética o RCIU.
29. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
DISPLASIA ESQUELETICA RETRASO EN EL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
Acortamiento de los miembros Acortamiento de los miembros
Pliegues cutáneos engrosados y
redundantes
Medidas disminuidas de los pliegues
cutáneos
Polihidramnios Oligohidramnios
Ondas de flujo anormales en la arteria
umbilical
Cuanto más precoz es la detección de la displasia, peor es el pronóstico.
30. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Patrones de acortamiento de los
miembros
RIZIMOELIA:RIZIMOELIA: Acortamiento del segmento proximal de
fémur y húmero.
MESOMELIA:MESOMELIA: Acortamiento del segmento medial de radio,
cúbito, tibia y peroné.
ACROMELIA:ACROMELIA: Acortamiento del segmento distal de manos
y pies.
MICROMELIA:MICROMELIA: Acortamiento de toda la extremidad.
Moderada
Moderada con desviaciones
Grave
32. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Deben estudiarse la forma, contorno y densidad
de los huesos para detectar la presencia de
inclinaciones, angulaciones, fracturas o
engrosamientos.
Las fracturas pueden aparecer como angulaciones
o interrupciones del contorno de los huesos o
como contornos engrosados y “fruncidos”
correspondientes a los callos de la fractura.
33. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
O. I. tipo I
Fractura femoral aislada en
Angulo agudo.
Displasia campomiélica
Acortamiento moderado y
desviación “suave” del fémur
34. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Displasia campomiélica
Acortamiento moderado y desviación “suave” del
fémur
35. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Hipofosfatasia
congénita
Micromelia
severa (metáfisis
relativamente
ensanchadas y
diáfisis cortas.
36. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Displasia Tanatoforica
Fémur curvo en “auricular
de teléfono”
Condroplasia Punctata
Apariencia de la Epífisis
punteada en el tercer
trimestre.
37. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La disminución o ausencia de sombra acústica nos señala un
defecto de mineralización.
El signo más fiable de desmineralización es la compresibilidad
anormal del cráneo.
Se valora el cráneo en busca de defectos:
Macrocráneo
Abombamiento Frontal
Deformidad craneal en hoja de trébol
Anomalías cerebrales subyacentes
Alteraciones faciales (fisura labial o palatina
Hipertelorismo
38. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Cráneo de un producto de 19 semanas de gestación: la compresión
suave con el transductor produce una dolicocefalia debido a la falta de
mineralización.
39. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se valora la columna en búsqueda de anomalías de
segmentación:
Cifoescoliosis
Platiespondilia
Desmineralización
Mielodisplasia
Síndrome de regresión caudal
40. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
CIRCUNFERENCIA TORACICA
Se mide a la altura de las cuatro cámaras
cardiacas y se compara con los nomogramas.
LONGITUD TORACICA
Desde el cuello hasta el diafragma, se valoran
las costillas para determinar si son cortas.
42. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se examinan manos y pies para descartar
equinovaros.
El pulgar en forma de “autostop” o en abducción
se asocia a enanismo distrófico.
La polidactilia se asocia con: displasia- costillas
rotas, displasia condroectodérmica, distrofia
torácica asfixiante y cromosomopatías.
43. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
El acortamiento de las
extremidades puede
involucrar:
El miembro completo
(micromelia)
El segmento proximal
(rizomelia)
El segmento intermedio
(mesomelia)
El segmento distal
(acromelia)
Algunos términos
44. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se caracterizan por:
Displasias Esqueléticas
Letales
Micromelia grave
Disminución de la circunferencia torácica y abdominal
Hipoplasia pulmonar
• Otros hallazgos:
Polihidramnios
Presencia de pliegues cutáneos gruesos
Anomalías Gastrointestinales
Hipotonía
45. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Es la más frecuente.
Su prevalencia al nacimiento es del 0.24 hasta el
0.69 por 100,000, con una alta taza de mutaciones.
Datos clave:
Micromielia grave (predominio Rizomielico)
Macrocráneo
Perímetro torácico disminuido Longitud anormal del
tronco
Displasia tanatofórica
46. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Las extremidades son tan cortar que tienden a
protruir del cuerpo en ángulos rectos.
Los pliegues cutáneos son gruesos y redundantes.
Clínicamente el vientre tiene medidas mayores a
la edad gestacional (Polihidramnios)
47. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Displasia
tanatoforica a las
33 semanas.
Tórax desproporciodamente pequeño, abdomen
protuberante, tejidos de la pared anterior del tórax
engrosados.
48. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La radiografía AP muestra mineralización normal, huesos cortos y
muy curvos, severa platispondilia con cuerpos vertebrales en
forma de U, y tórax estrecho con costillas pequeñas.
49. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Micromelia grave con descenso del perímetro
torácico
Mineralización
de los huesos
Fracturas Macrocráneo Tronco
Abdomen
Displasia
Tanatofórica
Normal No Si No
Acondrogénesis Desmineralizació
n Parcheada
Ocasional Si Si
Osteogénesis
Imperfecta Tipo
II
Desmineralizació
n Generalizada
Innumerabl
es
No Si
Hipofosfatasia Demineralización
Parchada o
Generalizada
Ocasional no No
50. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Displasia
Tanatofórica
Tipo II
Tipo I
Extremidades en “auricular
de teléfono.
Deformación Craneal en
forma de trébol
Abombamiento Frontal
Puente nasal aplanado
Platispondilia
Fémur rectificado
Metáfisis acampanadas
Cráneo en forma de Trébol
52. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La Acondroplasia Homocigótica tiene muchas
similitudes con la displasia tanatofórica.
Ambas pueden resultar idénticas desde el punto
de vista ecográfico y radiográfico.
Los antecedentes familiares serán un dato
importante para diferenciarlas.
53. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
El prefil es similar a la
displasia tanatofórica con
macrocráneo,
abombamiento frontal y
puente nasal aplanado.
La imagen axial a travez de
las órbitas y los huesos
nasales confirman el
aplanamiento del hueso
nasal.
Acondroplasia Homocigótica
54. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La platispondilia (cuerpos vertebrales
aplanados) aparece en la ecografía
como un cuerpo vertebral delgadísimo
con un espacio discal intervertebral
relativamente grande, hipoecogénico
a cada lado del cuerpo vertebral.
55. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ANOMALIAS ASOCIADAS:
HOLOPROSENCEFALIA
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
VENTRICULOMEGALIA
RIÑONES EN HERRADURA
HIDRONEFROSIS
CARDIOPATIAS CONGENITAS
COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
INSUFICIENCIA TRICUSPIDEA
SINOSTOSIS RADIOCUBITAL
ANO IMPERFORADO
56. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Es la segunda displasia esquelética letal en
frecuencia.
Su prevalencia al nacimiento es de 0.09 a 0.23 por
cada 10,000 nac.
Características:
Micromelia grave
Macrocráneo
Perímetro y longitud torácica disminuidas
Disminución de la mineralización
Acondrogenesis
57. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Acondrogénesis: signos clave (todos con perímetro torácico
disminuido)
Prototipo Porcentaje Micromelia Fracturas Mineralización
craneal
Mineralización
Vertebral
I 20 % Grave Ocasiona
l
Disminuida Disminuida
II 20 % Grave No Normal Disminuida
III 40 % Moderada No Normal Disminuida
IV 20 % Moderada No Normal Normal
58. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
El patrón de desmineralización es más notorio en
los cuerpos vertebrales, isquion y pubis,
causándose acortamiento del tronco, disminución
del perímetro torácico y fracturas ocasionales.
En la ecografía solo aparecen dos elementos
ecogénicos posteriores en la imagen transversal de
la columna debido a la desmineralización de los
cuerpos vertebrales: los arcos neurales.
Es frecuente que se acompañen de pliegues
cutáneos redundantes y polihidramnios.
59. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Tipo I (Forma de Parenti-Fraccaro)
Es el más grave, aproximadamente el 20% de las
acondrogénesis corresponden a este tipo. Patrón
autosómico recesivo.
Caracteristicas:
Micromelia (huesos cortos, y cuboideos. Metáfisis
festoneadas)
Ausencia parcial o completa de calcificación del cráneo,
cuerpos vertebrales, sacro y pubianos.
Costillas delgadas con fracturas ocasionales.
Tejidos subcutáneos excesivamente redundantes.
Acondrogenesis
60. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Tipo II (forma de Langer-Saldino)
Se presenta en el 80% de los casos. Patrón
autosómico recesivo.
Se caracteriza por osificación normal del cráneo y
ausencia de osificación de la columna lumbosacra
y del pubis.
Se aprecian huesos tubulares y longitud corporal
relativamente mas largos, con mejor probabilidad
de supervivencia.
ACONDROGENESIS
61. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Corte coronal que muestra
tórax pequeño, tejidos
subcutáneos redundantes,
ausencia de osificación
vertebral y osificación
craneal normal.
Radiografía postmortem que
muestra macrocráneo,
osificación craneal norma,
ausencia de osificación
vertebral y severa
micromelia.
62. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ACONDROGENESIS DISPLASIA
TANATOFORICA
Mineralización anormal Mineralización normal
Acortamiento del tronco Longitud del tronco
normal
Macrocráneo Macrocráneo
Micromelia Grave Micromelia grave
63. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de
alteraciones del colágeno.
Se caracteriza por mutaciones de los genes
colágenos que producen huesos frágiles y fracturas
múltiples.
La incidencia es de 1 por cada 60,000 nacidos vivos.
Todos los tipos son autosómico dominantes excepto
la tipo III que es autosómica recesiva.
Osteogenesis imperfecta
64. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Clasificación de la Osteogénesis imperfecta: Datos clave
Tipo Herencia Patron de
Acortamiento
Costillas
arrosariadas
Fracturas Mineralización
en ecografía
Pronóstico
I AD Ninguno Normal Aisladas Normal Bueno
IIA AD Micromelia grave Gruesas y
arrosariadas
Innumerables Disminuido Letal
IIB AD Moderada 1º.
Fémur Huesos
anchos
Mínimas Numerosas Normal Letal
IIC AD Micromelia Delgadas y
arrosariadas
Numerosas Normal Letal
III AD o AR Extremidades
inferiores en lugar
de superiores
Delgadas y
arrosariadas
Muchas Variable Deformante
IV AD Ninguno Normal Aisladas Normal Buena
66. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Osteogénesis imperfecta tipo II
Es la forma letal neonatal.
Resultado de una mutación dominante del gen
COL1A1.
Recurrencia 6-7% en caso de padres con
mosaicismo.
Pueden producirse fracturas múltiples in utero
repetitivas, secundarias al defecto de formación de
colágeno, causándo huesos frágiles.
67. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Osteogénesis imperfecta tipo IIA
Representa más del 80% de los casos de OI tipo II.
Es incompatible con la vida.
Tiene una prevalencia al nacimiento de 0.18 por
cada 10,000 nac.
La mayoría de los casos puede detectarse por
ecografía prenatal.
68. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Los hallazgos clave son
Micromelia Grave
Disminución del perímetro y longitud del tórax
Disminución de la mineralización
Fracturas óseas múltiples
Los huesos tubulares presentan un contorno
festonado o de “acordeón”.
Son angulados y engrosados debido a fracturas
repetidas y se encuentran desmineralizados.
69. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ECOGRAFICAMENTE:
Los huesos pueden parecer engrosados.
Las fracturas de las costillas producen un tórax más
que convexo.
Las costillas son hipoplásicas y con aspecto en
cuentas de rosario u onduladas.
Puede encontrarse platispondilia.
70. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Osteogenesis
imperfecta tipo IIA
Innumerables
fracturas con
formación de callos
exuberantes que
provocan un
contorno óseo
“fruncido”.
71. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se comprueba la desmineralización del cráneo al
ejercer presión sobre esta con el transductor.
Se encuentra el signo de la “Hoz brillante” (la hoz
aparece más brillante y ecogénica que la bóveda
craneal desmineralizada, con una claridad de
imagen inusual del campo próximo al
transductor).
El cráneo tiene un tamaño normal, pero la
circunferencia del tronco y la longitud torácica
están disminuidas.
72. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La radiografía postmortem muestra
severa micromielia, huesos
engrosados con contornos
ondulados debido a innumerables
fracturas y formacion de callos
exuberantes, costillas pequeñas
con multiples fracturas y
platiespondilolisis.
Contorno redondeado de la cabeza.
La suave compresión del cráneo
desmineralizado con el
transductor causa el
aplanamiento de los contornos
craneales.
73. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se puede realizar el diagnóstico ecográfico de
Osteogénesis imperfecta tipo IIA, cuando se
cumplen los siguientes criterios:
La longitud del fémur es de >3 DE menor que la
media.
Existe desmineralización del cráneo.
Se observan múltiples fracturas en un solo hueso.
74. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Osteogénesis imperfecta tipo IIB
Es una variable letal.
De carácter autosómico dominante.
ECOGRAFICAMENTE:
Acortamiento moderado del fémur.
Las costillas son relativamente normales con
arrosariamiento incompleto y fracturas
aisladas.
75. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Osteogénesis imperfecta tipo IIC
Es una variable letal.
De carácter autosómico dominante.
ECOGRAFICAMENTE
Moderado acortamiento de todos los huesos largos.
Huesos delgados.
Arrosariamiento de las costillas.
Las escleróticas son normales
76. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Imagen transversal del tórax
que muestra costillas de
longitud normal con
múltiples fracturas
causando un contorno
ondulado
Radiografía postmortem que
muestra costillas delgads y
múltiples fracturas
77. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Es una displasia esquelética de carácter autosómica
recesiva, causada por una deficiencia de la
fosfatasa alcalina (isoenzima específica del tejido
óseo).
Frecuencia 1 por cada 100,000 nacimientos.
Para su diagnóstico se requiere:
Ecográfia fetal detallada en el segundo trimestre con
aplicación de anticuerpos monoclonales sobre las
muestras de vellosidades coriónicas y medida de la
fosfatasa en los cultivos de los amniocitos.
Hipofosfatasia congénita
78. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ECOGRAFICAMENTE:
MICROMELIA GRAVE
PERIMETRO TORACICO DISMINUIDO CON LONGITUD
NORMAL DEL TRONCO
DISMINUCION DE LA MINERALIZACION CON FRACTURAS
OCASIONALES
Los huesos largos pueden desviarse y presentar
angulaciones ocasionales debido a fracturas.
La bóveda craneal puede comprimirse aplicando
presión con el transductor.
79. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Corte axial del tórax que
muestra delgadas
costillas hipoplásicas y
ausencia de osificación
vertebral.
El corte sagital de la columna
lumbosacra muestra la sombra
acústica normal de los cuerpos
vertebrales cefálicos y caudales
al segmento deminerlaizado
donde los cuerpos vertebrales
presentan un borde “fantasma”
sin sombra acústica posterior.
80. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Rx postmortem que
muestra huesos
delicados y
delgados (huesos
ausentes) y
costillas
hipoplasicas junto
con severa
micromelia.
81. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Los huesos largos son de apariencia delicada y
delgada. Algunas veces puede encontrarse
ausencia completa de estos.
Las costillas son cortas, causando disminución del
perímetro torácico, pero la longitud del tronco es
normal.
No existe macrocráneo
El polidramnios es un hallazgo frecuente.
82. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
HIPOFOSFATASIA
CONGENITA
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
TIPO IIA
Los huesos tienen una
apariencia delgada
El mayor grado de
desmineralización provoca
graves fracturas, aspecto
engrosado y festoneado
de los huesos.
Disminución del perímetro
torácico.
El perímetro Torácico
puede ser normal.
No existe macrocráneo
SEMIN SIGLO XXI
83. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
También recibe el nombre de displasia “de
extremidades torcidas”.
Su carácter es autosómico dominante.
Incidencia: 0.5 a 1 % por cada 100,000.
La mayoría de los casos son letales debido a
insuficiencia respiratoria causada por la
combinación de
LARIGOTRAQUEOMALACIA
ESTENOSIS MODERADA DEL TORAX
Displasia campomielica
84. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Hallazgos ecográficos comunes:
Tibia y fémur cortos y ventralmente desviados
Peroné hipoplásico o ausente
Pié equinovaro
Escápula hipoplásica
Otros:
Escoliosis
Dislocación de cadera
Alteraciones faciales
85. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Acortamiento del fémur y la
tibia con desviación
ventral.
La radiografía muestra
inclinación ventral de la
tibia y el fémur.
86. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Aspecto normal de la
escápula en Y.
Escápula displásica pequeña y
curva. Adviértase la
deformidad del tórax en
campana, sugiriendo una
anomalía fetal.
87. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Aproximadamente el 33% de los casos también
presentan: cardiopatías congénitas, alteraciones
cerebrales (ventriculomegalia), patología renal
(pioectasias).
Alteraciones sexuales en el 75% de los casos
(genitales ambíguos o femeninos).
El gen responsable es una proteína determinada por
el sexo hombbox 9 o SOX9, que se expresa en el
cerebro fetal, testículos, pericondrio, condrocitos
de los huesos largos y costillas.
88. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Constituyen un grupo heterogéneo,
extremadamente raro y letal.
Tienen una herencia autosómica recesiva.
Todas las formas se caracterizan por:
MICROMELIA SEVERA
DISMINUCION DE LA CIRCUNFERENCIA TORACICA
Las medidas craneales son normales.
Displasias costillas cortas-
polidactilia
89. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
En la mayoría de los casos se encuentra
POLIDACTILIA
ALTERACIONES CARDIACAS
ALTERACIONES GENITOURINARIAS
Las displasias costillas cortas-polidactilia se
clasifican en:
Tipo I – SALDINO-NOONAN
Tipo II – MEJEWSKI
Tipo III – VERMA-NAUMOFF
Tipo IV – BEEMER-LANGER (que puede presentarse
sin polidactilia)
90. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La Condroplasia punctata o “epifisis punteada” es
un grupo pequeño de alteraciones que producen
múltiples calcificaciones pequeñas (centros de
osificación) en el cartílago de los extremos óseos y
alrededor de la columna.
Condroplasia punctata
91. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Entre las patologías asociadas a la CDP, se
encuentran:
CDP Conradi-Hunerman (ligada al sexo)
CDP Rizomiélica
Síndrome de Zellwegwe (síndome cerebro-hepato-
renal)
Alteraciones Cromosómicas (trisom. 21 y 18)
Exposición a Teratógenos (anticoagulantes o alcohol)
92. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Es una alteración autosómica recesiva.
Muestra graves formas de acortamiento de los
miembros.
La incidencia es de 1 por cada 110,000 nacimientos.
Generalmente es letal (antes del segundo año de
vida).
Cdp rizomielica
93. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ECOGRAFICAMENTE
EL HUMERO SUELE SER MAS CORTO QUE EL FEMUR,
METAFISIS EN FORMA DE COPA
OCASIONALMENTE PUEDEN IDENTIFICARSE EPIFISIS
ALARGADAS
Otros hallazgos:
Dismorfía facial
Contracturas articulares
Fisura coronal de los cuerpos vertebrales
Alteraciones cerebrales
Retraso mental grave
98. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La CDP Conradi-Hunerman es una forma no
rizomiélica.
Se encuentra ligada al sexo y se produce
exclusivamente en mujeres.
Resulta letal para los varones homocigotos.
Las calcificaciones punteadas se producen
predominantemente en el esqueleto axial.
La estura suele ser reducida y es frecuente la
cifoescoliosis con acortamiento de huesos largos
(humero, femur), distonias faciales.
99. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Forman un ámplio grupo de anomalías moderadas y
comienzo más tardío.
La mayoría se presenta como displasias mesomelicas
(medias) y acromielicas (distales).
El diagnóstico se basa en análisis clínicos y
radiológicos.
Displasias no letales o de
pronoscito variable
101. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
DISPLASIAS RIZOMÉLICAS: datos clave
Grado de
displasia
Pronóstico Acortamiento Hallazgos ecográficos
Acondroplasia
heterocigótica
No letal Leve Progresiva discrepancia FL y DBP
Forma
Rizomélica de
la condroplasia
punctata
Letal Moderado
Severo
Epífisis punteadas en el 3er. trimestre
Displasia
diastrófica
Letalidad
variable
Moderado
Severo
Pulgar de autostopista, deformidades
posturales, dislocaciones,
contracturas articulares, pie equino
varo
102. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
DISPLASIA MICROMELICA, LEVE Y DESVIADA:
datos clave
Grado de displasia Pronóstico Hallazgos ecográficos
Osteogénesis
imperfecta tipo III
No letal.
Progresivamente
deformante
Extremidades inferiores
con mayor grado de
acortamiento y
fracturas/inclinaciones
Displasia campomélica Generalmente letal Inclinación ventral de
fémur y tibia, peroné
hipoplásico o ausente,
escápula hipoplásica
103. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Es la displasia no letal más frecuente (80%).
Resulta de mutación dominante espontánea
asociada a progenitores de edad avanzada o
antecedentes de padres con acondroplasia
heterocigotica.
Prevamencia: 1 de 26,000 nacimientos.
Se considera que el diagnóstico es posible en el
segundo trimestre.
Acondroplasia heterocigotica
104. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Hallazgos clave:
ACORTAMIENTO DE LOS MIEMBROS
MACROCRANEO
ABOMBAMIENTO FRONTAL
APLASTAMIENTO DEL PUENTE NASAL
HIPOPLASIA MEDIOFACIAL
BRAQUIDACTILIA
Característicamente el DBP se encuentra por debajo del
percentil 97 al momento del parto.
105. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Existe una
progresiva
discrepancia
entre la longitud
del fémuy y el
DBP durante el
tercer trimestre
del embarazo.
La longitud el fémur se encuentra por debajo del
intervalo de confianza 99% (CL) en el momento
en que el DBP corresponde a la edad
gestacional de 27 semanas ](aproximadamente
69 mm).
106. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Alteración autosómica recesiva.
Presentación rizomelica predominantemente.
El término diastrófica implica “torsión” que refleja las
deformidades posturales múltiples, dislocaciones,
contracturas articulares, y cifoescoliosis.
El hallazgo más característico es el pulgar de
autostopista. Hay hipoplasia del primer
metacarpiano.
Displasia diastrofica
107. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Otros hallazgos son: pie equino varo, micrognatia,
labio leporino, laringrotraqueomalacia
El pronóstico puede ser normal si la cifoescoliosis
progresiva no compromete la función
cardiorrespiratoria.
109. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La DTA o Síndrome de Jeune, es una enfermedad
autosómica recesiva.
Tiene una incidencia de 1 por cada 70,000-130,000
nacimientos.
La tasa de mortalidad es alta debido a hipoplasia
pulmonar.
Aquellos que sobreviven pueden desarrollar fibrosis
renal y hepática.
Displasia torácica asfixiante
110. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La DCE o Síndrome de Ellis van Creveld es una
enfermedad autosómica recesiva.
Su incidencia es de 1 por cada 150,000 nacimientos.
Posee alta incidencia entre pueblos endogámicos
(Amish, franja de Gaza).
Los hallazgos clave incluyen: forma leve o moderada
de micromelia, costillas cortas, polidactilia,
cardiopatía congénita (CIA)
Suele producirse la muerte por hipoplasia
pulmonar.
Displasia condroectodermica
111. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Polidactilia postaxial o cubital.
Adviértase hipoplasia de falanges distales y fusión de metacarpianos.
112. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
DISPLASIA MICROMELICA: datos clave
Grado de Displasia Pronóstico Hallazgos ecográficos
Distrofia torácica
asfixiante
Puede ser letal Tórax alargado y
estrecho, alteraciones
renales (displasia
quística), polidactilia
(14%)
Distrofia
condroectodérmica
Puede ser letal Tórax alargado y
estrecho, cardiopatía
congénita (50%),
polidactilia (100%)
113. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
TIPO I
Es una variedad leve y tardía.
Herencia autosómica dominante.
Es una enfermedad del tejido conectivo que causa
fragilidad ósea y escleróticas azules.
Los huesos son de longitud normal y sólo 5% de los
casos presentan fracturas al nacimiento.
La mayoría de las fracturas aparecen en la pubertad.
Existe pérdida auditiva en el 50% de los casos.
Osteogénesis imperfecta
tipos I, III y IV
114. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
TIPO III
Se hereda de forma heterogénea.
Es una variedad no letal pero progresivamente
deformante que con frecuencia respeta el húmero,
las vértebras y la pélvis.
La afectación de las costillas es variable.
Las escleróticas azules se normalizan.
No se ha establecido correlación con pérdida de la
audición.
115. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
TIPO IV
Es una forma autosómica dominante.
Es la forma más leve con fracturas aisladas.
Las escleróticas azules se normalizan.
No se ha establecido correlación con pérdida de la
audición.
116. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Constituyen un grupo muy
variable.
El defecto puede consistir
en ausencia parcial o
total de los miembros.
Su incidencia es de 0.4 por
10,000 nac.
Una amputación aislada
puede deberse a
Síndrome de bandas
amnióticas, exposición a
teratógenos o
accidentevascular.
Defectos de reducción de las
extremidades
117. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ANOMALIAS CON REDUCCION DE LOS MIEMBROS
Amelia Ausencia de miembro
Adactilia Ausencia de dedos
Acheiria Ausencia de mano
Apodia Ausencia de pie
Hemimelia Ausencia de extremidad distal a la rodilla o al codo
Focomelia Ausencia del segmento medio del miembro
Ectrodactilia y oligodactilia Ausencia de pulgar
Hemimelia paraxial cubital o radial Ausencia de los dedos cubitales o radio y pulgar
ANOMALIAS DE MANOS Y PIES
Clinodactilia Curvatura de un dedo
Campodactilia Flexión de un dedo
Sindactilia Fusión de los dedos
Polidactilia Dedos extra
oligodactilia Deisminución del número de dedos
Nomenclatura
121. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Aparece hasta en el 35% en niños de madres
diabéticas.
Se produce un grado asimétrico de ausencia de
fémur subtrocantérico que puede extenderse a
cabeza femoral y acetábulo.
A menudo se asocia con hipoplasia peroneal
ipsilateral.
Puede producirse hipoplasia o aplasia de los huesos
largos, alteraciones vertebrales, microcefalia y
dimorfismo facial.
Deficiencia femoral focal
proximal
122. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Consiste en agenesia sacra parcial o total y
anomalías de la columna lumbar, la pélvis y los
miembros inferiores.
La mayoría de los casos se asocia a diabetes
materna.
Síndrome de regresión
caudal
123. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se considera a la SIRENOMELIA como la forma más
grave de esta enfermedad (ausencia de sacro,
fusión de extremidades inferiores, atresia
anorrectal, disgenesia o agenesia renal).
Frecuentemente se asocia con oligoamnios grave y
una única vena umbilical.
La frecuencia al nacimiento es de 1 por cada 60,000
nacimientos.
124. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Sección transversal de las
extremidades inferiores: los
fémures se encuentran más
prósimos de lo esperado debido
a la fusión de las partes
blandas.
Agenesia sacra de
terminación brusca
de la médula inferior
126. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Probablemente sea el resultado de la ruptura del
amnios durante el primer trimestre.
La incidencia es de 1 por 1,200 nacimientos.
Según el momento de aparición y localización de las
bandas, pueden producirse:
Amputaciones de miembros o dedos
fisura facial o craneal
Esquisis toracoabdominal
Síndrome de bandas
amnióticas
127. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
La distribución es asimétrica.
Los anillos constrictores son el hallazgo más
frecuente.
Los signos patognomónicos son:
Identificación de una banda fibrosa dentro de un anillo
contrictor
Elefantiasis distal
Protrusión del hueso descubierto distalmente
128. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Amputación aislada de la mano
La extremidad superior termina bruscamente, a nivel distal de la muñeca, en la
región metacarpiana.
129. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Es una enfermedad esporádica que se produce
aproximadamente en 1 por 4,000 nacimientos.
Grave y letal: evisceración de órganos,
mielomeningocele, escoliosis marcada, cordón
umbilical recto y corto.
Las bandas amnióticas pueden no identificarse en
todos los casos.
Complejo extremidades-
pared-tronco
130. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Se asocian con una gran variedad de síndromes.
Su diagnóstico se confirma por la ausencia de
visualización de rayo distal al mismo nivel del
cúbito, junto con desviación radial y mano zamba.
Puede producirse arqueamiento o hipoplasia del
cúbito y ausencia o hipoplasia del pulgar.
Defectos del rayo radial
131. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
PANCITOPENIA DE FANCONI (aplasia-hipoplasia del pulgar y
radio, uni o bilateral)
SINDROME DE AASE (anemia hipoplásica, hipoplasia distal del
radio y pulgar trifalángico, malformaciones cardiacas)
SINDROME TROMBOCITOPENIA-AUSENCIA RADIAL
(trombocitopenia megacariocitica, ausencia bilateral del radio)
SINDROME DE HOLT-ORAM (cardiopatía congénita,
alteraciones de los miembros superiores de forma asimétrica)
SINDROME DE ROBERT (síndrome de pseudotalidomida)
OTRAS (trisomías 18 y 13, asociación VACTERL, síndrome
acrorrectal, síndrome de Cornelia Lange, síndrome de Goldenhar,
disostosis acrofacial de Nager, síndrome de Klippel-Feil.
El diagnóstico diferencial es difícil:
133. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Síndrome de Holt-Oram
Desviación radial de la mano, o mano zamba,
secundaria a la aplasia radia y la hipoplasia
cubital.
134. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Consiste en un grupo de alteraciones con
contracturas articulares múltiples de desarrollo
prenatal.
Causas extrínsecas: oligoamnios.
Causas intrínsecas: alteraciones neuromusculares,
enfermedades esqueléticas y del tejido conectivo.
Artrogriposis múltiple
congénita
135. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ECOGRAFICAMENTE
Aquinesia fetal (contracturas, subdesarrollo de los
huesos, hipoplasia pulmonar, alteraciones
craneofaciales, cordón umbilical corto)
Pterigión de los miembros o cintas de piel en la
articulación.
Aumento asimétrico de las extremidades
(hemihipertrofia, hemangioma o linfangioma cutáneo,
elefantiasis secundaria a bandas
constictoras,malformaciones AV, neurofibromatosiso
síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Cifoescoliosis
136. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
El momento adecuado para la valoración de manos
y pies, es durante el segundo trimestre.
La aneuploidia se asocia con aumento en el riesgo
de malfomaciones de manos y pies, estas incluyen:
Mano con puño cerrado persistente
Superposición de los dedos
Clinodactilia
Polidactilia
Sindactilia
Deformidades de manos y
pies
Pliegue simiano
Pie equino varo
Pie en mecedora
Dedos en sandalia
141. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ECOGRAFICAMENTE
LEVE ACORTAMIENTO DEL FEMUR Y HUMERO
CLINODACTILIA DEL 5º. DEDO
DEDOS EN SANDALIA
APLANAMIENTO DEL TABIQUE NASAL
ABOMBAMIENTO FRONTAL
BRAQUICEFALIA
PLIEGUE NUCAL ENGROSADO
HIGROMA QUISTICO
CARDIOPATIAS
DERRAMES PLEURALES O PERICARDICOS
ATRESIA DUODENAL
INTESTINO ECOGENICO
PELVIECTASIAS
OBSTRUCCION DEL VACIAMIENTO DE LA VEJIGA
PLIEGUE SIMIANO
VENTRICULOMEGALIA CEREBRAL
HIDROPS LEVE NO INMUNE
Hallazgos asociados a
síndrome de Down
142. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ECOGRAFICAMENTE
PUÑO CERRADO DE FORMA PERMANANETE
SUPERPOSICIÓN DE LOS DEDOS
CLINODACTILIA DEL 5º. DEDO
APLASIA RADIAL
SINDACTILIA
PLIEGUE SIMIANO
PIE EQUINOVARO O PIE EN MECEDORA
OSIFICACIÓN INCOMPLETA DE LA CLAVICULA
ALTERACIONES VERTEBRALES Y COSTALES
RCIU PRECOZ
VENA UMBILICAL UNICA
HIGROMA QUISTICO
ANORMALIDADES CRANEALES (CABEZA EN FORMA DE FRESA)
QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
VENTRICULOMEGALIA
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
CARDIOPATIA CONGENITA
ONFALOCELE
HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA
ALTERACIONES RENALES
Hallazgos asociados a
síndrome de Edward
(trisomía 18)
144. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ECOGRAFICAMENTE
POLIDACTILIA POSTAXIAL DE MANOS Y PIES
MANO CON PUÑO CERRADO (CON O SIN OPOSICIÓN DE
LOS DEDOS)
CLINODACTILIA
HIPOPLASIA ASOCIADA A COSTILLAS
HIPOPLASIA PELVICA
MICROCEFALIA
HIPERTELORISMO
FRENTE ABOMBADA
VARIANTES DE HOLOPROSENCEFALIA
FISURA FACIAL
ANOMALIAS CARDIACAS, RENALES Y
GASTROINTESTINALES
Hallazgos asociados a
síndrome de Patau (trisomía
13)
145. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
Feto con trisomía 13, detectado en la semana 24. las dos extremidades
superiores son cortas, debido a la ausencia completa de los segmentos
intermedios. Existe Genu Varo. Datos anormales. Microdactilia con
sindactilia junto a falta de dedos
146. SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
ECOGRAFICAMENTE
RCIU PRECOZ
OLIGOAMNIOS
PLACENTA HIDROPICA
SINDACTILIA DE LOS DEDOS 3º. Y 4º.
PLIEGUE SIMIANO
PIE EQUINO VARO
DEFORMIDAD DEL PIE EN AUTOSTOPISTA
MICROGNATIA
VENTRICULOMEGALIA
MIELOMENINGOCELE Y ANOMALIAS CARDIACAS
Triploidia (69 XXX, 69 XXY)