1. Caso clínico Pediatría
Estudiante de 6º Medicina: Marta Molins Ruiz
Tutora: Gloria Soria Cabeza

2. Niña de 16 meses de edad que es
traída a la consulta por su madre
porque le ha notado un aumento de
tamaño del abdomen.
abdomen.

3. ANAMNESIS
- A. Familiares hermano de 5 años sano. Alergia polen (padre), diabetes
Familiares:
(abuela materna), enfermedad cardiovascular e hipertensión (abuelo
paterno).
- A. Personales niña sana hasta la fecha. Calendario vacunal correcto.
Personales:
- Enfermedad actual deposiciones pastosas 3-4 veces al día, no
actual:
vómitos. Irritabilidad normal para su edad, niña alegre. Orexia conservada.
- Exploración física distensión abdominal evidente, molestias a la
física:
palpación, no masas ni megalias, meteorismo normal, peristaltismo
conservado. Panículo adiposo escaso, hipotrofia muscular,
especialmente zona de las nalgas.
Buen color de piel y mucosas. ACP: normal.

5. Gráficas de peso y talla
Curva de peso descendente desde los 12 meses y
aplanamiento de la talla
Peso: 9,550 kg (P75
<P25)
Talla: 79 cm (P97 P75)

6. Pérdida de peso + Síntomas
digestivos + Distensión abdominal
EDAD: 16 MESES
ENFERMEDAD CELIACA
tumor
abdominal
Otras malabsorciones
intestinales

7. Pruebas solicitadas
1ºAnalítica de sangre: metabolismo del Fe,
hemograma, bioquímica básica, proteínas
totales, proteinograma, anticuerpos
antitransglutaminasa
2º Analítica de orina básico
2º Ecografía abdominal: en segundo lugar, en
función de los resultados anteriores.

8. Enfermedad celiaca
“Enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos, al
entrar en contacto con alimentos que contienen gluten”
Factores
genéticos (HLA
DQ2, DQ8)
CUALQUIER
EDAD DE LA
VIDA
MANIFESTACIONES
CLINICAS DIVERSAS
Factores
Ambientales
(gluten)
Factores
inmunológicos

9. Epidemiología
Prevalencia mundial: 1/266
Prevalencia en España en niños: 1/118
Prevalencia en España en adultos: 1/389
Sin embargo….

10. ¡¡La punta del iceberg!!

11. Enfermedad Celiaca en edad pediátrica
Clásica
No Clásica (pau o
monosintomática)
Excepcional fuera de
la edad pediátrica
(coincidiendo con la
introducción del
gluten en la dieta)
Silente
Latente
Potencial
La forma no clásica
es también la más
frecuente en edad
pediátrica
MANTENER SIEMPRE UN ALTO GRADO DE SOSPECHA
DIAGNÓSTICA

12. Algoritmo diagnóstico ESPGHAM
2 grupos de pacientes
-Signos y/o síntomas
- Grupo de riesgo
(enfermedad asociada o
familiar de paciente afecto)

13. Estudio
genético: HLA
DQ2,DQ8

15. Volviendo a nuestro caso…
Anticuerpos antitransglutaminasa como método de screening para EC:
Resultado: 1558 (muy elevados > 10 veces el valor normal)
Además TG 244, sat de la transferrina baja sin ferropenia, hemograma
normal, Hb normal.
Remitimos a consulta de Gastroenterología del H. Infantil para
proseguir con el estudio, que sería:
-Estudio Genético: HLA DQ2/DQ8
- Nueva determinación de anticuerpos incluyendo los anticuerpos
antiendomisio (los más específicos)
- En su caso, si ambos son positivos podría evitarse hacer biopsia intestinal
Una vez confirmado el diagnóstico deberemos estudiar
tanto a los padres como al hermano para descartar
enfermedad celiaca silente.

16. Tratamiento y seguimiento
Excluir de la dieta de manera estricta y de por vida el gluten
(presente en el trigo, centeno, cebada y avena*) y en cualquier otro
producto manufacturado por presencia de almidones modificados.
Recomendar a los padres ponerse en contacto con asociaciones
celiacos que elaboran las listas de productos exentos de gluten.
Tras retirada de gluten, deberemos valorar la mejoría de los síntomas,
la ganancia de peso adecuada, el cumplimiento de la dieta (de utilidad
los anticuerpos: los más sensibles a transgresiones dietéticas son los
antigliadina)

17. Prevención
Lo único que actualmente recomienda la ESPEGHAM es la
introducción gradual del gluten entre los 4 y 7 meses de
edad mientras que el niño está con lactancia materna, ya que
parece que disminuye el riesgo de desarrollar intolerancia al gluten
en los niños genéticamente predispuestos.

18. Conclusiones
- La enfermedad celiaca se encuentra infradiagnósticada, la
mayoría de los casos son formas atípicas o silentes (pero no
por ello menos peligrosas).
- Los anticuerpos antitransglutaminasa tisular tipo IgA
son los de elección para el cribado, en cambio los anticuerpos
antiendomisio para la confirmación del diagnóstico.
- No se debe retirar el gluten de la dieta hasta la
confirmación de enfermedad celiaca.
-El estudio genético tiene un alto valor predictivo negativo, valor
negativo descarta prácticamente el diagnóstico.
- La demostración de lesión histológica intestinal (clasificación de Marsh)
sigue siendo el patrón de referencia para establecer el diagnóstico pero
en casos seleccionados puede obviarse.

19. Bibliografía utilizada
1. European society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and
Nutrition Guideline for the diagnosis of Coeliac Disease, JPGN
2012; 54: 136-160.
2. World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines:
Enfermedad celiaca. 2011
3. Polanco Allué I., Protocolos diagnóstico- terapéuticos de
Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica
SEGHNP_AEP: enfermedad celiaca.
4. Polanco Allué I., Diagnóstico Precoz de la enfermedad celiaca.
Ministerio de Sanidad y consumo, 2008.
5. Grupo de gastroenterología pediátrica de la zona sur-oeste de
Madrid,Enfermedad Celiaca: Guías conjuntas de Actuación
Pediátrica Primaria-Especializada en Patología Digestiva, 2012.

20. ¡Muchas gracias!