Síndrome De Turner Y Klinefelter
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El documento describe varios síndromes relacionados con la diferenciación sexual anormal, incluyendo el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, genitales ambiguos y pseudohermafroditismo. Describe los hallazgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
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Síndrome de Klinefelter.
El documento describe el síndrome de Klinefelter (SK), una condición genética causada por la presencia de al menos un cromosoma X extra en los hombres. Los principales síntomas incluyen hipogonadismo, ginecomastia, testículos pequeños y azoospermia. El SK se asocia con un mayor riesgo de osteoporosis, cáncer de mama, enfermedades autoinmunes y problemas de desarrollo e intelectual. El tratamiento consiste en reemplazo de testosterona de por vida para prevenir complicaciones.
Sindrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter ocurre en hombres que tienen dos cromosomas X en lugar de uno, lo que causa infertilidad y otros problemas físicos y de desarrollo. Se diagnostica observando factores externos durante el crecimiento o mediante análisis de cromosomas o ADN. No es hereditario pero la probabilidad aumenta si la madre es de edad avanzada. Requiere tratamiento de por vida para controlar los síntomas.
Hermafroditismo verdadero
Este documento describe el hermafroditismo verdadero, que implica la presencia de tejido gonadal masculino y femenino. Explica las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se clasifica en pseudohermafroditismo masculino y femenino. El diagnóstico requiere exámenes físicos, análisis de cromosomas y pruebas moleculares. El tratamiento es interdisciplinario e incluye apoyo a los padres y al paciente.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es causado por la presencia de un cromosoma X extra en varones y se caracteriza por hipogonadismo, ginecomastia y azoospermia. Los individuos con SK suelen ser altos y delgados y presentan un desarrollo sexual deficiente durante la pubertad. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico y de hormonas, y el tratamiento consiste en terapia hormonal sustitutiva con testosterona.
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS , Genetica
El documento resume el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), causado por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos en el cromosoma X. El SIA incluye tres formas principales - SICA (completa), SIPA (parcial) y SIMA (mínima) - dependiendo del grado de resistencia a los andrógenos. El SICA se presenta como mujer con cariotipo 46,XY mientras que el SIPA muestra masculinización incompleta. El tratamiento depende del grado de afectación y puede incluir as
SX DE LA TRIPLE X. GENÉTICA HUMANA
SINDROME DE LA TRIPLE X, GENETICA HUMANA.
TODOS LOS DERECHOS DE AUTOR A JOSUE HERNANDEZ HERNANDEZ ALIAS EL " HERNANDEZ"
Genitales ambiguos
El documento define el hermafroditismo como una condición congénita en la que los órganos genitales externos no tienen una apariencia claramente masculina o femenina. La diferenciación sexual comienza a la sexta semana de desarrollo y define el sexo. El hermafroditismo puede deberse a alteraciones del sexo gonadal, del sexo fenotípico o formas no clasificadas de diferenciación anormal. Exámenes de laboratorio como electrolitos urinarios y cariotipo en sangre periférica pueden ayudar a diagnosticar la con
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Desórdenes de desarrollo o diferenciación sexual
historia del término hermafrodita, hermafroditismo, definición de DDS, cuadro de clasificación, diagnóstico, diagnóstico y tratamiento según el caso, Sindrome de Turner, Klinefelter, quimera ovotesticular, hiperplasia suparrarenal congénita
Power point turner (3)
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la falta de un cromosoma X en las mujeres. Esto ocurre durante la formación de los gametos y puede causar baja estatura, infertilidad y otros síntomas. Aunque la causa exacta es desconocida, se cree que es debido a errores durante la meiosis.
Pseudohermafroditismo
Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
Sindrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se produce cuando un hombre tiene al menos un cromosoma X extra, lo que conduce a infertilidad e hipoandrogenismo. Fue descrito en 1942 y se determinó que la causa es la presencia de un cromosoma X adicional. Las manifestaciones incluyen talla alta, ginecomastia, escasa masa muscular y vello, y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo y el tratamiento incluye terapia hormonal y, en algunos casos, procedimientos de fertilidad asistida
Síndrome de Turner
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una afección genética que ocurre en mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y la infertilidad. El síndrome puede diagnosticarse desde el nacimiento hasta la edad adulta mediante exámenes físicos y de laboratorio como un cariotipo. Aunque no causa discapacidad intelectual, se requiere tratamiento con hormonas para estimular el desarrollo y las mujeres con este síndrome pueden lle
Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47, XXY) que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia, y cifras elevadas de gonadotropinas. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo que muestra el cromosoma X supernumerario. El tratamiento consiste en la administración de testosterona para corregir la deficiencia androgénica.
Anomalías estructurales 2013 (Embriología)
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones e isocromosomas. Se explica que estas anomalías se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas y pueden ser causadas por radiación, infecciones virales, drogas o agentes químicos. Algunas de estas anomalías como las inversiones y translocaciones pueden ser hereditarias.
Síndrome de turner
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
Alteraciones del desarrollo sexual
Este documento trata sobre alteraciones del desarrollo sexual en pediatría, incluyendo estados intersexuales. Describe varias condiciones como la hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencias enzimáticas, pseudohermafroditismo masculino y femenino, errores en la síntesis de testosterona, hermafroditismo verdadero y disgenesias gonadales. Explica las causas, características clínicas y tratamiento de estas condiciones que pueden causar ambigüedad genital.
Pseudohermafroditismo masculino
Pseudohermafroditismo Masculino. Autores: J.C.Lorido Paniagua; Isabel Mellado Morales;C. Guerrero Garcia; T. Guardeño Espejo. Area Gestión Sanitaria Este Málaga-Axarquia
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Este documento trata sobre varias enfermedades relacionadas al cromosoma Y. Explica que la mayoría de las mutaciones en este cromosoma causan infertilidad e problemas en el desarrollo de los órganos reproductivos masculinos. Describe la infertilidad del cromosoma Y, el síndrome XYY, el síndrome XXYY, y la ataxia-telangiectasia mutada, explicando sus causas, síntomas y pronósticos.
Sindrome de edwards trisomia 18
El síndrome de Edwards es una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18. Provoca bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas, pulmonares y gastrointestinales. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido, amniocentesis u otros análisis genéticos. El tratamiento no es específico y la mortalidad es alta, aunque un pequeño porcentaje de personas sobreviven.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Alteraciones numericas y estructurales
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
Trastornos de la diferenciación sexual
Este documento describe los diferentes procesos de diferenciación sexual en los seres humanos, incluyendo la diferenciación cromosómica, gonadal, genital y psicosocial. Explica que cada proceso depende del anterior y que las anomalías en estos procesos pueden dar lugar a pseudoheremafroditismo femenino o masculino. Identifica algunas causas comunes de anomalías como deficiencias enzimáticas, errores en la síntesis de testosterona, ausencia de testículos y persistencia de los conductos de Müller.
Defectos y anomalías congénitas
Este documento describe diferentes tipos de defectos y anomalías congénitas, incluyendo malformaciones, deformidades, disrupciones, síndromes, secuencias y asociaciones. Explica que las anomalías congénitas pueden ser aisladas o parte de síndromes genéticos, y que la etiología es desconocida en la mayoría de los casos. También provee ejemplos de cada tipo y concluye enfatizando la importancia de la detección y referencia tempranas.
Alteraciones Cromosomicas (Genética Médica)
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
Sindrome de-turner-exposicion (1)
Este documento describe el Síndrome de Turner, un trastorno genético causado por la ausencia parcial o total del cromosoma X. Las personas con este síndrome pueden presentar características físicas como párpados caídos, orejas bajas, mandíbula pequeña y escoliosis. También pueden sufrir defectos cardiovasculares, renales y alteraciones metabólicas. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, ecografías y cariotipado. No tiene cura pero los tratamientos pueden
Perlas clínicas: síndrome de turner
Visita nuestro sitio web: perlasclinicas.com. Allí encontrarás distintos contenidos interesantes en medicina interna (guías, tips, casos clínicos, electrocardiogramas, radiografías interesantes).
Perlas clínicas síndrome de Turner: abordaje diagnóstico y terapéutico
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Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47, XXY) que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia, y cifras elevadas de gonadotropinas. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo que muestra el cromosoma X supernumerario. El tratamiento consiste en la administración de testosterona para corregir la deficiencia androgénica.
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Sindrome turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
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Sindrome de edwards trisomia 18
El síndrome de Edwards es una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18. Provoca bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas, pulmonares y gastrointestinales. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido, amniocentesis u otros análisis genéticos. El tratamiento no es específico y la mortalidad es alta, aunque un pequeño porcentaje de personas sobreviven.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
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Alteraciones numericas y estructurales
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
Trastornos de la diferenciación sexual
Este documento describe los diferentes procesos de diferenciación sexual en los seres humanos, incluyendo la diferenciación cromosómica, gonadal, genital y psicosocial. Explica que cada proceso depende del anterior y que las anomalías en estos procesos pueden dar lugar a pseudoheremafroditismo femenino o masculino. Identifica algunas causas comunes de anomalías como deficiencias enzimáticas, errores en la síntesis de testosterona, ausencia de testículos y persistencia de los conductos de Müller.
Defectos y anomalías congénitas
Este documento describe diferentes tipos de defectos y anomalías congénitas, incluyendo malformaciones, deformidades, disrupciones, síndromes, secuencias y asociaciones. Explica que las anomalías congénitas pueden ser aisladas o parte de síndromes genéticos, y que la etiología es desconocida en la mayoría de los casos. También provee ejemplos de cada tipo y concluye enfatizando la importancia de la detección y referencia tempranas.
Alteraciones Cromosomicas (Genética Médica)
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Perlas clínicas síndrome de Turner: abordaje diagnóstico y terapéutico
Síndrome De Turner
A síndrome de Turner ocorre em 1 em cada 3.000 nascimentos femininos e é caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X (45,X). Isso causa baixa estatura, ovários atrofiados e infertilidade, além de outras características físicas como pescoço curto e pele frouxa. O tratamento envolve aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.
Síndrome de peutz jeghers
El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de poliposis intestinal hamartomatosa asociada con pigmentación mucocutánea. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer gastrointestinal y otros tipos de cáncer. El tratamiento incluye la remoción de los pólipos a través de polipectomía endoscópica o cirugía para reducir el riesgo de cáncer.
Síndrome de papillon lefevre
El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas y plantas, enfermedad periodontal precoz, hiperhidrosis y caries dentales. Se hereda como un rasgo genético recesivo y causa una alteración en la actividad de las células defensivas que lleva a infecciones orales y dermatológicas. El tratamiento implica cuidados bucales, emolientes tópicos y, recientemente, trasplantes de hueso para mejorar
Sindrome de peutz jeghers
El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen STK11/LKB1 que codifica la enzima LKB1. Se caracteriza por la formación de pólipos en el tracto gastrointestinal y pigmentación de la piel. Los síntomas incluyen dolor abdominal, sangrado y obstrucción intestinal debido a los pólipos. El tratamiento implica procedimientos endoscópicos como enteroscopia para remover los pólipos.
Hemofilias fisiopatologia
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X causada por mutaciones en los genes del factor VIII o IX. La hemofilia A se debe a deficiencia del factor VIII y afecta a 1 de cada 5,000 hombres, mientras que la hemofilia B se debe a deficiencia del factor IX y afecta a 1 de cada 30,000 hombres. Las manifestaciones clínicas incluyen hemorragias espontáneas en articulaciones (hemartrosis) y tejidos blandos.
Ehlers danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo y causan hiperlaxitud articular, piel hiperextensible y fragilidad de los tejidos. Los principales tipos son clásico, hiperlaxitud, vascular, cifoescoliosis y artrocalasia. Los síntomas incluyen dolor de espalda, piel suave y equimosis fácil. No tiene cura pero la fisioterapia puede aliviar los síntomas.
Síndrome de Ehler-Danlos
El síndrome de Ehler-Danlos es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo causadas por defectos en las enzimas que sintetizan el colágeno. Presenta manifestaciones cutáneas como piel suave y extensible, y ortopédicas como hiperlaxitud articular y luxaciones. Su diagnóstico requiere pruebas genéticas y análisis microscópicos del colágeno, y su tratamiento incluye ejercicios, protección de articulaciones y suplementos vitamínicos.
Displasia Ectodérmica
La displasia ectodérmica es una enfermedad genética que se caracteriza por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia. Afecta el desarrollo del ectodermo y causa escasez de pelo, sudoración reducida y ausencia de dientes. Los signos suelen diagnosticarse en la infancia y incluyen dientes pequeños, de forma cónica y erupción dental tardía. El tratamiento se enfoca en la protección de la piel, el cuidado del cabello escaso y el uso de dentaduras para reemplazar los dientes au
Sindrome de turner presentación
El documento describe el Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres y se caracteriza por tener un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Las personas con este síndrome tienen una estatura baja y otras características físicas como pies hinchados y párpados caídos. No tiene cura pero se puede tratar para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.
Síndrome de turner
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y se produce por la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X, resultando en un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Sus principales características incluyen baja estatura, infertilidad y complicaciones como defectos cardíacos o renales. No tiene cura pero puede tratarse para aliviar los síntomas.
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Pubertad
El documento resume los principales cambios fisiológicos que ocurren durante la pubertad, incluyendo el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, los factores que afectan el inicio de la pubertad, las etapas de desarrollo puberal según la escala de Tanner, y los cambios hormonales que ocurren. También describe posibles alteraciones del desarrollo puberal como la pubertad precoz, retrasada o asincrónica, y sus causas como tumores hipofisarios u ovarios poliquísticos.
Genetica sindrome de klinefleter y turner
El documento describe varios desórdenes del desarrollo sexual causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el cual se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X extra en hombres. También describe el síndrome de Turner, el cual resulta de la ausencia de un segundo cromosoma sexual en mujeres, llevando a baja estatura y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. El documento proporciona detalles sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento
Alteraciones cromosomas sexuales
Este documento presenta información sobre alteraciones cromosómicas sexuales. Describe cuatro síndromes principales: Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome del Doble Y (47,XYY) y Síndrome del Triple X (47,XXX). Para cada síndrome, se proporcionan detalles sobre la causa cromosómica, características clínicas, incidencia, factores de riesgo y tratamiento. El documento también incluye secciones sobre introducción,
Enfoque de la paciente con amenorrea
Este documento resume las causas y clasificación de la amenorrea primaria. Puede deberse a fallas hipotalámicas, hipofisiarias, gonadales u otras causas como disfunción tiroidea, suprarrenal o desnutrición. Se clasifica según su origen (gonadal vs extragonadal), localización del órgano afectado, producción hormonal, presencia de útero y mamas, y etiología (genética, anatómica, endocrina). Algunas causas comunes son síndromes genéticos
Amenorrea
El documento resume la evaluación y tratamiento de la amenorrea, definiendo tipos de amenorrea y causas comunes. Explica los pasos de la evaluación inicial incluyendo historia clínica, exploración física y exámenes de laboratorio. Describe pruebas con progestágeno solo y estrógeno más progestágeno para diagnosticar causas como síndrome de ovarios poliquísticos, síndrome de Asherman o problemas ováricos. Explica trastornos como tuberculosis genital, síndrome de Turner y anorexia nervios
PUBERTAD INTERNADO.pptx
Este documento resume los conceptos clave de la pubertad. Explica que la pubertad es el período en el que se desarrollan los caracteres sexuales secundarios y la capacidad reproductiva, como resultado de la maduración del hipotálamo y la secreción de hormonas sexuales. Describe los cambios anatómicos y hormonales que ocurren, así como factores que influyen en la pubertad y posibles alteraciones como la pubertad retrasada. Finalmente, presenta casos específicos como el síndrome de Turner y formas de hipogon
Sindrome de Turner
SÍNDROME DE TURNER
Es la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión.
Ocurre solo en las mujeres.
Hirsutismo
El documento resume las propuestas de derivación para el diagnóstico y tratamiento del hirsutismo en atención primaria. Define el hirsutismo y diferencia entre hirsutismo, hipertricosis y masculinización/virilización. Explica las causas más comunes como el síndrome de ovario poliquístico, hirsutismo idiopático y déficit de 21-hidroxilasa. Detalla los pasos del diagnóstico incluyendo la exploración, pruebas de laboratorio y la escala de Ferriman-Gallwey. Pro
AMENORREA
1. La amenorrea se define como la ausencia de menstruación y se divide en primaria y secundaria dependiendo de si ocurre antes o después de la menarquía.
2. Las causas más comunes de amenorrea primaria son el síndrome de Turner, síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser e insensibilidad a los andrógenos.
3. La causa más frecuente de amenorrea secundaria es el síndrome de ovarios poliquísticos, aunque también pueden deberse a tumores hip
Expo amenorrea
El documento describe diferentes tipos de amenorrea, incluyendo amenorrea primaria, secundaria y fisiológica. También describe varias causas de amenorrea como anomalías anatómicas del aparato genital como himen imperforado, síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser y síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Además, explica trastornos endocrinos como hipogonadismo hipergonadotrópico e hipogonadotrópico que pueden causar amenorrea.
Amenorrea
Este documento define la amenorrea y describe sus diferentes tipos. Resume las principales causas de amenorrea, incluyendo anomalías anatómicas del aparato genital como el himen imperforado o las anomalías del conducto de Müller, trastornos endocrinos como el hipogonadismo hipergonadotrópico hereditario o adquirido, y clasifica la amenorrea según los niveles de gonadotropinas y estrógenos.
Amenorrea
1) La amenorrea primaria se refiere a la ausencia de menstruación a ciertas edades y puede deberse a causas congénitas, endocrinas, anatómicas o genéticas.
2) Existen cuatro categorías principales basadas en la presencia o ausencia de mamas y útero.
3) El examen físico, ecografía pélvica y niveles hormonales son útiles para el diagnóstico, y el tratamiento depende de la causa subyacente.
Sindrome de patau
Este caso clínico describe una neonata femenina diagnosticada con síndrome de Patau o trisomía 13. La niña presentaba varias anomalías físicas como paladar ojival, coloboma en el iris y polidactilia. Los exámenes complementarios mostraron hallazgos compatibles con trisomía 13. La niña requirió manejo ventilatorio y presentó crisis convulsivas, falleciendo a los 23 días de vida. El síndrome de Patau es una enfermedad rara causada por la presencia de un cromosoma
MAUSE
Este documento resume diferentes aspectos relacionados con la pilosidad humana. Menciona que las cejas, pestañas, barba y bigotes aparecen durante la pubertad entre los 14 y 15 años y requieren cierto nivel de testosterona. También describe las características de la pilosidad en las axilas, el pubis y otras zonas del cuerpo en hombres y mujeres. Finalmente, clasifica y explica brevemente diferentes tipos de hirsutismo como idiopático, secundario a síndrome de Stein-Leventhal u otros tumores.
SxKlinefelter presentación educación med
El síndrome de Klinefelter ocurre cuando los hombres tienen al menos un cromosoma X extra, lo que resulta en infertilidad. Los signos incluyen pene y testículos pequeños, escaso vello corporal, ginecomastia y estatura alta. El tratamiento con testosterona puede mejorar la fuerza muscular, energía y autoestima, aunque la mayoría de pacientes no pueden engendrar hijos de forma natural. Las complicaciones potenciales incluyen riesgo aumentado de cáncer de mama, problemas de aprendizaje y enfermedades
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía más común en varones y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra (47,XXY). Los síntomas incluyen hipogonadismo, testículos pequeños, azoospermia y ginecomastia. El diagnóstico suele ser tardío debido a la falta de expresividad clínica en la infancia. El tratamiento con testosterona mejora la virilización y calidad de vida.
Problemas masculinos lety
El documento trata sobre la criptorquidia o ausencia del descenso testicular. Explica que puede ser unilateral o bilateral y que las causas más comunes son la longitud insuficiente de los vasos espermáticos, el anillo inguinal estrecho y la prematuridad. Las complicaciones incluyen un mayor riesgo de cáncer testicular, esterilidad e impactos psicológicos si no se corrige.
11. mutaciones
El documento trata sobre diferentes tipos de mutaciones y sus consecuencias. Explica que la mayoría de las mutaciones son neutrales, pero que algunas mutaciones génicas pueden causar enfermedades como el albinismo o la fibrosis quística. También describe varios síndromes cromosómicos como el Cri du Chat, el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Klinefelter, incluyendo sus principales características y síntomas. Finalmente, comenta sobre algunas malformaciones congénitas y los métodos de diagnóst
Citogenética humana.
Este documento resume las principales anomalías de los cromosomas sexuales en humanos, incluyendo el síndrome de Turner (45,X), síndrome de Klinefelter (47,XXY), 47,XXX y 47,XYY. Describe los cuadros clínicos asociados con cada anomalía cromosómica, señalando que a menudo son compatibles con una vida normal pero pueden causar problemas de aprendizaje u otros síntomas que requieren apoyo.
Similar a Síndrome De Turner Y Klinefelter (20)
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Anormalidades de la placenta y el cordon umbilical
Este documento describe varias anormalidades de la placenta y el cordón umbilical. Explica que la placenta puede ser hipotrófica, hipertrofica o tener alteraciones en la implantación como la placenta previa. También describe alteraciones en la penetración como la placenta acreta, y trastornos anatómicos como la placenta central o en raqueta. Finalmente, explica anormalidades del cordón umbilical como ser corto, largo, tener nudos o ser circular.
Enfermedades gastrointestinales en el embarazo
Este documento resume varias enfermedades gastrointestinales como la hiperemesis gravídica, el reflujo gastroesofágico, la gastroenteritis, el estreñimiento y el síndrome de colon irritable. Describe los síntomas, causas, diagnósticos y tratamientos de estas afecciones. El objetivo es proporcionar una guía sobre las enfermedades gastrointestinales más comunes y sus respectivos manejos.
Enfermedades cardiopulmonares en el embarazo
1) Los cambios pulmonares durante el embarazo incluyen la elevación del diafragma, reducción de la capacidad pulmonar total y aumento ligero de la frecuencia respiratoria. 2) Las enfermedades cardiopulmonares más comunes durante el embarazo son el asma y la neumonía, cuyo tratamiento requiere medicamentos y monitoreo cuidadoso. 3) Los cambios cardiovasculares durante el embarazo incluyen aumento del volumen de sangre, frecuencia cardíaca y flujo sanguíneo uterino, así como dis
Evaluacion preconcepcional
Este documento describe la evaluación preconcepcional, que tiene como objetivo identificar y modificar factores de riesgo en mujeres en edad reproductiva para mejorar su salud y bienestar reproductivo. La evaluación incluye una historia reproductiva, médica y familiar de la mujer, así como pruebas de laboratorio y exámenes para detectar enfermedades infecciosas, crónicas y estilos de vida que podrían aumentar los riesgos durante el embarazo. La meta es proporcionar información a la mujer para que pueda tomar decision
Medicamentos en el embarazo
Los medicamentos pueden causar defectos en los humanos al cruzar la placenta. Durante la organogénesis entre la semana 3 y 8, el embrión es más susceptible a los teratógenos que pueden causar malformaciones mayores o menores. Algunos medicamentos como la vitamina A, anticonvulsivos, y anticancerígenos han demostrado ser teratógenos y deben evitarse durante el embarazo.
Uterine Cancer
Uterine cancer is the fourth most common cancer in women in the US. There are two main types: Type I is more common in younger women, associated with obesity and estrogen excess. Type II occurs in older women and has worse prognosis. Risk factors include obesity, estrogen exposure, and certain genetic syndromes. Diagnosis involves endometrial biopsy and imaging. Treatment consists of surgery including hysterectomy, with radiation and chemotherapy sometimes used adjuvantly depending on stage and risk factors. Prognosis depends on stage, grade, depth of invasion and other factors.
Ovarian Cancer
- Ovarian cancer is the 5th most common cancer in women and the most common cause of gynecologic mortality, with an estimated 21,650 new cases and 15,520 deaths in the US in 2008.
- Risk factors include advancing age, infertility, endometriosis, talcum powder use, and genetic susceptibility. Protective factors include oral contraceptive use, parity, and tubal sterilization.
- Screening with transvaginal ultrasound and CA125 is recommended for high-risk women like those with BRCA mutations, but routine screening is not recommended for the general population due to low sensitivity of tests for early detection.
Anatomy for Hysterectomy
The document discusses pelvic anatomy and its relevance to performing hysterectomies. It focuses on the surgical approach used when conducting hysterectomies and examines the pelvic structures that are important to consider during the procedure. The document aims to educate medical professionals on pelvic anatomy as it relates to performing hysterectomies successfully and safely.
Lesiones preinvasivas de cáncer de cervix
El documento describe lesiones preinvasivas de cáncer de cuello uterino, incluyendo definiciones de neoplasia intraepitelial cervical (NIC), factores de riesgo, manejo y técnicas de tratamiento. Explica que el NIC se gradúa de 1 a 3 según la proporción del epitelio afectado y los nuevos términos introducidos en 1988. También discute el virus del papiloma humano, colposcopía, guías de tamizaje, sistema Bethesda de nomenclatura y opciones de manejo inicial y quirúrg
Endometriosis
La endometriosis es la presencia de tejido endometrial fuera de la cavidad uterina, lo cual ocurre comúnmente en mujeres en edad reproductiva. Los síntomas incluyen dolor pélvico, dismenorrea y dispareunia. El diagnóstico definitivo requiere cirugía laparoscópica. El tratamiento depende de los síntomas y puede incluir medicamentos como anticonceptivos orales o progestinas, así como cirugía laparoscópica.
Amenorrea,
El documento define la amenorrea y clasifica sus causas, incluyendo causas primarias y secundarias. Explica los diferentes tipos de amenorrea basados en los niveles de hormonas, como eugonadotrópica, hipogonadotrópica e hipergonadotrópica. También describe defectos anatómicos hereditarios y adquiridos, y trastornos del eje hipotálamo-hipófisis-ovárico que pueden causar amenorrea. Finalmente, resume pautas para realizar pruebas de des
Tamoxifeno
El documento describe los diferentes tipos de tratamiento para el cáncer de mama, incluyendo tamoxifeno, raloxifeno e inhibidores de aromatasa. Tamoxifeno y raloxifeno actúan como moduladores selectivos de receptores estrogénicos y pueden reducir el riesgo de cáncer de mama. Los estudios muestran que los inhibidores de aromatasa pueden ser más efectivos que tamoxifeno para el tratamiento adyuvante en mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama positivo para receptores hormonales.
Marcadores de riesgo en cancer de mama
Los marcadores de riesgo más importantes para el cáncer de mama incluyen tener parientes de primer o segundo grado afectados, así como mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres con una pariente de primer grado afectada tienen un 13-21% de riesgo, mientras que aquellas con dos parientes de primer grado afectadas presentan un 35-48% de riesgo. Los análisis genéticos son recomendados para pacientes con cáncer de mama familiar temprano, cáncer de ovario familiar, tres o más parientes
Cancer de Mama
El documento proporciona información sobre el cáncer de mama, incluyendo su anatomía, factores de riesgo, signos y síntomas, clasificación, estadificación y tratamiento. Algunos de los puntos principales son: el cáncer de mama se origina principalmente en los conductos o lóbulos mamarios; los factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares y mutaciones genéticas; la detección temprana es clave para el pronóstico; y el tratamiento depende del estadio y puede incluir
Mastografia
Este documento proporciona una guía sobre la categorización de lesiones mamarias según el sistema BIRADS. Explica las características de nodulos, microcalcificaciones y otras anomalías que pueden verse en mamografías y ultrasonidos, así como las categorías BIRADS correspondientes y su probabilidad de ser benignas o malignas. El objetivo es estandarizar la descripción de hallazgos para mejorar el diagnóstico y seguimiento clínico.
Virus del papiloma humano
El documento describe el virus del papiloma humano (HPV): es un virus ADN sin envoltura que infecta solo células epiteliales y pertenece a la familia Papillomaviridae. Existen más de 100 subtipos de HPV, algunos de bajo riesgo causan verrugas genitales mientras que otros de alto riesgo como el 16 están asociados con cáncer cervical. La transmisión requiere contacto sexual y la infección puede ser latente, productiva o neoplásica según si el ADN viral se integra al genoma celular.
Vacuna contra el vph
Este documento resume las recomendaciones para la vacuna contra el VPH. Indica que las vacunas tetravalente y bivalente son efectivas para prevenir cánceres y lesiones causadas por los tipos de VPH más comunes. El ACIP, ACOG, OMS y ACS recomiendan la vacunación rutinaria para niñas y mujeres de 9 a 26 años. La vacunación también puede considerarse para algunos grupos de alto riesgo. Se requieren más dosis de seguimiento para lograr protección a largo plazo.
Tumores ovaricos del estroma gonadal
Los tumores del estroma gonadal son un grupo heterogéneo de tumores que se originan de la matriz ovárica. Representan menos del 5% de los tumores ováricos y su incidencia es menor que la de los tumores epiteliales o de células germinales. Los tumores del estroma gonadal incluyen tumores de células de la granulosa, tecomas, fibromas y otros subtipos, y la mayoría son benignos con buen pronóstico cuando se diagnostican en etapas iniciales.
Tumores ovaricos de celulas germinales
Este documento resume los tumores ováricos de células germinales, incluyendo su epidemiología, características, clasificación, signos y síntomas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Los principales tipos son disgerminomas, tumores del saco vitelino, carcinomas embrionarios, teratomas y gonadoblastomas. La mayoría se diagnostican en etapas iniciales y tienen buen pronóstico con cirugía y quimioterapia a base de platino.
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