El documento describe la estructura y organización del genoma humano. Explica que el genoma humano está compuesto principalmente de ADN que contiene información genética almacenada en 46 cromosomas. También contiene ADN mitocondrial que codifica proteínas involucradas en la fosforilación oxidativa. El ADN nuclear humano contiene regiones codificantes de proteínas intercaladas con regiones no codificantes y elementos repetitivos.

1. BASES MOLECULARES Y
CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA
Materia: Genética Clinica
Docente: Dra. Mónica Jatziri Reyes Salgado
Alumna: Tiara Cortez Ramirez

2. Estructura, organización y función del
genoma humano

3. Ácidos Nucleicos
Son las biomoléculas portadoras de la información genética.
Son biopolímeros, de elevado peso molecular, formados por otras subunidades
estructurales o monómeros, denominados Nucleótidos.
Burriel Coll, V., 2016. ESTRUCTURA Y PROPIEDADES DE LOS ÁCIDOS NUCLÉICOS. [online] Uv.es.
Available at: <https://www.uv.es/tunon/pdf_doc/AcidosNucleicos_veronica.pdf> [Accessed 3 September

4. Los ácidos nucleicos se clasifican:
 Ácidos Desoxirribonucleicos (ADN) que se encuentran residiendo en el
núcleo celular y algunos organelos
 Ácidos Ribonucleicos (ARN) que actúan en el citoplasma.
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5.  Existe una correlación entre ambas secuencias, lo que se expresa diciendo
que ácidos nucleicos y proteínas son colineares; la descripción de esta
correlación es lo que llamamos Código Genético
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7. Bases nitrogenadas
Son las que contienen la información genética.
 En el ADN las bases son dos Purinas y dos Pirimidinas. Las purinas son A
(Adenina) y G (Guanina). Las pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina).
 En el ARN también son cuatro bases, dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas
son A y G y las pirimidinas son C y U (Uracilo).
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2020].

8. Bases púricas
Están basadas en el Anillo Purínico.
Sistema plano de nueve átomos, cinco carbonos y cuatro nitrógenos.
Las purinas que comúnmente encontramos en el ADN y ARN son Adenina y Guanina.
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9. Bases pirimidínicas
Están basadas en el Anillo Pirimidínico.
Es un sistema plano de seis átomos, cuatro carbonos y dos nitrógenos.
Las pirimidinas que encontramos en el ADN son Citosina y Timina. En el ARN encontramos
Citosina y Uracilo.
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10. Nucleótidos
 Los nucleótidos son los ésteres fosfóricos de los
nucleósidos
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11. El ADN
 Ácido Desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos
celulares y casi todos los virus.
 Su secuencia de nucleótidos contiene la información necesaria para poder
controlar el metabolismo un ser vivo.
Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos.
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12. ARN
 Se forman por la unión de un grupo fosfato, una ribosa (una aldopentosa cíclica) y
una base nitrogenada unida al carbono 1’ de la ribosa, que puede ser citosina,
guanina, adenina y uracilo.
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13.  Se conocen tres tipos principales de ARN y todos ellos participan de una u otra
manera en la síntesis de las proteínas.
 Son: El ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosomal (ARNr) y el ARN de transferencia
(ARNt).
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2020].

14. ARN m
Dicta la secuencia de
aminoácidos en
una cadena polipeptídica en
particular.
ARNr
pasa al nucleolo donde
se une a proteínas.
ARNt
Más pequeño de todos,
tiene aproximadamente
75 nucleótidos
en su
cadena

15. El genoma humano se compone de grandes cantidades de acido desoxirribonucleico
(DNA), que contiene en su estructura información genética necesaria para especificar todos
los aspectos de:
 Embriogénesis
 Desarrollo
 Crecimiento
 Metabolismo
 Reproducción
1. Valdespino-Gómez V. Organización estructural y funcional del genoma humano: variación en el número de copias predisponentes de
enfermedades degenerativas [Internet]. Elsevier.es. 2013 [cited 2 September 2020]. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-
gaceta-mexicana-oncologia-305-pdf-X1665920113687258

16. DNA
Nussbaum, R., McInnes, R., Williard, H., Thompson, J. and Thompson, M., 2016. Thompson & Thompson Genética En Medicina. 7th ed. Barcelona: Elsevier, p

17. 1. Valdespino-Gómez V. Organización estructural y funcional del genoma humano: variación en el número de copias predisponentes de
enfermedades degenerativas [Internet]. Elsevier.es. 2013 [cited 2 September 2020]. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-gaceta-
Genoma
humano
Genoma
nuclear
Organizado por
fragmentos
lineales
46 cromosomas
Genoma
mitocondrial
ADN
bicatenario
circular

18. ARNm Convierte en
proteínas
Cadena de
transporte de
electrones
Fosforilación
oxidativa
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[Internet]. Elsevier.es. 2013 [cited 2 September 2020]. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-gaceta-mexicana-oncologia-305-pdf-X1665920113687258

19. 25% ADN
Génico
75% ADN
Intergénico
1.5-2%
ADN Codificante
Genoma Nuclear
23% ADN No
Codificante
-Reg. Control
-UTR5
-Pseudogenos
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degenerativas [Internet]. Elsevier.es. 2013 [cited 2 September 2020]. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-gaceta-mexicana-oncologia-
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20. Exones
Codifican
aminoácidos
Tamaño aprox.
100pb
Intrones
No codifican
aminoácidos
Eliminados en
algún punto
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21. 25% ADN Génico
75% ADN
Intergénico
20% Reg.ADN con
secuencia única
55% ADN repetitivo
10% Tándem
45% Dispersas a lo
largo del genoma
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22. Secuencias
satélites
Alpha-Beta
Principales
Secuencias
microsatélites
Repeticiones
de 1-10pb
Secuencias
mini satélites
En tándem
Telomeros
Tamaño: 1-
15kbp
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23. LTR
15%
Terminaciones
largas
LINE
17%
Elementos
largos
SINE
13%
Secuencias
cortas
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