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Alumno: Tiara Cortez Ramirez
Grado y Grupo: MED B7 Fecha: 25 de octubre del 2022
Síndrome:
Hipotiroidismo Congénito
Fisiopatología:
El eje fetal es funcional al final de primer trimestre del embarazo. Durante el primer
trimestre, el desarrollo neurológico del feto dependerá de adecuadas concentraciones de
T3 y T4 maternas, las que traspasan la placenta y protegen al feto de hipotiroidismo. Niños
con ausencia de tiroides, presentan niveles de T4 al momento de nacer entre 20 a 50% de
la concentración de un recién nacido normal, esto se explica por el paso transplacentario
de hormonas tiroideas maternas. El hipotálamo secreta la hormona liberadora de
tirotropina (TRH) que estimula a las tirotropas hipofisiarias para que secreten TSH. Ésta
estimula el crecimiento tiroideo, la síntesis y secreción fundamentalmente de tiroxina
(T4), la que se convierte en su forma biológicamente más activa, la T3, gracias a las
deyodinasas ubicadas en los tejidos periféricos.
Factores de riesgo:
-Prematuridad
-Exposición a yodo en el período perinatal
-Malformaciones congénitas: cardiacas, labio y paladar
hendido, digestivas y musculoesqueléticas
-Trisomía 21
-Síndrome de Turner
-Hipopituitarismo
-Errores innatos del metabolismo que interfieren con el
funcionamiento de la hormona tiroidea
-Encefalopatía hipóxico-isquémica
Cuadro clínico:
La mayoría de los pacientes con HC no presentan datos clínicos al nacimiento. La fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5 cm) es uno de los
hallazgos más frecuentes. Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca,
hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad para alimentarse y
estreñimiento. En ocasiones, el nacimiento es postérmino. Los pacientes con hipotiroidismo congénito presentan mayor prevalencia de hipoacusia.
Diagnóstico:
Tamiz neonatal: La medición primaria de tetrayodotironina (T4) y la confirmación con la medición de la hormona estimulante de tiroides (TSH), La
medición primaria de TSH con la confirmación, La medición primaria simultánea de T4 y TSH
La gammagrafía y el ultrasonido son de utilidad para conocer su etiología.
El Tc es el radiofármaco de elección para identificar la localización de la tiroides, pues su depuración es más rápida y la exposición a la radiación es
menor que con I.
Tratamiento:
La levotiroxina (LT4) es el tratamiento de elección para el HC. El objetivo es alcanzar un neurodesarrollo y crecimiento correspondientes al potencial
genético del niño. Si la concentración de TSH en el tamiz es mayor de 40 mU/l, el médico de primer contacto debe indicar LT4 a la brevedad y sin esperar
la valoración especializada ni el resultado de la prueba confirmatoria.
Alumno: Tiara Cortez Ramirez
Grado y Grupo: MED B7 Fecha: 25 de octubre del 2022
Síndrome:
Sepsis neonatal
Fisiopatología:
La intensidad de la colonización materna se relaciona directamente con el riesgo de enfermedad
invasiva del recién nacido, los hijos de muchas madres con colonización de baja densidad presentan
colonización de alta densidad, con el consiguiente riesgo. El líquido amniótico contaminado con
meconio o unto sebáceo promueve el crecimiento de estreptococo grupo B y E. coli. Por lo tanto,
los escasos microorganismos de la cúpula vaginal pueden proliferar rápidamente tras la RPM, lo
que puede contribuir con esta paradoja. Por lo general, los microorganismos llegan al torrente
sanguíneo por aspiración o deglución fetal de líquido amniótico contaminado, y causan
bacteriemia.
La vía ascendente de infección ayuda a explicar fenómenos como la alta incidencia de RPM en
infecciones neonatales, la importancia de la inflamación de los anexos (la amnionitis se asocia más
a menudo con sepsis neonatal que la placentitis central), el mayor riesgo de infección en el gemelo
más cercano al canal de parto y las características bacteriológicas de la sepsis neonatal de inicio
temprano, que reflejan la flora de la cúpula vaginal de la madre
Factores de riesgo:
-Asociada comúnmente a ruptura prematura y
prolongada (más de 18 horas) de membranas
-colonización del tracto genital con
Estreptococo del Grupo B
-infección de vías urinarias
-edad de gestación menor de 37 semanas
-restricción en el crecimiento intrauterino
Cuadro clínico:
FASE DE ESTADO. Se acentúa la clínica inicial y además: Síntomas digestivos: Vómitos/diarrea, Distensión abdominal, Hepatomegalia, ictericia.
Síntomas respiratorios: - Quejido, aleteo, retracciones, Respiración irregular, Taquipnea, Cianosis, Fases de apnea. Signos neurológicos:
apatía/Irritabilidad, Hipotonía/hipertonía , Temblores/convulsiones, Fontanela tensa
FASE TARDIA. Se acentúa la clínica anterior y además: Signos cardiocirculatorios: Palidez/cianosis/moteado (“aspecto séptico”) Hipotermia, pulso débil,
Respiración irregular, Relleno capilar lento , Hipotensión. Signos hematológicos: Ictericia a bilirrubina mixta, Hepatoesplenomegalia, Palidez, Púrpura,
Hemorragias.
Diagnóstico:
la sospecha diagnóstica se puede fundamentar en la presencia de factores riesgo de infección de transmisión vertical. El principal factor de riesgo lo
constituye la presencia de bacterias patógenas en el canal genital materno.
Para la confirmación diagnóstica (Sepsis Probada) de sepsis vertical han de concurrir los siguientes criterios1: clínica de sepsis, hemograma alterado
(leucocitosis o leucopenia, índice de neutrófilos inmaduros/maduros > 0,2 o inmaduros/totales > 0,16, trombocitopenia, etc.), alteración de reactantes
de fase aguda (proteína C Reactiva (PCR) > 10-15 mg/L, Procalcitonina (PCT) > 3 ng/ml) y hemocultivo positivo a germen patógeno
Tratamiento:
El tratamiento se debe iniciar ante la sospecha de sepsis vertical (terapéutica empírica) con ampicilina y gentamicina cuyo espectro cubre los principales
gérmenes implicados en estas infecciones. Si se sospecha la existencia de meningitis asociada, se iniciará el tratamiento con ampicilina y cefotaxima a
las dosis indicadas. La duración del tratamiento no debe ser inferior a 10 días para la sepsis sin infección focal, y de 14 días para casos con meningitis
asociada.

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  • 1. Alumno: Tiara Cortez Ramirez Grado y Grupo: MED B7 Fecha: 25 de octubre del 2022 Síndrome: Hipotiroidismo Congénito Fisiopatología: El eje fetal es funcional al final de primer trimestre del embarazo. Durante el primer trimestre, el desarrollo neurológico del feto dependerá de adecuadas concentraciones de T3 y T4 maternas, las que traspasan la placenta y protegen al feto de hipotiroidismo. Niños con ausencia de tiroides, presentan niveles de T4 al momento de nacer entre 20 a 50% de la concentración de un recién nacido normal, esto se explica por el paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas. El hipotálamo secreta la hormona liberadora de tirotropina (TRH) que estimula a las tirotropas hipofisiarias para que secreten TSH. Ésta estimula el crecimiento tiroideo, la síntesis y secreción fundamentalmente de tiroxina (T4), la que se convierte en su forma biológicamente más activa, la T3, gracias a las deyodinasas ubicadas en los tejidos periféricos. Factores de riesgo: -Prematuridad -Exposición a yodo en el período perinatal -Malformaciones congénitas: cardiacas, labio y paladar hendido, digestivas y musculoesqueléticas -Trisomía 21 -Síndrome de Turner -Hipopituitarismo -Errores innatos del metabolismo que interfieren con el funcionamiento de la hormona tiroidea -Encefalopatía hipóxico-isquémica Cuadro clínico: La mayoría de los pacientes con HC no presentan datos clínicos al nacimiento. La fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5 cm) es uno de los hallazgos más frecuentes. Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad para alimentarse y estreñimiento. En ocasiones, el nacimiento es postérmino. Los pacientes con hipotiroidismo congénito presentan mayor prevalencia de hipoacusia. Diagnóstico: Tamiz neonatal: La medición primaria de tetrayodotironina (T4) y la confirmación con la medición de la hormona estimulante de tiroides (TSH), La medición primaria de TSH con la confirmación, La medición primaria simultánea de T4 y TSH La gammagrafía y el ultrasonido son de utilidad para conocer su etiología. El Tc es el radiofármaco de elección para identificar la localización de la tiroides, pues su depuración es más rápida y la exposición a la radiación es menor que con I.
  • 2. Tratamiento: La levotiroxina (LT4) es el tratamiento de elección para el HC. El objetivo es alcanzar un neurodesarrollo y crecimiento correspondientes al potencial genético del niño. Si la concentración de TSH en el tamiz es mayor de 40 mU/l, el médico de primer contacto debe indicar LT4 a la brevedad y sin esperar la valoración especializada ni el resultado de la prueba confirmatoria.
  • 3. Alumno: Tiara Cortez Ramirez Grado y Grupo: MED B7 Fecha: 25 de octubre del 2022 Síndrome: Sepsis neonatal Fisiopatología: La intensidad de la colonización materna se relaciona directamente con el riesgo de enfermedad invasiva del recién nacido, los hijos de muchas madres con colonización de baja densidad presentan colonización de alta densidad, con el consiguiente riesgo. El líquido amniótico contaminado con meconio o unto sebáceo promueve el crecimiento de estreptococo grupo B y E. coli. Por lo tanto, los escasos microorganismos de la cúpula vaginal pueden proliferar rápidamente tras la RPM, lo que puede contribuir con esta paradoja. Por lo general, los microorganismos llegan al torrente sanguíneo por aspiración o deglución fetal de líquido amniótico contaminado, y causan bacteriemia. La vía ascendente de infección ayuda a explicar fenómenos como la alta incidencia de RPM en infecciones neonatales, la importancia de la inflamación de los anexos (la amnionitis se asocia más a menudo con sepsis neonatal que la placentitis central), el mayor riesgo de infección en el gemelo más cercano al canal de parto y las características bacteriológicas de la sepsis neonatal de inicio temprano, que reflejan la flora de la cúpula vaginal de la madre Factores de riesgo: -Asociada comúnmente a ruptura prematura y prolongada (más de 18 horas) de membranas -colonización del tracto genital con Estreptococo del Grupo B -infección de vías urinarias -edad de gestación menor de 37 semanas -restricción en el crecimiento intrauterino Cuadro clínico: FASE DE ESTADO. Se acentúa la clínica inicial y además: Síntomas digestivos: Vómitos/diarrea, Distensión abdominal, Hepatomegalia, ictericia. Síntomas respiratorios: - Quejido, aleteo, retracciones, Respiración irregular, Taquipnea, Cianosis, Fases de apnea. Signos neurológicos: apatía/Irritabilidad, Hipotonía/hipertonía , Temblores/convulsiones, Fontanela tensa FASE TARDIA. Se acentúa la clínica anterior y además: Signos cardiocirculatorios: Palidez/cianosis/moteado (“aspecto séptico”) Hipotermia, pulso débil, Respiración irregular, Relleno capilar lento , Hipotensión. Signos hematológicos: Ictericia a bilirrubina mixta, Hepatoesplenomegalia, Palidez, Púrpura, Hemorragias. Diagnóstico: la sospecha diagnóstica se puede fundamentar en la presencia de factores riesgo de infección de transmisión vertical. El principal factor de riesgo lo constituye la presencia de bacterias patógenas en el canal genital materno. Para la confirmación diagnóstica (Sepsis Probada) de sepsis vertical han de concurrir los siguientes criterios1: clínica de sepsis, hemograma alterado (leucocitosis o leucopenia, índice de neutrófilos inmaduros/maduros > 0,2 o inmaduros/totales > 0,16, trombocitopenia, etc.), alteración de reactantes de fase aguda (proteína C Reactiva (PCR) > 10-15 mg/L, Procalcitonina (PCT) > 3 ng/ml) y hemocultivo positivo a germen patógeno
  • 4. Tratamiento: El tratamiento se debe iniciar ante la sospecha de sepsis vertical (terapéutica empírica) con ampicilina y gentamicina cuyo espectro cubre los principales gérmenes implicados en estas infecciones. Si se sospecha la existencia de meningitis asociada, se iniciará el tratamiento con ampicilina y cefotaxima a las dosis indicadas. La duración del tratamiento no debe ser inferior a 10 días para la sepsis sin infección focal, y de 14 días para casos con meningitis asociada.