deficiencia de MYD-88

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
Salud e Infección Inmunología, Virología y Micología.
TEMA:
DEFICIENCIA DE MyD88
ESTUDIANTE
Bermello Cano Andrea
DOCENTE
Dr.Jorge Cañarte Alcivar.

2. LA DEFICIENCIA DE MYD88
INTRODUCCIÓN
Desde el primer momento se ha visto que el reconocimiento de la mayoría de los
microorganismos está mediado por varias familias de receptores que
colectivamente «vigilan» el espacio extracelular, los compartimentos endosomales
y el citoplasma, siendo sensibles a la detección del mínimo signo de infección.
.El MYD88 es un gen que proporciona instrucciones para hacer que una proteína
participe en la señalización dentro de las células inmunes. La proteína MyD88
actúa como un adaptador, conectando proteínas que reciben señales desde el
exterior de la célula a las proteínas que transmiten señales dentro de la célula.
Desde que nacemos, todas las personas estamos en contacto continuamente con
microbios que pueden provocarnos enfermedades. Con tal de poder hacerles
frente, disponemos de un sistema inmunitario muy eficaz, que permite identificar y
eliminar a los agentes que provocan infecciones. Una parte de este mecanismo es
innata y la otra va mejorando a medida que tenemos contacto con nuevos
patógenos.
La deficiencia de MyD88 Se trata de una nueva patología del sistema inmunitario
cuyo origen se encuentra en un mal funcionamiento del gen MyD88. Es un
trastorno hereditario del sistema inmunitario (inmunodeficiencia primaria). Esta
inmunodeficiencia primaria afecta la respuesta inmune innata, que es la respuesta
temprana e inespecífica del cuerpo a los invasores externos (patógenos).
Las mutaciones en el gen MYD88 conducen a la producción de una proteína no
funcional o ninguna proteína en absoluto. Estas mutaciones dan como resultado la
producción de una proteína no funcional o ninguna proteína en absoluto. Como
resultado, la proteína no puede transmitir señales que estimulan una respuesta
inmune, lo que permite que se desarrollen múltiples infecciones graves.

3. DESARROLLO
La deficiencia de MyD88 es una alteración del sistema inmunológico. Esta
inmunodeficiencia primaria afecta la respuesta inmune innata a los patógenos, lo
que predispone a infecciones anormales frecuentes y graves por un subconjunto
de bacterias piógenas. sin embargo, los individuos afectados tienen una
resistencia normal a otras bacterias comunes a virus, hongos y parásitos.
La deficiencia de MyD88 es causada por mutaciones en el gen MYD88, que
proporciona instrucciones para producir una proteína que desempeña un papel
importante en la estimulación del sistema inmunitario para responder a una
infección bacteriana. La proteína MyD88 es parte de una vía de señalización que
participa en el reconocimiento temprano de los patógenos y el inicio de la
inflamación para combatir las infecciones. Esta vía de señalización es parte de la
respuesta inmune innata.
Las mutaciones en el gen MYD88 conducen a la producción de una proteína no
funcional o ninguna proteína en absoluto. La pérdida de la proteína MyD88
funcional evita que el sistema inmune desencadene inflamación en respuesta a
patógenos que normalmente ayudarían a combatir las infecciones. Debido a que la
respuesta inmune temprana es insuficiente, las infecciones bacterianas ocurren a
menudo y se vuelven severas e invasivas.
Se ha identificado al menos 4 mutaciones en el gen MYD88 en las personas con
deficiencia de MYD88. Estas mutaciones inhiben la codificación de proteínas o
conducen a la codificación de una proteína no funcional.
Los investigadores sugieren que a medida que el sistema inmunitario madure,
otros sistemas compensarán la pérdida de la proteína MyD88, lo que explicará la
mejora en la condición que ocurre durante la adolescencia.

4. Las infecciones más comunes en la deficiencia de MyD88 son causadas
por Streptococcus pneumoniae , Staphylococcus aureus y Pseudomonas
aeruginosa.bacterias.
La mayoría de las personas con esta afección tienen su primera infección
bacteriana antes de los 2 años de edad y las infecciones pueden ser
potencialmente mortales en la infancia y la niñez. Las infecciones se vuelven
menos frecuentes alrededor de los 10 años.
Los niños con deficiencia de MyD88 desarrollan infecciones bacterianas invasivas,
que pueden involucrar a la sangre (septicemia), la membrana que cubre el cerebro
y la médula espinal (meningitis) o las articulaciones (que producen inflamación y
artritis).
Las infecciones invasivas también pueden causar áreas de degradación del tejido
y producción de pus (abscesos) en los órganos internos. Además, las personas
afectadas pueden tener infecciones localizadas de oídos, nariz o
garganta. Aunque la fiebre es una reacción común a las infecciones bacterianas,
muchas personas con deficiencia de MyD88 no desarrollan al principio una fiebre
alta en respuesta a estas infecciones, incluso si la infección es grave.
Esta condición se hereda en un autosómica recesiva patrón, lo que significa que
ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un
individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del
gen mutado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
El diagnóstico diferencial incluye déficit de quinasa-4 asociado al receptor de
interleuquina-1 (IRAK4), que puede descartarse por la ausencia de mutaciones en
el gen IRAK4, déficit del modulador esencial NF-kappa-B (NEMO) y déficit del
inhibidor del modulador esencial NF-kappa- -alfa) (consulte estos términos).
El diagnóstico prenatal es posible por biopsia de trofoblasto cuando la mutación
está identificada en la familia.

5. CONCLUSIÓN
Una de las propiedades principales del sistema inmune en mamíferos es la
habilidad de generar una respuesta efectiva frente a diferentes patógenos.
La infección bacteriana piógena por déficit de MyD88 es una inmunodeficiencia
primaria caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas
piógenas, incluyendo la enfermedad neumocócica o estafilocócica invasivas, o
infección grave por pseudomona.
El déficit de MyD88, aparece como resultado de mutaciones en el gen MYD88
(3p22-3p21.3), quedan suprimidas la respuesta en citoquinas de la células
sanguíneas.
El déficit MyD88 debe sospecharse en pacientes con infecciones bacterianas
piógenas recurrentes. El diagnóstico puede sospecharse si todas las células
sanguíneas no producen citocinas inflamatorias bajo la activación con IL-1beta o
receptores agonistas tipo Toll. El diagnóstico puede confirmarse por la
observación de mutaciones en el gen MYD88.
La enfermedad se presenta en la infancia con infecciones bacterianas piógenas
recurrentes, que amenazan la vida, causadas por Streptococcus pneumoniae,
Staphylococcus aureus o Pseudomonas aeruginosa. Los pacientes son
normalmente resistentes al resto de agentes infecciosos. La predisposición a estas
graves infecciones es transitoria y desaparece paulatinamente a partir de los 10
años. En las fases agudas de los cuadros infecciosos invasivos, la temperatura
elevada tales como temperatura.

6. BIBLIOGRAFÍA
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reumatologia-274-articulo-abc-los-toll-like-receptors-relacion-
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