edison grijalba ,edison grijalba holguin

1. Genética
Docente:
Laura Fernanda González Martínez
Bióloga PUJ
MSc. Ciencias Biológicas
Email: laufergonzalez@uniboyaca.edu.co

9. 5% Quices y
participación.
5% talleres y/o lectura de
artículos de investigación
10% Planteamiento de
proyecto de investigación
20% Examen
parcial
40% 10% Talleres, actividades
de investigación y lectura
crítica de artículos
10% Presentación oral y
escrita del proyecto de
investigación.
40% Examen final
60%

10. Normas de la clase
• Absoluto silencio
• NO Celular
• Mucha participación
• Documentos escritos deben ser
entregados con las normas y
especificaciones indicadas.

11. .
.
.

12. Diagnóstico y tratamiento
Componente genético de las enfermedades

13. Genética
Estudio de la
naturaleza,
organización,
función,
expresión,
transmisión y
evolución de la
información
codificada de
los organismos.
Genotipo
Ambiente
Individuo

14. • transmisión de las características biológicas
• tendencia a semejanza (progenie-progenitores)Herencia
• elementos físicos que se transmiten de una generación a
otra
Factores
hereditarios o
genes
• diferencias biológicas que se presentan entre individuos
de una generación o generaciones
• diversas formas de expresión de genes, de una sp
determinada, en ambiente específico
Variación

15. • La herencia y la variación son fuerzas biológicas que actúan en
sentidos opuestos y son de gran importancia en la evolución de los
organismos.
• La primera trata de mantener las semejanzas entre los individuos
emparentados de generación en generación; mientras que la segunda
contribuye a generar las diferencias.

16. Principales áreas de la genética
•Genética
clásica:
transmisión y
localización de los
genes en los
cromosomas
•Genética
molecular
la estructura y el
control de la expresión
del material genético
•Genética
evolutiva
procesos evolutivos
que cambian las
frecuencias de genes
en las poblaciones

19. Pre
1920
1920-
49
50’s
inicio
50’s
finales
1960 1970 1980
1990-
2000
Pre - 1920

20. La célula es la unidad elemental
de la estructura y formación de
todos los seres vivos.
La teoría celular se había establecido
ya en los años 30, pero en 1858 el
médico alemán R. Virchow introduce
una generalización adicional, el
principio de la continuidad de la vida
por división celular.
Rudolf Virchow (1821-1902)

21. • El reconocimiento de la célula como unidad reproductora condujo al
abandono de la generación espontánea y del preformacionismo.
• La célula contiene las potencialidades de generar un organismo. Esta
generalización llevó casi compulsivamente a la búsqueda de la base
material de la herencia.

22. ARISTÓTELES
• Semen masculino y
“semen” femenino
formas purificadas de
la sangre que copian
caracteres de y al
mezclarse dan el nuevo
ser.
PIERRE DE
MAUPERTUIS
• Pequeñas partículas
dan origen a diferentes
partes del cuerpo del
hijo.
• Indicios gen
Dominante y recesivo
CHARLES DARWIN
• Formas existentes
proceden de otras
distintas que existieron
en el pasado, mediante
un proceso de
descendencia con
modificación.

23. Selección
Natural
Darwin reunió una
evidencia arrolladora
procedente de muy
diversas disciplinas
de investigación
biológica
Explica el hecho
evolutivo y logró que
esas disciplinas
convergieran un una
única explicación:
Siglo XX aceptación
general.
Producción de
Variabilidad

24. Variabilidad genética
• Variación en el material genético de una población o especie e incluye
los genomas.
• Fuentes de variabilidad
• Las mutaciones genéticas (variabilidad en los genes)
• Las recombinaciones genéticas en los organismos de reproducción sexual

25. Gregor Johann Medel
1822-1884
•1856-1863: periodo de
experimentos con guisantes
•1865: publicación.
•Usó más de 10.000 plantas de
guisantes.
•Su trabajo no fue apreciado
hasta 1900.
Pisum sativum

26. FriedrichMiescher •1869
•Glóbulos blancos.
•Colectó grandes
cantidades de pus,
con sln salina lavaba
y luego una sln
alcalina rompía las
células y se
precipitaba una
sustancia que llamó
nucleina

27. CarlCorrensHugodeVriesy
ErichvonTschermak-
Seysenegg
• 1900
• Redescubrimiento
de las leyes de
Mendel
• Estudiaron plantas
con flores y
Guisantes
ThomasMorgan
• 1911
• Genes como parte
de los cromosomas
(ADN + proteína)
• Inicio el trabajo con
Drosophila a partir
de una mutación
encontrada en los
ojos de una mosca.

28. Pre
1920
1920-
49
50’s
inicio
50’s
finales
1960 1970 1980
1990-
2000
1920-49

30. Figure 10.2
Levene & Simms
1926

31. Ácidos nucleicos: contenían cantidades aproximadamente
iguales de cuatro grupos diferentes, llamados nucleótidos.
(Levene y Simms, 1926)
Hipótesisdel
tetranucleotido
1
2
3
4
Levene & Simms
1926

32. Frederick
Griffith
1927
Streptococcus pneumoniae

33. PRINCIPIO DE LA
TRANSFORMACIÓN
Ahora definido como un cambio en el
genotipo y fenotipo debido a la
asimilación de ADN externo por una
célula.

34. Avery,MacLeod&McCarty
1944

35. Avery,MacLeod&McCarty
1944

36. Pre
1920
1920-
49
50’s
inicio
50’s
finales
1960 1970 1980
1990-
2000
50’s

37. Hershey & Chase
1952

40. Son las piezas
que forman la
molécula del
ADN

41. NUCLEÓTIDO
Grupo
Fosfato

42. NUCLEÓSIDO

43. ADN y ARN son moléculas que están
hechas por unidades repetitivas de
tres componentes.
La identidad del NUCLEOTIDO
depende del tipo de la base
que lo esta formando

44. Enlace
fosfodiester
Enlacecovalente

46. 1950
• Aisló ADN de diferentes organismos y midió niveles
de cada una de las bases nitrogenadas
ErwinChargaff

47. REGLAS
1. La proporción de A es igual a la de T y la de G
es igual a la de C.
A = T G = C
2. Siempre va a existir una misma proporción de
purinas y pirimidinas. O dicho de otra manera, la
suma de purinas es igual a la suma de pirimidinas.
(A+G)=(C+T)
3. Porcentaje de C+G no es el mismo de A+T
A + T ≠ G + C
ErwinChargaff

48. The DNA molecule is made up of very long chains of the 4 bases: A, C, G and T. In 1950,
Erwin Chargaff published a paper stating that in DNA of any given species, the ratio of
adenine to thymine is equal, as is the ratio of cytosine to guanine. This is known as
Chargaff's ratios and it was a crucial clue that helped solve the structure of DNA.
Chargaff's ratios are universal: all forms of life obey this rule. Only the balance of A-T pairs
and C-G pairs varies between species.

49. Experimento de Rosalind
Franklin
1950-1953
Rayos X se dispersan en
función de la estructura
atómica de la molécula de
ADN
1938 William Astbury
0.34 nm
periodicidad

52. • 0.34 nm
periodicidad
• Sugirió estructura de
doble hélice.

54. 1953 (Nature)

55. • Dos largas cadenas
polinucleotidicas enrolladas al
rededor de un eje central formando
una doble hélice enrollada hacia la
derecha.
• Antiparalelas
• Bases apareadas como resultado de
la formación de puentes de
hidrogeno (A-T y G-C)
• Las bases de las dos cadenas
forman estructuras planas y
perpendiculares al eje, apiladas una
sobre otras separadas a 3,4 Å, al
interior de la estructura.
Cada vuelta completa de la hélice tiene una longitud de
34 Å (10b)
Presenta un surco mayor y uno menor. Diámetro de 20 Å

56. Figure 10.14

57. Figure 10.14a

58. Figure 10.14b

59. [VIDEO]
Estructura del ADN

60. CARACTERISTICAS DEL MATERIAL GENÉTICO
Replicación Almacenamiento Expresión
Variación por
mutación

61. Figure 10.1

62. ADNbacteriano
• Circular
• 1 molécula
• Doble cadena
• Material
genético: ADN
• Empaquetam:
en una sola
estructura:
NUCLEOIDE
ADNfagosyvirus
• Circular/lineal
• 1 molécula
• DC o CS
• M. genético:
ADN/ARN
• E: 17µm deben
caber en
cápside de
0.1µm
ADNeucariotas
• Cromosomas
• Tantas como
cromosomas.
• DC
• ADN
• Super
enrollamiento y
topoisomerasas

65. Longitud ADN: 14000-73000 µm
Diámetro
del núcleo:
5 µm

67. 40X se ha reducido la longitud
• Las fibras de 30nm se unen a un andamiaje
proteico no histónico que mantiene las fibras
en BUCLES GRANDES.
• Hasta 2000 bucles en un cromosoma
• 5-10um longitud (1um diámetro)

68. Arthur Kornberg
Requisitos para síntesis de ADN
1. Deben existir todos los dNTPs
2. DNA molde
3. Enzima ADN polimerasa
TIPO I: Actividad exonucleasa 5’-3’.
Corta nucleótidos y elimina cebador
RNA
TIPO II: Síntesis reparadora de ADN
dañado por agentes externos
TIPO III: Replicación, polimerización
y corte.

69. Proteína Función
Helicasa Separa la doble hélice, rompe los puentes de hidrógeno de la doble
hélice permitiendo el avance de la horquilla de replicación.
Primasa Síntesis de primers RNA
SSB Proteínas de unión de cadena sencilla Estabiliza las regiones de cadena sencilla
DNA girasa (Topoisomerasa) Alivia la torsión. Impide que el ADN se enrede por superenrollamiento
producido por la separación de la doble hélice
DNApol III Síntesis ADN. Continúa hebra líder y discontinua hebra rezagada
DNApol I Borra primer y llena espacios
DNA ligasa Une los finales de los segmentos ADN

71. Expresión génica

73. La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los organismos
transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las
proteínas necesarias para su desarrollo y funcionamiento y reproducción
con otros organismos

74. Proceso mediante el cual los genes que se encuentran en el ADN de
los cromosomas son selectivamente localizados, reconocidos y transcritos,
produciendo mRNA, rRNA (estructural) y de tRNA (adaptadores).

75. -35 BRE (TFIIB recognition element), secuencia reconocida por el factor de inicio de la
transcripción TFIIB.
-25 -30 caja TATA, con la secuenciaTATAAAA
DCE,MTE y DPE: elementos promotores
 -75 caja CAAT con la secuencia GGCCAATCT, juega un importante papel en la
determinación de la eficiencia del promotor
 -90 caja GC con la secuencia GGGCGG,
 Región iniciadora de la transcripción Inr, abarca el sitio de inicio de la transcripción
Secuencias Promotoras de la ARN pol II
LauraFernandaGonzálezM.

76. © 2013 Pearson Education, Inc.
Fig. 1.12 Visión general de los estados de la Transcripción.
El híbrido DNA-RNA: en algún momento dado, 16–18 pares
de bases del DNA están desenrollados y el RNA hecho más
recientemente aún está unido al DNA. Esta pequeña región se
llama Híbrido DNA-RNA.
RNA
polimerasa
DNA
No
desenrollado
hebra codificante of DNA
Hebra
moldemRNA
Región híbrida de DNA-RNA
Dirección de la
Transcripción
Reenrollamiento
del DNA
Nucleótidos de RNA
RNA polimerasa
Región
promotora
hebra molde Señal de
Terminación
DNA
mRNA
hebra molde
Transcrito de mRNA
Transcrito de mRNA completado
RNA polimerasa
Terminación: La síntesis de mRNA termina cuando se alcanza la
señal de terminación. La RNA polimerasa y el transcrito de mRNA que
se ha completado son liberados.
2
Iniciación: Con la ayuda de Factores de transcripción, la RNA
polimerasa se une al promotor, abriendo las dos hebras del DNA e
iniciando la síntesis de mRNA en el punto de inicio en la hebra molde.
Elongación: A medida que la RNA polimerasa se mueve a lo largo
de la hebra molde, se alarga el transcrito de mRNA una base cada vez;
la doble hélice del DNA se desenrolla por delante de la ARN polimerasa
y se vuelve a enrollar por detrás de ella.
1
3
hebra codificante
Diapo. 5

77. © 2013 Pearson Education, Inc.
Fig. 1.15 Traducción es el proceso en el cual la información genética transportada por un mRNA es
decodificada en el ribosoma para formar un polipéptido particular.
Diapo. 1
Elongación. Los amino ácidos son enlazados
uno a la vez a la cadena peptídica creciente via
un proceso que tiene tres pasos repetidos.
2
amino ácido
Correspondiente
al anticodón
Hebra de
DNA
molde
Pre-mRNA
mRNA
Núcleo (sitio de
la Transcripción)
amino ácido
correspondiente
al anticodón
Met
tRNA
El amino ácido correcto
es unido a cada especie
de tRNA por una enzima
sintetasa. Ile
Pro
Anticodón
del tRNA
polipéptido
Ile
Pro
Codón de mRNA
complementario
Leu
Enlace
Peptídico
Nuevo
tRNA
liberado
Pro
Leu
Ile
APE
APE
Formación del enlace
peptídico. El polipéptido
creciente unido al
tRNA en elsitio P es
transferrido al amino
Ácido transportado por
el tRNA en el sitio A
y se forma un nuevo
enlace peptídico.
2b
2c Translocación. A medida
que el ribosoma se transloca, se
desplaza un codón a lo largo del
mRNA:
• El tRNA descargado en el sitio
P se mueve al sitio E y luego
es liberado.
• El tRNA en el sitio A se mueve
al sitio P.
• El próximo codón a ser
traducido ahora está en el
sitio A vacío, listo para iniciar
nuevamenteel paso 2a.
Dirección del
Movimiento del ribosoma
polipéptido
factor de liberación
codón stop
PE
Terminación. Cuando un codón stop
(UGA, UAA o UAG) llega al sitio A, termina la
elongación. La liberación del polipéptido recién
hecho es gatillada por un factor de liberación y se
separan las subunidades ribosómicas, liberando al
mRNA.
3
Reconocimiento
del codón. El
anticodón de un tRNA
entrante se une con el
codón complementario
del mRNA (A a U y C a
G) en el Sitio A del
ribosoma.
2a
Subunidad
ribosómica
pequeña
Codón de
inicio
Sitio
A
Sitio
P
Sitio
E
Iniciación. La Iniciación ocurre
al combinarse 4 componentes:
• una subunidad ribosómica pequeña
• Un tRNA iniciador que transporta
el amino ácido metionina
• El mRNA
• Una subunidad ribosómica grande
Una vez logrado esto, comienza la
próxima fase, la elongación.
1
tRNA iniciador
llevando el anticodón
Aminoacil-tRNA
sintetasaMet
Citosol (sitio de
la Traducción)
Met
El mRNA
recién hecho
(y editado)
deja el Núcleo
y viaja a un
ribosoma libre
o adherido para
la decodificación.
metionina
(amino ácido)
Subunidad
Ribosómica
grande
APE
GGC
GGC
GAU
GAU
GAUACC CUA
ACCGCU CUC
ACUGGG UGA
CCU
GAUACC CUA

78. © 2013 Pearson Education, Inc.
Fig. 1.15 Traducción es el proceso en el cual la información genética transportada por un mRNA es
decodificada en el ribosoma para formar un polipéptido particular.
Diapo. 2
Hebra de
DNA molde
Pre-mRNA
Núcleo (sitio de
la Transcripción)
amino ácido
correspondiente
al anticodón
Met
El amino ácido correcto
es unido a cada especie
de tRNA por una enzima
sintetasa.
Aminoacil-tRNA
sintetasa
metionina
(amino ácido)El mRNA
recién hecho
(y editado)
deja el Núcleo
y viaja a un
ribosoma libre
o adherido para
la decodificación.
tRNA
tRNA iniciador
llevando un anticodón
Subunidad
Ribosómica
grande
Codón de
inicio
Subunidad
ribosómica
pequeña
Sitio
E
Met
Sitio
P
Sitio
A
Met
Citosol (sitio de
la Traducción)
Iniciación. La Iniciación ocurre
al combinarse 4 componentes:
• una subunidad ribosómica pequeña
• Un tRNA iniciador que transporta
el amino ácido metionina
• El mRNA
• Una subunidad ribosómica grande
Una vez logrado esto, comienza la
próxima fase, la elongación.
1mRNA

79. © 2013 Pearson Education, Inc.
Fig. 1.15 Traducción es el proceso en el cual la información genética transportada por un mRNA es
decodificada en el ribosoma para formar un polipéptido particular.
Diapo. 3
Elongación. Los amino ácidos son enlazados
uno a la vez a la cadena peptídica creciente vía
un proceso que tiene tres pasos repetidos.
2
Amino ácido
que corresponde
con el anticodón
Pro
Anticodón
del tRNA
Codón de mRNA
complementario
Reconocimiento del codón
El anticodón de un tRNA
entrante se une con el codón
complementario del mRNA
(A a U y C a G) en el Sitio A del
ribosoma.
lle
APE
GGC
GAUACC CUA
2a

80. © 2013 Pearson Education, Inc.
Fig. 1.15 Traducción es el proceso en el cual la información genética transportada por un mRNA es
decodificada en el ribosoma para formar un polipéptido particular.
Diapo. 4
polipéptido
Enlace
Peptídico
nuevo
Ile
Pro
Leu
GAUA CC CUA
GGGC AU
E P A
Formación del
Enlace peptídico. El
Polipéptido creciente unido al
tRNA en el sitio P es
transferido al amino ácido
transportado por el tRNA en el
sitio A y se forma un nuevo
enlace peptídico.
2b

81. Fig. 1.15 Traducción es el proceso en el cual la información genética transportada por un mRNA es
decodificada en el ribosoma para formar un polipéptido particular.
Diapo. 5
tRNA
liberado
E P A
G AU
C CG CUA CUC
Leu
Pro
Ile
Translocación. A medida que el ribosoma se transloca, se desplaza un codón a lo largo del
mRNA:
• El tRNA descargado en el sitio P se mueve al sitio E y luego es liberado.
• El tRNA en el sitio A se mueve al sitio P.
• El próximo codón a ser traducido ahora está en el sitio A vacío, listo para el paso 2a nuevamente.
Dirección del movimiento del ribosoma
2c

82. © 2013 Pearson Education, Inc.
Fig. 1.15 Traducción es el proceso en el cual la información genética transportada por un mRNA es
decodificada en el ribosoma para formar un polipéptido particular.
Diapo. 6
factor de
liberación
codón stop
AC
U
G GGU GA
CC
U
E P
Terminación. Cuando un codón stop (UGA,
UAA o UAG) llega al sitio A, termina la elongación.
La liberación del polipéptido recién sintetizado es
gatillada por un factor de liberación y se separan
las subunidades ribosómicas, liberando al mRNA.
3

83. © 2013 Pearson Education, Inc.
Fig. 1.15 Traducción es el proceso en el cual la información genética transportada por un mRNA es
decodificada en el ribosoma para formar un polipéptido particular.
Diapo. 7
polipéptido
factor de
liberación
codón stop
AC
U
G GGU GA
CC
U
E P
Terminación. Cuando un codón stop
(UGA, UAA o UAG) llega al sitio A, termina la
elongación. La liberación del polipéptido recién
hecho es gatillada por un factor de liberación y se
separan las subunidades ribosómicas, liberando al
mRNA.
3

84. © 2013 Pearson Education, Inc.
G
U
C
A
U
C
GA
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
TERCERABASE
PRIMERABASE
SEGUNDA BASE
GGG
GGU
GGA
GGC
lle
Phe
GUG
GUU
GUA
GUC
Trp
GCG
GCU
GCA
GCC
Stop
Thr
Stop
GAG
GAU
GAA
GAC
Tyr Cys
Stop
UGG
UGU
UGA
UGC
UUG
UUU
UUA
UUC
UCG
UCU
UCA
UCC
UAG
UAU
UAA
UAC
Leu
Ser
Lys
Asn Ser
CGG
CGU
CGA
CGC
Leu
CUG
CUU
CUA
CUC
CCG
CCU
CCA
CCC
Pro
CAG
CAU
CAA
CAC
Gln
His
Arg
Met o
Inicio
Glu
AGG
AGU
AGA
AGC
AUG
AUU
AUA
AUC
ACG
ACU
ACA
ACC
AAG
AAU
AAA
AAC
Arg
Val
Asp
GlyAla
Fig. 1.13 El código genético.

86. © 2013 Pearson Education, Inc.
Fig. 1.17 Transferencia de información del DNA al RNA al polipéptido.
DNA: La secuencia de
bases en el DNA del gen
(Tripletes) codifica para la
síntesis de una cadena
polipéptídica particular.
Molécula
de DNA
Gen 1
Gen 2
codones
Tripletes
anticodón
tRNA
Stop;
Proteína
liberada
Inicio de la
Traducción
mRNA: Secuencia de Base
(codones) del mRNA
Transcrito.
tRNA: secuencia de bases
consecutivas de anticodo-
nes de tRNA reconocen los
codones de mRNA
requeridos para los amino
ácidos que transportan.
polipéptido: secuencia de
amino ácidos de la cadena
Polipeptídica.
Gen 4
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6 7 8 9

87. Estructurales
Inmunológica
Enzimas
Contráctiles
Protección