1) El documento describe varios tipos de ataxia, incluyendo la ataxia espinocerebelosa tipo 2, la ataxia de Friedreich y la ataxia espinocerebelosa tipo 7. 2) Muchas ataxias son hereditarias y causadas por la expansión de tripletas nucleotídicas que codifican proteínas anormales. 3) Los síntomas comunes de las ataxias incluyen desequilibrio, temblor, disartria y problemas de visión, pero los síntomas específicos varían según el tipo.

1. ataxias
María Laura Del Toro Chávez MPSS
Hospital General de occidente
GERIATRÍA

2. Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008.

3. • Alteración de la marcha
• Disartria (habla poco clara)
• Visión borrosa secundaria a nistagmo
• Temblor que aparece al movimiento
• El desequilibrio empeora con la privación del estimulo visual
(Romberg +)
Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008.

4. • Afectación bilateral y simétrica
Aguda (horas/días)
Alcohol
Medicamentos (fenitoina)
Barbituricos
Cerebelitis vírica (varicela)
TCE
Subaguda (semanas/meses)
Intoxicación por mercurio,
solventes, gasolina, o
quimioterapicos (fluoracilo)
Deficiencia de B12
(alcoholismo crónico)
TCE
Procesos tumorales
(metástasis)
Crónica (meses o años)
Hipotiroidismo
Hereditarias
Sífilis
Signos
cerebelosos
unilaterales
vasculares
Infecciosas
tumorales
Reversibles
No reversibles
Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008.

5. DM + HTA 60%
Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008
Abordaje diagnostico de Ataxia cerebelosa adquirida aguda en el adulto: Mexico, secretaria
de salud, 2013.

6. Ataxias hereditarias
• Autosómica dominante (A. Espinocerebelosas: SCA1-SCA28)
• Autosómica Recesiva (A. de Friedreich)
• Herencia ligada al X (Síndrome X frágil)

7. SCA2 (45.4%)
SCA 10 (13% Y
sólo en México)
SCA7
2014-2017-2018 Veracruz
Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008.
Velazquez-Perez L. y col. ”Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (parte A): epidemiología y características clínicas y genéticas” Investigacion en discapacidad, Vol. 3, Núm. 3 Julio-Septiembre 2014 pp 114-122
Fragozo-Benites, M. Rasmussen, A. “ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS DE LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICO DOMINANTES” Salud Mental, Vol. 25, No. 5, octubre 2002
Análisis molecular de los repetidos CAG en pacientes mexicanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2
Magaña, J. y col. “Análisis molecular de los repetidos CAG en pacientes mexicanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2” Gac Méd Méx Vol. 144 No. 5, 2008

8. Nombre Locus Síntomas
SCA2 Cromosoma 12q23-24 -
ATXN2 – Expansión de
tripletes CAG (>22) – Prot
ataxina 2
ataxia de la marcha, la disartria cerebelosa, la
dismetría, la adiadococinesia y el temblor postural.
trastornos cognitivos, la oftalmoplejia, la neuropatía
periférica y los trastornos del sueño y disautonómicos
atrofia olivopontocerebelosa +
degeneración del tálamo, de la
sustancia nigra, del puente, del
lóbulo frontal, de la médula
oblonga, cuernos anteriores de
la médula espinal.
Forma más grave
2 a 65 años… mediana edad
Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008.
Velazquez-Perez L. y col. ”Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (parte A): epidemiología y características clínicas y genéticas” Investigacion en discapacidad, Vol. 3, Núm. 3 Julio-Septiembre 2014 pp 114-122
Fragozo-Benites, M. Rasmussen, A. “ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS DE LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICO DOMINANTES” Salud Mental, Vol. 25, No. 5, octubre 2002
Análisis molecular de los repetidos CAG en pacientes mexicanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2
Magaña, J. y col. “Análisis molecular de los repetidos CAG en pacientes mexicanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2” Gac Méd Méx Vol. 144 No. 5, 2008

9. Nombre Locus Sintomas
SCA7 Cromosoma 3 p12-p21 –
AEC4 – Expansión de
tripletes CAG (>55) – Prot
ataxina 7 – coactivadores
de la trascripción – lesión
por radicales libres
Síndrome cerebeloso + degeneración pigmentaria de
la retina, ceguera a los colores azul y amarillo y
posteriormente total con degeneración macular.
6 meses + 60 años de edad
PCR y de Southern Blot.
Nombre Locus Síntomas
SCA10 – 18 a 45 años,
edad media: 32 años
Cromosoma 22q13–
repetición de nucleótido
ATTCT– Prot ataxina 10 –
codifica ARN
Síndrome cerebeloso + epilepsia (convulsiones
motoras complejas y generalizadas) +neuropatía
Rojas Juan I., Romano Marina, Patrucco Liliana, Zurrú María Cristina, Igarreta Pilar, Cristiano Edgardo. Ataxia espinocerebelosa 7: Investigación clínica y genética en una familia
argentina. Medicina (B. Aires) [Internet]. 2007 Abr [citado 2018 Jun 15] ; 67( 2 ): 147-150. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-
76802007000200007&lng=es.
Robb, L. y col. “Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: A review of the phenotypic and genotypic characteristics” Orphanet Journal of Rare Diseases 2011

12. Ataxia de Friedreich
• Nicholas Friedreich
• ataxia progresiva, déficit auditivo y debilidad muscular,
asociados con escoliosis, pie cavo y cardiopatía (1860)
• Autosómica recesiva (1970)
• 50% ataxias en población caucásica / 10% de las a
recesivas en México
• 9q13-q21 →Gen FXN (Prot Frataxina) → Expansión de
tripletes GAA (>22- 200 a 600)
• ↓frataxina ↑ hierro en mitocondrias (radicales libres –
corazón y cerebro)
Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008
Fragozo-Benites, M. y col. “Aspectos clínicos y moleculares de la ataxia de Friedreich y otras ataxias recesivas y esporádicas” Arch Neurocien (Mex) Vol. 12, No. 4: 239-251; 2007

13. Marcha
tambaleante
progresiva
Caídas frecuentes <25 años
Disartria
Escoliosis,
deformidad en los
pies, nistagmos,
cardiopatía (soplos)
Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008
Fragozo-Benites, M. y col. “Aspectos clínicos y moleculares de la ataxia de Friedreich y otras ataxias recesivas y esporádicas” Arch Neurocien (Mex) Vol. 12, No. 4: 239-251; 2007

14. TAC Y RM Inicio normal
Tardío: atrofia tallo y
medula
RX: Escoliosis 85%
Ecocardiograma:
Cardiopatía 90%
(cardiomegalia,
hipertrofia simétrica)
Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008
Fragozo-Benites, M. y col. “Aspectos clínicos y moleculares de la ataxia de Friedreich y otras ataxias recesivas y esporádicas” Arch Neurocien (Mex) Vol. 12, No. 4: 239-251; 2007

15. • Harrison, T. Y col. “ Principios de Medicina interna” McGrawHill, 17 ed, volumen II, 2008.
• Velazquez-Perez L. y col. ”Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (parte A): epidemiología y características clínicas y genéticas” Investigacion en discapacidad, Vol. 3, Núm. 3 Julio-Septiembre 2014 pp 114-122
• Fragozo-Benites, M. Rasmussen, A. “ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS DE LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICO DOMINANTES” Salud Mental, Vol. 25, No. 5, octubre 2002
• Análisis molecular de los repetidos CAG en pacientes mexicanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2
• Magaña, J. y col. “Análisis molecular de los repetidos CAG en pacientes mexicanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2” Gac Méd Méx Vol. 144 No. 5, 2008
• Fragozo-Benites, M. y col. “Aspectos clínicos y moleculares de la ataxia de Friedreich y otras ataxias recesivas y esporádicas” Arch Neurocien (Mex) Vol. 12, No. 4: 239-251; 2007
• Abordaje diagnostico de Ataxia cerebelosa adquirida aguda en el adulto: Mexico, secretaria de salud, 2013.
• Rojas Juan I., Romano Marina, Patrucco Liliana, Zurrú María Cristina, Igarreta Pilar, Cristiano Edgardo. Ataxia espinocerebelosa 7: Investigación clínica y genética en una familia argentina. Medicina (B. Aires) [Internet].
2007 Abr [citado 2018 Jun 15] ; 67( 2 ): 147-150. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802007000200007&lng=es
• Robb, L. y col. “Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: A review of the phenotypic and genotypic characteristics” Orphanet Journal of Rare Diseases 2011
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