Este documento describe defectos de la pared abdominal como el onfalocele y la gastrosquisis. El onfalocele implica la herniación de órganos abdominales a través de un defecto en la base del cordón umbilical, mientras que la gastrosquisis implica la herniación de intestinos a través de un defecto paramedial sin involucrar el cordón. Ambas condiciones requieren tratamiento quirúrgico, ya sea cierre primario o diferido, y su pronóstico depende de la presencia de otras anomalías asociadas.

1. Defectos de pared
abdominal
Leal Lam Sara Li
406
Pediatría
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIA
Escuela de Ciencias de la Salud
Unidad Valle de las Palmas

2. Formación de la
pared abdominal
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
Díaz C et al. Malformaciones de la pared abdominal. REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 499-508.
Rotación y fijación del duodeno y colon proximal
Hasta 12ª SG
Herniación del intestino medio a través del anillo umbilical
Por rápido crecimiento del hígado y los intestinos; luego se
acomoda por agrandamiento de cavidad abdominal
6ª-10ª SG
Fusión en el anillo umbilical
Amnios + pliegues laterales del cuerpo
Separación y reorganización de componentes para formar
una única capa continua
Unión de pliegues del cuerpo en sentido cefálico, caudal y lateral
Incorporación del saco vitelino al
intestino grueso
Incorporación del alantoides al seno
urogenital
Formación del tabique urorrectal
Proliferación de las capas embrionarias
Se empuja al disco embrionario sobre
el anillo umbilical
Fusión del amnios con el saco vitelino y
el tallo del cuerpo
Separación de cavidades torácica y
abdominal por vendaje ventral
Gastrulación
Conversión de disco embrionario de 2 capas a un cilindro
de 3 capas
Desarrollo de ectodermo, mesodermo y endodermo

3. Formación de la
pared abdominal
12 SG
•Onfalocele
fisiológico
con mínimas
asas
intestinales
20-24 SG
•Asas
intestinales no
identificables
por US
3er
trimestre
•Pared
abdominal
íntegra
•Asas intestinales
visibles por US
Hernia fisiológica del primer
trimestre
Regresión de asas intestinales en
segundo trimestre
Integridad de pared abdominal
en tercer trimestre
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4. Formación de la
pared abdominal
12 SG
•Onfalocele
fisiológico
con mínimas
asas
intestinales
20-24 SG
•Asas
intestinales no
identificables
por US
3er
trimestre
•Pared
abdominal
íntegra
•Asas intestinales
visibles por US
Aspecto normal del cordón
umbilical y pared abdominal
Aspecto normal en US de cordón
umbilical y pared abdominal
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5. Defectos de la
pared abdominal Defectos de pared
abdominal
Periumbilicales
Onfalocele Gastrosquisis
Línea media
superior
Extrofia de
vejiga
Extrofia de
cloaca
Línea
media
inferior
Pentalogía
de Cantrel
•Herniación o evisceración de ≥1 órganos internos
por un defecto en la formación de la pared
abdominal
•Falla en el cierre de los pliegues laterales de la
pared abdominal
Generalidades
•Ultrasonido
•Clínico
•Presencia de saco
•Ruptura
•Anomalías asociadas
Diagnóstico
•Inicial: Parto abdominal o vaginal + envoltura estéril
de intestino expuesto, inserción de tubo NG,
asegurar vía aérea y accesos venosos, mantener
con buena temperatura corporal
•Definitivo: quirúrgico
Tratamiento
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6. Defectos de la
pared abdominal
•Herniación o evisceración de ≥1 órganos internos
por un defecto en la formación de la pared
abdominal
•Falla en el cierre de los pliegues laterales de la
pared abdominal
Generalidades
•Ultrasonido
•Clínico
•Presencia de saco
•Ruptura
•Anomalías asociadas
Diagnóstico
•Inicial: Parto abdominal o vaginal + envoltura estéril
de intestino expuesto, inserción de tubo NG,
asegurar vía aérea y accesos venosos, mantener
con buena temperatura corporal
•Definitivo: quirúrgico
Tratamiento
•Cubrir defecto con
bolsa adherida al
contorno y con
solución fisiológica
tibia
•Posicionar en
decúbito lateral
izquierdo
•Mantener caliente
Manejo del contenido eviscerado
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7. Onfalocele
Onfalocele intacto Onfalocele roto
Onfalocele en un neonato
Onfalocele conteniendo hígado y
vesícula biliar
•Defecto congénito localizado en la base
del cordón umbilical
•Se hernia el contenido abdominal,
cubiertos por peritoneo parietal
Generalidades
•Idiopático
•Teorías
•Fallo de la regresión de las asas intestinal
•Fallo de los pliegues del mesodermo
lateral para migrar hacia el centro
•Persistencia del tallo del cuerpo
Etiología
•Incidencia: 1 en cada 4000 RN vivos
•Asociado a cromosomopatías (50% a las
12 SG) y otras malformaciones (65-70 %)
Epidemiología
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
Khan AN. Omphalocele Imaging. Medscape. 2016.
Wilkings-Haug L. Omphalocele. Uptodate. 2018.
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8. Onfalocele
Onfalocele conteniendo hígado
en feto de 13 semanas
Onfalocele conteniendo hígado
en feto de 13-14 semanas
Onfalocele aislado
Onfalocele en uno de los
gemelos, asociado a anencefalia
•Persistencia de herniación
umbilical en ≥12 SG
•Inserción de cordón umbilical en
su ápice y cubierta por una
membrana de peritoneo
•Contenido intestinal y/o hepático
Diagnóstico
•Pentalogía de Cantrell
•Extrofia vesical o cloacal
•Ano imperforado
•Atresia colónica
•Sx de Beckwith-Wiedemann
Diagnóstico diferencial
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
Khan AN. Omphalocele Imaging. Medscape. 2016.
Wilkings-Haug L. Omphalocele. Uptodate. 2018.
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9. Onfalocele
Cierre primario diferido con silo
Cierre primario diferido con hojas
de silo y parche Gore-Tex
Cierre primario con agentes
tópicos Cierre con hojas de Gore-Tex
•Parto vaginal > cesárea
•Tx inicial: Envoltura estéril de
intestino, inserción de tubo NG,
realizar ABC, obtener accesos
venosos, posición lateral izquierda
•Tx definitivo: cierre primario (defecto
2-3 cm) o cierre diferido (defecto >5
cm)
Tratamiento
•Defecto aislado: 90% de sobrevida
•Defecto con anomalías asociadas:
80% tasa de mortalidad, 100% si
anormalidades cardiovasculares y
cromosomopatías presentes
Pronóstico
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
Khan AN. Omphalocele Imaging. Medscape. 2016.
Wilkings-Haug L. Omphalocele. Uptodate. 2018.
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10. Onfalocele
•Parto vaginal > cesárea
•Tx inicial: Envoltura estéril de
intestino, inserción de tubo NG,
realizar ABC, obtener accesos
venosos, posición lateral izquierda
•Tx definitivo: cierre primario (defecto
2-3 cm) o cierre diferido (defecto >5
cm)
Tratamiento
•Defecto aislado: 90% de sobrevida
•Defecto con anomalías asociadas:
80% tasa de mortalidad, 100% si
anormalidades cardiovasculares y
cromosomopatías presentes
Pronóstico
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
Khan AN. Omphalocele Imaging. Medscape. 2016.
Wilkings-Haug L. Omphalocele. Uptodate. 2018.
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11. Gastrosquisis
Gastroquisis Gastrosquisis + atresia intestinal
Gastrosquisis + atresia colónica Cierre de gastrosquisis
•Defecto paraumbilical (derecho>izquierdo) <4
cm, con herniación de asas intestinal en cav.
amniótica y sin participación del cordón
umbilical
•El contenido protruido no tiene ninguna
cubierta membranosa y no está rotado
Generalidades
•Idiopático
•Teorías
•Involución anormal de la vena umbilical
derecha, isquemia de arteria
onfalomesentérica con necrosis de pared
•Daño amniótico por alguna toxina aún no
identificada
Etiología
•Incidencia: 1 en cada 2000 RN vivos
•Rara asociación a otras anomalías
estructurales
•Edad materna <20 años, IMC bajo, dieta
materna insuficiente, pobreza
Epidemiología
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
Khan AN. Gastroschisis Imaging. Medscape. 2016.
Wilkings-Haug L. Gastroschisis. Uptodate. 2018.
Díaz C et al. Malformaciones de la pared abdominal. REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 499-508.
López Valdéz JA et al. Nuevas hipótesis embriológicas, genética y epidemiología de la gastrosquisis. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68(3):245-252.

12. Gastrosquisis
Asas intestinales exteriorizadas y
flotando Asas intestinales exteriorizadas
Abdomen fetal con defecto de
pared anterior
• Asas intestinales libres, no
cubiertas por peritoneo,
flotando en el líquido
amniótico
• Defecto paramedial, con
inserción umbilical indemne
(11-14 SG)
• Labs: Niveles de AFP maternos
altos
Diagnóstico
• Onfalocele
• Otros defectos de pared
abdominal anterior
Diagnóstico diferencial
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Khan AN. Gastroschisis Imaging. Medscape. 2016.
Wilkings-Haug L. Gastroschisis. Uptodate. 2018.
Díaz C et al. Malformaciones de la pared abdominal. REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 499-508.
López Valdéz JA et al. Nuevas hipótesis embriológicas, genética y epidemiología de la gastrosquisis. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68(3):245-252.

13. Gastrosquisis
Gastroquisis neonatal Cierre primario diferido con silo
Cierre completo
•Descompresión intestinal +
recolocación intestinal con cierre
primario
Tratamiento
•Isquemia de asas intestinales, intestino
corto, rotación patológica de intestino,
vólvulo, obstrucción intestinal, atresia
intestinal
•Restricción del crecimiento intrauterino
•Parto pretérmino ± prematurez
Complicaciones
•Tasa de sobrevida 97.8%
•Tasa de mortalidad 17%
Pronóstico
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
Khan AN. Gastroschisis Imaging. Medscape. 2016.
Wilkings-Haug L. Gastroschisis. Uptodate. 2018.
Díaz C et al. Malformaciones de la pared abdominal. REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 499-508.
López Valdéz JA et al. Nuevas hipótesis embriológicas, genética y epidemiología de la gastrosquisis. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68(3):245-252.

14. Gastrosquisis
•Descompresión intestinal +
recolocación intestinal con cierre
primario
Tratamiento
•Isquemia de asas intestinales, intestino
corto, rotación patológica de intestino,
vólvulo, obstrucción intestinal, atresia
intestinal
•Restricción del crecimiento intrauterino
•Parto pretérmino ± prematurez
Complicaciones
•Tasa de sobrevida 97.8%
•Tasa de mortalidad 17%
Pronóstico
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
Khan AN. Gastroschisis Imaging. Medscape. 2016.
Wilkings-Haug L. Gastroschisis. Uptodate. 2018.
Díaz C et al. Malformaciones de la pared abdominal. REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 499-508.
López Valdéz JA et al. Nuevas hipótesis embriológicas, genética y epidemiología de la gastrosquisis. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68(3):245-252.

15. Extrofia vesical y
cloacal
Extrofia cloacal
Genitales bífidos en bebé con
extrofia cloacal
Vejiga bífida en bebé con extrofia
cloacal
Cierre de extrofia Extrofia vesical con epispadias Extrofia vesical con epispadias
• Defectos en el
plegamiento caudal
de la pared abdominal
Generalidades
• Incidencia
• EV: 1: 40 000 RN vivos
• EC: 1: 200 000 RN
vivos
Epidemiología
Wilkings-Haug L. Body stalk anomaly and cloacal exstrophy. Uptodate. 2018.
Díaz C et al. Malformaciones de la pared abdominal. REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 499-508.

16. Extrofia vesical y
cloacal
Extrofia cloacal
Genitales bífidos en bebé con
extrofia cloacal
Vejiga bífida en bebé con extrofia
cloacal
Cierre de extrofia Extrofia vesical con epispadias Extrofia vesical con epispadias
• EV: Inserción baja del cordón
umbilical + ausencia persistente
de vejiga en región pélvica
con volumen normal de líquido
amniótico
• EC: Onfalocele, extrofia vesical
o no visualización de vejiga
urinaria, ano imperforado,
espina bífida o
meningomielocele
Diagnóstico
• Onfalocele
• Gastrosquisis
Diagnóstico diferencial
Wilkings-Haug L. Body stalk anomaly and cloacal exstrophy. Uptodate. 2018.
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17. Extrofia vesical y
cloacal
Extrofia cloacal
Genitales bífidos en bebé con
extrofia cloacal
Vejiga bífida en bebé con extrofia
cloacal
Cierre de extrofia Extrofia vesical con epispadias Extrofia vesical con epispadias
• Construcción de
vejiga urinaria +
reparación de diástais
de huesos púbicos
Tratamiento
• Sobrevida 80-100%
con cirugías
reparativas
Pronóstico
Wilkings-Haug L. Body stalk anomaly and cloacal exstrophy. Uptodate. 2018.
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18. Pentalogía de
Cantrell-Heller-
Ravitch
Pentalogía de Cantrell
Zona de defecto con corazón en
su interior
Zona de defecto con corazón en
su interior Defecto encontrado a las 10 SG
•Defecto epigástrico de la línea media
abdominal supraumbilical, defecto del
tercio inferior del esternón, deficiencia del
segmento anterior del diafragma, defectos
pericárdicos y malformaciones cardiacas
congénitas
•Idiopático; por fallo del desarrollo
embrionario de un segmento del
mesodermo lateral (2-3 SG) con posterior
ausencia de desarrollo de septo transverso
del diafragma
Generalidades
•Incidencia: 5.5 por cada millón de RN vivos
•Esporádicos o en asociación con herencia
familiar, dominante ligada al cromosoma
X, con diferentes aneuploidias (trisomías 18
y 21), infección viral, exposición a
sustancias tóxicas, deficiencia de vitamina
A
Epidemiología
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19. Pentalogía de
Cantrell-Heller-
Ravitch
Pentalogía de Cantrell
Zona de defecto con corazón en
su interior
Zona de defecto con corazón en
su interior Defecto encontrado a las 10 SG
•Clasificación de Toyama
•Clase 1: diagnóstico exacto (5)
•Clase 2: diagnóstico probable (4)
•Clase 3: diagnóstico incompleto, pero
siempre con anomalías esternales (3)
•Evisceración de órganos de las
cavidades torácica y abdominal en 10
SG
Diagnóstico
•Ectopia cordis aislada
•Sx de bandas amnióticas
•Sx de Beckwith-Wiedermann
•Sx de Donnai-Barrow
•Osteogénesis imperfecta
•Body stalk
Diagnóstico diferencial
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20. Pentalogía de
Cantrell-Heller-
Ravitch
Pentalogía de Cantrell
Zona de defecto con corazón en
su interior
Zona de defecto con corazón en
su interior Defecto encontrado a las 10 SG
• Quirúrgico
Tratamiento
• Depende del manejo oportuno
en centros especializados y de
las malformaciones asociadas
• Mueren por alteraciones
respiratorias y hemodinámicas
por herniación de las vísceras;
sepsis, perforación y torsión
intestinal con obstrucción,
insuficiencia cardíaca por
compresión de la vena cava
Pronóstico
Glasser J. Pediatric Omphalocele and Gastroschisis Treatment And Management. Medscape. 2017.
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