Este documento resume las anomalías congénitas más frecuentes del tracto gastrointestinal, incluyendo las malformaciones ano-rectales. Describe las clasificaciones de estas malformaciones y sus características dependiendo de si son altas, intermedias o bajas. También explica los exámenes necesarios para evaluar estas anomalías y las eventualidades quirúrgicas.

1. Br: Herlys Rendiles

2.  Anomalías congénitas mas frecuentes del tracto gastrointestinal
 Se adquiere entre la 6ta y 8va semana de gestación
 Obstrucción u ausencia del orificio anal
 Incidencia de 1 por cada 5.000 nacidos vivos
 Mas frecuente sexo masculino
 Etiología desconocida
 Se describen varias alteraciones cromosómicas asociadas

3. Control fecal
Elevadores del ano

4.  Genitourinarias
Malformaciones
Altas 50%
Bajas 20%
• Reflujo vesicoureteral , agenesias y displasias renales
 Genitales:
• Hembras, compromete vagina y útero
• Varones , criptorquidias e hipospadias

5.  Vertebrales y sacras
• Se presentan en un 30% de los pacientes (Defectos altos)
• Se localizan en la región lumbosacra
• Manifiestan en forma de hemivértebras o vértebras displásicas
• Sacro ausente, parcial o totalmente
• Un hemisacro se acompaña de masas presacras
 Teratomas, dermoides o meningoceles anteriores y malformaciones
ano-rectales
(Triada de Currarino)

6.  Gastrointestinales
• Malformaciones altas y bajas
• Atresia de esófago, atresia duodenal
• Malrotación intestinal ,Enfermedad de Hirschsprung
 Cardiovasculares
• Se presenta en el 20% de los pacientes
• Malformaciones altas
• Defectos complejos

7.  Lesiones Medulares
• Médula anciana (síndrome cordón espinal)
 Otras
• Alteraciones cromosómicas ( Síndrome de Down, VACTERL)
• Lesiones perineales (tejido lipomatoso, hemangiomas, duplicaciones
genitales)

8. Clasificación de las malformaciones ano- rectales
Hembras Anomalías Varones
•Agenesia ano- rectal con
fistula rectovaginal
•Sin fistula
•Atresia rectal
Altas
•Agenesia ano- rectal con
fistula rectoprostática
•Sin fistula
•Atresia rectal
•Fistula rectovestíbular
•Fistula rectovaginal
•Agenesia sin fístula
Intermedias •Fístula uretral rectobulbar
•Agenesia anal sin fístula
•Fístula anovestíbular
•Fístula anocutánea
•Estenosis anal
Bajas
•Fístula anocutánea
•Estenosis anal
Cloaca
Internacional- Chicago 1984

9. Clasificación de las malformaciones ano-rectales según Peña
Tipo de anomalía Tratamiento Quirúrgico sugerido
Varones
• Fístula cutánea (perineal)
• Estenosis anal
• Membrana anal
Ano- rectoplastia
Sin colostomía previa
• Fístula rectouretral
Bulbar
Prostática
• Fístula rectovesical
• Agenesia ano-rectal sin fístula
Ano- rectoplastia
con colostomía previa
Hembras
• Fístula cutánea (perineal)
Ano- rectoplastia
Sin colostomía previa
• Fístula vestibular
• Fístula vaginal
• Agenesia ano-rectal sin fístula
• Atresia rectal
• Cloaca
Ano- rectoplastia
con colostomía previa

10.  Ano- Rectales Bajas
• Embrionariamente el recto ha penetrado a través del elevador del ano
localizándose por debajo
• Esfínter interno esta indemne
• Complejo musculo estriado bien desarrollado
• Integridad vías nerviosas
• Pronostico para continencia fecal es bueno

11.  Ano- Rectales Bajas: Varón
 Fístula anocutánea (ano ectópico anterior)
• El recto y el ano hasta el plano de las valvas son normales
• La mayor parte se encuentra dentro del complejo muscular
• Por debajo de las valvas el canal se va estrechando y desemboca en el
periné, anterior al ano.
• En ocasiones sigue un trayecto fistuloso desde la base del escroto
hasta la punta del pene.

12.  Ano- Rectales Bajas: Varón
 Estenosis anal
• Estrechamiento congénito del ano.
• Puede estar en posición adecuada o discretamente anteriorizado.
• En algunos casos un pliegue grueso forma un defecto “en mango de
cubeta” Generalmente se abre un orificio a cada lado de este pliegue.
 Membrana anal
• El ano se encuentra en posición normal.
• Cubierto por una delgada membrana a través de la cual puede observarse
el meconio.

13.  Ano-rectales Bajas: Hembras
 Fistula anovestíbular
• El orificio fistuloso se localiza a nivel del vestíbulo vaginal.
• Ubicado entre el himen y la horquilla vulvar posterior.
• Rodeado de mucosa en toda su extensión.
• Debe diferenciarse de una fistula rectovestíbular. (orificio fistuloso mismo sitio)
• Una sonda rígida hace el diagnostico diferencial. (sentido horizontal)

14.  Malformaciones Ano-rectales Intermedias
• Embrionariamente el recto penetra el elevador del ano.
• Localizado dentro del elevador a mas de 1 cm del periné
• El desarrollo de los músculos estriado es bueno.
• La continencia fecal va a depender del desarrollo muscular y de
la integridad sensorial y motora.

15.  Malformaciones Ano-rectales Intermedias :Varones
 Fistula rectouretral bulbar
• El recto termina en la uretra a nivel del borde superior del musculo
bulbo-cavernoso.
• La salida de meconio o gas a través del meato uretral confirma la
fístula.
• El examen microscópico de la orina puede evidenciar meconio,
células epiteliales o escamosas.

16.  Malformaciones Ano-rectales Intermedias : Varones
 Agenesia anal sin fistula
• Es una lesión poco frecuente.
• Puede observarse en niños con síndrome de Down.
• El recto termina a nivel del borde superior del musculo bulbo-cavernoso pero
sin penetrar la uretra
• Generalmente los músculos y el esfínter están bien desarrollados.
• Buen pronostico funcional

17.  Malformaciones Ano-rectales Intermedias :Hembras
 Fistulas rectovestíbular
• El recto desemboca en el vestíbulo vaginal.
• Ubicado entre en himen y la horquilla vulvar posterior
 Fistula rectovaginal
• Es un defecto muy raro.
• El recto comunica con la vagina por encima del orificio del himen.
• Cualquier alteración con la circunferencia posterior del himen hace
sospechar esta anomalía.
• La salida de meconio a través de la vagina confirma la anomalía.

18.  Malformaciones Ano-rectales Intermedias : Hembras
 Agenesia anal sin fístula
• Es una anomalía rara.
• No existe comunicación entre el recto y la vagina, pero comparten una
pared común.
• La pared será mas extensa cuanto mas bajo sea el defecto.
• Usualmente en niñas con Síndrome de Down

19.  Anomalías ano-rectales altas
• Se caracterizan porque el recto no penetra fibras del elevador del ano,
localizándose por encima de éste.
• No existe esfínter interno
• Complejo muscular y esfínter externo poco desarrollados
• Anomalías asociadas aumentan a un 50%: Tracto Urinario ,Vertebras y Sacro

20.  Anomalías ano-rectales altas
 Examen Físico: Ambos sexos
• Revela Periné plano o flácido (protruye con llanto)
• Surco interglúteo poco pronunciado
• Examen del dorso puede mostrar espina bífidas o anomalías vertebrales
• Palpar punta del Cóccix : anormalidades sacras
• Invertograma: fondo de saco rectal por encima de línea pubocóccigea

21.  Anomalías ano-rectales altas :Varones
 Agenesia Ano-rectal con fístula rectoprostática
• Recto termina a nivel de la uretra prostática
• Se diferencia de su homóloga rectobulbar dada su implantación en la
próstata y por compartir una pared común recto- uretral mas corta
 Agenesia ano-rectal sin fístula
• Recto termina por encima del elevador sin comunicación con la uretra

22.  Anomalías ano-rectales altas : Varones
 Atresia rectal
• Anomalía infrecuente
• Luz del recto interrumpida parcial (estenosis ) total (atresia)
• Separados por una delgada membrana o ampliamente por tejido denso
• Pronostico en continencia es excelente
• Tanto sensibilidad como el complejo muscular es normal

23.  Anomalías ano-rectales altas : Hembras
 Agenesia ano-rectal con fístula rectovaginal, agenesia ano- rectal sin fistula y
atresia rectal
• Comunicación fistulosa ocurre con los genitales y no con el tracto urinario
• Formaciones intermedias para fistula rectovaginal y la agenesia sin fistula son
similares
• Solo que en el fascículo pubo-rectal abraza la pared posterior de la vagina por debajo
de la fístula
• Se puede confundir con persistencia de la cloaca
• Anomalías genitales: duplicidad uterina y septum vaginal

24.  Cloaca
• Anomalía Compleja
• Caracterizada porque el intestino ,la vagina y la uretra desembocan en un
CANAL COMÚN
• Longitud varía: 1-7cm con promedio de 2 a 3 cm
• Mecanismo: No se produce la diferenciación de cloaca en seno urogenital y
recto
• Anomalías asociadas: Cardiovasculares , Esqueléticas, Renales ,Vaginales y
uterinas complejas

25. • Sospechamos:
Genitales muy pequeños o clítoris discretamente aumentado de tamaño por
encima de orificio perineal único en base.
• Confirmamos:
Drenaje de meconio y orina después de cateterizar el mismo confirma
sospecha.
Realizar estudios paraclínicos antes de la cirugía definitiva.

26.  Historia clínica
 Invertograma
• Determina distancia entre el fondo del saco o la fistula y el periné o la fóvea anal
• Relación intestino terminal , diafragma pélvico y complejo muscular estriado
• Realización :
• Paciente posición invertida “cabeza abajo” o decúbito ventral
• Pelvis elevada durante algunos minutos
• Meconio se descienda y se reemplace lugar por aire
• Haz Rx a nivel trocánter mayor
• Sonda en la uretra (uretrograma simultáneo)

27.  Ultrasonido Reno- urétero –vesical
• Descarta anomalías del tracto genitourinario
 Uretrocistografía miccional
• Descarta anomalías del tracto urinario inferior
• Identifica fistulas rectourinarias y su trayecto
 Ultrasonido espinal
• Descartar anomalías espinales y sacras

28.  Radiología simple de columna lumbosacra
• Anomalías vertebrales y sacras
• Niños con malformaciones ano- rectales el radio sacral varia entre 0 y 1
• Con radio menor de 0,3 pocas veces presentan continencia fecal
 Tomografía computarizada y resonancia magnética
• Anomalías espinales
• Relación recto con complejo muscular
• Pacientes con pobre control fecal
 Colostograma distal
• Trayecto fistuloso, nivel de desembocadura y relaciones con el complejo muscular
 Endoscopia
• Localizar fistulas uretrales o vaginales

29. • Se presentan 3 eventualidades
1.- Pacientes con fistulas “funcionales”
• Comunicación con el exterior a través de las cuales pueda ser evacuado
el contenido intestinal
• No es urgencia quirúrgica
• Se deben realizar estudios para descartar anomalías asociadas
• En niñas las fistulas se comunican al exterior a través de los genitales o el
periné

30. 2.- Pacientes con fistulas “no funcionales”
• Fistulas de las cuales no pueden ser evacuadas las heces
• Pacientes con cuadro obstructivo intestinal
• RN en condiciones homeostáticas
• Referir a centro para la realización de colostomía derivativa

31. 3.- Pacientes sin evidencia de fistulas
• Realizar Invertograma (18-24 hrs) tipo de malformación
• Distancia entre fóvea anal y fondo de saco rectal es menor a 1cm
(anoplastia sagital posterior)
• De lo contrario, colostomía
Se debe retirar el meconio del segmento distal ya que puede impactarse y
dificultar la práctica

32.  Pre- Operatoria (intervención definitiva)
• Lavar el colon distal una vez el paciente se encuentre anestesiado
• Iodopovedine acuoso
• Administrar antibióticos (3 a 5 días posteriormente)

33.  Manejo operatorio
• La anorrectoplastia sagital posterior (tratamiento de elección)
• Durante el procedimiento loas fibras musculares son separadas mas no
seccionadas
• Electroestimulación es esencial para identificar los haces musculares
• Rectoplastia en caso de dilatación
• Y ectasia para acomodación del recto
• Evitar daño muscular sin comprometer la circulación

34.  Post operatoria
• Someter a régimen de dilataciones para evitar estenosis (14 dias)
• Bujías lubricadas y cremas anestésicas
• Evitar presiones para prevenir dehiscencia de los puntos
• Cierre quirúrgico con colostomía esta indicado cuando el “neoano”
alcance su calibre indicado.
• Después del procedimientos niños pueden presentar perdida de heces
y excoriación perianal
• Aplicar cremas con oxido de zinc

35. Esquema dilataciones rectales
Edad Dilatador de Hegar
1 a 4 meses
4 – 8 meses
8- 12 meses
1- 3 años
3-12 años
Mayores de 12 años
12
13
14
15
16
17