Fibrosis quistica en pediatría

1. FIBROSIS QUÍSTICA
Ana Isabel Ramos Lisbona
Paula Ramos Sánchez

2. CASO
• Pareja acude a consulta con su recién nacido
tras conocer resultado del cribado neonatal:
Fibrosis quística¿?
Tripsina Inmunorreactiva (TIR)
patológica
(> 60ng/ml)

3. • Información sobre el significado del resultado
• Se hace al bebé una segunda determinación
al cabo de un mes:
Cribado negativo para fibrosis quística
Tripsina Inmunorreactiva (TIR)
normal

4. FIBROSIS QUÍSTICA. ¿QUÉ ES?
• Enfermedad multisistémica
• Enfermedad autosómica recesiva más frecuente en
la raza caucásica (1/2.500)
• Acortamiento de la esperanza de vida
o Pulmones
o Aparato digestivo
o Glándulas sudoríparas
o Tracto reproductor

5. DIAGNÓSTICO
• Cribado neonatal → “Prueba del talón”
• Distintos protocolos:
– TIR/ADN
– TIR/TIR (Aragón)
• Se repite la determinación de TIR si resultado anormal (25-40 días)
• Si 2ª patológica  derivación a unidad de referencia
TRIPSINA INMUNORREACTIVA (TIR)
3er-5º día
Test del sudor

6. Protocolo
TIR/ADN
Screening neonatal. Protocolos Diagnóstico Terapéuticos de la Asociación Española de Pediatría. 2008

7. CLÍNICA
• Respiratoria
o Tos productiva persistente
o Sinusitis
o Infecciones de repetición
o Uñas en vidrio de reloj y acropaquias
o Cor pulmonale

8. • Digestivo
o Íleo meconial
o Insuficiencia pancreática exocrina
o Diabetes
o Afectación hepática
• Genitourinario
Azoospermia
Esterilidad
• Deshidratación

9. TRATAMIENTO
• Antibioterapia agresiva
• Dornasa alfa y suero salino inhalado
• Fisioterapia respiratoria
• Trasplante pulmonar
• Suplementos dietéticos y enzimáticos
• De la hepatopatía (si la hubiera)

10. CONSEJO REPRODUCTIVO
• Ampliar el estudio genético a la pareja
• Diagnóstico prenatal o preimplantacional

11. BIBLIOGRAFÍA
• Calderón López GM, Jiménez Parrilla P, Losada Martínez A. Screening
neonatal. Protocolos Diagnóstico Terapéuticos de la AEP:
Neonatología. Asociación Española de Pediatría. 2008.
• García Hernández G. Cribado neonatal de fibrosis quística. An
Pediatr Contin. 2014;12(1):34-8.
• Katkin JP. Cystic fibrosis: Genetics and pathogenesis. UpToDate. Jan
2018.
• Katkin JP. Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis.
UpToDate. Apr 2017.