Este documento describe la historia, fisiopatología, genética, presentación clínica, diagnóstico y complicaciones de las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP). Las MAVP fueron descritas a finales del siglo XIX y se correlacionan con la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Generalmente involucran el flujo arterial pulmonar y drenaje venoso pulmonar. Pueden ser asintomáticas o causar disnea, hemoptisis u otros síntomas. El diagnóstico incluye estudios de imagen como

1. MALFORMACIONES
ARTERIO-VENOSAS

2. HISTORIA
• Las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) fueron descritas hace poco
tiempo en la historia médica;
• Churton informó los resultados de la autopsia de un joven con cianosis en 1897.
• Fue diagnosticada por primera vez en paciente vivo en 1939.
• En un hombre de 40 años en el que estaba presente acropaquias y policitemia.

3. HISTORIA
• En 1932 se correlacionaron los hallazgos físicos post morten de un hombre de 40
años de edad, la triada clásica de MAVP son acropaquias, acrocianosis y policitemia
• La telangiectasia hereditaria hemorrágica THH se tomo como MAVP en 1938.
• La epistaxis hereditarias fue descrita por primera vez en 1864, aunque se describió
una asociación con telangiectasia.

4. HISTORIA
• La primera ocasión en que se reconoció la epistaxis asociada a telangiectasia fue
en 1896 por Rendu-Osler-Weber.
• Weber dilucidado en 1901 la naturaleza familiar y la falta de anormalidad de la
coagulación, y fue así como obtuvo su asociación.

5. FISIOPATOLOGÍA
• La forma más común de MAVP tiene una irrigación arterial pulmonar y el drenaje
venoso pulmonar.
• En un estudio de una serie 60 de 63 MAVP tenían un suministro de sangre arterial
pulmonar.
• Dos pacientes con MAVP en los que el suministro arterial originó a partir de la
arteria mamaria interna.
• Aproximadamente 80 por ciento de MAVPs tiene una sola alimentación y un
drenaje único; el 20 por ciento restante son complejos, con dos o más de cada uno.
• MAVPs parecen desarrollarse entre arteriolas y vénulas, con precapilares epitelial.

6. FISIOPATOLOGIA
• En general la mayoría MAVPs correlacionan con THH; estos suelen tener más de un
MAVP.
• Difusa,
• Multilobares.
• Pueden variar de tamaño y ser demasiado pequeños para ser vistos por radiografía o
una angiografía.
• Hasta 65 % de MAVPs están situados en la parte inferior lóbulos.
• fenómeno que puede ser debido al mayor flujo sanguíneo pulmonar y el
"estiramiento“ posterior debido a fuerzas hidrodinámicas.

8. GENÉTICA
• THH es una enfermedad autosómica dominante.
• Su frecuencia es de 1: 1331 personas.
• se produce en población afro del Caribe de las Antillas Neerlandesas.
• Gen de THH se localizo en el cromosoma 9, q33-34 región (9 q33-34).
• La proteína endoglina se asocia con la señalización de diferentes receptores TGF-
β-1 (factor de crecimiento tranformante B1).
Aunque se mostró que la enfermedad es genéticamente heterogénea.

9. GENÉTICA
• La mayoría THH parece ser causada por mutaciones en la endoglina y ALK-1.
• Las mutaciones pueden ser identificados en hasta 88% por ciento de las personas
afectadas.

10. PRESENTACIÓN CLÍNICA
• Es asintomático en el 25 y el 59%.
• Edad de inicio es en la 3° o 4° década, por lo general (38 a 40 años).
• El 10% son menores de 10 años.
• El 25% son sintomáticos.
• Disnea de esfuerzo en el 27 – 71%
• Hemoptisis en el 4 – 18 %

11. PRESENTACIÓN CLÍNICA
• SINTOMAS EXTRAPULMONARES:
• Dolor torácico en el 6%
• Epistaxis en el 32 – 85% (de los que fueron vistos THH)
• Cefalea 43%.
• Ataque Isquémico Transitorio 57%.
• EVC 18%

12. PRESENTACIÓN CLÍNICA
• Hasta el 25% pueden presentarse asintomáticos.
• Hipoxemia
• Policiemia en las formas graves 9 – 73%
• Acropaquias 32%
• Soplo 10 - 58%
• Telangiectasias 66% (pequeñas manchas rojas vasculares se producen con mayor
frecuencia en la cara, seguido en orden descendente por los labios, las fosas
nasales,la lengua, las orejas, las manos, el pecho y los pies).

13. PRESENTACIÓN CLÍNICA
• Anemia 34%
• Hemorragia gastrointestinal 22%
• Hipoxemia arterial
• Ortodesoxia (en decúbito supino).

14. DIAGNOSTICO CLINICO
• Al inicio de la historia el diagnostico se hizo solo con acropaquias y policitemia.
• Sospecha clínica.
• Se ha detectado en forma incidental en radiografías que se realizaron en busca de
nódulos pulmonares.
• La fluroscopia ayuda a revelar que los nódulos son pulsátiles, la maniobra de Müller
sirve para disminuir de tamaño y la de vasalva podría causar aumento de tamaño.

15. DIAGNOSTICO CLINICO
• TAC de tórax con contraste muestra
tumores de lesión típica con
alimentación y venas de drenaje,
aunque en cáncer de pulmón puede
causar falsos positivos.
• La perfusión de Tecnecio 95 con
macroagregado de albumina puede
identificar shunt intrapulmonar.

16. DIAGNOSTICO CLINICO
• Ecocardiografía: utilizando verde de indocianina como material de contraste, se
encontró que era eficaz en el diagnóstico de shunt intrapulmonar,
• Si es negativo, es muy poco probable un MAVPs , se debe buscar nódulo pulmonar.
• Si es positiva se debe realizar angiografía pulmonar (100% sensible).

18. DIAGNOSTICO CLINICO
Criterios para el diagnóstico de THH
(1) espontánea y epistaxis recurrente;
(2) multiples telangiectasia característica (que normalmente se encuentra en los
labios, la lengua y eminencies malares);
(3) lesiones viscerales (Telangiectasia gastrointestinal con o sin sangrado
gastrointestinal, malformaciones arteriovenosas pulmonares, malformaciones
arteriovenosas hepáticas, y malformaciones de la arteriovenosa cerebral);
(4) Un familiar de primer grado en relación con THH.

19. DIAGNOSTICO CLÍNICO
• La radiografía de tórax no detecta de
forma fiables MAVPs menores de 20mm
o que no se detecte cuando se encuentra
en surcos costofrénicos, región
retrocardiaca o el hilio proximal.

20. COMPLICACIONES
• Hemoptisis significativa se produce en
menos del 10% de los pacientes por
telangiectasias bronquiales.
• Hemotorax causada presumiblemente
por ruptura de grandes vasos en el
espacio pleural.
• Ataque Isquémico Transitorio ocurre en
el 37% de los pacientes con MAVPs.

21. COMPLICACIONES
• Abscesos cerebrales.
• Hemorragias gastrointestinales
• Hemorragias cerebrales
• Hemorragias genitourinarias

22. PRONOSTICO
• Los primeros reportes sugieren una alta mortalidad en los pacientes que
• no se sometieron a tratamiento de PAVMs (10%).
• Muerte por meningitis
• Absceso cerebral
• Y accidente cerebrovascular.
• Los pacientes con MAVP pueden ser tratados con exito.

24. • Gracias…