1. DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
JAIR SEBASTIAN DE LA CRUZ ESPINOSA
DAVID GARDUÑO CAMACHO
RUBEN LARA MONTERRUBIO
JAVIER CUITLAHUAC MARTINEZ ALVAREZ
JESUS ORTEGA ALVAREZ
2°E
2. INTRODUCCION
• La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada
al cromosoma X recesiva que afecta 1 en 3.500 varones.
• La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6
millones de pares de bases de ADN y contiene 79 exones6.
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5. CUADRO CLINICO.
• Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de
edad.
• Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas.
• La debilidad muscular también se presenta en los brazos,
cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano
como en la mitad inferior del cuerpo.
6. Dx clinico.
• El antecedente
familiar.
• La edad de aparición Proporcionan
de los síntomas información
esencial
(niños). en el diagnóstico
• Distribución de la de DMD.
debilidad muscular.
7. Dx de laboratorio.
• La creatina Cinasa ( CK ) sérica es el examen inicial para
detectar este padecimiento.
• En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del
valor normal, mientras que en las etapas finales se reduce
significativamente debido a la pérdida de masa muscular.
8. ENFOQUE BIOQUIMICO
• La distrofina parece tener una función
estructural constituyendo una unión elástica
entra las fibras de actina del citoesqueleto y la
matriz extracelular que permite disipar la
fuerza contráctil.
• La ausencia de distrofina resulta en fragilidad
de la membrana y tendencia al daño mecánico
del sarcolema durante la contracción
muscular.
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10. TRATAMIENTO.
• La terapia física y el estiramiento muscular diario, pueden
eliminar la necesidad de liberación quirúrgica de contracturas.
• El uso regular de un espirómetro puede prolongar la función
pulmonar.
• La cirugía para la escoliosis mejora la postura al sentarse,
además de mejorar la función pulmonar.
• Los esteroides, típicamente la prednisona o deflazacort,
prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso
de una silla de ruedas.
• No hay guías firmes en cuanto a cuando iniciar la terapia con
esteroides, cuanto tiempo utilizarlos o cual es la mejor dosis
para minimizar los efectos secundarios. Los esteroides son
ofrecidos temprano, alrededor de los 5 años de edad.
11. CONCLUCIONES.
• La DMD es la distrofia muscular hereditaria más
común de la infancia.
• Presenta una herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
• Se caracteriza por debilidad muscular progresiva,
pérdida de la capacidad para caminar y lleva a la
muerte entre la segunda y tercera década de vida .
• Es causada por una variedad de mutaciones como
delecciones, duplicaciones y mutaciones puntuales
del gen que codifica para la distrofina, la cual es
una proteína estructural del músculo.
