SÍNDROME DE HIPERINMUNOGLOBULINA E- ARTICULO DE INMUNO UTM

1. INTRODUCCIÓN
Las inmunoglobulinas (Ig) son grupos
heterogéneos de glucoproteínas que
contienen una sucesión constante de
aminoácidos elaborados por las células
plasmáticas. Se encuentran en las
membranas celulares, plasma sanguíneo
y líquido orgánico y actúan sobre
diferentes reacciones alérgicas
SÍNDROME DE HIPERINMUNOGLOBULINA E
REVISIÓN BIBLIOGRAFICA
BRAVO PITA LILIBETH LOURDES
lilibp27@gmail.com
ABSTRACT
The hyperimmunoglobulin E syndrome is an immunodeficiency characterized mainly by an elevation
of immunoglobulin E, recurrent skin infections and pneumonias. It is an alteration caused by a genetic
defect that is why it has been determined two autosomal inheritance patterns that are dominant and
recessive.
RESUMEN
El síndrome de hiperinmunoglobulina E es una inmunodeficiencia caracterizada principalmente por una
elevación de la inmunoglobulina E, infecciones cutáneas recurrentes y neumonías. Es una alteración
provocada por un defecto genético es por eso que se ha podido determina dos patrones de herencia
autosómicos que son dominantes y recesivos.
Palabras Clave:
IgE , Hiperinmunoglobulina E,
Inmunodeficiencia
Key words:
IgE, hyper IgE síndrome,
immunodeficiency

2. generando reacciones citotóxicas y
reacciones complejas de
hipersensibilidad.1
La IgE (inmunoglobulina E) es un tipo
de anticuerpo que está implicada
únicamente es los mamíferos. Su
principal implicación se da en procesos
alérgicos pero se puede presentar en
otras patologías como es el caso de las
personas infectadas por parásitos o en
enfermedades reumatológicas. Esta tiene
un papel importante en la liberación de
citocinas ya que esta se une a los
receptores de mastocitos, eosinófilos y
basófilos provocando la liberación de
esta siempre y cuando reconozca un
antígeno específico. Alrededor del 30-
40% de la población mundial está
afectada por una o más enfermedades
alérgicas.2
SINDROME DE
HIPERINMUNOGLOBULINEMIA
E
El síndrome de
hiperinmunoglobulinemia E (SHIE) es
definida como una inmunodeficiencia
sistémica que es poco frecuente. Se
caracteriza principalmente con una
triada: 1) Elevación de la
inmunoglobulina E (IgE) en sueros y
eosinofilia. 2) Presenta infecciones
cutáneas recurrentes (dermatitis
eccematosa, accesos fríos). 3)
Neumonías con formación de
neumatoceles.3
HISTORIA
El síndrome de
hiperinmunoglobulinemia E fue descrito
por primera vez en 1966 por Davis y col.
al reportar dos niñas con pelo rojo,
dermatitis crónica severa, abscesos fríos
y neumonía recurrente, denominando a
esta enfermedad síndrome de Job en
alusión al personaje bíblico Job, cuya fe
se probó al soportar úlceras y fístulas que
drenaron de por vida. Posteriormente, en
1972, Buckley y col. describieron este
síndrome en dos niños con dermatitis
severa, abscesos recurrentes a nivel
cutáneo, pulmonar y articular, retardo en
el crecimiento, facies tosca e
hipersensibilidad inmediata exagerada
asociada con niveles elevados de
inmunoglobulina E (IgE) en suero y
eosinofilia, por lo que también se le
conoce como síndrome de Buckley; sin
embargo, recientemente se trata de
omitir los otros nombre y se sugiere
llamarlo mejor síndrome de
hiperinmunoglobulinemia E o síndrome
hiper IgE.4
INCIDENCIA: Es muy baja y no existe
diferencia entre sexo y raza.
Esta alteración es producida por un
defecto genético que ocasiona la

3. producción de niveles séricos elevados
de anticuerpos IgE. Se ha podido
comprobar la existencia de dos patrones
de herencia: autosómica dominante
(AD-SHIE) y autosómica recesiva (AR-
SHIE), esta última prevalente en familias
consanguíneas.4
Si se lo cataloga como forma dominante
tiene entre sus características erupción
neonatal, eccema crónico, abscesos
cutáneos, candidiasis mucocutánea;
neumonías recurrentes con formación de
neumatoceles; fenotipo con facies
peculiar; alteraciones esqueléticas, como
hiperextensibilidad de articulaciones,
fracturas patológicas repetidas con o sin
osteoporosis, y escoliosis; retención de
dientes primarios y alteraciones
oftalmológicas, entre otras. También se
han registrado algunos casos de
neoplasias linfoproliferativas y
adenocarcinomas pulmonares.3
Si se lo cataloga como forma recesiva
entre sus características Presenta
eosinofília extrema, infecciones virales
(moluscos contagiosos diseminados,
aftas recurrentes por Herpes simplex y
Herpes zoster recurrente),
complicaciones neurológicas, como
parálisis facial, accidente vascular
cerebral y hemiplejía, vasculitis
eosinofílica e infecciones del sistema
nervioso central. Por lo general no se
observan alteraciones esqueléticas ni
dentarias.4
SÍNTOMAS
Los síntomas incluyen:
Defectos en los huesos y los dientes, que
incluyen fracturas y muda tardía de los
dientes de leche, eccema, abscesos e
infección en la piel, infecciones sinusales
repetitivas y infecciones pulmonares
repetitivas. 5
TRATAMIENTO
Si bien no existe un tratamiento curativo
para el SHIE, el conocimiento de la
amplia gama de manifestaciones
precoces y evolutivas permite un manejo
oportuno de las complicaciones y por lo
tanto una mejor calidad de vida de los
pacientes6
. Los cuidados de la piel
incluyen la humectación, los corticoides
tópicos en los eccemas, los
antihistamínicos de primera y segunda
generación para aliviar el prurito
tratando de evitar el rascado y la
sobreinfección bacteriana. En pacientes
con eccema severo se ha recurrido a la
ciclosporina7
.
Los abscesos fríos deben ser drenados
quirúrgicamente, y el cultivo del material
y antibiograma son imprescindibles para
instaurar la terapéutica correcta. La vía
de administración de los antibióticos,

4. enteral o parenteral, dependerá del
compromiso clínico. Los tratamientos en
estos pacientes suelen ser más
prolongados que en individuos
inmunocompetentes8
. Frente a una
infección cutánea en la que no fuera
posible el aislamiento del germen causal,
el tratamiento antibiótico debe cubrir los
gérmenes más prevalentes en estas
intercurrencias, entre los que se
encuentra el Staphylococcus aureus. Las
infecciones micóticas como la
onicomicosis, las candidiasis
mucocutáneas y/o orofaríngeas deben
ser tratadas con antifúngicos sistémicos
por tiempo prolongado.El diagnóstico
precoz de las infecciones pulmonares,
una terapéutica adecuada y la utilización
de profilaxis puede prevenir eficazmente
la instalación de lesiones pulmonares
irreversibles. La profilaxis antibiótica se
realiza con trimetroprimasulfametoxazol
a la dosis de 5 mg/kg/día vía oral. Su real
eficacia no ha sido confirmada en
ensayos clínicos aleatorizados. En
algunos casos la penicilina también ha
demostrado ser eficaz. Distintos centros
también están utilizando profilaxis
antifúngica con itraconazol,
especialmente en aquellos pacientes con
bullas pulmonares y riesgo elevado de
colonización con Aspergillussp9
.
La gammaglobulina endovenosa
supletoria mensual se utiliza en aquellos
pacientes con deficiencia de función de
anticuerpos. El tratamiento adyuvante
con interferón gamma subcutáneo se ha
utilizado en algunos pacientes, aunque
sin evidencia de respuesta clínica
favorable10
. Las lobectomías o
toracotomías están indicadas en casos de
complicaciones mecánicas o infecciosas
que no respondan a los esquemas
terapéuticos clínicos. La evaluación
traumatológica permite detectar las
fracturas patológicas ante un trauma
menor, yel reconocimiento ytratamiento
de la escoliosis. La remoción de los
dientes primarios retenidos evita la
formación de la doble hilera de dientes y
las subsecuentes complicaciones
odontológicas11
.
VACUNAS EN SÍNDROME DE
HIPER IgE
El síndrome de Hiper IgE o síndrome de
Job es una inmunodeficiencia primaria
caracterizada por infecciones piógenas
recurrentes,particularmente estafilocócic
as, eczema, dismorfismo facial,
alteraciones esqueléticas y dentales. Una
característica clínica es la formación de
neumatoceles persistentes luego de una
neumonía estafilocócica.12
Los hallazgos inmunológicos son

5. variables, la IgE suele estar muy elevada
y las IgG, IgA e IgM elevadas o
normales.
 BCG: contraindicada en los
pacientes. Se debe diferir en
hermanos hasta valoración
inmunológica, para descartar
diagnóstico de síndrome Hiper IgE.
 Recomendamos: antineumocócica,
antivaricela y antigripal.
 Resto según esquema habitual.13
PREVENCIÓN
No existe una forma de prevención
comprobada para el síndrome de hiper
IgE. Una buena higiene general ayuda.9
Algunos proveedores de atención
pueden recomendar el uso de
antibióticos profilácticos para personas
que presenten muchas infecciones, en
especial con el Staphylococcus aureus.
Este tratamiento no cambia la afección,
pero puede reducir sus complicaciones.14
EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
El síndrome de hiper IgE es una afección
crónica que dura toda la vida. Cada
nueva infección requiere tratamiento.
Posibles complicaciones as
complicaciones pueden incluir:
Infecciones repetidas y Sepsis15
.
CONCLUSIONES
El Síndrome de Hiper IgE es una
enfermedad de afectación multisistémica
siendo la piel el órgano inicialmente
comprometido. Es definida como una
inmunodeficiencia sistémica que es poco
frecuente. Se caracteriza principalmente
elevación de la IgE en sueros y
eosinofilia, presenta infecciones
cutáneas recurrentes y neumonías con
formación de neumatoceles.
En la mayoría de los casos, los síntomas
se presentan en la niñez, pero debido a
que la enfermedad es tan infrecuente, a
menudo pasan años antes de que se haga
un diagnóstico correcto.
No se conoce una cura para esta
enfermedad. El objetivo del tratamiento
es el control de las infecciones. Los
medicinas incluyen: Antibióticos,
Antimicóticos y antivirales (cuando se
considera apropiado).
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