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Diagnóstico de la Enfermedad Celiaca
en edad pediátrica
Javier Membrilla López
6º Medicina
Caso clínico
• Niña de 7 años.
• MC: anorexia y dolor abdominal postpandrial.
• EXPL: percusión timpánica.
• AS: anti-TG2 69 (LSN: 7).
• Derivación a G-E:
– HLA DQ2.
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DIAGNÓSTICO: ENFERMEDAD CELIACA
A quién estudiar
Pacientes sintomáticos
• Diarrea crónica o intermitente
• Estreñimiento crónico
• Nauseas o vómitos persistentes
• Dolor abdominal crónico
• Distensión abdominal
• Fallo de medro
• Pérdida de peso
• Estancamiento ponderal
• Pubertad retrasada
• Alteración bioquímica hepática
• Anemia ferropénica
Asintomáticos con riesgo ↑
• Familiares de primer grado con
enfermedad celíaca
• Diabetes mellitus tipo 1
• Enfermedad tiroidea autoinmune
• Hepatitis autoinmune
• Déficit selectivo de
inmunoglobulina tipo A
• Síndrome de Down
• Síndrome de Turner
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Formas clínicas de presentación
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• HLA DQ2 (95%) y DQ8
• Biopsia duodenal
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Conclusiones
• No siempre es necesaria la biopsia.
• Importancia del diagnóstico precoz para
reducir la incidencia de tumores intestinales.
• Desde AP, abordar a los pacientes
sintomáticos con las técnicas adecuadas y
derivar en el momento correcto.
• Derivar al especialista a los pacientes
asintomáticos de riesgo.
Bibliografía
1. S. Husby, S. Koletzko, I.R. Korponay-Szabo´, M.L. Mearin, A.
Phillips, R. Shamir, et al. European Society for Pediatric
Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the
Diagnosis of Coeliac Disease. JPGN. Volume 54, Number 1,
January 2012.
2. Miranda Díaz M., Alonso Romero L., De Castro Ochoa M., Millán
Jiménez A. Enfermedad celíaca: nuevos criterios diagnósticos.
Vox Paediatrica 2012; XIX(2):28-33.
3. Isabel Polanco Allué, Carmen Ribes Koninckx. Enfermedad celiaca.
Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología,
Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP.
4. Polanco Allué I, et al. Diagnóstico precoz de la enfermedad
celiaca. Ministerio de Sanidad y Consumo. Sanidad 2008.
Enfermedad celiaca

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Enfermedad celiaca

  • 1. Diagnóstico de la Enfermedad Celiaca en edad pediátrica Javier Membrilla López 6º Medicina
  • 2. Caso clínico • Niña de 7 años. • MC: anorexia y dolor abdominal postpandrial. • EXPL: percusión timpánica. • AS: anti-TG2 69 (LSN: 7). • Derivación a G-E: – HLA DQ2. – EMA +. DIAGNÓSTICO: ENFERMEDAD CELIACA
  • 3. A quién estudiar Pacientes sintomáticos • Diarrea crónica o intermitente • Estreñimiento crónico • Nauseas o vómitos persistentes • Dolor abdominal crónico • Distensión abdominal • Fallo de medro • Pérdida de peso • Estancamiento ponderal • Pubertad retrasada • Alteración bioquímica hepática • Anemia ferropénica Asintomáticos con riesgo ↑ • Familiares de primer grado con enfermedad celíaca • Diabetes mellitus tipo 1 • Enfermedad tiroidea autoinmune • Hepatitis autoinmune • Déficit selectivo de inmunoglobulina tipo A • Síndrome de Down • Síndrome de Turner • Síndrome de Williams
  • 4. Formas clínicas de presentación
  • 5. Herramientas diagnósticas • Marcadores serológicos (IgA) • HLA DQ2 (95%) y DQ8 • Biopsia duodenal Sensibilidad % Especificidad % Antigliadina 75-90 82-95 Antiendomisio 85-98 97-100 Antitransglutaminasa 90-98 94-97
  • 14. Paciente asintomático con riesgo aumentado Gastroenterólogo pediátrico
  • 15. Paciente asintomático con riesgo aumentado Gastroenterólogo pediátrico
  • 16. Paciente asintomático con riesgo aumentado Gastroenterólogo pediátrico
  • 17. Paciente asintomático con riesgo aumentado Gastroenterólogo pediátrico
  • 18. Paciente asintomático con riesgo aumentado Gastroenterólogo pediátrico
  • 19. Paciente asintomático con riesgo aumentado Gastroenterólogo pediátrico
  • 20. Conclusiones • No siempre es necesaria la biopsia. • Importancia del diagnóstico precoz para reducir la incidencia de tumores intestinales. • Desde AP, abordar a los pacientes sintomáticos con las técnicas adecuadas y derivar en el momento correcto. • Derivar al especialista a los pacientes asintomáticos de riesgo.
  • 21. Bibliografía 1. S. Husby, S. Koletzko, I.R. Korponay-Szabo´, M.L. Mearin, A. Phillips, R. Shamir, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. JPGN. Volume 54, Number 1, January 2012. 2. Miranda Díaz M., Alonso Romero L., De Castro Ochoa M., Millán Jiménez A. Enfermedad celíaca: nuevos criterios diagnósticos. Vox Paediatrica 2012; XIX(2):28-33. 3. Isabel Polanco Allué, Carmen Ribes Koninckx. Enfermedad celiaca. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. 4. Polanco Allué I, et al. Diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca. Ministerio de Sanidad y Consumo. Sanidad 2008.