La acidemia isovalérica es causada por la deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa, que es esencial para la vía catabólica de la leucina. Puede manifestarse desde el periodo neonatal con crisis metabólicas graves que provocan una acumulación del metabolito isovaleril CoA. Los síntomas incluyen vómito, acidosis metabólica, cetosis, rechazo a la alimentación y olor característico a pies o queso. El diagnóstico se realiza mediante c

1. Acidemia isovalérica
• Causada por la deficiencia de la enzima mitocondrial isovaleril CoA deshidrogenasa
(enzima esencial en la vía catabólica de la leucina).
• Puede manifestarse desde el periodo neonatal con un cuadro caracterizado por crisis
metabólicas graves .
• El bloqueo metabólico provoca una acumulación de isovaleril CoA y el metabolito
patognomónico es la isovalerilglicina.
• De acuerdo a tamiz neonatal se estima que su incidencia es de 1 en cada 250 000
nacimiento.
• La AI tiene una herencia autosómica recesiva ( El gen IVD se encuentra localizado en el
cromosoma 15q15.1.)
• Presentaciones clínicas : aguda neonatal e infantil crónica intermitente

2. Acidemia isovalérica
Forma aguda neonatal
• Vómito
• Acidosis metabólica
• Cetosis
• Rechazo a vía oral
• Deshidratación
• Letargia
• Los pacientes presentan un olor a
pies sudados o a queso
• En crisis metabólicas se
puede encontrar:
• Hiperanomenia
• Pancitonemia
• Hiperglucemia
• Hipocalcemia
Forma infantil crónica
intermitente
Hay cuadros de crisis
metabólicas recurrentes (ingesta
alta de proteínas o procesos infecciosos
menores) .
Crisis metabólicas se caracterizan:
• Vomito
• Acidosis
• Cetoacidosis
• Olor a pies sudados
• Letargia
• Coma
en pacientes adultos se pueden
encontrar casos de :
Retraso mental
Retraso en el desarrollo intelectual
normal
Diagnostico.
Las manifestaciones clínicas son
muy similares a otras acidemias
El perfil de excreción de ácidos
orgánicos es lo que los distingue
un padecimiento de otro
La AI es la única que presenta
concentraciones elevadas de
isoveril glicina
La prueba diagnostica mas
importante es realizar el estudio
de cromatografía de gases por
espectrometría en orina
Tratamiento:
Tratamiento dirigido a reducir la
producción de acido isovalérica e
incrementar su eliminación