Clasificación de los desordenes del sueño y genetica de AOS.pptx

CLASIFICACIÓN DE LOS DESORDENES DEL SUEÑO
MARINA MARTÍNEZ SÁNCHEZ
R2 OTORRINOLARINGOLOGIA Y CIRUGÍA DE CABEZA Y CUELLO
@MARINA_MSAN

Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño,
tercera edición
 Por la American Academy of Sleep Medicine
 Publicada en 2014
 59 desordenes
Sateia MJ. International classification of sleep disorders-third edition. Chest [Internet]. noviembre de 2014
Kryger MH, Roth T, Dement WC, editores. Principles and practice of sleep medicine. Sixth edition. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017.

INSOMNIO
Primario Secundario Crónico
De corto
plazo

Crónico
 Mas de 3 meses
 Síntomas al menos tres veces por semana
Corto plazo
 Menos de 3 meses

 Dificultad persistente para dormir a pesar de la
oportunidad y las circunstancias adecuadas
Dificultad para
iniciar el sueño
Dificultad para
mantenimiento del
sueño o despertar

 Consecuencias diurnas que son atribuibles a la
alteración del sueño
Fatiga
Deterioro
cognitivo
Alteracion del
estado de ánimo
Deterioro
académico
Deterioro social

Analiza los subtipos previos dentro del
contexto del insomnio crónico
(primario)
 Insomnio psicofisiológico
Excitación con asociaciones de aprendizaje que
impiden el sueño y una preocupación excesiva.

 Insomnio paradójico
Queja que ocurre sin evidencia de alteración
objetiva del sueño y sin deterioro diurno

 Insomnio idiopático
Forma de larga data de insomnio que parece iniciar
de manera insidiosa en la niñez

 Insomnio conductual de la niñez
Establecimiento de límites Asociación del inicio del sueño
Mecerse Televisión
Sostener
botella
Iluminación
Lugar
alternativo

Analiza los subtipos previos dentro del
contexto del insomnio crónico (secundario)
Condición
médica
Trastorno neurológico
Drogas o
sustancias
Alcohol, cafeína,
recreativas
Trastorno
mental
Subyacente y principal
factor etiológico.

 Indagar comorbilidades
 Sueño corto: 6 horas o menos en 24 horas sin
quejas diurnas.

RELACIONADOS CON LA RESPIRACIÓN
 Trastornos en los que la obstrucción de las vías
respiratorias durante el sueño:
- flujo de aire reducido
- ausente
Adecuado esfuerzo respiratorio
Sateia MJ. International classification of sleep disorders-third edition. Chest [Internet]. noviembre de 2014

Apnea obstructiva del sueño
Apneas
Hipopneas
Excitación
 Aumento de resistencia de las vías respiratorias
 Aumento de esfuerzo respiratorio
Ronquido
Disminución de la
saturación de
oxigeno

 Dx
Cinco o mas
eventos
apnea, hipopneas o esfuerzo
respiratorio relacionado con
despertares
Al menos un
signo o síntoma
o complicación
medica o
psiquiatrica
ronquidos, pausas observadas,
somnolencia excesiva,
insomnio
Mas de 15
eventos por
hora
Independiente de síntomas

 Posible la ausencia de despertares: umbral mas alto
 Signos y síntomas necesarios para el Dx
 + un evento obstructivo por hora de sueño
 O hipoventilación con:
Paco2 mayor de 50 mm Hg por más del 25% del tiempo de
sueño

Síndrome de apnea obstructiva del sueño
central
 Flujo de aire disminuido o ausente
 Intermitente o cíclica
 Esfuerzo respiratorio reducido o ausente

 Dx:
- Polisomnografia con índice de apnea o hiponea
superior a 5/hora.
- Signos o síntomas asociados
 Excluyen este requisito:
Respiración periódica de gran altitud
- Insuficiencia cardíaca congestiva
- Accidente cerebrovascular
- Insuficiencia renal
Respiración Cheyne-Stokes

 característica en el sueño de movimientos
oculares no rápidos
 Central sin este patrón
Daño en el tronco cerebral
Crechendo-decrechendo

Primaria
 Cese de respiración durante el sueño sin
esfuerzo respiratorio
 Síntomas diurnos: somnolencia, insomnio
 No hay hipercapnia (Pco2>45 mmHg)

Apnea del sueño primaria de la infancia
 Mas de 37 SDG
Inmadurez de los centros respiratorios del tronco
del encéfalo
Dx:
- observación de un episodio de apnea o cianosis
- detección de apnea o desaturaciones mediante
monitorización
o prematuridad
 Menos de 37 SDG
Apnea central recurrente prolongada (>20
segundos)
Respiración periódica
Por más del 5% del tiempo total de sueño.

Tratamiento de apnea central
emergente
 Predominante apnea obstructiva de base en PSG
 Con resolución de obstrucción y emergencia o
persistencia de apnea central con presión
positiva

Apnea del sueño compleja
Apnea del sueño central con:
 Respiración Cheyne-Stokes
 Por uso de sustancias o drogas en el contexto
de una apnea obstructiva del sueño.

Desordenes de hipoventilación relacionados con el
sueño
 Previamente uno solo
 6 desordenes
 Hipercapnia diurna
 Mutación del gen PHOX2B
 Primeros años de vida
 No otra causa
 Opioides
 Parenquima, pared, neuromuscular
Berry RB, Budhiraja R, Gottlieb DJ, Gozal D, Iber C, Kapur VK, et al. Rules for scoring respiratory events in sleep: update of the 2007 aasm manual for the scoring of sleep and associated
events: deliberations of the sleep apnea definitions task force of the american academy of sleep medicine. Journal of Clinical Sleep Medicine [Internet]. 15 de octubre de 2012
Obesidad
endocrono
Comportamiento
Tumores
neuronales

Trastorno de hipoxemia relacionado con el sueño
Las disminuciones sostenidas en Po2
 Sao2 <88 %
 90 % para niños
 Durante ≥5 minutos
 Ausencia de una elevación demostrada de Pco2

El ronquido
 Sonido respiratorio, típicamente asociado con la
inspiración
 Perturbador para el paciente, un compañero de
cama u otros.
 Sin evidencia de eventos obstructivos de las vías
respiratorias superiores
 Sin quejas de sueño-vigilia tales como insomnio
o somnolencia excesiva

DESORDENES CENTRALES DE HIPERSOMNOLENCIA
 Caracterizados por una queja primaria de
somnolencia diurna

 Anormalidad des en SNC
 Sustancias
 Depravación de
sueño

Somnolencia diurna
 Incapacidad de permanecer alerta y despierto
durante la mayor parte del día
 resulta en lapsos involuntarios de sueño
 Pueden estar presentes otros trastornos del
sueño que deben tratarse primero

Narcolepsia tipo 1
 Exesiva somnolencia
 Cataplexia definida + multiples sleep latency
test
 PSG nocturna con SOREMPs dentro de 15
minutos de sueño

 Multiple Sleep Latency Test (MLST)
TEST DE LATENCIA DE SUEÑO MULTIPLE
- Se otorgan 4 a 5 oportunidades cada 2 horas
para dormir en el día.
- Positivo
Menor de 8 minutos
2 o mas inicios de periodos de sueño REM
https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/sleep/narcolepsy/diagnosis/multiple-sleep-latency-test.html

 Alternativamente:
Somnolencia subjetiva + deficiencia de hipocretina
Incluso con ausencia de cataplejía Algunos
pacientes con deficiencia de hipocretina pueden no
manifestar cataplejía, al menos en el momento del
diagnóstico inicial.
- Neuropeptidos
- Neuronas del hipotálamo
- Medición en liquido cefalorraquídeo
Sun Y, Tisdale RK, Kilduff TS. Hypocretin/orexin receptor pharmacology and sleep phases. En: Steiner MA, Yanagisawa M, Clozel M, editores. Frontiers of Neurology and Neuroscience [Internet]. S. Karger AG; 2021

Narcolepsia tipo 2
 Somnolencia subjetiva
 MSLT igual a 1
 Hipocretina no cumple criterios de 1

Hipersomnia idiopática
 Somnolencia subjetiva no explicada por otro
desorden o enfermedad.
 TEST DE LATENCIA DE SUEÑO MULTIPLE: 8 o –
Puede no cumplirse, juicio médico.
 SOREMP: menos de dos
 Excluir falta de suño

Sindrome de Kleine-Levin
 Somnolencia que persiste días o semanas:
- Desordenes de alimentación (hiperfagia)
- Disfunción cognitiva
- Disturbio perceptual
- Comportamiento desinhibido (sexual)
 Síndrome de Kleine-Levin relacionado con la menstruación.

Síndrome de sueño insuficiente
 Sueño habitualmente corto en relación a la edad
 Suelen dormir mucho más tiempo cuando los horarios
lo permiten
 Tx: sueño extendido

Durmiente prolongado
 Variante normal dentro de la hipersomnia
 10 horas o mas de sueño
 Si no, síntomas de somnolencia excesiva

TRASTORNOS DEL RITMO CIRCADIANO SUEÑO-VIGILIA
 Base cronofisiológica subyacente
 Desalineación persistente o recurrente entre el
patrón de sueño y el patrón que se desea o
requiere por demandas del medio ambiente
 Insomnio, somnolencia y horario.

Tipo fase de sueño-vigilia retrasado
 Retraso del mayor periodo de sueño
Tipo de fase avanzada de sueño
 Fase de sueño avanzada, en relación con el
despertar

Ritmo irregular sueño-vigilia
 Falta de un ritmo circadiano claramente definido
 Falta de sincronización con la luz, actividad física
y horarios sociales.

Ritmo sueño vigilia de no 24 horas
 Falta de incorporación al ciclo de luz-oscuridad
de 24 horas.
 Ceguera total
 Ciclos de sueño bueno y malo

Jet lag
 Viajes hacia el este generalmente más perturbadores.

PARASOMNIAS
 Comportamientos o experiencias no deseables que
acompañan al sueño
 Pueden acompañarse de otros desordenes como
AOS
 Pueden coexistir mas de uno

NREM
Despertares
confusionales
Comportamiento o estado
mental confuso durante o
después de despertar del
sueño
Sonambulismo
Serie de conductas
complejas que surgen de
despertares repentinos del
sueño de ondas lentas
Terrores
nocturnos
Sueño de ondas lentas. Grito
desgarrado + activación
autonómica + manifestación
conductual de miedo intenso
 Difíciles de
despertar
 Confusión,
amnesia
 Coexisten
comúnmente

 Ingestión de alimentos inusuales o no
comestibles
 Conciencia limitada o nula durante el episodio
 Recuerdo alterado

REM
 Desorden de la conducta
- Promulgación de sueños
- Pueden resultar en lesiones o interrupción del
sueño
- Violento
- Narcolepsia , parkinson
- Hombres mayores de 50 años: sinucleinopatías

 Parálisis del sueño recurrente aislada
- Al inicio del sueño o al despertar
- Aterradora incapacidad para realizar
movimientos voluntarios
- Ventilación conservada
- Alucinaciones

 Pesadillas
- Sueños cargados de ansiedad
- A menudo aterradores
- Con mayor frecuencia en el sueño REM
- Despertar con intensa ansiedad, miedo u otros
sentimientos negativos
- Síndrome de estrés postraumático

Enuresis del sueño
 Micción involuntaria recurrente que ocurre
durante el sueño
- Primaria: niño que nunca ha estado seco
durante 6 meses o más
- Secundaria

 En la cabeza, al estarse quedando dormido o al despertar
 Al inicio del sueño o al despertar. Despierto

DESORDENES DEL MOVIMIENTO RELACIONADOS AL SUEÑO
 Movimientos simples, estereotipados que
disturban el sueño

Síndrome de piernas inquietas
 Fuerte queja, de urgencia irresistible de mover
las piernas
 Acompañado de síntoma de dolor o no estar
cómodo.
 Tarde-noche

Movimiento periódico de las
extremidades
 Movimientos estereotipados.
 Disturbio del sueño y somnolencia diurna

Trastorno de movimientos rítmicos relacionado con el
sueño
 Comportamiento motor rítmico estereotipado y
repetitivo
 Durante la somnolencia o el sueño ligero
 Grandes movimientos de cabeza, cuerpo o las
extremidades
 + niños
 Durante la vigilia y el completo estado de alerta:
retraso mental

Mioclonos de la infancia iniciado en el sueño
 Trastorno de espasmos mioclónicos que ocurren
durante el sueño en los bebés
 Desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad
 No está asociado con efectos adversos
conocidos, consecuencias y se resuelve
espontáneamente.

Mioclono propioespinal al inicio del
sueño
 Trastorno de sacudidas musculares en la transición de la vigilia al
sueño
 Puede estar asociado con insomnio grave al inicio del sueño

Variantes de la normalidad
Contracciones del
cuerpo al inicio del
sueño, asociado
con sensación de
caída, sueño de
inicio del sueño
entre la vigilia y
sueño o durante el
sueño ligero NREM
Espasmos en los
musculos de los
dedos de las
manos, sin
movimiento real.
Inicios del sueño
(sacudidas hípnicas)
Temblor hipnagógico del
pie y activación
alterna de los músculos
de las piernas Mioclono fragmentario excesivo

GENÉTICA DE APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO

FENOTIPO DE APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO
Episodios repetidos de parcial o completa
obstrucción de la via aérea superior durante el
sueño
- Desaturacion de oxigeno
- Exitación
Ronquido
Somnolencia

Variabilidad
Índice de
apnea-hipopnea

OBESIDAD
 Almoadillas de
grasa
parafaringea
 Grasa en tórax y
abdomen
 Reducción en el
volumen
pulmonar
 Leptina
2 a 10 veces

 Estimaciones de heredabilidad para fenotipos de
obesidad
IMC
Grosor de los pliegues cutáneos
Distribución regional de la grasa corporal
Masa grasa y niveles de leptina
 entre 40% y 70%,
7%
Vía de señalización
leptina
melanocortina

 Receptor 4 de melanocortina
 Leptina
 Receptor de leptina
 Pro-opiomelanocortina
 30% de riesgo de obesidad infantil
 1% de la obesidad en adultos
36 loci
6-11% de casos de
obesidad
FTO
Hipotálamo: ingesta
y respuesta al estrés
Relación cintura
cadera

MORFOLOGÍA CRANEOFACIAL
 Tejidos blandos y oseos
 Pacientes con AOS reducción anteroposterior
del diámetro del cráneo
 Hioides hacia inferior
 Grupos étnicos
 Heredabiliad de longitud facial y posición
mandibular es del 0.80

 PAX3
- Factor de transcripción
- Células de la cresta neural
Treacher Collins syndrome: TCOF1
Más del 30% de la varianza en la sección transversal
mínima del área de la faringe es hereditaria

CONTROL VENTILATORIO
 Respuestas neuromusculares a las influencias del
estado sueño-vigilia
 Impulso químico: respuesta ventilatoria a la
hipoxia y la hipercapnia
 Umbrales de exitacion
Estimaciones de heredabilidad
para la quimiorespuesta a los
niveles de saturación de oxígeno
oscilan entre 30% a 75%

CONTROL DEL RITMO CIRCADIANO
 Genes que influyen en el metabolismo,
inflamación y envejecimiento
 La variación genética puede influir en el numero
y duración de apneas
 Distribución del sueño REM y NREM

GENES CANDIDATOS A ESTUDIO
 1000 polimorfismos de nucleótidos
 53 genes
 Obesidad
 Control ventilatorio
 Estructura craneofacial

Serotonina
 Cuerpo carotideo
 Nervio hipogloso
 Centros de control respiratorio
 Reflejos de las vías respiratorias
 Ventilación y excitación
 Sueño-vigilia
Dos veces +
reisgo
5-HT2A
(148G/A)
20-200% 5-HTT gen
HTR2A

Leptina
 Peso
 Mediador del centro ventilatorio: núcleos del
tracto solitario y núcleo motor del hipogloso
 Estimulo por hipercapnia a través de la
melanocortina
 Unión al cromosoma 2P

Apolipoproteina E
 Alzheimer, incremento del riesgo cardiovascular
 Creomosoma 19
 APOE e4: incrementa probabiliad de daño
cerebral por estrés oxidativo.
Vías de inflamación
 Niveles elevados de FNT-alfa
 Gen de interleucina 6
 Gen de PCR
 NIÑOS: oxido nítrico y endotelina
Riesgo cardiovascular

Clasificación de los desordenes del sueño y genetica de AOS.pptx

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

Similar a Clasificación de los desordenes del sueño y genetica de AOS.pptx

Similar a Clasificación de los desordenes del sueño y genetica de AOS.pptx (20)

Más de Marina Martínez Sánchez

Más de Marina Martínez Sánchez (20)

Último

Último (20)

Clasificación de los desordenes del sueño y genetica de AOS.pptx

Notas del editor