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Grupo de estudios KEPLER MEDICINA
Preparación PRE MEDICINA U. Cayetano Heredia – U. San Martin – U. Ricardo Palma
– U. San Marcos - U. Villarreal - Otras Universidades
Tel : 963884191
BIOLOGÍA
Prof. Román Acevedo
Espinola
TEMA : GENÉTICA
Es la rama de la biología que estudia la herencia
Herencia: transmisión de características de padres a hijos
Característica hereditaria: Característica que un ser viviente puede
trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de características que son heredadas:
• Color de los ojos, pelo
• Formas de la cara y el cuerpo
GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
Gen:
segmento de ADN, que
codifica para una
característica.
Alelos:
posibilidades de expresión de
un gen, que puede ser
dominante si enmascara al
otro, o recesivo, si solo se
expresa en un organismo
homocigoto.
Locus:
ubicación definida dentro de
un cromosoma.
Loci:
Plural de Locus
Cromosomas:
material genético condensado,
formando unidades de
herencia.
Cromosomas homólogos:
par de cromosomas que
presentan la misma secuencia
de genes, pero no
necesariamente los mismos
alelos. Cada uno de ellos es
entregado por un progenitor.
GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
METACENTRICO
• El centrómero está más o menos en el centro, por lo que
los dos brazos son casi iguales
SUBMETACENTRICO
• Uno de los brazos es algo mayor que el otro.
ACROCENTRICO
• Los brazos presentan muy diferente longitud: Uno muy
corto y otro muy largo, debido a que el centrómero se
sitúa muy cerca del extremo del cromosoma.
TELOCENTRICO
• El centrómero está tan próximo a uno de los telómeros
que prácticamente sólo existe un brazo. En el cariotipo
humano no existen cromosomas de este tipo.
TIPOS DE CROMOSOMA
GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
Genotipo: conjunto de
genes que identifican a un
individuo.
Fenotipo: conjunto de
características
observables de un
organismo, determinadas
por la interacción entre su
genotipo y el ambiente.
Resultadio de la expresión
del genotipo
CARIOTIPO
Genotipo homocigote: un organismo
es homcigote cuando los alelos
participantes son idénticos. También se
les denomina raza pura.
• Homocigote dominante: AA
• Homocigote recesivo: aa
Genotipo heterocigote: un es aquel
individuo en que los alelos participantes
son diferentes, También llamado hibrido.
• Monohibrido: Aa
• Dihibrido: AaBb
GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
Características
observables o
no observables
Gen
responsable
Color de
ojos
Azul
Marrón
Negro
Verde
Se encuentran
en un par de
cromosomas
homólogos
2 Cromosomas (2n)
2 GENES
2 posibles versiones
de un gen
Podrían
plantear ≠
alternativas
Ej: 4 opciones
Solo 2 opciones
≠ Alternativas,
versiones o
posibilidades
que pueda
tener un GEN
ALELO
2 versiones
de un gen Cada gen ocupa
un lugar especifico
en el cromosoma
El lugar físico posible
LOCUS: Singular
LOCI: plural
Alelos =
Alelos ≠
Predomina una
característica
La expresión de la
característica será la del
alelo que se exprese con
> facilidad
“+ Fuerte”
Dominantes:
Se manifiesta si esta
presente (mayúscula)
Recesivos:
No se expresa en
presencia del alelo
dominante
(minúscula)
GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
Los estudios de Gregor Mendel en el año
1856 sentaron las bases de la genética.
Mendel logró establecer las leyes
fundamentales que rigen la herencia, a
partir de sus experimentos con plantas
de arveja.
Eligió 7 rasgos de esta planta
para sus estudios, cada uno
con dos variantes.
HISTORIA
GÉNETICA MENDELIANA
PRIMERA LEY DE MENDEL
Resultado F1:
Genotipo: 100% Aa (heterocigotos)
Fenotipo: 100% amarillo
Resultado F2:
Genotipo: 50% Aa (heterocigotos), 25% AA (homocigotos
dominantes) y 25% aa (homocigotos recesivos) (1:2:1)
Fenotipo: 75% amarillo y 25% verde (3:1)
SEGUNDA LEY DE MENDEL
“Principio de la uniformidad de los heterocigotos
de la primera generación filial (F1)”
“Ley de la segregación de los caracteres en la segunda
generación filial (F2)”
GÉNETICA MENDELIANA
CONSTRUCCIÓN DE UN CUADRO DE PUNNET
GÉNETICA MENDELIANA
Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para deducir el comportamiento de los “factores hereditarios”. Sus leyes
permiten asignar una probabilidad a los distintos fenotipos posibles de un cruce.
Alelos A a
A AA Aa
a Aa aa
El albinismo es una condición con herencia autosómica recesiva. Si una pareja con pigmentación normal tiene un
hijo albino, ¿cuál es la probabilidad de que el segundo hijo también sea albino?
Ejemplo
El hijo albino necesariamente es
homocigoto recesivo (aa), por lo que debió
recibir un alelo recesivo de cada padre.
Los padres no son albinos, por lo
que deben ser heterocigotos.
La probabilidad de que el segundo hijo sea albino es 25%, 0,25 o 1/4, al
igual que la probabilidad de que lo sea el primero, el tercero o el quinto,
ya que cada nacimiento es un evento independiente.
LEYES DE MENDEL
Probabilidad y genética
GÉNETICA MENDELIANA
Alelos A a
A AA Aa
a Aa aa
Ejemplo
Y si cambiamos la pregunta por: ¿cuál es la probabilidad de que la pareja tenga dos hijos albinos?
LEYES DE MENDEL
Probabilidad y génetica
GÉNETICA MENDELIANA
Es una técnica que permite
dilucidar qué genotipo tiene un
individuo que presenta un
fenotipo dominante. Para ello
se utiliza un cruzamiento
con un homocigoto recesivo
y según el resultado de la
descendencia, se deduce el
genotipo en cuestión.
Cruzamiento de
prueba
Una razón 1:1 entre
descendientes
amarillos y verdes
indica que el padre es
heterocigoto.
Gametos
del
padre
recesivo
Gametos
del
padre
recesivo
Gametos del padre de
genotipo desconocido
Y ?
Gametos del padre de
genotipo desconocido
Y ?
Si toda la
descendencia tiene
fenotipo dominante,
significa que el padre
es homocigoto
dominante.
LEYES DE MENDEL
Cruzamiento de prueba
GÉNETICA MENDELIANA
TERCERA LEY DE MENDEL
Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independiente con respecto a los alelos de
otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos
características, los alelos del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente para
formar cuatro clases de gametos en igual proporción.
AaBb
AB Ab aB ab
A a
B b
Esta ley se cumple solo si los genes de
diferentes caracteres se encuentran en
distintos cromosomas .
Cromosomas
“Ley de la segregación independiente de los rasgos hereditarios”
GÉNETICA MENDELIANA
TERCERA LEY DE MENDEL
Obtención de gametos
Existe una formula para calcular la cantidad de
gametos que se pueden obtener de un
genotipo y esta es:
2n
Donde n es el número de genes en
heterocigosis en el genotipo. Por ejemplo, el
genotipo AaBb presenta 2 genes en
heterocigosis. Por lo tanto, la formula queda
como 22 = 4.
A
a
B
b
B
b
AB
Ab
aB
ab
Gametos
Genotipo AaBb
GÉNETICA MENDELIANA
Forma de la semilla:
 lisa (dominante) (A)
 rugosa (recesiva) (a)
Color de la semilla:
 amarilla (dominante) (B)
 verde (recesiva) (b).
Resultado de la F1:
 Genotipo 100% dihíbrido: RrAa
 Fenotipo 100% semillas lisas y amarillas
Resultado de la F2:
 Proporción fenotípica: 9:3:3:1
Ley de la asociación independiente de caracteres
Los diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, de modo que el
patrón de herencia de un rasgo no afecta al patrón de
herencia de otro. En otras palabras, cada rasgo se
transmite con independencia de la presencia del otro
carácter.
TERCERA LEY DE MENDEL
Metodología mendeliana
GÉNETICA MENDELIANA
El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo.
¿Cuál es la probabilidad de que dos padres portadores de la enfermedad, tengan un
descendiente normalmente pigmentado no portador?
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano
(aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los
genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
La capacidad para degustar la feniltiocarbamida o PTC esta determinada por un alelo T
dominante , y la incapacidad para degustarla, por el alelo t recesivo. Si dos personas
heterocigóticas que pueden degustar la feniltiocarbamida tienen hijos, ¿Qué genotipos y
fenotipos tendrán los descendientes?
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
En los humanos, el pelo en pico (o pico de viuda) depende de un gen dominante (W),
mientras que el gen que determina el pelo recto es recesivo (w).
¿Cómo serán los hijos de un hombre con pelo en pico, homocigótico, y de una mujer
con pelo recto, homocigótica?
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
La capacidad para degustar la feniltiocarbamida o PTC esta determinada por un alelo T
dominante , y la incapacidad para degustarla, por el alelo t recesivo. Si dos personas
heterocigóticas que pueden degustar la feniltiocarbamida tienen hijos, ¿Qué genotipos y
fenotipos tendrán los descendientes?
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
El color negro de la piel de los hámsteres depende de un gen dominante B y el color blanco
de un gen recesivo b. Si una hembra de piel negra tiene descendientes de piel blanca ¿Cuál
debe ser su genotipo?¿Qué genotipo podría haber tenido el macho si también tenia piel de
color negro?
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
Se presenta cuando los organismos heterocigotos muestran una apariencia
o fenotipo intermedio entre los dos homocigotos; es decir, ninguno de los dos
alelos domina sobre el otro.
GÉNETICA POST-MENDELIANA
DOMINANCIA INCOMPLETA O DOMINANCIA INTERMEDIA
Sucede cuando los dos alelos de un gen producen fenotipos diferentes y ambos
podrán ser visibles en los organismos heterocigotos.
CCCC CBCB
P1: Pelaje café rojizo (línea pura) CCCC x Pelaje blanco (línea pura) CBCB
GÉNETICA POST-MENDELIANA
CODOMINANCIA O DOMINANCIA COMPLETA
El grupo sanguíneo esta determinado por tres
alelos : IA , IB & i
Donación de sangre
Donador Receptor
Donador
universal
Receptor
universal
GÉNETICA POST-MENDELIANA
ALELOS MULTIPLES - SISTEMA ABO
La eritroblastosis fetal es una anemia
hemolítica en el feto (o el neonato,
como eritroblastosis neonatal) causada por
la transmisión transplacentaria de
anticuerpos maternos contra los
eritrocitos fetales.
GÉNETICA POST-MENDELIANA
ALELOS MULTIPLES - SISTEMA RH
GÉNETICA POST-MENDELIANA
SISTEMAS SANGUINEOS
x X X
X XX XX
Y XY XY
x
x x
y
❑ Existen 50% de probabilidades que el producto
de una fecundación sea niño
❑ Existen 50% de probabilidades que el producto
de una fecundación sea niña
GÉNETICA DEL SEXO
DETERMINACIÓN DEL SEXO
❑ En un experimento, Morgan apareó moscas macho con ojos blancos
(mutantes) con moscas hembras con ojos rojos (tipo silvestre)
❑ Toda la generación F1 tenía los ojos rojos
❑ La generación F2 mostró una proporción de ojos rojos: blancos de 3: 1, pero
solo los machos tenían ojos blancos
❑ Morgan determinó que el alelo mutante del ojo blanco debe estar ubicado en el
cromosoma X
❑ El hallazgo de Morgan apoyó la teoría de la herencia cromosómica
Copyright © 2008 Pearson Education, Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
GÉNETICA DEL SEXO
HERENCIA DEL SEXO
❑ El sexo de un organismo es un carácter fenotípico heredado
determinado por la presencia o ausencia de ciertos
cromosomas.
❑ En humanos y otros mamíferos, existen dos variedades de
cromosomas sexuales, X e Y
❑ Los cromosomas sexuales tienen genes para muchos
caracteres no relacionados con el sexo.
❑ Un gen ubicado en cualquiera de los cromosomas sexuales se
llama gen ligado al sexo.
❑ Los genes ligados al sexo siguen patrones de herencia
específicos
❑ Algunos trastornos causados por alelos recesivos en el
cromosoma X en humanos:
❑ Daltonismo
❑ Distrofia muscular de Duchenne
❑ Hemofilia
Copyright © 2008 Pearson Education, Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
GÉNETICA DEL SEXO
HERENCIA DEL SEXO
Los cromosomas sexuales
determinan el sexo del individuo.
Sistema X e Y
♀ Mujer
XX
♂ Hombre
XY
X X Y
XX XY
x
¿Cuál es sexo el
heterogamético en el
sistema X e Y?
Cromosoma
Autosomas: cromosomas sin
información para determinar el sexo
Heterocromosmas: Cromosomas
sexuales con información para
determinar el sexo.
Cromosoma X: posee genes
ginandricos como la hemofilia,
daltonismo y miopía.
Cromosoma Y: posee genes
holandricos como ictosis,
hipertricosis de la oreja, sindactilia,
etc.
GÉNETICA DEL SEXO
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Porción no homóloga del
cromosoma X.
Herencia ligada al
cromosoma X.
Genes ginandricos
Afecta a varones y mujeres
Enfermedad dominante:
miopía
Enfermedad recesiva:
hemofilia, daltonismo
Porción no homóloga
del cromosoma Y.
Herencia holándrica
(solo varones).
Ejem: Hipertricosis
auricular
Síndrome de solo
células de Sertoli
Porción homóloga entre X e Y.
Herencia de comportamiento
mendeliano.
Afectan a varones y a mujeres
 retinitis pigmentosa
Los cromosomas X e Y
tienen diferente tamaño,
forma y genes.
¿Qué tipos de genes
podrían encontrarse en
la región no homóloga
de cada cromosoma
sexual?
GÉNETICA DEL SEXO
DETERMINACIÓN DEL SEXO
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados solo en el
cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter
dominante o recesivo, por ejemplo, los genes que codifican para el daltonismo y la hemofilia son genes
recesivos ligados al sexo.
MUJER HOMBRE
XAXA: normal XA Y : normal
XAXa: normal/portadora Xa Y : enfermo
XaXa: enferma
MUJER HOMBRE
XAXA: enferma XA Y : enfermo
XAXa: enferma Xa Y : normal
XaXa: normal
Herencia
ligada al
cromosoma X
dominante
Herencia
ligada al
cromosoma X
recesiva
En el hombre
se da la
condición de
hemicigoto
GÉNETICA DEL SEXO
DETERMINACIÓN DEL SEXO
El daltonismo o ceguera para los colores, es la incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y a veces entre el
azul y el amarillo. Se debe a un defecto en uno de los tipos celulares sensibles al color en la retina.
Prueba del daltonismo.
con visión normal del
Las personas
color ven el
número 57, los daltónicos leen el 35.
GÉNETICA DEL SEXO
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Daltonismo
GÉNETICA DEL SEXO
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Daltonismo (Gen recesivo)
La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que produce hemorragias en quien la padece.
Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas (XhXh) no llegan a nacer,
pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
MUJER HOMBRE
XHXH: normal XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)
Los genotipos y fenotipos posibles son:
Algunas mujeres portadoras pueden ser sintomáticas y pese a que suele ser
letal, hay reportes de mujeres homocigotas para el gen de la hemofilia.
GÉNETICA DEL SEXO
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Hemofilia (Gen recesivo)
HIPERTRICOSIS
SINDACTILIA
Recuperado de: Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
Recuperado de: Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
Recuperado de: https://www.livescience.com/14430-werewolf-disorder-gene-discovered-excess-hair.html Recuperado de: https://www.myhairskin.com/hair/lets-understand-hypertrichosis-the-werewolf-syndrome/.html
Herencia ligada a Y
GÉNETICA DEL SEXO
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA,
que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los
genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.
¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo 0 y de una mujer de grupo AB? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA,
que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los
genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.
¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, están determinados por un gen
recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal
(XHY) y una mujer portadora (XHXh)? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al
cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer
normal no portadora? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
GÉNETICA MENDELIANA
PROBLEMA
CONCEPTO
Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones en el ADN, genes,
cromosomas o cariotipo de un individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o sexuales.
Mutación Características
Mutaciones
génicas
Se definen como aquellas que
producen la alteración de la
secuencia de nucleótidos de un gen.
Mutaciones
cromosómicas
estructurales
Corresponden a los cambios en la
estructura interna de los
cromosomas.
Mutaciones
cromosómicas
numéricas o
genómicas
Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie.
MUTACIONES
CONCEPTO
Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita.
Tipos:
Hereditaria: mutación presente en los
gametos, se traspasa a la descendencia.
Congénita: enfermedad estructural o funcional
presente en el momento del nacimiento.
1. Defectos monogenéticos Afectan a un solo gen.
2. Trastornos cromosómicos Afectan al cromosoma o a parte de él. Falta una
parte del cromosoma, falta completo, o cambia.
3. Multifactorial Mutaciones en dos o más genes.
MUTACIONES
MUTACIONES GÉNICAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base nitrogenada
del mismo grupo. En este caso,
una base pirimídica se cambia
por otra pirimídica.
Puede o no afectar a la formación
de una proteína por la
degeneración del código
genético.
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base
nitrogenada, pero de grupo
distinto. En este ejemplo, de
pirimídica a púrica.
Puede o no afectar a la
formación de una proteína por
la degeneración del código
genético.
MUTACIONES
MUTACIONES GÉNICAS
INSERCIÓN EFECTOS
Incorporación de una
base nitrogenada en el
ADN, lo que provoca un
corrimiento de lectura y,
por ello, un cambio en la
traducción de la
proteína.
Afecta a la formación de
una proteína por el
cambio en la secuencia
de los aminoácidos.
MUTACIONES
MUTACIONES GÉNICAS
DELECIÓN EFECTOS
Pérdida de una base
nitrogenada.
Cambio en la secuencia
aminoacídica de una
proteína.
ADN (una cadena)
Normal
Extracción
de una base
alterada
Hebra alterada
C A T C A T C
C A T C T C
C A T C T C
MUTACIONES
MUTACIONES CROMOSOMICAS
MUTACIONES
MUTACIONES CROMOSOMICAS
EUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación
cromosómica
numérica
Aumento o
reducción en el
número total de
cromosomas de
una especie (en el
juego
cromosómico), es
decir, en su
dotación
cromosómica
completa.
MUTACIONES
MUTACIONES CROMOSOMICAS
ANEUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación cromosómica
numérica
Aumento o reducción en un par de
cromosomas. Puede darse en
autosomas o cromosomas
sexuales; en este caso
corresponde al par 21, generando
la “Trisomía del cromosoma 21” o
síndrome de Down.
MUTACIONES
Es el numero total de cromosomas en una especie, que se obtiene ordenandolos en función al tamaño. La
especie humana tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas) de los cuales 22 son somaticos o
autosomicos y 1 par sexual: VARON  22 + XY y MUJER  22 + XX
Las aneuploidías se generan por la
NO disyunción (no separación) de
los cromosomas en la meiosis.
Aneuploidias
MUTACIONES
CITOGÉNETICA HUMANA
Cariotipo
Según el tipo de cromosoma afectado:
- Aneuploidías sexuales (Turner,
Klinefelter)
- Aneuploidías autosómicas (Down, Patau, Edwards)
Según el número de cromosomas ganados o
perdidos:
- Monosomía
- Trisomía
Aneuploidias
MUTACIONES
CITOGÉNETICA HUMANA
Aneuploidias
MUTACIONES
CITOGÉNETICA HUMANA
MUTACIONES
Características Síndrome de Down Síndrome de
Turner
Síndrome de
Klinefelter
Tipo de aneuploidía
(de acuerdo al número de
cromosomas ganados o
perdidos)
Trisomia Monosomia Trisomia
Tipo de cromosoma
afectado
Autosomico Sexual Sexual
Fórmula cariotípica 47 XX +21 o 47 XY
+21
45 XO 47 XXY
Sexo Varon / mujer Mujer Varon
Características • Hipotonia
muscular
• Retardo mental
• Linea palmar
simiana
• Cara redonda y
apalanada
• Infantilismo
gonadal
• Amenorrea
• Talla baja
• Torax ancho
• Pezones
separados
• Ginecomastia
• Atrofia testicular
• Oligospermia o
azoospermia
• Talla elevada
Síndrome de Patau
Trisomia
Autosomico
47 XX +13 o 47 XY
+13
Varon / mujer
• Retardo mental
• Microcefalia
• Labio leporinoi
• Paladar hendido
• Polidactilia
• Cardipatia
congenita
❑ Campbell N., Reece J. (2008). Biología. Madrid, España: Editorial
Médica Panamericana S. A.
❑ Rossi, L., Flores, H., Rojas, M. (2016). Biología. Lima, Perú. Editorial
Universidad Peruana Cayetano Heredia.
BIBLIOGRAFÍA

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  • 1. 1 Grupo de estudios KEPLER MEDICINA Preparación PRE MEDICINA U. Cayetano Heredia – U. San Martin – U. Ricardo Palma – U. San Marcos - U. Villarreal - Otras Universidades Tel : 963884191
  • 3. Es la rama de la biología que estudia la herencia Herencia: transmisión de características de padres a hijos Característica hereditaria: Característica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie Se han encontrado miles de características que son heredadas: • Color de los ojos, pelo • Formas de la cara y el cuerpo GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
  • 4. Gen: segmento de ADN, que codifica para una característica. Alelos: posibilidades de expresión de un gen, que puede ser dominante si enmascara al otro, o recesivo, si solo se expresa en un organismo homocigoto. Locus: ubicación definida dentro de un cromosoma. Loci: Plural de Locus Cromosomas: material genético condensado, formando unidades de herencia. Cromosomas homólogos: par de cromosomas que presentan la misma secuencia de genes, pero no necesariamente los mismos alelos. Cada uno de ellos es entregado por un progenitor. GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
  • 5. METACENTRICO • El centrómero está más o menos en el centro, por lo que los dos brazos son casi iguales SUBMETACENTRICO • Uno de los brazos es algo mayor que el otro. ACROCENTRICO • Los brazos presentan muy diferente longitud: Uno muy corto y otro muy largo, debido a que el centrómero se sitúa muy cerca del extremo del cromosoma. TELOCENTRICO • El centrómero está tan próximo a uno de los telómeros que prácticamente sólo existe un brazo. En el cariotipo humano no existen cromosomas de este tipo. TIPOS DE CROMOSOMA GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
  • 6. Genotipo: conjunto de genes que identifican a un individuo. Fenotipo: conjunto de características observables de un organismo, determinadas por la interacción entre su genotipo y el ambiente. Resultadio de la expresión del genotipo CARIOTIPO Genotipo homocigote: un organismo es homcigote cuando los alelos participantes son idénticos. También se les denomina raza pura. • Homocigote dominante: AA • Homocigote recesivo: aa Genotipo heterocigote: un es aquel individuo en que los alelos participantes son diferentes, También llamado hibrido. • Monohibrido: Aa • Dihibrido: AaBb GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
  • 7. Características observables o no observables Gen responsable Color de ojos Azul Marrón Negro Verde Se encuentran en un par de cromosomas homólogos 2 Cromosomas (2n) 2 GENES 2 posibles versiones de un gen Podrían plantear ≠ alternativas Ej: 4 opciones Solo 2 opciones ≠ Alternativas, versiones o posibilidades que pueda tener un GEN ALELO 2 versiones de un gen Cada gen ocupa un lugar especifico en el cromosoma El lugar físico posible LOCUS: Singular LOCI: plural Alelos = Alelos ≠ Predomina una característica La expresión de la característica será la del alelo que se exprese con > facilidad “+ Fuerte” Dominantes: Se manifiesta si esta presente (mayúscula) Recesivos: No se expresa en presencia del alelo dominante (minúscula) GÉNETICA: CONCEPTOS BÁSICOS
  • 8. Los estudios de Gregor Mendel en el año 1856 sentaron las bases de la genética. Mendel logró establecer las leyes fundamentales que rigen la herencia, a partir de sus experimentos con plantas de arveja. Eligió 7 rasgos de esta planta para sus estudios, cada uno con dos variantes. HISTORIA GÉNETICA MENDELIANA
  • 9. PRIMERA LEY DE MENDEL Resultado F1: Genotipo: 100% Aa (heterocigotos) Fenotipo: 100% amarillo Resultado F2: Genotipo: 50% Aa (heterocigotos), 25% AA (homocigotos dominantes) y 25% aa (homocigotos recesivos) (1:2:1) Fenotipo: 75% amarillo y 25% verde (3:1) SEGUNDA LEY DE MENDEL “Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial (F1)” “Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2)” GÉNETICA MENDELIANA
  • 10. CONSTRUCCIÓN DE UN CUADRO DE PUNNET GÉNETICA MENDELIANA
  • 11. Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para deducir el comportamiento de los “factores hereditarios”. Sus leyes permiten asignar una probabilidad a los distintos fenotipos posibles de un cruce. Alelos A a A AA Aa a Aa aa El albinismo es una condición con herencia autosómica recesiva. Si una pareja con pigmentación normal tiene un hijo albino, ¿cuál es la probabilidad de que el segundo hijo también sea albino? Ejemplo El hijo albino necesariamente es homocigoto recesivo (aa), por lo que debió recibir un alelo recesivo de cada padre. Los padres no son albinos, por lo que deben ser heterocigotos. La probabilidad de que el segundo hijo sea albino es 25%, 0,25 o 1/4, al igual que la probabilidad de que lo sea el primero, el tercero o el quinto, ya que cada nacimiento es un evento independiente. LEYES DE MENDEL Probabilidad y genética GÉNETICA MENDELIANA
  • 12. Alelos A a A AA Aa a Aa aa Ejemplo Y si cambiamos la pregunta por: ¿cuál es la probabilidad de que la pareja tenga dos hijos albinos? LEYES DE MENDEL Probabilidad y génetica GÉNETICA MENDELIANA
  • 13. Es una técnica que permite dilucidar qué genotipo tiene un individuo que presenta un fenotipo dominante. Para ello se utiliza un cruzamiento con un homocigoto recesivo y según el resultado de la descendencia, se deduce el genotipo en cuestión. Cruzamiento de prueba Una razón 1:1 entre descendientes amarillos y verdes indica que el padre es heterocigoto. Gametos del padre recesivo Gametos del padre recesivo Gametos del padre de genotipo desconocido Y ? Gametos del padre de genotipo desconocido Y ? Si toda la descendencia tiene fenotipo dominante, significa que el padre es homocigoto dominante. LEYES DE MENDEL Cruzamiento de prueba GÉNETICA MENDELIANA
  • 14. TERCERA LEY DE MENDEL Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independiente con respecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos características, los alelos del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción. AaBb AB Ab aB ab A a B b Esta ley se cumple solo si los genes de diferentes caracteres se encuentran en distintos cromosomas . Cromosomas “Ley de la segregación independiente de los rasgos hereditarios” GÉNETICA MENDELIANA
  • 15. TERCERA LEY DE MENDEL Obtención de gametos Existe una formula para calcular la cantidad de gametos que se pueden obtener de un genotipo y esta es: 2n Donde n es el número de genes en heterocigosis en el genotipo. Por ejemplo, el genotipo AaBb presenta 2 genes en heterocigosis. Por lo tanto, la formula queda como 22 = 4. A a B b B b AB Ab aB ab Gametos Genotipo AaBb GÉNETICA MENDELIANA
  • 16. Forma de la semilla:  lisa (dominante) (A)  rugosa (recesiva) (a) Color de la semilla:  amarilla (dominante) (B)  verde (recesiva) (b). Resultado de la F1:  Genotipo 100% dihíbrido: RrAa  Fenotipo 100% semillas lisas y amarillas Resultado de la F2:  Proporción fenotípica: 9:3:3:1 Ley de la asociación independiente de caracteres Los diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, de modo que el patrón de herencia de un rasgo no afecta al patrón de herencia de otro. En otras palabras, cada rasgo se transmite con independencia de la presencia del otro carácter. TERCERA LEY DE MENDEL Metodología mendeliana GÉNETICA MENDELIANA
  • 17. El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo. ¿Cuál es la probabilidad de que dos padres portadores de la enfermedad, tengan un descendiente normalmente pigmentado no portador? GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 18. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2? GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 19. La capacidad para degustar la feniltiocarbamida o PTC esta determinada por un alelo T dominante , y la incapacidad para degustarla, por el alelo t recesivo. Si dos personas heterocigóticas que pueden degustar la feniltiocarbamida tienen hijos, ¿Qué genotipos y fenotipos tendrán los descendientes? GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 20. En los humanos, el pelo en pico (o pico de viuda) depende de un gen dominante (W), mientras que el gen que determina el pelo recto es recesivo (w). ¿Cómo serán los hijos de un hombre con pelo en pico, homocigótico, y de una mujer con pelo recto, homocigótica? GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 21. La capacidad para degustar la feniltiocarbamida o PTC esta determinada por un alelo T dominante , y la incapacidad para degustarla, por el alelo t recesivo. Si dos personas heterocigóticas que pueden degustar la feniltiocarbamida tienen hijos, ¿Qué genotipos y fenotipos tendrán los descendientes? GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 22. El color negro de la piel de los hámsteres depende de un gen dominante B y el color blanco de un gen recesivo b. Si una hembra de piel negra tiene descendientes de piel blanca ¿Cuál debe ser su genotipo?¿Qué genotipo podría haber tenido el macho si también tenia piel de color negro? GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 23. Se presenta cuando los organismos heterocigotos muestran una apariencia o fenotipo intermedio entre los dos homocigotos; es decir, ninguno de los dos alelos domina sobre el otro. GÉNETICA POST-MENDELIANA DOMINANCIA INCOMPLETA O DOMINANCIA INTERMEDIA
  • 24. Sucede cuando los dos alelos de un gen producen fenotipos diferentes y ambos podrán ser visibles en los organismos heterocigotos. CCCC CBCB P1: Pelaje café rojizo (línea pura) CCCC x Pelaje blanco (línea pura) CBCB GÉNETICA POST-MENDELIANA CODOMINANCIA O DOMINANCIA COMPLETA
  • 25. El grupo sanguíneo esta determinado por tres alelos : IA , IB & i Donación de sangre Donador Receptor Donador universal Receptor universal GÉNETICA POST-MENDELIANA ALELOS MULTIPLES - SISTEMA ABO
  • 26. La eritroblastosis fetal es una anemia hemolítica en el feto (o el neonato, como eritroblastosis neonatal) causada por la transmisión transplacentaria de anticuerpos maternos contra los eritrocitos fetales. GÉNETICA POST-MENDELIANA ALELOS MULTIPLES - SISTEMA RH
  • 28. x X X X XX XX Y XY XY x x x y ❑ Existen 50% de probabilidades que el producto de una fecundación sea niño ❑ Existen 50% de probabilidades que el producto de una fecundación sea niña GÉNETICA DEL SEXO DETERMINACIÓN DEL SEXO
  • 29. ❑ En un experimento, Morgan apareó moscas macho con ojos blancos (mutantes) con moscas hembras con ojos rojos (tipo silvestre) ❑ Toda la generación F1 tenía los ojos rojos ❑ La generación F2 mostró una proporción de ojos rojos: blancos de 3: 1, pero solo los machos tenían ojos blancos ❑ Morgan determinó que el alelo mutante del ojo blanco debe estar ubicado en el cromosoma X ❑ El hallazgo de Morgan apoyó la teoría de la herencia cromosómica Copyright © 2008 Pearson Education, Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings GÉNETICA DEL SEXO HERENCIA DEL SEXO
  • 30. ❑ El sexo de un organismo es un carácter fenotípico heredado determinado por la presencia o ausencia de ciertos cromosomas. ❑ En humanos y otros mamíferos, existen dos variedades de cromosomas sexuales, X e Y ❑ Los cromosomas sexuales tienen genes para muchos caracteres no relacionados con el sexo. ❑ Un gen ubicado en cualquiera de los cromosomas sexuales se llama gen ligado al sexo. ❑ Los genes ligados al sexo siguen patrones de herencia específicos ❑ Algunos trastornos causados por alelos recesivos en el cromosoma X en humanos: ❑ Daltonismo ❑ Distrofia muscular de Duchenne ❑ Hemofilia Copyright © 2008 Pearson Education, Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings GÉNETICA DEL SEXO HERENCIA DEL SEXO
  • 31. Los cromosomas sexuales determinan el sexo del individuo. Sistema X e Y ♀ Mujer XX ♂ Hombre XY X X Y XX XY x ¿Cuál es sexo el heterogamético en el sistema X e Y? Cromosoma Autosomas: cromosomas sin información para determinar el sexo Heterocromosmas: Cromosomas sexuales con información para determinar el sexo. Cromosoma X: posee genes ginandricos como la hemofilia, daltonismo y miopía. Cromosoma Y: posee genes holandricos como ictosis, hipertricosis de la oreja, sindactilia, etc. GÉNETICA DEL SEXO DETERMINACIÓN DEL SEXO
  • 32. Porción no homóloga del cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma X. Genes ginandricos Afecta a varones y mujeres Enfermedad dominante: miopía Enfermedad recesiva: hemofilia, daltonismo Porción no homóloga del cromosoma Y. Herencia holándrica (solo varones). Ejem: Hipertricosis auricular Síndrome de solo células de Sertoli Porción homóloga entre X e Y. Herencia de comportamiento mendeliano. Afectan a varones y a mujeres  retinitis pigmentosa Los cromosomas X e Y tienen diferente tamaño, forma y genes. ¿Qué tipos de genes podrían encontrarse en la región no homóloga de cada cromosoma sexual? GÉNETICA DEL SEXO DETERMINACIÓN DEL SEXO
  • 33. En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo, por ejemplo, los genes que codifican para el daltonismo y la hemofilia son genes recesivos ligados al sexo. MUJER HOMBRE XAXA: normal XA Y : normal XAXa: normal/portadora Xa Y : enfermo XaXa: enferma MUJER HOMBRE XAXA: enferma XA Y : enfermo XAXa: enferma Xa Y : normal XaXa: normal Herencia ligada al cromosoma X dominante Herencia ligada al cromosoma X recesiva En el hombre se da la condición de hemicigoto GÉNETICA DEL SEXO DETERMINACIÓN DEL SEXO
  • 34. El daltonismo o ceguera para los colores, es la incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y a veces entre el azul y el amarillo. Se debe a un defecto en uno de los tipos celulares sensibles al color en la retina. Prueba del daltonismo. con visión normal del Las personas color ven el número 57, los daltónicos leen el 35. GÉNETICA DEL SEXO HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Daltonismo
  • 35. GÉNETICA DEL SEXO HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Daltonismo (Gen recesivo)
  • 36. La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que produce hemorragias en quien la padece. Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas (XhXh) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. MUJER HOMBRE XHXH: normal XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico XhXh: hemofílica (no nace) Los genotipos y fenotipos posibles son: Algunas mujeres portadoras pueden ser sintomáticas y pese a que suele ser letal, hay reportes de mujeres homocigotas para el gen de la hemofilia. GÉNETICA DEL SEXO HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Hemofilia (Gen recesivo)
  • 37. HIPERTRICOSIS SINDACTILIA Recuperado de: Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported Recuperado de: Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported Recuperado de: https://www.livescience.com/14430-werewolf-disorder-gene-discovered-excess-hair.html Recuperado de: https://www.myhairskin.com/hair/lets-understand-hypertrichosis-the-werewolf-syndrome/.html Herencia ligada a Y GÉNETICA DEL SEXO HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
  • 38. Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo 0 y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 39. Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 40. Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, están determinados por un gen recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 41. Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal no portadora? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. GÉNETICA MENDELIANA PROBLEMA
  • 42. CONCEPTO Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o sexuales. Mutación Características Mutaciones génicas Se definen como aquellas que producen la alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen. Mutaciones cromosómicas estructurales Corresponden a los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. MUTACIONES
  • 43. CONCEPTO Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita. Tipos: Hereditaria: mutación presente en los gametos, se traspasa a la descendencia. Congénita: enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. 1. Defectos monogenéticos Afectan a un solo gen. 2. Trastornos cromosómicos Afectan al cromosoma o a parte de él. Falta una parte del cromosoma, falta completo, o cambia. 3. Multifactorial Mutaciones en dos o más genes. MUTACIONES
  • 44. MUTACIONES GÉNICAS CARACTERÍSTICAS EFECTOS Cambio de la base nitrogenada del mismo grupo. En este caso, una base pirimídica se cambia por otra pirimídica. Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético. CARACTERÍSTICAS EFECTOS Cambio de la base nitrogenada, pero de grupo distinto. En este ejemplo, de pirimídica a púrica. Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético. MUTACIONES
  • 45. MUTACIONES GÉNICAS INSERCIÓN EFECTOS Incorporación de una base nitrogenada en el ADN, lo que provoca un corrimiento de lectura y, por ello, un cambio en la traducción de la proteína. Afecta a la formación de una proteína por el cambio en la secuencia de los aminoácidos. MUTACIONES
  • 46. MUTACIONES GÉNICAS DELECIÓN EFECTOS Pérdida de una base nitrogenada. Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína. ADN (una cadena) Normal Extracción de una base alterada Hebra alterada C A T C A T C C A T C T C C A T C T C MUTACIONES
  • 48. MUTACIONES CROMOSOMICAS EUPLOIDÍAS EFECTOS Mutación cromosómica numérica Aumento o reducción en el número total de cromosomas de una especie (en el juego cromosómico), es decir, en su dotación cromosómica completa. MUTACIONES
  • 49. MUTACIONES CROMOSOMICAS ANEUPLOIDÍAS EFECTOS Mutación cromosómica numérica Aumento o reducción en un par de cromosomas. Puede darse en autosomas o cromosomas sexuales; en este caso corresponde al par 21, generando la “Trisomía del cromosoma 21” o síndrome de Down. MUTACIONES
  • 50. Es el numero total de cromosomas en una especie, que se obtiene ordenandolos en función al tamaño. La especie humana tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas) de los cuales 22 son somaticos o autosomicos y 1 par sexual: VARON  22 + XY y MUJER  22 + XX Las aneuploidías se generan por la NO disyunción (no separación) de los cromosomas en la meiosis. Aneuploidias MUTACIONES CITOGÉNETICA HUMANA Cariotipo
  • 51. Según el tipo de cromosoma afectado: - Aneuploidías sexuales (Turner, Klinefelter) - Aneuploidías autosómicas (Down, Patau, Edwards) Según el número de cromosomas ganados o perdidos: - Monosomía - Trisomía Aneuploidias MUTACIONES CITOGÉNETICA HUMANA
  • 53. MUTACIONES Características Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Tipo de aneuploidía (de acuerdo al número de cromosomas ganados o perdidos) Trisomia Monosomia Trisomia Tipo de cromosoma afectado Autosomico Sexual Sexual Fórmula cariotípica 47 XX +21 o 47 XY +21 45 XO 47 XXY Sexo Varon / mujer Mujer Varon Características • Hipotonia muscular • Retardo mental • Linea palmar simiana • Cara redonda y apalanada • Infantilismo gonadal • Amenorrea • Talla baja • Torax ancho • Pezones separados • Ginecomastia • Atrofia testicular • Oligospermia o azoospermia • Talla elevada Síndrome de Patau Trisomia Autosomico 47 XX +13 o 47 XY +13 Varon / mujer • Retardo mental • Microcefalia • Labio leporinoi • Paladar hendido • Polidactilia • Cardipatia congenita
  • 54. ❑ Campbell N., Reece J. (2008). Biología. Madrid, España: Editorial Médica Panamericana S. A. ❑ Rossi, L., Flores, H., Rojas, M. (2016). Biología. Lima, Perú. Editorial Universidad Peruana Cayetano Heredia. BIBLIOGRAFÍA