Este documento presenta el caso clínico de una niña de 3 años y 6 meses bajo protección del ICBF que presenta aplanamiento de la curva de crecimiento. Los integrantes del grupo discuten posibles diagnósticos como raquitismo o síndrome de Fanconi basados en los hallazgos de glucosuria, alteraciones electrolíticas y óseas. El grupo también debate sobre las leyes colombianas de adopción y el posible rol de una pareja homosexual como padres adoptivos de la niña.

1. LA HISTORIA DE CRISTINA Y SUS
DOS POTENCIALES PADRES
ADOPTIVOS
Ana María López Arango
Claudia Viviana Lasso
Diana Catalina Arias
Hiromitsu Kataoka
Julián Andrés Cucalón
Lizeth Vanessa Osorio
Nathalia Trujillo Ortiz
Stephanny Castaño
Yeison Bermúdez
Tutor: Dr. Juan Carlos
Arroyave.

2. PRIMER ENCUENTRO ABP
Presentación de la
primera parte del
caso clínico
Discusión de los
conceptos
desconocidos y de
los conocidos
Conceptos desconocidos:
Antecedentes de la familia
Controles prenatales
Crecimiento y Desarrollo del a
niña durante el primer año
Examen Fisco general de la niña
(peso, talla, PC
Conceptos conocidos :
Edad de la paciente
Constitución Física
Antecedentes personales
Paciente femenina de 3 años y 6 meses de edad bajo la protección del ICBF
desde hace 2 años que es remitida al servicio de pediatría por presentar
aplanamiento de la curva de crecimiento 2 percentiles por debajo de lo
normal, con IMC normal.
Antecedentes perinatales y postnatales: madre de baja talla, habitante de
la calle, no asistió a controles prenatales, refiere no consumo de
psicoactivos. Recién nacido con buena adaptación al medio, peso: 2950 gr,
Talla: 49cm.
Crecimiento y desarrollo normal hasta los 8 meses de edad Pequeña, muy
delgada, camino tardíamente y marcha de pato, posteriormente empieza a
presentar aplanamiento de la curva de crecimiento 2 desviaciones
estándar por debajo de lo normal.
Antecedentes patológicos:
Gripas: 5
Bronquiolitis: 1, 6 meses de edad.
Neumonía: 1 a los 12 meses y repite a los 2 años.
Diarrea: 3 anuales.
Anemia: 2 episodios tratada con sulfato ferrosos.

3. SEGUNDA PARTE
• DATOS DE LA MADRE Y ANTECEDENTES
La niña aun no ha
sido reconocida por
ningún familiar
Examen de laboratorio sin
alteraciones
Asignación de
responsabilidades a cada
uno de los integrantes del
grupo de acuerdo a los
problemas médicos y legales
encontrados

4. SEGUNDO ENCUENTRO ABP
REVISION DE LAS
RESPONSABILIDADES ASIGNADAS
Falla de medro
ICBF
Caries, EDA,
Síntomas
respiratorios,
anemia
Leyes
Colombianas para
la adopción de
homosexuales
Exámenes de
laboratorio a
mandar

5. SEGUNDA PARTE
• Lectura del la tercera parte del caso
• Repaso de conocimientos adquiridos
• Partes conocidas y que mas necesitábamos
para llegar a un diagnostico
• Lluvia de ideas
• Investigación para llegar a un diagnostico
Examen físico:
Come bien, refiere que es débil, manos grandes, dolor en las
piernas y son arqueadas. Prominencia de huesos frontales, surco
de Harrison, tibias en sable, segmento inferior menor a 15 para la
edad.
Paraclínicos:
Electrolitos:
Ca++: 7.5
P: 1.2
Hemograma:
Hemoglobina: 10
Radiografía de Tibias.

6. TABLAS

7. Falla de medro
Nutricional
Cuidados del ICBF Antecedentes
NO Nutricional
Glucosuria
Calciuria
Radiografía
Raquitismo
Raquitismo
Sindrome de
Fanconi
Cistinosis
Defecto en el transporte lisosomal de cistina, y
depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y
otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de
síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década
de la vida a insuficiencia renal crónica.
es un trastorno en el que la función tubular proximal del
riñón es afectada, resultando en disminución
reabsorción de electrolitos y nutrientes en el torrente
sanguíneo. Compuestos involucrados incluyen glucosa,
aminoácidos, ácido úrico, fosfato y bicarbonato.

9. CONCLUSIONES
Es de importancia
realizar un
seguimiento riguroso
a esta paciente, ya
que dependiendo de
su etiología y su
manejo, alterara el
pronóstico de ella.
Debido a que la falla de
medro es una patología con
etiológica multifactorial
requiere de un amplio
espectro de estudios
variados para llegar a un
diagnostico preciso.
La adopción es un acto de
protección hacia los niños, en
la cual debe primar el
bienestar del menor, sin
embargo en Colombia no se
encuentra con la capacidad
legislativa y cultural ante una
situación de adopción de una
pareja homosexual, ya que no
hay una ley que permita
resolver este caso.
Los principales hallazgos que
nos enfocaron hacia el
diagnostico del síndrome de
Fanconi fueron, la glucosuria
con niveles de glicemia
normal; la alteración
osteoarticular en miembros
inferiores (tibia en sable) y
perdida electrolítica
importante en orina.

10. CONCLUSIONES
Debido a las alteraciones que
presenta la paciente tales como
hipocalcemia e hipofosfatemia se
pensó en un posible diagnostico
de raquitismo, ya que hay una
deficiencia en la receptación del
túbulo contorneado proximal,
debido a la acidosis producida
por la acumulación de cisteína.
La anemia que presenta la
paciente se explica por un fallo
medular, dado por una aplasia
que trae como consecuencia
déficit en la producción de
todas las líneas celulares,
haciendo a la paciente
susceptible además de
anemias, otras patologías como
leucemias; síndrome
mielodispasico; etc.
Pensamos en cistinosis
como etiología principal del
síndrome de Fanconi en
esta paciente, ya que es la
única que no presenta
alteración cognitiva, pero si
conserva los demás
síntomas descritos en el
caso.