La digestión y absorción de los lípidos de la dieta involucra enzimas en el estómago e intestino que emulsionan y degradan los lípidos en moléculas más pequeñas como ácidos grasos y monoglicéridos. Estas moléculas se absorben a través de las paredes intestinales formando quilomicrones que transportan los lípidos a través de la linfa al hígado y tejidos periféricos. Una dieta balanceada debe contener aproximadamente un 30% de calorías de lípidos, con menos del 10
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
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TEMA 9: Digestión y Absorción de los lípidos de la dieta
Los lípidos son componentes muy importantes en la dieta (un 30% de las
calorías totales en una dieta sana, unos 80 g). Proporcionan, a igualdad de
peso, más del doble de energía que hidratos de carbono y proteínas
(aprox. 9 kcal/ gramo), debido a que son estructuras muy reducidas, lo
que les permite dar más H.
El 90% son triacilglicéridos, y el 10% restantes son esteres del colesterol,
esteroles vegetales, fosfolípidos, etc…
Al igual que los hidratos de carbono, tenemos que digerirlos para poder
absorberlos. Participan una serie de enzimas (las más importantes son las
lipasas). En cuanto ingerimos lípidos, las glándulas salivares producen una
lipasa (lipasa lingual o lipasa de la saliva). Apeas actúa por la diferencia de
pH (el de la enzima e de 4, y en la boca no hay ese pH). La emulsión de las
grasas es la fragmentación de una gota grande en gotas más pequeñas, y
es algo esencial para su digestión. Esta emulsión se consigue por dos
mecanismos:
Por agitación: los más eficaces son los peristánticos del intestino.
Por dispersión: los detergentes pueden formar micelas, donde
pueden englobar pequeñas gotas de grasa, dispersándolas. Los
detergentes naturales son las sales biliares.
En el estómago se forma la lipasa gástrica, con pH óptimo de 4, y en el
estómago hay pH de 1, por lo que tampoco actúa, por lo que la emulsión
del intestino no se da más o menos hasta el intestino.
El paso a través del piloro ayuda a romper la bola de grasa en bolas más
pequeñas, y cuando llega al intestino, éste produce una hormona, la
colecistoquinina, que pasa a la sangre y promueve la secreción de la
vesícula biliar (para que libere las sales biliares) al intestino y activa la
secreción pancreática (HCO₃¯ y las enzimas: lipasa pancreática, que
necesita una coenzima proteica, la colipasa; la profosfolipasa A₂ y el
procolesterol esterasa).
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La lipasa pancreática se activa al unirse con colipasa, que pasa de
procolipasa a colipasa a través de la tripsina. Al unirse a la colipasa, no
solo es funcional, sino que su pH optimo pasa de 4 y pico a 7 y pico.
La acción de esta enzima es la de catalizar la hidrolisis de los ácidos grasos
1 y 3 de un trifosfoglicérido, pasando a ser 2- mono glicérido + 2 ácidos
grasos (1,3).
La fosfolipasa A₂ hidroliza en enlace del 2º ácido graso, liberándolo y
dejando una estructura lisofosfoglicerido.
La procolesterol esterasa forma un dímero, lo que activa la enzima y la
convierte en colesterol esterasa. Hidroliza los ésteres de colesterol para
convertirlos en colesterol libre + 1 ácido graso.
La mayor parte de la digestión se lleva a cabo en el yeyuno, donde se van
a encontrar la mayor parte de estas moléculas, en el lumen intestinal
(mono glicéridos, ácidos grasos, Liso, colesterol, sales biliares y glicerol).
Tenemos que absorbes estas moléculas a través del enterocito para que
pasen a sangre.
Rodeando las vellosidades intestinales hay una capa de agua inmóvil, de
manera que estos productos del lumen no podrán atravesar el enterocito,
al ser ellos en su mayoría apolares. Por eso, deben formar micelas que les
permita atravesar la capa de agua inmóvil. Al interior de la micela irán las
partes apolares (anillos del colesterol, ácidos grasos) y al exterior las
polares (partes polares de Liso, sales biliares y alcoholes de MG). De esa
manera, no hacen falta transportadores. Una vez atravesada la capa de
agua, vuelven a separarse.
Dentro del enterocito nos encontraremos estas moléculas. El glicerol y las
sales biliares pasan directamente al plasma sanguíneo a través de la
membrana contraluminal. El glicerol llegara fundamentalmente al hígado.
Las sales biliares también irán a hígado, y éste las vierte a la vesícula biliar,
donde son recicladas (RECIRCULACIÓN ENTERO- HEPÁTICA). El resto de
componentes se volverán a asociar en el enterocito. Los mono glicéridos +
ácidos grasos forman otra vez triacilglicéridos. Los ácidos grasos con las
formas Liso forman fosfoglicéridos. Los ácidos grasos, con el colesterol,
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forman de nuevo los esteres de colesterol. Todas estas moléculas unen
proteínas entre sí y forman un tipo de lipoproteínas llamado
QUILOMICRONES. Al tener una superficie polar, pueden salir del
enterocito y circular por el organismo.
Los quilomicrones se vierten a la linfa, y a través de ésta llega
principalmente a tejido adiposo y músculo (fundamentalmente
esquelético), y los restos los recibe el hígado.
Algún ácido graso libre puede ser absorbido en estomago o intestino, y ahí
sí van directamente al hígado.
En heces perdemos pocos lípidos (ácidos grasos libres o alguna sal biliar).
Si el nivel de lípidos en heces es muy elevado, es una situación patológica
llamada ESTEATORREA.
En una dieta normal, absorbemos un 45-50% del colesterol ingerido.
Cuando en una dieta abundan las grasas saturadas, la absorción del
colesterol es mayor, y viceversa.
Una dieta muy rica en colesterol supone una absorción menor al 45% de
colesterol, y si tomamos poco, se absorbe casi todo, y más sintetizamos.
Del 30% de lípidos que debemos tomar, se dividen en:
Saturados: son sólidos, y aumentan en general el nivel de colesterol
del organismo. Se recomienda que representen menos del 10%.
Monoinsaturados (oleico): en aceite de oliva y en grasas de origen
animal. Bajan el nivel de colesterol en el organismo. Se recomienda
que representen un 15- 20%. Bajan las LDL, pero aumentan las HDL.
Poliinsaturados: en la grasa de pescado azul y aceites vegetales.
Bajan el nivel de colesterol en el organismo. Se recomienda que
representen un 5%. Bajan las LDL y las HDL.
Los lípidos son, por lo tanto imprescindibles en la dieta, y su falta en la
dieta dará falta de respuesta, de energía, de producción hormonal, de
crecimiento, etc. Tampoco tendremos vitaminas hidrosolubles.
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Un exceso de lípidos aumenta el nivel de colesterol, y su principal
consecuencia es la obesidad, que da enfermedades como DIABETES,
CANCER DE COLON…
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