Osteogenesis imperfecta
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Este documento trata sobre la genómica médica y la enfermedad ósea hereditaria conocida como osteogénesis imperfecta. La osteogénesis imperfecta se caracteriza por fragilidad ósea y fracturas frecuentes, y está causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas alfa del colágeno tipo I. El diagnóstico genómico incluye técnicas como PCR y hibridación genómica comparada para identificar mutaciones como deleciones. El tratamiento se enfoca
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OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Este documento describe la enfermedad ósea de tipo hereditario conocida como osteogénesis imperfecta, la cual se caracteriza por fragilidad ósea y fracturas frecuentes debido a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I. Explica que esta enfermedad puede presentar defectos cualitativos o cuantitativos en la síntesis del colágeno, y detalla algunos síntomas comunes como fragilidad ósea, fracturas espontáneas, hiperlaxitud de ligamentos, entre otros.
Inmunodeficiencia humoral
El documento describe las inmunodeficiencias primarias humorales. Estas incluyen la agammaglobulinemia, la inmunodeficiencia común variable y el síndrome de hiper-IgM, las cuales se caracterizan por niveles bajos de inmunoglobulinas que conducen a infecciones recurrentes. El documento también discute los defectos genéticos subyacentes identificados en estas afecciones, como mutaciones en los genes BTK, ICOS, TACI, CD19 y CD21. El tratamiento incluye reemplazo de in
Gammapatias monoclonales
Este documento resume información sobre gammapatías monoclonales. Describe las características de las células plasmáticas en el mieloma múltiple y las gammapatías monoclonales de significado incierto. Explica los criterios diagnósticos para estas condiciones y describe las manifestaciones clínicas comunes como lesiones óseas, anemia y daño renal. También resume la epidemiología, factores de riesgo y aspectos moleculares del mieloma múltiple.
Enfermedades mitocondriales
Este documento describe las enfermedades mitocondriales, órganelas celulares implicadas en la fosforilación oxidativa. Las mitocondrias contienen ADNmt y ADNn que regulan su función. Las enfermedades mitocondriales muestran heterogeneidad clínica debido a factores como la heteroplasmia y el efecto umbral. Los síntomas pueden afectar múltiples sistemas y empeorar con el tiempo. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y pruebas como análisis de
Apoptosis
Ki67 es una proteína producida por el gen MKI67 que es necesaria para la proliferación celular y está ausente en las células en estado G0. La apoptosis es la muerte celular programada que involucra procesos como la picnosis, la cariorrexis y la cariolisis.
mecanismos de las enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales pueden manifestarse en cualquier órgano y edad, y son causadas por mutaciones en los genes del ADN mitocondrial o nuclear. Muchos de los genes mutados codifican proteínas de los complejos de la fosforilación oxidativa, pero también existen defectos en el mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis de proteínas mitocondriales. Las consecuencias metabólicas de la disfunción mitocondrial van más allá de la deficiencia de ATP.
Agammaglobulinemia De Bruton Ligada A X
La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen BTK que codifica la tirosina quinasa de Bruton, impidiendo la maduración de los linfocitos B. Los pacientes con XLA son propensos a infecciones bacterianas graves recurrentes debido a la ausencia de anticuerpos. El diagnóstico se basa en la ausencia de linfocitos B maduros y niveles muy bajos de inmunoglobulinas en sangre. No
Generalidades de la mitocondria
El documento describe la biología de las mitocondrias. Las mitocondrias tienen un papel crucial en la generación de energía en las células eucariotas a través de la respiración celular. Poseen su propio genoma separado del núcleo celular que codifica proteínas necesarias para la fosforilación oxidativa. Las mitocondrias contienen una membrana externa e interna y la matriz donde ocurren reacciones metabólicas energéticas.
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Patología del Cancer Dr. Miguel Melivilu
El ciclo celular es cíclico y las mitosis reemplazan las células perdidas. Incluye células lábiles con alto índice mitótico como la piel y sangre, células estables con bajo índice como las mesenquimales, y células permanentes que han abandonado el ciclo como las neuronas. La apoptosis elimina células gastadas sin inflamación, mientras que la proliferación celular mediante mitosis sustituye células lesionadas o muertas para la supervivencia. El crecimiento celular está controlado
Gamapatías monoclonales
Este documento resume las gamapatías monoclonales, incluyendo el mieloma múltiple, la macroglobulinemia de Waldenström y el plasmocitoma. Describe las características, presentación clínica, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de estas condiciones relacionadas con células plasmáticas monoclonales.
Gammapatia monoclonal de significado renal
Diagnosis of monoclonal gammopathy of renal significance, kydney int. Apr;87(4):698-711 2015, Frank Bridoux et al
Agammaglobulinemia- IDP
El documento presenta un resumen de 3 oraciones sobre agammaglobulinemia:
1) Describe el primer caso clínico de agammaglobulinemia reportado en 1952, en el que un niño sufría infecciones neumocócicas recurrentes y no presentaba anticuerpos en respuesta a vacunas.
2) Explica que en 1993 se descubrió que los pacientes con agammaglobulinemia ligada al X presentaban un gen alterado que codifica la proteína tirosin-quinasa BtK.
3) Señala que la agam
Enfermedades mitocondriales
Este documento proporciona información sobre las enfermedades mitocondriales. Explica que son trastornos debidos a defectos en la mitocondria que afectan principalmente la fosforilación oxidativa y la producción de energía. Las enfermedades mitocondriales son progresivas y afectan múltiples sistemas, manifestándose con mayor frecuencia en la infancia. También describe la estructura y función de la mitocondria, incluido su ADN, cadena de transporte de electrones y producción de ATP.
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
La enfermedad de Bruton (ALX) es una inmunodeficiencia congénita ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen BTK que es necesario para el desarrollo normal de los linfocitos B. Se caracteriza por provocar infecciones recurrentes y severas debido a la ausencia o disminución de linfocitos B y las inmunoglobulinas, y su diagnóstico requiere exámenes que cuantifican estas células y proteínas en sangre.
Agammglubulinemia ligada al cromosoma X (ALX)
La Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X (ALX) es una inmunodeficiencia hereditaria en la que los pacientes no pueden producir anticuerpos debido a mutaciones en el gen BTK. Esto los hace propensos a infecciones recurrentes. El tratamiento consiste en administrar inmunoglobulinas para reemplazar los anticuerpos ausentes, y con este tratamiento la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida relativamente normal.
Inestabilidad genomica facilitador de la malignidad
El documento discute la inestabilidad genómica y su papel en la malignidad. Brevemente: 1) Defectos en la reparación del ADN conducen a mutaciones que pueden activar oncogenes o inactivar genes supresores de tumores. 2) Cambios cromosómicos como translocaciones pueden separar genes reguladores de protooncogenes o fusionar genes para formar proteínas quiméricas promotoras del crecimiento. 3) La amplificación de genes como MYC puede conducir a su sobreexpresión y contribuir al desarrollo del c
Expo mieloma multiple
Mieloma múltiple es una neoplasia caracterizada por la proliferación de células plasmáticas malignas en la médula ósea. Se manifiesta clínicamente con lesiones óseas, síndrome anémico, lesión renal e hipercalcemia. El diagnóstico requiere estudios de laboratorio como electroforesis de proteínas, inmunofijación y biopsia de médula ósea. Existen varios sistemas de estadificación y los tratamientos incluyen quimioterapia, trasplante autólogo de
4. Carlos Cañas. Patogénesis del lupus
Este documento describe varios factores que contribuyen a la patogénesis del Lupus Eritematoso Sistémico (LES), incluyendo factores genéticos, ambientales, hormonales e inmunológicos. Se discuten varios genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar LES, así como factores ambientales como infecciones virales e influencia de la luz UV. También se describen los posibles roles de las hormonas y del microbioma intestinal. Finalmente, se explican algunos mecanismos inmunológicos aber
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Mieloma Multiple
El mieloma múltiple es una neoplasia de la médula ósea caracterizada por la proliferación de células plasmáticas anormales que producen una proteína monoclonal. Provoca dolor óseo, anemia y falla renal. No tiene una causa conocida pero se cree que involucra defectos en la inmunorregulación. Su tratamiento incluye quimioterapia como melfalán y prednisona.
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Lupus eritematoso sistemico
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Mieloma múltiple
Ponencia sobre Mieloma Múltiple, presentada en el I Congreso Panamericano de Medicina Interna. Acapulco, Gro.
El mieloma múltiple es una neoplasia hematológica que consiste en la proliferación clonal de células plasmáticas, generalmente productoras de inmunoglobulinas.Representa aproximadamente 1% de todos los cánceres y 10% de los del tipo hematológico. En la actualidad la mediana de supervivencia no excede los cuatro años con quimioterapia convencional. No obstante, las mejoras en los métodos del trasplante hematopoyético y el uso creciente de agentes novedosos parecen prometedores.
Insuficiencia de la medula osea - Hematologia
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Leyes de morgan
Morgan realizó una serie de cruces genéticos con moscas drosophila para estudiar el gen que determina el color de los ojos. Los resultados de los cruces iniciales fueron consistentes con la herencia mendeliana, pero los cruces de la generación F2 no coincidían. Morgan propuso que el gen para el color de los ojos estaba ligado al cromosoma X, explicando los resultados. Cruces adicionales verificaron su hipótesis.
Toxoplasmosis y paludismo
Este documento proporciona información sobre la toxoplasmosis y la malaria. Resume que la toxoplasmosis es una parasitosis producida por el protozoario Toxoplasma gondii que puede infectar a humanos y otros animales. Explica los diferentes estadios del parásito y los síntomas de la infección aguda, crónica y congénita. También resume los métodos de diagnóstico y tratamiento. En cuanto a la malaria, resume que es causada por parásitos del género Plasmodium transmitidos por la hembra del mosquito
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La enfermedad por ácido peptico se caracteriza por la presencia de úlceras gástricas u duodenales. Afecta del 5 al 10% de la población adulta y se debe principalmente a la infección por H. pylori, el uso de AINEs y factores como el tabaquismo. Las complicaciones incluyen hemorragia digestiva, perforación y obstrucción. El diagnóstico se realiza mediante endoscopia y biopsia, y el tratamiento incluye fármacos y la erradicación de H. pylori.
Biopsia de piel y lesión histopatológica
Este documento proporciona información sobre biopsias de piel y lesiones histopatológicas. Explica que una biopsia de piel es un procedimiento para extraer una pequeña porción de piel anormal para su análisis. Detalla los pasos para realizar una biopsia de piel, incluida la preparación, técnica y manejo de la muestra obtenida. También describe algunas lesiones histopatológicas comunes como hiperqueratosis, paraqueratosis y acantosis.
Tiroides
Este documento resume la anatomía, desarrollo, regulación, síntesis, transporte, metabolismo y acción de la glándula tiroides. La tiroides se origina en la tercera semana de gestación y comienza a sintetizar hormonas tiroideas en la semana 11. La hormona TSH regula la síntesis de hormonas tiroideas como T3 y T4 a través de un mecanismo de retroalimentación negativa. Estas hormonas se unen a proteínas de transporte en la sangre y actúan a nivel de los tej
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ENFERMEDAD CERERBO VASCULAR
Este documento describe la enfermedad vascular cerebral, incluyendo su epidemiología, factores de riesgo, clasificación, cuadro clínico, etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. La EVC puede ser isquémica o hemorrágica y se caracteriza por el rápido desarrollo de síntomas neurológicos focales que persisten por más de 24 horas. Los principales factores de riesgo son la hipertensión, diabetes, tabaquismo y obesidad. El diagnóstico se realiza principalmente
Trastornos de ansiedad/ Trastornos de animo (depresión)
Este documento trata sobre la epidemiología, clasificaciones, síntomas y tratamiento del trastorno depresivo y del trastorno de ansiedad. Aproximadamente 450 millones de personas sufren algún trastorno mental, con 150 millones sufriendo depresión. La depresión se caracteriza por la pérdida de interés en la vida. Los trastornos de ansiedad incluyen crisis de angustia, agorafobia y trastorno de estrés postraumático. El tratamiento involucra enfoques farmacológicos y de apoyo, monitore
Acido base
El documento describe los sistemas amortiguadores ácido-base en el cuerpo, incluyendo el sistema bicarbonato/CO2. Explica las causas de acidosis y alcalosis metabólicas y respiratorias, como la producción y retención de ácidos, la función renal, y alteraciones en la ventilación. También describe los síntomas y tratamientos de los trastornos ácido-base.
Hiperprolactinemia homeopa
Este documento describe la hiperprolactinemia, una condición en la que los niveles de prolactina están elevados. Describe la prolactina, sus isoformas y mecanismo de secreción. Explica las causas de hiperprolactinemia como tumores hipofisarios productores de prolactina, hipotiroidismo, fármacos y otras condiciones. Finalmente, detalla el diagnóstico, tratamiento con agonistas dopaminérgicos y cirugía.
Hipopituitarismo
El hipopituitarismo es una patología causada por la disminución o ausencia de secreción de una o más hormonas hipofisarias. Puede ser resultado de lesiones en la hipófisis o el hipotálamo, infecciones, radiaciones, cirugías, autoinmunidad u otras causas. Provoca deficiencias hormonales como de hormona del crecimiento, ACTH, TSH, prolactina y gonadotropinas, las cuales deben tratarse con reemplazos hormonales.
Obstrucción intestinal
La obstrucción intestinal es la imposibilidad de tránsito intestinal desde el estómago hasta el ano. Representa el 20% de los cuadros de abdomen agudo y el 5.7% de los reingresos hospitalarios. Los síntomas incluyen dolor abdominal, distensión, vómito y meteorismo. El diagnóstico se realiza mediante exploración física y estudios de imagen que muestran dilatación de asas y ausencia de gas en el colon. El tratamiento depende de corregir desequilibrios electrolíticos, descompres
Glomerulonefritis hoemopatia
Este documento presenta información sobre la glomerulonefritis primaria, incluyendo su clasificación, manifestaciones clínicas, factores de riesgo y tratamiento con medicamentos homeopáticos. Se describen varios medicamentos homeopáticos como Mercurius corrosivus, Lycopodium clavatum y Digitalis que podrían usarse para tratar los síntomas de la glomerulonefritis. El documento también incluye detalles sobre las modalidades y síntomas mentales, generales y renales de cada medicamento.
Suprarrenal
Este documento resume la anatomía y fisiología de las glándulas suprarrenales. Estas glándulas se encuentran en la parte superior de los riñones y producen hormonas como glucocorticoides, mineralocorticoides y catecolaminas. Su funcionamiento está regulado por el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal, donde la ACTH estimula la producción de hormonas en la corteza suprarrenal. Las glándulas pueden verse afectadas por trastornos como feocromocitoma o deficiencias del sistema nervioso
Trauma torácico
Las lesiones torácicas potencialmente letales identificadas en la revisión secundaria incluyen neumotórax a tensión, hemotórax masivo y taponamiento cardíaco. Es importante realizar un examen físico completo, incluyendo auscultación pulmonar, percusión y placa de tórax, para diagnosticar estas lesiones y brindar el tratamiento oportuno como drenaje torácico o pericardiocentesis.
Diabetes
El documento presenta una descripción general de la fisiopatología, clasificación y diagnóstico de la diabetes. Explica que existen dos tipos principales de diabetes: la diabetes tipo 1 causada por la destrucción autoinmune de las células beta que producen insulina, y la diabetes tipo 2 causada por resistencia a la insulina y déficit relativo de insulina. También cubre otros tipos específicos y la diabetes gestacional, e incluye los criterios diagnósticos actuales basados en niveles de glucosa en sangre.
Enfermedad renovascular
Este documento presenta información sobre la estenosis de la arteria renal, incluyendo sus causas, factores de riesgo, síntomas, métodos de diagnóstico y opciones de tratamiento. La estenosis de la arteria renal puede deberse a ateroesclerosis, displasia fibromuscular u otras causas y puede provocar hipertensión arterial resistente, insuficiencia renal e insuficiencia cardiaca. El diagnóstico incluye ecografía doppler renal, angiografía renal y angiotomografía computarizada, mientras que el tratamiento puede ser
caso clínico vesicula
Este caso clínico describe una paciente femenina de 22 años que presentó dolor abdominal recurrente. Los exámenes revelaron colelitiasis. La paciente tenía antecedentes de depresión tratada con medicamentos. Fue programada para cirugía electiva de vesícula biliar luego de episodios recurrentes de dolor asociados con cálculos biliares según la ultrasonografía.
caso clinico trombosis mesenterica
La paciente de 81 años presenta dolor abdominal desde hace 3 días con vómitos fétidos. La exploración física muestra abdomen distendido y doloroso. Los estudios de laboratorio muestran acidosis metabólica e hipoxemia. La radiografía y TAC muestran líquido libre, neumobilia, neumatosis intestinal indicando obstrucción intestinal, perforación o trombosis mesentérica. Se inician medidas como ayuno, control de líquidos, antibióticos y anticoagulantes.
caso clinico hernia
Esta paciente de 60 años fue admitida en el hospital con dolor abdominal severo. Los exámenes revelaron anemia, elevación de glucosa y coagulación, sugiriendo peritonitis. La ultrasonografía mostró edema en la pierna derecha y un quiste poplíteo. El diagnóstico fue hernia umbilical encarcelada con peritonitis fecal y perforación del colon descendente debido a un divertículo, lo que requirió una laparotomía exploratoria, reparación de la pared abdominal y colostomía.
Principios del tratamiento oncologico
El documento describe los principales tipos de tratamiento oncológico, incluyendo cirugía, radioterapia, quimioterapia, hormonoterapia e inmunoterapia. Explica que la cirugía puede usarse para diagnóstico o para extirpar tumores, la radioterapia daña las células cancerosas mediante radiación ionizante, y la quimioterapia usa medicamentos para tratar el cáncer de manera sistémica. También detalla los mecanismos de acción y efectos secundarios de diferentes agentes qu
Maniobras de leopold
Este documento presenta instrucciones para tres maniobras de exploración pélvica para determinar la posición fetal durante el embarazo. La primera maniobra describe cómo identificar la parte fetal (cefálica o pélvica) en el fondo uterino. La segunda maniobra explica cómo determinar si el feto está en posición izquierda o derecha. La tercera maniobra detalla cómo identificar qué parte fetal está situada en la entrada de la pelvis y si está encajada o no.
Episodio depresivo mayor
El documento describe las características de un episodio depresivo mayor. Durante al menos dos semanas, la persona experimenta pérdida de interés, ánimo deprimido, fatiga, cambios en el apetito y sueño, dificultad para pensar y concentrarse, y pensamientos de muerte. También puede haber irritabilidad, ansiedad, deterioro académico o laboral, y aislamiento social. Los síntomas somáticos pueden incluir quejas físicas y falta de energía.
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Trastornos de ansiedad/ Trastornos de animo (depresión)
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traumatismos y su tratamiento en niños y adolescentes
En la presentación se abarcan temas sobre las diversas formas de traumatisos en niños y adolescentes como las contusiones, esguinces, luxaciones, fracturas y distenciones. Tambien se tratan algunos aspectos para su diagnóstico y, por último, cual es el tratamiento para cada tipo de caso que se presente.
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Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo. R1 dermatología
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
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Primer Lapso de Semiología
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Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
Enfermedad de wilson - trabajo de informática 2024-I
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
PRESENTACION DE LA TECNICA SBAR-SAER - ENFERMERIA
Una comunicación inadecuada es reconocida como la causa más común de errores
graves desde el punto de vista clínico y organizativo. Existen algunos obstáculos
fundamentales a la comunicación entre diferentes disciplinas y niveles profesionales.
Ejemplos de ello son la jerarquía, el género, el origen étnico y las diferencias de estilos
de comunicación entre las disciplinas y las personas. En la mayoría de los casos, las
enfermeras y los médicos comunican de maneras muy diferentes, a las enfermeras se
les enseña a informar de manera narrativa, proporcionando todos los detalles
conocidos sobre el paciente, a los médicos se les enseña a comunicarse usando breves
"viñetas" que proporcionan información clave para el oyente.
La transferencia de pacientes entre profesionales sanitarios en urgencias es entendida
como un proceso puramente informativo y dinámico de la situación clínica del
paciente, mediante el cual se traspasa la responsabilidad del cuidado del enfermo a
otro profesional sanitario, dando continuidad a los cuidados recibidos hasta el
momento.
La importancia del traspaso de información del cliente en la recepción y entrega de
turno tiene un impacto directo en la continuidad de la atención, permite orientar el
cuidado de enfermería considerando el estado general del cliente, optimizando los
tiempos y recursos disponibles en relación a las necesidades del cliente.
Seminario N3 practica medica II .....pdf
Colelitiasis
Colecistitis
Cáncer de vesícula
Pancreatitis aguda
Cáncer de páncreas
Sindrome diarreico
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
INFECCIONES RESPIRATORIAS AGUDAS EN NIÑOS DEL PERU.pdf
Aqui vemos conceptos relacionados a las infecciones respiratorias.
Medicina tradicional Ñomndaa en la Costa Chica de Guerrero
La medicina tradicional
Ñn´anncue Ñomndaa es el saber-conocimiento de mayor trascendencia en la vida de
quienes integran las comunidades amuzgas, vinculadas por cómo la
población se relaciona con el mundo donde vive .Es un elemento integrador de conductas,
saberes y prácticas sociales, simbólicas y
psicológicas en la que se puede apreciar su interrelación para resolver y afrontar los
problemas emocionales, espirituales y de
salud (equilibrio del cuerpo, la mente y el
espíritu).
Desde esta perspectiva de salud/enfermedad
SABEDORAS y SABEDORES
atienden diferentes enfermedades (malestares que están dentro y
fuera del cuerpo), entre ellas: el espanto, el empacho, el antojo o motolin, y el
coraje. La incidencia en la curación de acuerdo a los Ñonmdaa
depende de algunos elementos centrales: A la experiencia del Sabedor y al carácter
territorial.
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIAS
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
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Ante una lesión de columna cervical es vital saber como debemos proceder, por lo que este informe detalla los procedimientos y precauciones necesarios para la adecuada inmovilización de la misma, destacando su relevancia debido a la frecuencia de lesiones asociadas, así como los materiales requeridos y el momento oportuno para llevar a cabo esta práctica en la atención inicial a pacientes politraumatizados. El objetivo es asegurar la máxima supervivencia del paciente hasta su traslado al hospital."
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Se habla sobre el Triage, sus tipos y cómo aplicarlo en algún desastre. Además de explicar los pasos de los triages más usados como el SHORT y el START.
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Mensuraciones y ponderaciones en la atención primaria
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Osteogenesis imperfecta
- 1. INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA GENÓMICA MEDICA CENTRO MEDICO NACIONAL SIGLO XXI BECERRIL CUEVAS CARLA ALEJANDRA. DIAZ HERREOS ALMA NELLY. FLORES MORENO ELIAS. GUZMAN MARTINEZ JUAN DANIEL. RITO MEDINA JONATHAN LEVI.
- 2. Se forma a partir de dos cadenas de: Proα(I) cromosoma 17 gen COL1A1 30Kb Proα2(I) cromosoma 7 gen COL1A2 38Kb MUTACION Tipo I: disminución de síntesis de colágeno tipo I Tipo II, III, IV: colágenos con defectos estructurales DEFECTOS CUALITATIVOS Codón de paro prematuro, en un alelo de COL1A1 mitad mRNA inestable X- PROLINA Y- HIDROXIPROLINA DEFECTOS CUANTITATIVOS
- 3. Enfermedad de tipo hereditario caracterizada por fragilidad ósea, por una mutación en los genes COL1A1/2 Cuadro clínico: A. B. C. D. E. F. Fragilidad ósea Fracturas sin causa aparente. Hiperlaxitud ligamentaria Dentinogenesis imperfecta Hipoacusia Escleras azules
- 4. DIAGNOSTICO GENOMICO Es una técnica citogenética mediante la cual es posible identificar y analizar alteraciones genéticas en un segmento cromosómico del tipo duplicaciones o deleciones. Tiene un amplio uso en estudios • SE PUEDE LLEVAR ACABO POR genéticos preimplantacionales y prenatales,así como estudios del PCR + NOTHERN BLOTH. cáncer • EN LOS CASO VI Y VII POR PRESENTAR MUTACIONES DE DELECIONES O INCERSIONES SOLO SE PUEDE UTILIZAR PCR. CGH (HIBRIDACION GENOMICA COMPARADA)
- 5. TRATAMIENTO GENOMICO Terapia de supresión antisentido *Secuencias cortas Trasplante oleogénico de M.O CELULAS MADRE *Interfieren en la información *3 clases -Antisentido -Antigen -Ribosomas *Suprimir selectivamente la expresión del tipo I PARA MITIGAR LOS EFECTOS DE LA ENFERMEDAD AL DIFERENCIARSE POR LOS ESTIMULOS DEL MICROHAMBIENTE .