definicion, fisiologia de la bilirrubina,sindrome de gilbert, sindrome de crigler najjar tipo I y tipo II, sindrome de rotor, sindrome de allaguille

1. YULIETH GUERRERO IRIARTE
VII SEMESTRE MEDICINA
PEDIATRIA

2. • Conjunto de síndromes que causan Interferencias en
cualquiera de los puntos de procesamiento de la bilirrubina
que pueden conducir a una Hiperbilirrubinemia.
>2 mg/dl (34 μmol/L) en
niños
> 5 mg/dl (85 μmol/L) en
neonatos.

4. • hallazgo de hiperbilirrubinemia indirecta o no conjugada con
niveles leves-moderados, en presencia de una función
hepática normal y ausencia de hemólisis.
• UDP glucoroniltransferasa (cromosoma 2q37), responsable del
proceso de conjugación de la bilirrubina indirecta
2 – 4 mg/dl
O >6 mg/dl en
relación con
situaciones de
ayuno

5. • Fatiga
• ictericia
• dolor abdominal leve
• intolerancia a las
grasas
Cuadro
Clinico
• Aumento de
bilirrubina sérica
bilirrubina conjugada
normales y pruebas
de función hepática
también normales.
Diagnóstico • no requiere
tratamiento.
Tratamiento

6. • Déficit congénito de la bilirrubina-uridinadifosfato
glucuronosiltransferasa (B-UGT). trastorno de la conjugación
de la bilirrubina debido a mutaciones en el gen UGT1A1,
situado en el cromosoma 2 y que codifica la B-
UGT.autosómico dominante
• Mutación homocigota del gen UGT1A1
• ausencia total de B-UGT
• >20 mg/dl,
Crigler-Najjar tipo I
• Déficit casi absoluto de B-UGT
• 10 y 25 mg/dl,
Crigler-Najjar tipo II

7. • gran elevación de la bilirrubina no conjugada
del suero
• falta de respuesta a inductores enzimáticos
como el fenobarbital o la difenilhidantoína
• querníctero
Crigler-
Najjar
tipo I
• ictericia secundaria a hiperbilirrubinemia no
conjugada
• episodios de encefalopatía reversibles o
reagudizaciones hiperbilirrubinémica
• Poco sintomatica
Crigler-
Najjar
tipo II

8. • Fototerapia 400 y 800 nm
• Plasmaferesis
• Fosfato/carbonato de
calcio
• trasplante hepático
Crigler-
Najjar tipo I
• Fototerapia 400 y 800 nm
• Fenobarbital 1-2
mg/kg/día, lo que equivale
a dosis entre 50 en niños.
En lactantes puede
utilizarse la dosis inicial de
4-6 mg/kg/día.
Crigler-
Najjar tipo II

9. • Trastorno benigno y hereditario del hígado caracterizado por
una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y
predominantemente conjugada, con histología hepática
normal.

10. • ictericia, de leve a
moderada, recurrente y
sin prurito.
• ataques de dolor
abdominal
• fiebre de grado variable
clinica
• <1 / 1 000 000
• Autosómico recesivo
epidemiologia
• No requiere
tratamiento
tratamiento

11. • Ausencia o disminución del número de conductos biliares en el
espacio porta causada por una Mutacion en el gen
"JAGGED1" en el 94% de los pacientes, o "NOTCH2" en el 1-
2%
• Causa más frecuente de colestasis intrahepática familia
1:30.000 a 1:70.000 personas.
Jag 1 Notch 1
Riñón
Corazón
Hígad
o

13. • ultrasonografía abdominal, colangiografía
• diagnóstico sistemático de anomalías oftálmicas, esqueléticas,
vasculares y endocrinas (tiroides)
• El diagnóstico puede confirmarse por secuenciación del ADN
• dietas de alto contenido en carbohidratos y triglicéridos de
cadena media-larga, con suplemento vitamínico
• El prurito puede reducirse mediante colestiramina o
rifampicina

14. • Ictericia Auitor: Isabel Pinto Fuentes -Servicio de Pediatría.
Hospital Severo Ochoa. Leganés-Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de Urgencias Pediátricas SEUP-AEP
• Síndrome de Crigler-Najjar Crigler-Najjar síndrome M. Torresa,
M. Bruguera Vol. 28. Núm. 10. Diciembre 2005 Gastroenterol
Hepatol 2005;28:637-40 - DOI: 10.1016/S0210-
5705(05)71530-2
• Rotor SyndromeSynonym: Rotor-Type Hyperbilirubinemia
Milan Jirsa, MD, PhD, AS Knisely, MD, Alfred Schinkel, PhD,
and Stanislav Kmoch, PhD.
• Ciocca Mirta, Álvarez Fernando. Síndrome de Alagille. Arch.
argent. pediatr. [Internet]. 2012 Dic [citado 2017 Ago 15]
; 110( 6 ): 509-515. Disponible en:
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S03
25-00752012000600009&lng=es.