Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 42 años que acude a urgencias con dolor torácico. Tras realizar exploraciones y pruebas como ECG, analíticas de sangre, radiografía de tórax y ecocardiograma, se sospecha que la paciente sufre de miocardiopatía espongiforme o ventrículo izquierdo no compactado. Se ingresa a la paciente para realizar más pruebas que confirman el diagnóstico. Se discute el tratamiento y pronóstico de esta enfermedad.

1. REVISIÓN A PROPÓSITO DE
UN CASO CLÍNICO.
Un caso clínico a propósito de una paciente
atendida en urgencias por dolor torácico.
Carlos Enrique Hammons Sánchez.
CENTRO DE SALUD SAN JOSÉ
CENTRO

2. CASO CLÍNICO
• Mujer
• Etnia latinoamericana
• 42 años
• Acude al servicio de Urgencias del HUMS derivada por su médico de cabecera
• En triaje es catalogada como “dolor torácico sin especificar”

3. CONSTANTES
• TA 155/116
• νC 124 lat/min
• Sat O2100%
• La temperatura no se la tomaron

4. ANAMNESIS
• La paciente presenta un cuadro de dolor torácico opresivo de 1 semana de evolución,
irradiado a epigastrio, acompañado de disnea, clínica vegetativa y palpitaciones. No lo
relaciona con la actividad física y no cede con el reposo.
• Asociado a este cuadro presenta, desde hace una semana 2-3 episodios diarreicos diarios no
flotantes, náuseas sin vómitos, hiporexia, tos sin expectoración y pérdida de 6 Kg en
aproximadamente 1 mes.

5. MIRAMOS SU HISTORIA CLÍNICA
• Lo primero que llama la atención es un episodio de atención primaria de ansiedad, abrimos y
vemos que la paciente ha sido frecuentadora por esta causa desde 2017. Momento en el que
estaba pasando por una situación muy estresante en el trabajo.
• Finalmente fue derivada a neumología por un cuadro de disnea con Dx de posible asma (no
aparece espirometría en intranet) que no mejoraba con inhaladores. Se clasificó el cuadro
como ansiedad aunque fue derivada al cardiólogo de área.

6. PROFUNDIZAMOS EN LA
ANAMNESIS
• Refiere haber tenido desde 2017 episodios de disnea con sibilantes que han empeorado
progresivamente hasta hacerse de reposo con edema ocasional en extremidades inferiores.
Motivo por el que ya hemos visto fue derivada a neumología.
• Interrogando a la paciente sobre posibles desencadenantes (recordemos el antecedente de
estrés por trabajo) no refiere estar estresada ni acontecimientos vitales importantes
recientemente. La situación del trabajo dice que se resolvió al cambiar de trabajo.

7. MIRAMOS EL ECG

8. ECG
• Rítmico, sinusal a 127 lat/min, eje en -60º, onda p ancha bicúspide especialmente visible en
II, no bloqueos, no alteraciones agudas de la repolarización salvo una onda T invertida en
V1.
• No hay electros previos.
• Cumple criterios de HVI por Sokolow 46 mm, siendo patológico 35.

9. EXPLORAMOS A LA PACIENTE
• Inspección: BEG, CORP, eupneica en reposo, NH y NC.
• AC: Tonos rítmicos con soplo protosistólico en todos los focos cardíacos, no extratonos, no
ingurgitación yugular.
• Pulsos radiales simétricos
• AP: MVC, normoventila en todos los campos, no ruidos patológicos añadidos.
• Abdomen: Blando, depresible, no doloroso a la palpación, no masas ni megalias,
peristaltismo conservado, soplo abdominal más intenso en epigastrio, no signo de rebote
abdominal y pulsos femorales simétricos. PPRB negativa.
• EEII: No edema, no alteraciones tróficas, ni signos de TVP.

10. SIGUIENTE PASO
• Dados los resultados del ECG, taquicardia sinusal e HVI con voltajes muy amplios y la
exploración se decide realización de Rx de tórax y analítica sanguínea completa que muestra
lo siguiente:
• EQUILIBRIO ÁCIDO BASE: pH 7,40, pCO2 34,8, Bicarbonato 20,8
• BIOQUÍMICA: Troponina I 0,02, mioglobina 14,8, Pro BNP 2210, PCR 0,28, glucosa 96,
urea 29, Cr 0,96, Cl 106, Na 136.
• HEMOGRAMA: Leucocitos 8,4, neutrófilos 59,5%, hematíes 4,84, Hb 10,2, Hto 32,8,
Plaquetas 339.000.

11. SIGUIENTE PASO
• Dados los resultados del ECG, taquicardia sinusal e HVI con voltajes muy amplios y la
exploración se decide realización de Rx de tórax y analítica sanguínea completa que muestra
lo siguiente:
• EQUILIBRIO ÁCIDO BASE: pH 7,40, pCO2 34,8, Bicarbonato 20,8
• BIOQUÍMICA: Troponina I 0,02, mioglobina 14,8, Pro BNP 2210, PCR 0,28, glucosa
96, urea 29, Cr 0,96, Cl 106, Na 136.
• HEMOGRAMA: Leucocitos 8,4, neutrófilos 59,5%, hematíes 4,84, Hb 10,2, Hto 32,8,
Plaquetas 339.000.

12. RX TÓRAX LATERAL

13. RX TÓRAX AP

14. ¿ALGUNA PREGUNTA QUE SE NOS
OCURRA HACER?
• La paciente es de etnia latinoamericana, viene con disnea, HVI y cardiomegalia muy grande.

15. ¿ALGUNA PREGUNTA QUE SE NOS
OCURRA HACER?
• La paciente es de etnia latinoamericana, viene con disnea, HVI y cardiomegalia muy grande.
• ¿De dónde es usted?

16. ¿ALGUNA PREGUNTA QUE SE NOS
OCURRA HACER?
• La paciente es de etnia latinoamericana, viene con disnea, HVI y cardiomegalia muy grande.
• ¿De dónde es usted?
• La paciente es natural de Costa rica.

17. ¿QUÉ HACEMOS CON LA
PACIENTE?
• Se ingresa a cargo del servicio de cardiología. Se queda en sala de observación pendiente de
cama y de valoración por cardiología.

18. SALA DE OBSERVACIÓN
• Se realiza ecocardiograma transtorácico: VI no dilatado, HVI concéntrica moderada, septo
con movimiento aplanado (por probable sobrecarga derecha), función sistólica en el límite
inferior de la normalidad, VD no dilatado,, normocontráctil con patrón de llenado restrictivo.
Ligera dilatación biauricular. VM: Velos ligeramente engrosados (especialmente en
cúspides), IM severa. IT severa, VAo: competente, VCI de tamaño en el límite alto con
colapso disminuido. HTP severa. Derrame pericárdico ligero sin signos de repercusión
hemodinámica.
• En urgencias se pauta diurético (desconocemos cual), IECA e ibravadina, no β-bloqueante
por el posible asma.

19. UNA VEZ INGRESADA…
• Una vez ingresada en el servicio de cardiología se realizan las siguientes pruebas a la vez
que se va administrando tratamiento:

20. PRUEBAS
• Coronariografía cardíaca: Coronarias epicárdicas sin lesiones angiográficas significativas.
Dominancia derecha
• RM cardíaca con y sin contraste: FEVI y FEVD disminuidos con hipocinesia
generalizada. No se observa patrón restrictivo por RM ni áreas de realce tardío que indiquen
patología infiltrativa.
• Así mismo se realiza un estudio de la anemia con ecografía pélvica y TC toracoabdominal,
ambos con resultado de normalidad, y una gastroscopia que diagnosticó hernia de hiato y
antritis no erosiva.

21. ECOGRAFÍA TRANSESOFÁGICA
• Hipertrofia marcada de músculos papilares, con inserción apicalizada de los mismos. Miocardio de
aspecto trabeculado (más marcado en segmentos apicales, laterales e inferiores) observando paso de
flujo doppler entre trabéculas. Disfunción sistólica de VI moderada, hipocontracción global. AI:
Ligeramente dilatada sin trombos en su interior. Orejuela izquierda libre de trombos
• AD: No dilatada, sin trombos en su interior.
• VD: En el límite inferior de la normalidad e hipertróficos con aspecto trabeculado, disfunción sistólica moderada.
• Raíz Ao: Porción tubular de aorta torácica de dimensión normal. Aorta descendente de dimensión normal sin
observar placas de ateroma a su través.
• VM: Con dilatación anular, velos fibrosados de predominio en cúspides con cinetica de apertura conservada, pero
movimiento restringido de ambos velos por tenting simétrico de los mismos en relación a la hipertrofia de
músculos papilares con desplazamiento apical de su inserción, junto con cuerdas tendinosas visualizadas cortas y
engrosadas, condicionando una IM en grado severo.

22. AL ALTA
• Insuficiencia cardíaca
• IM moderada severa por mecanismo funcional
• HTA no conocida previamente
• HVI concéntrica moderada y de músculos papilares con disfunción de VI
• Trabeculación VI
• Anemia ferropénica.
• Pendiente de estudio genético en el HUMS.

23. ¿QUÉ ENFERMEDAD TIENE LA
PACIENTE?
• La enfermedad que con más posibilidad padece la paciente es la miocardiopatía
espongiforme también llamada, ventrículo izquierdo no compactado (LVNC) es un tipo de
miocardiopatía hereditaria caracterizada por una apariencia morfológica esponjosa del
miocardio que afecta principalmente al ventrículo izquierdo, siendo las trabeculaciones
anormales típicamente más evidentes en las porciones apical y mediolateral-inferior del
ventrículo izquierdo.

24. PREVALENCIA
• La no compactación del ventrículo izquierdo se diagnostica en 0.05% al 0,26% de los
pacientes adultos derivados por ecocardiografía, con predominio masculino; Sin embargo,
algunos estudios informan una prevalencia de 0.01% a 1.3% en la población general.

25. ETIOLOGÍA
• La no compactación del ventrículo izquierdo es un trastorno de base genética heterogénea,
con una forma esporádica y otra familiar que parece estar relacionado con mutaciones en
mitocondrias, citoesqueleto, líneas Z, y proteínas sarcoméricas.
• La herencia genética está presente en al menos el 30% -50% de los pacientes.
• La herencia autosómica dominante parece ser más común que la herencia ligada a X con
tasas de transmisión de hasta el 50%.
• Esta alta la tasa de transmisión justifica el screening de todos los familiares de primer grado
de individuos afectados por la enfermedad

26. DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico de esta entidad se hace según los hallazgos ecocardiográficos típicos, como
son los recesos y las trabeculaciones intramiocárdicas.
Y mediante resonancia magnética
cardíaca.
• En el electrocardiograma de los pacientes con LVNC es típicamente anormal y comúnmente
tiene altísimos voltajes y pueden estar asociados con síndromes de preexcitación. Las
arritmias, incluidas la taquicardia supraventricular y la taquicardia ventricular, son
acompañantes frecuentes en todos los subtipos de CNVI.

27. DIAGNÓSTICO
• Los hallazgos son: Miocardio engrosado con una estructura de dos capas que consiste en una
fina capa / banda epicárdica compactada (C) y una capa endocárdica mucho más gruesa, no
compactada (N) o malla trabecular, con espacios endomiocárdicos profundos; Relación N /
C .2.0 Localización predominante de la patología: medio lateral, medio inferior, y ápex.
Evidencia de paso de flujo sanguíneo por medio del Doppler entre las trabéculas.

28. DIAGNÓSTICO
• Los hallazgos son: Miocardio engrosado con una estructura de dos capas que consiste en una
fina capa / banda epicárdica compactada (C) y una capa endocárdica mucho más gruesa, no
compactada (N) o malla trabecular, con espacios endomiocárdicos profundos; Relación N /
C .2.0 Localización predominante de la patología: medio lateral, medio inferior, y ápex.
Evidencia de paso de flujo sanguíneo por medio del Doppler entre las trabéculas.

29. MACROSCÓPICAMENTE

30. COMPLICACIONES, TRATAMIENTO
Y PRONÓSTICO
• Entre las complicaciones encontramos: ICC, HVI, Arritmias potencialmente letales,
afectación del VD, embolismos sistémicos y muerte súbita cardíaca.
• Tratamiento: anticoagulantes cuando el riesgo embólico lo justifique, del mismo modo si se
producen arritmias graves se puede plantear la utilización de un desfibrilador automático
(DAI). En caso de fallo cardíaco terminal un, trasplante cardíaco.
• Un estudio en 2012 concluyó que la mortalidad es especialmente alta en pacientes
sintomáticos, y que están en riesgo de eventos adversos mayores tales como embolia
sistémica, arritmias ventriculares sostenidas e insuficiencia cardiaca que requiera ingreso
hospitalario.

31. DISCUSIÓN
• La paciente cumple los criterios ecográficos de miocardiopatía espongiforme: Miocardio del VI hipertrabeculado
más marcado en segmentos apicales, laterales e inferiores, observando paso de flujo Doppler color entre las
trabéculas, e HVI. No obstante en la resonancia magnética cardíaca no se reconoce el patrón típico de dos capas:
compactada y no compactada siendo la segunda, al menos el doble de la primera.
• En dicho informe tampoco se menciona la HVI que la paciente sí tiene por criterio ecocardiográfico y
electrocardiográfico con los grosores miocárdicos en el límite alto de la normalidad.
• Bien es cierto que la miocadiopatía espongiforme es un término que abarca múltiples etiologías genéticas y
formas familiares así, como diversos grados de severidad según las mutaciones causantes de la misma y pudiera
ser que la paciente padeciera una forma leve de la misma, ya que las formas graves de esta enfermedad suelen
debutar en la infancia con insuficiencia cardíaca notable.
• Deberemos esperar al resultado del estudio genético que será el que finalmente muestre la mutación específica de
la paciente así como el grado de severidad y penetrancia de las mismas, que por otro lado harán o no necesario
un screening en sus hijos.

32. MUCHAS GRACIAS.