Nueva clasificacion de las distonias MDS

1. Javiera Gajardo Arias
CETRAM septiembre 2014

3.  Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción muscular
sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos
anormales y a menudo repetitivos.
Blefaroespasmo
Distonía laríngea
 Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso
 Se inicia o empeora con actos voluntarios
 Se asocia al fenómeno del overflow
Definición mantiene sus bases en la fenomenología del
movimiento, dado que la fisiopatología no esta del todo aclarada

5. Pseudodistonía
Condición que simula o imita distonía
Causa conocida o presumida
Funcional o psicógeno: Adquirida

6. Utilidad clínica
Organización test diagnósticos
Determinación pronóstico
Guía para la terapia
2 ejes
Enfoque diagnóstico
Enfoque terapéutico

9. Edad de inicio
Enfoque diagnóstico y valor pronóstico
Infancia (nacimiento – 2 años)
Infantil (3-12 años)
Adolescencia (13-20 años)
Adulto precoz (21-40 años)
Adulto tardío (>40 años)

10. Distribución corporal
Implicancias en terapia
Implicancias pronósticos: posibilidad de generalización
o progresión espacial
FOCAL: Compromiso de una región corporal. Blefaroespasmo,
distonía oromandibular, distonía cervical, laringea
SEGMENTARIA: 2 o mas regiones contiguas. Distonía craneal
o bibraquial
MULTIFOCAL: 2 o mas regiones no contiguas
GENERALIZADA: Tronco y al menos otros 2 sitios
HEMIDISTONÍA: Compromiso de un lado del cuerpo. Lesiones
adquiridas

11. Patrón temporal
Curso estático o progresivo
4 patrones diferentes
Persistente: persiste con la misma intensidad durante el día
Acción específica: Ocurre solo durante una actividad o tarea
determinada
Fluctuaciones diurnas: Distonía varia durante el día. Ciclo
circadiano en ocurrencia, severidad y fenomenología
Paroxística: Episodios repentinos, autolimitados, usualmente
inducidos por un gatiilante. Retorno a estado nl previo

12. Coexistencia de otros T. de movimiento
Aislada o combianda con otro trastorno de movimiento
Distonía aislada: Distonía como única manifestación
motora. Puede coexistir temblor
Distonía combinada: Distonía asociada a otros
trastornos de movimiento (mioclonías, parkinsonismo)

13. Otras Manifestaciones
Manifestaciones sistémicas o neurológicas
Permite caracterizar sd distónicos
Deterioro cognitivo: sd distónicos progresivos o
degenerativos
Enf de Wilson: distonía + otras manifestaciones
neurológicas + síntomas psiquiátricos + enfermedad
hepática

15. Área en desarrollo. 2 componentes
Cambios anatómicos
RNM o patología
Evidencia de degeneración
Degenerativa: alteración estructutal progresiva
Lesión estática: Alteraciones no progresivas del neurodesarrollo o
adquiridas
Sin evidencia de neurodegeneración o lesión estructural

16. Patrón de herencia
Hereditario / adquirido/ idiopático
Hereditario: AD – AR – ligada al X – mitocondrial
Adquirido: Causa específica conocida
Lesión perinantal (PC)
Infecciones, vascular
Drogas, tóxicos
Neoplasia, lesión cerebral
Psicógeno
Idiopática: causa desconocida
Esporádica
Familiar

17. Patrones
sindromáticos

19. Patología con definición no del todo esclarecida
Síntoma
Signo
Diagnóstico
Trastorno hipercinético mas variado y rico en
fenomenología

20. Not too fast
and not too
slow, not too
rhythmic, and
not too big
and not too
small
Característica
principal
Activación
muscular
Cambios en la
postura con
maniobras
Desaparece con
el sueño o en
reposo

23. Evaluación de paciente con distonía es un proceso escalonado

24. Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción
muscular sostenida o intermitente que causa posturas,
movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos.
Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser
tembloroso
Se inicia o empeora con actos voluntarios
Se asocia al fenómeno del overflow

25. Distonía aisalada / combinada
Error diagnóstico
No reconocer distonía como tal
Distonía prominentemente fásica
Mismo segmento coporal
Posturas anormales sutiles, estereotipadas
Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado

26. Distonía aisalada / combinada
Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado
Temblor v/s temblor distónico
Corea
Mioclonías
Atetosis
Compromiso piramidal

27. Permite limitar probables
etiologías
Enfoque
multidisciplinario
Reevaluación periódica

28. Distonía combinada: determinar movimiento dominante
Distonía + paraparesias
Paraparesia espástica con distonía (distonía leve)
Distonía combinada con compromiso piramidal (distonía
dominante)
Ayuda en el enfoque diagnóstico y en la determinación
etiológica del cuadro

29. Anamnesis y examen físico completo
Compromiso oftalmológico
Compromiso retiniano / nervio óptico
Anomalías corneales: Anillos de Kayser – Fleischer
Alteración MOE
Compromiso adicional SNC
Alteración cognitiva / Epilepsia
Comp piramidal / autonómico / sensitivo
Comp SN periférico / muscular

30. Secuencia temporal tiene importancia diagnóstica
Curso estático, progresivo, intermitente
Comp inicial SG: distonía precoz + epilepsia y demencia
Comp inicial SB: distonía + espasticidad y ataxia
Inicio con un tipo específico de trastorno de movimiento con
sumatoria a posterior de otras manifestaciones
Distonía respondedora a levodopa

31. Organomegalia
Comp cutáneo
Compromiso esqueletico o de tejido conectivo
Alteraciones hematológicas
Alteraciones endocrinas

32. RNM cerebro
No necesaria en distonía focal del adulto
De regla
 Cuadros de inicio precoz
Distonía combinada con otras manifestaciones neurológicas
Debe incluir secuencias sensibles a hierro
Anomalías en los GB (aumento señal, degeneración quística,
atrofia, depósito de hierro)
Anomalías extra GB (atrofia, enfermedad de SB)

33. Distonía combinada
Hemograma
Búsqueda acantocitos
Pruebas hepáticas
Función renal
Cinética de hierro
Niveles de manganeso
Ca/P/PTH
Acido urico
Cupremia
Cupruria 24 hrs
Ceruloplasmina
FO con lámpara de
hendidura

34. Compromiso periférico o sensitivo central
EMG + VCN
Potenciales evocados somatosensoriales
Infancia o compromiso cognitivo
Distonía progresiva descartar neuropatía asociada

36. Sd distónicos: múltiples potenciales etiologías
Test diagnósticos específicos y manejo
Edad de inicio
Otras manifestaciones sistémicas o neurológicas