Un hombre de 41 años presentó dolor y deformidad en el tobillo izquierdo durante 4 meses que empeoró tras una torcedura. La exploración reveló una deformidad del pie izquierdo y síntomas distónicos en la extremidad izquierda. Las pruebas descartaron otras causas y el diagnóstico fue distonía primaria de hemicuerpo izquierdo. La distonía es una enfermedad poco frecuente que causa posturas anormales y puede tratarse con toxina botulínica, fármacos o cirugía.

1. Direcció d’Atenció Primària Costa de Ponent XVIII CONGRESO NACIONAL Y XII INTERNACIONAL DE LA MEDICINA GENERAL ESPAÑOLA Y DE FAMILA (VIGO 2011) Autores: Riera Carmona S.*, Sanz González Y.*, Pallarés Sanz E.*, Bandrés Mingueza M.**. *EAP Pujol i Capsada, El Prat de Llobregat, ** EAP Amadeu Torner, L’Hospitalet de Llobregat. UNA TORCEDURA CON CONSECUENCIAS Enfermedad actual Varón de 41 años con dolor y deformidad en tobillo izquierdo desde hace 4 meses. Empeoramiento en las últimas 24h tras entorsis. Exploración física Deformidad del pie izquierdo en equino-supino-varo y dolor a la movilización. Exploración neurológica : posición distónica de extremidades superiores e inferiores izquierdas, disminución de la destreza digital mano izquierda, marcha distónica de extremidad inferior izquierda con disminución del braceo homolateral. Exploraciones complementarias Radiolografías óseas: normales. Serologías VIH, lúes, hepatitis, CMV y E. Barr: normales. TAC y RMN craneal : atrofia cerebral global y asimetría ventricular. Diagnóstico DISTONIA PRIMARIA DE HEMICUERPO IZQUIERDO Conclusiones La distonia es una enfermedad poco frecuente de causa idiopática o secundaria, focal o generalizada. Puede presentarse en forma de temblor, atetosis, posturas anormales y dolor. El diagnóstico no es fácil y puede demorarse años. Tratamiento : -toxina botulínica distonías focales -fármacos distonías generalizadas -si todo fracasa cirugía BIBLIOGRAFIA Izquierdo M, Avellaneda A. Enfermedades Raras: Un enfoque práctico. 1ª Edición. Madrid: ISCIII; 2004. Disponible en http://es.scribd.com/doc/34064524/ENFERMEDADES-RARAS-ISCIII Kamm Ch. Idiopathic torsion dystonia. Orphanet Encyclopedia. Mayo 2004. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-diopathicTorsionDystonia.pdf PALABRAS CLAVE: distonía primaria, distonía idiopática, idiopathic torsion dystonia