La pancreatitis es una enfermedad grave, principalmente causada por tener malos hábitos alimenticios. Se caracteriza por la inflamación aguda del páncreas y del tejido alrededor de éste. En estas diapositivas llevantamos una pregunta PICO sobre los métodos de diagnóstico usado hoy en día.
La pancreatitis es una enfermedad grave, principalmente causada por tener malos hábitos alimenticios. Se caracteriza por la inflamación aguda del páncreas y del tejido alrededor de éste. En estas diapositivas llevantamos una pregunta PICO sobre los métodos de diagnóstico usado hoy en día.
Presentación del Residente Mari en la primera reunion académica para Residentes e Internos del Departamento de Cirugía del Hospital Rebagliati. Enero 2010
Presentación del Residente Mari en la primera reunion académica para Residentes e Internos del Departamento de Cirugía del Hospital Rebagliati. Enero 2010
Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis EmergentesDiana I. Graterol R.
Universidad de Carabobo - Facultad de Ciencias de la Salud sede Carabobo - Bioanálisis. Parasitología. Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis Emergentes.
TdR Profesional en Estadística VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR DESDE LA UNIDAD DE GESTIÓN DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL Y ENTIDADES TERRITORIALES EN LA DEFINICIÓN Y APLICACIÓN DE METODOLOGÍAS DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN, PARA LA OBTENCIÓN DE INDICADORES Y SEGUIMIENTO A LAS METAS NACIONALES E INTERNACIONALES EN ITS, VIH, COINFECCIÓN TB-VIH, HEPATITIS B Y C, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERITORIO 3042 (CONVENIO NO. 222005), SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
TdR ingeniero Unidad de análisis VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL EN LA GENERACIÓN DE SALIDAS DE INFORMACIÓN Y TABLEROS DE CONTROL REQUERIDOS EN LA UNIDAD DE GESTIÓN DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN, PARA EL SEGUIMIENTO A LAS METAS ESTABLECIDAS EN EL PLAN NACIONAL DE RESPUESTA ANTE LAS ITS, EL VIH, LA COINFECCIÓN TB-VIH, Y LAS HEPATITIS B Y C, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H- ENTERITORIO 3042 (CONVENIO NO. 222005), SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
La microbiota produce inflamación y el desequilibrio conocido como disbiosis y la inflamación alteran no solo los procesos fisiopatológicos que producen ojo seco sino también otras enfermdades oculares
1. HISTORIA CLÍNICA DIRIGIDA AL PROBLEMA
I.- ANAMNESIS
FECHA Y HORA DE REGISTRO DE HISTORIA CLINICA:
2 de Mayo del 2014, 11:30 a.m.
A.- DATOS DE FILIACIÓN:
Nombres y Apellidos: Lidia Suyón Valdera
Edad: 33 años
Sexo: Masculino
Religión: Evangélica
Ocupación Actual: Ama de casa
Grado de instrucción: Primaria Incompleta
Fecha y Lugar de Nacimiento: 22 de Agosto de 1980
Lugar de Procedencia: Mórrope
Domicilio Actual – de Referencia: Calle Sta. Isabel …
Fecha de Admisión: 21/ Abril /2014 … Hora: 00: 10 a.m
Camilla: 6 – Pabellón de Mujeres
Persona Responsable o de Contacto: Su hermana María Suyón y su esposo.
B.- ENFERMEDAD ACTUAL:
Tiempo de Enfermedad:24 días
Forma de inicio: Insidioso (gradual)
Curso de Enfermedad: Progresivo
Síntomas Principales:
Cefalea, Astenia, Fiebre, Sudoración nocturna, petequias, dolor en
extremidades
Relato Cronológico de la Enfermedad:
21 días antes de internamiento la paciente refiere presentar cefalea episódica
de comienzo y terminación súbita, holocraneana, de carácter pulsátil, intensidad
de 4/10 que se exacerbaba al realizar sus tareas cotidianos; acude a una farmacia
donde se le indica tomar vitaminas y analgésicos (no refiere nombres), calma
mínimamente; se acompaña de sudoración nocturna y sensación hipertérmica no
cuantificada.
2. 11 días antes de Internamiento la paciente refiere persistir con cefaleas con las
mismas características, que se acompaña de fatigabilidad física con debilidad
muscular generalizada persistente a lo largo del día, que reduce su actividad
cotidiana y no resuelve con reposo en cama; fatigabilidad mental por recurrencia
de confusión, hipersomnia, olvido y dificultad para concentrarse; dolor agudo a
nivel cérvico – torácico, de carácter constrictivo, con un EVA de 5/10, que atenuaba
con la posición decúbito dorsal o lateral; lesiones puntiformes rojizas no palpables,
indoloras a nivel de 2/3 inferiores del abdomen y ambos 1/3 proximales de
miembros inferiores; sensación de alza térmica aún persiste junto con la
sudoración nocturna.
1 día antes de Internamiento la paciente refiere dolor agudo a nivel de
miembros inferiores con irradiación a nivel coxal, de carácter sordo, de intensidad
EVA 6/10 que inicio aproximadamente 3p.m y la incapacita para caminar
normalmente por lo que para atenuar el dolor se mantiene en reposo; la sensación
de alza térmica aún persiste, es cuantificada a lo largo del día con intervalos entre
37,5o y 38,5o; aún persiste las cefaleas, la fatigabilidad física-mental y petequias.
Aproximadamente a las 00:10 a.m la paciente es traída al hospital Las Mercedes
por el servicio de Emergencia.
En emergencia se le realiza una interconsulta con Hematología, quien solicita
como plan diagnostico exámenes de Hemograma completo, lámina periférica,
recuentro reticulocitario, sedimento urinario, Glucosa – Urea – Creatinina.
C.- FUNCIONES BIOLÓGICAS:
Apetito: Días antes de internamiento refiere hiporexia, postquirúrgico el primer
día se le asigna NPO, pero refiere tener hambre; al día siguiente se le asigna
dieta líquida.
Sed: Conservada (aproximadamente 6 vasos de agua diarios)
Deposiciones: Refiere historial de constipación de por lo menos 3 días de una
semana, deposiciones generalmente de color amarillento sin restos alimentarios
ni mucosanguineos
Diuresis: Una frecuencia de 7 a 8 micciones al día, micciones de chorro regular
sin interrupción, de inicio sin esfuerzo, con una proporción de micciones
diurnas/nocturnas de 5:2. La orina tiene aspecto claro sin turbidez, ligeramente
espumosa con un olor fuerte.
Sueño: Refiere Hipersomnia, no tiene dificultad para conciliar el sueño, siente
decaimiento generalizado
Variación Ponderal: La paciente refiere haber perdido peso, no se reporto el
peso en el servicio, refiere que hace 3 meses pesaba 85 kg.
3. D.- ANTECEDENTES:
D.1. PERSONALES:
a) GENERALES:
Trabajo: Ama de casa
Situación Económica: Ingreso mensual promedio de S/. 800, proveniente de su
esposo.
Condiciones de Vivienda:
Su vivienda es de material noble y adobe, cuenta con un solo piso dividido en
4 espacios, convive con su esposo y 6 hijos. Utilizan cocina a gas. Cuentan con
servicios de agua y luz, servicios higiénicos de pozo ciego.
Alimentación:
Antes de internamiento mantiene el apetito, en base a comidas ricas en
glúcidos y lípidos, infrecuente el consumo de vegetales o frutas. Durante la
hopitalización se encuentra los primeros días NPO y en los días siguientes con
dieta líquida y blanda.
Desayuno: 1 a 2 panes con huevo frito o queso, ocasionalmente comía
arroz. Un vaso de leche o café.
Almuerzo: sopa, arroz, ocasionalmente menestras, pollo, carne y pescado,
no consume ensaladas
Cena: 3 o 4 panes con queso, mantequilla o mermelada con leche.
Frecuencia de Ejercicio Físico y Actividades de Recreación:
No es una persona activa, ocasionalmente sale de casa, deambula muy poco.
Hábitos Nocivos - Adicciones:
Alcoholismo: Refiere haber dejado el consumo de alcohol hace 10 años.
Toxicomanías: no refiere consumo de drogas o fármaco no terapéuticos.
Tabaquismo: No es fumador activo ni pasivo
b) CRECIMIENTO Y DESARROLLO:
Tipo de parto al nacer: desconoce
Peso al nacer: desconoce.
Crecimiento y maduración: Lactancia materna exclusiva,
Refiere haber recibido inmunizaciones completas, no haber presentado
enfermedades exantémicas.
c) GINECOLÓGICOS – OBSTÉTRICOS:
Menarquía: 12 años
Fecha de última menstruación(FUR): Hace aproximadamente 1 año
Régimen catamenial: Refiere que hasta aproximadamente los 18 años tenía
una ritmo y periodicidad menstrual normal, con una proporción de 4 a 6 días
4. de menstruación/26 – 28 días de ciclo menstrual. Luego de esta edad y
posterior a su primera gestación comenzó a perder la periodicidad del ciclo
menstrual, con la aparición de 2 menstruaciones de 3 a 5 días durante el ciclo,
además la paciente refiere que el inicio del ciclo menstrual era acompañado
de dolor pélvico, cefaleas y vómitos (presencia de dismenorrea).
Métodos anticonceptivos: No refiere uso.
No indica dispareunia, refiere presencia constante de flujo genital (leucorrea).
Resultados del último Papanicolaou y mamografía: Refiere haberse realizado
papanicolau hace 2 años donde obtuvo un resultado normal, también se le
realizo mamografía hace 2 años dando un resultado normal.
Gravidez y paridad:
G (número de gestaciones totales incluidas los abortos): 7
P (número de partos): 5
A (número de partos pretérmino): 0
R (número de abortos, ectópicos y embarazos molares): 1
A (Número actual de hijos vivos): 6
Intervenciones quirúrgicas ginecológicas:
El último parto fue por cesárea; sin complicaciones.
d) PATOLÓGICOS:
Alergias – Reacciones Adversas Farmacológicas: No refiere - desconoce
Enfermedades Previas y Crónicas:
No presenta enfermedades sistémicas ni congénitas.
Intervenciones Quirúrgicas - Accidentes y Secuelas - Hospitalizaciones Previas:
En el 2011 se le realizo una colecistectomía en el HRDLM con
hospitalización de aproximadamente 7 días sin complicaciones.
El 18 de agosto del 2013 tuvo el último parto por cesárea.
II.- EXAMEN FÍSICO:
A. FUNCIONES VITALES Y ANTROPOMETRÍA:
1. Frecuencia Cardíaca: 21/04 (Pulso Radial: 110 lpm), 02/05(Pulso Radial: 95 lpm)
2. Frecuencia Respiratoria: 21/04(26 resp/min), 02/05(19 respiraciones/min
predominancia abdominal)
3. Presión Arterial: 21/04 (100/70 mmHg), 09/04 (120/80mmHg.)
4. Temperatura: 21/04 (38,5o), 07/04 (37,5º)
B. EXAMEN CLÍNICO GENERAL:
Aspecto General:
5. Paciente somnoliento, obnubilado, muy colaborador, sin confusión mental,
orientada en tiempo, espacio y persona. Edad aparente no coincide con edad
cronológica. Paciente en actitud compuesta, adopta postura en decúbito dorsal
activo, indiferente, con posición semisentada de reposo de 30o. Paciente de hábito
macroesplácnico, con estado de nutrición determinado por magnitud elevada del
panículo adiposo como sobrepeso, sin signos de deshidratación ni edemas.
Presenta facie doloroso y depresivo, no adopta actitud patológica.
Piel y Faneras
Piel: De tez mestiza, gruesa, normo térmica, seca, pálida ++/+++, textura
áspera. Sensación de prurito generalizado moderado predominante durante
las mañanas. Con lesión postquirúrgica de colecistectomía (3años) en
cuadrante superior derecho (cicatriz de kocher aproximadamente 10cm sin
signos de flogosis).
Uñas: Cortas, completas, levemente convexas, de buena implantación, y
buena consistencia, color rosadas.
Pelo: Color negro, con buena proporción, quebradizo, distribución e
implantación uniforme.
Tejido celular subcutáneo: Aumentado en proporción para su contextura, con
distribución no uniforme, predominante abdominal y crural; no presenta edema en
ninguna porción corporal.
Sistema Osteomioarticular: Dolor en zona articular al movimiento en región
poplítea y deltoidea.
Sistema Linfático: no hay signos de inflamación ganglionar en ninguna parte del
cuerpo
C. EXAMEN CLÍNICO REGIONAL:
CABEZA:
Cráneo: Normocéfalo, ovoide, simétrico, sin traumatismos
Cara: Simétrica, Palidez, surco frontales horizontales.
Ojos: Simétricos, cejas abundantes, Párpados: Capacidad de oclusión y apertura
completa de los párpados, Esclerótica: Blancas no ictéricas, conjuntivas bulbar
pálidas +/+++, Córnea y cristalino: Normales, Pupilas: Simétricas - isocóricas
(3mm) y de forma redondeada, con fotorreacción, responden al directo y
consensual.
Cuero cabelludo: El cabello es de distribución de acorde al sexo, tonalidad negra,
quebradizo, de consistencia y distribución normal.
Nariz: Localización central, permeable, no secreciones, no lesiones, no masas, no
cuerpos extraños, no aleteo nasal, sin perforación de tabique nasal.
6. Oídos: Simétricos, sin deformaciones, ausencia de exudados. CAE: Permeable,
ausencia de exudados. Agudeza auditiva conservada.
Cavidad oral: Mucosas orales secas (+/+++) Lengua: Posición central, con
movimientos conservados, sin ulceraciones. Boca: Labios delgados, simétricos,
arcadas dentarias superior e inferior completas, no presenta caries.
Mejías: Surco nasogeniano conservado.
CUELLO:
Inspección: Corto, simétrico, no se observan nódulos, no hay aumento de tamaño
de tiroides, no hay desviación de la tráquea, se encuentra centrada.
Palpación: No doloroso, no hay adenomegalias, no nodulaciones, no
tumoraciones, no ingurgitación yugular, no hay aumento de tamaño de tiroides,
no hay desviación de la tráquea, se encuentra centrada.
TÓRAX Y PULMONES
Inspección: Tórax simétrico, sin deformaciones, respiración espontanea no
forzada con una frecuencia de 19 rpm. Presencia de herida limpia a nivel de zona
de manubrio esternal, de aproximadamente 2,5 cm ocasionada por realización de
examen de aspirado medular.
Palpación: Amplexación conservada en ACP, elasticidad conservada en ACP,
VV normales conservadas en ACP, no presenta dolor torácico, huesos de posición
normal.
Percusión: Sonoridad conservada en ápices, campos medios y bases de AHT.
Auscultación: MV audible en ACP, disminuido en 2/3 de hemitórax derecho.
APARATO CARDIOVASCULAR:
Inspección: No se evidencia choque de punta, simetría conservada.
Palpación: Choque de punta no palpable, a nivel del 5º EICI – LMC. Frémitos
palpables, pulsos periféricos palpables rítmicos – perceptibles en arteria radial.
Auscultación: Ruidos cardiacas hipofonéticos, ritmo y frecuencia en todos los
focos auscultatorios, no presencia de soplos.
ABDOMEN:
Inspección: Abdomen distendido de apariencia levemente globulosa, con
cicatriz de kocher en cuadrante superior derecho ocasionada hace 3 años
por colecistectomía, presencia de lesiones superficiales ni estrías.
Auscultación: RHA predominantes en cuadrantes inferiores.
Percusión: Matidez desplazable en hipocondrios derecho e izquierdo,
timpanismo en las demás regiones abdominopélvicas.
7. Palpación: Refiere dolor a la palpación en ambos cuadrantes derechos,
hiperestesia cutánea abdominal.
GENITO-URINARIO:
PRU: Negativo bilateral.
PPL: Negativo bilateral.
Genital: No alteraciones.
SISTEMA NERVIOSO:
Despierto. Desorientado parcialmente en tiempo y espacio.
Función motora y sensitiva: Conservada (retirada al estimulo doloroso).
Reflejos osteomusculares: Conservados. Apertura ocular espontánea.
III.- PLAN DIAGNÓSTICO:
22/04
Laboratorio: Hemograma completo, G,U,C, examen de sedimento urinario
Lámina Periférica – Recuento reticulocitario .
Gota Gruesa
Perfil Hepático, TP – INR
Coombs Directo
23/04
Laboratorio: Bilirrubina, Perfil Hepático,TP
Tinción Giemsa – descartar Bartonelosis
Aspirado Médula Ósea en piso
Ecografía Abdominal
IV.- RESULTADOS DE ANÁLISIS:
Hematología:
Grupo sanguíneo: “O” Rh +
Tiempo de protombina: 31 seg
INR: ---
Bioquímico:
Glucosa: 159 mg/dl
Urea: 17 mg/dl
Albumina 3,7 mg/dl
Creatinina: 1 mg/dl.
Bilirrubina total 1,10 mg/dl
COOMBS DIRECTO (-)
BARTONELOSIS (-)
Hemograma completo:
GB: 1100/mm3
HTC: 15%
Plaquetas: 14 000/ mm3
Reticulocitos 1,7%
Fórmula Diferencial:
No reportada, neutrófilos segmentados con
serie disminuida. Linfocitos pequeños
conservados morfológicamente aumentados
en proporción
8. V. RESUMEN
Paciente femenino LSV de 33 años, que ingresa al servicio de emergencia a las
00:10 a.m del día 21/04 por sensación de alza térmica, cefaleas, hiporexia, astenia
con debilitamiento generalizado, hipersomnia de 21 días de duración; en el examen
físico presenta FC 110 lpm, FR 26, PA 110/70 mmHg, Fiebre 38,5o palidez
mucocutánea, lesiones petequiales a nivel de 1/3 inferior abdominal y región femoral,
hiperestesia cutánea. Como parte del plan diagnostico se determina pancitopenia,
determinando como causa: Centrales: Descarte de aplasia medular vs. LLA, Perférica:
descarte de bartonelosis. Se le solicita aspirado medular, se le realiza el 26/ 04, los
resultados confirman la aplasia medular.
Actualmente se encuentra en su noveno día de hospitalización en el pabellón de
mujeres, el día 23/04 recibio transfusión con 6 paquetes globulares; con evolución
favorable, persistencia de astenia; el paciente deambula normalmente y a tolerado la
dieta blanda, a defecado durante el día, con una diuresis de aproximadamente
1000ml/ día. Cumple el plan terapéutico.
VI. DATOS BÁSICOS
Fiebre
Astenia
Hiporexia
Cefaleas
Palidez Mucocutánea
Petequias
Malestar general
Hipersomnia
Pancitopenia
VII.- CUADRO SINDROMICO
Síndrome de Anémico
Síndrome Febril
Síndrome Purpúrico
Síndrome constitucional
ASPIRADO DE MEDULA OSEA: Muestra obtenida por punción esternal (26/04), informe
obtenido 28/04: Celularidad disminuida tanto en espículas como interfase; compuesto
principalmente por células plasmáticas y linfocitos.
3 series de Médula ósea muy disminuidas, con abundante infiltración de células
adiposas. Periféricamente se observa pancitopenia severa.
9. VIII.- HIPÓTESIS DIAGNÓSTICA:
MIELODISPLASIA: Descarte de aplasia medular vs LLA
Descarte de bartonelosis
IX. PLAN TERAPEÚTICO (Dieta, Fármacos, dosis, frecuencia, vía de
administración, tiempo de tratamiento):
22/04/2014
1) NPO
2) CFV c/8h con BHE
3) NaCl 0,9%
4) Transfusión de 3 paquetes globulares O+
5) Omeprazol 40 mg VEV c/24 h
6) Metamizol 1g VEV c/8h
7) Amikacina 500 mg VEV c/8h
8) Ceftazidima 1g VEV c/24h
9) Interconsulta con Hematología
10) Pasa hospitalización mujeres
DISCUSIÓN
Aplasia Medular
La aplasia medular es una insuficiencia medular que se caracteriza por la
desaparición total (aplasia grave) o parcial (aplasia moderada) de los precursores
hematopoyéticos en médula ósea, lo que da lugar a una pancitopenia en sangre
periférica (con la tríada clásica de síndrome anémico, infeccioso y hemorrágico). Hay
raras formas congénitas (anemia de Fanconi) pero la mayoría son adquiridas (por
tóxicos, radiaciones, fármacos ..) si bien en el 50% de los casos no se llega a conocer el
origen (idiopáticas). El pronóstico y tratamiento (desde trasplante a inmunosupresores)
depende de la severidad de la aplasia. En este tema también incluimos la insuficiencia
medular selectiva de precursores de la serie roja (eritroblastopenia) que puede ser
congénita (anemia de Blackfan-Diamond) o adquirida (con frecuencia asociada a
timoma).
Fisiopatología.
10. La Aplasia Medular AM es una insuficiencia Medular cuantitativa que afecta en
mayor o menor medida a las tres series hematopoyéticas. Es la desaparición de tejido
hematopoyético en la médula ósea, que es sustituido por grasa, dando lugar a una
pancitopenia periférica: anemia, leucopenia y trombopenia. La alteración puede ser
tanto de la célula “stem” como del micro-medioambiente que la sustenta. La afección
no muestra predominio sexual y puede aparecer a cualquier edad.
La AM es generalmente de origen autoinmune: linfocitos T aloreactivos que
ocasionan destrucción de la celularidad hematopoyética. Se ha encontrado asociación
entre la AM y el HLA de clase II DR2 (DRB1 15), algunos polimorfismos nucleotídicos en
genes de citocinas (como el IFN-y) y mutaciones hereditarias en genes del complejo de
la telomerasa. Estos y otros, podrían ser factores predisponentes para el desarrollo de
AM, al favorecer la lesión autoinmune del tejido hematopoyético.
Sistemática para el Diagnóstico
Historia clínica:
o Antecedentes patológicos familiares.
o Exposición a tóxicos/medicamentos/infecciones.
o Sintomatología de síndrome anémico, diátesis hemorrágica y/o
infecciones.
Exploracion Fisica:
o Anomalias/Malformaciones
o Semiologia de Sindrome anémico, diátesis hemorrágica y/o infecciones
Análisis de sangre y orina:
o Hemograma, frotis de sangre periférica, reticulocitos, VSG, test de
Coombs directo.
o Estudio básico de coagulación.
o Bioquímica: perfil hepático y renal, iones, LDH, haptoglobina, estudio del
hierro (sideremia, transferrina, CFT, ferritina), vitamina B12, ácido fólico.
o Proteinograma e inmunoglobulinas.
o Serologías de: VHA, VHB, VHC, CMV, VEB, VIH, parvovirus B19.lEstudio
de VHA y VHB por métodos moleculares (RNA, DNA) en el caso de AM
post-hepatíticas.
o Test de embarazo (en mujeres en edad fértil).
o Hemoglobina fetal (en niños).
o EPO sérica basal.
o Sistemático y sedimento de orina.
o Opcionalmente: subpoblaciones linfocitarias, tipaje de antígenos
eritrocitarios, índice FAG.
Aspirado y Biopsia de Medula Osea:
o Mielograma.
11. o Estudio de los depósitos del hierro medular.
o Cariotipo.
o Biopsia ósea.
Citometria de Flujo:
o Análisis de expresión de proteínas unidas a la membrana por grupos
glucosil fosfatidil-inositol (GPI-AP) (CD59, CD55) en leucocitos
(identificación de clonas deficientes en GPI-AP).
Radiologia:
o Radiografia de torax
o Ecografía de abdomen.
o Valorar: ecocardiograma, radiografía de senos paranasales, serie ósea,
RMN de MO. Esta última permite, en manos expertas, distinguir entre
MO hematopoyética y grasa.
Otros:
o Test de fragilidad cromosómica espontánea y provocada (con
diepoxibutano o mitomicina C). Está indicada en pacientes jóvenes (< 50
años) y/o con presencia de malformaciones características, con el fin de
descartar una anemia de Fanconi.
o Estudio de Autoinmunidad.
o Electrocardiograma.
o Test de Mantoux.
o Hemosiderinuria (si existe clona deficitaria en GPI - AP en el estudio de
CMF).
o Medición de la longitud de los telómeros (FISH) y screening de las
mutaciones características de disqueratosis congénita (TERC y TERT) si
existe sospecha clínica y/o ausencia de respuesta al tratamiento
inmunosupresor. También se debe valorar su estudio en caso de
antecedentes familiares de fibrosis pulmonar, cirrosis hepática,
carcinoma escamoso de lengua, LAM o SMD. Algunos autores
recomiendan realizar dichos estudios en los familiares potencialmente
donantes de médula ósea de los pacientes afectos.
o Valorar estudio HLA de clase II del paciente (el DRB1 15, sobretodo el 01,
se ha relacionado con buena respuesta a tratameinto inmunosupresor).
o Valorar estudio HLA completo de paciente, hermanos y, eventualmente
padres, si el paciente es candidato a trasplante.
o El test de Ham se considera poco útil en la actualidad, habiendo sido
desplazado por la CMF para despistaje y diagnostico de HPN.
12. Diagnostico Diferencial con otras causas de Pacitopenia
Síndromes mielodisplásicos.
Hemoglobinuria paroxística nocturna.
Anemia de Fanconi.
Leucemias agudas.
Síndromes Linfoproliferativos: tricoleucemia, leucemia linfática crónica, Linfoma
de Hodgkin, mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldeström.
Anemia megaloblástica.
Mielofibrosis
Carcinomatosis medular.
Lupus eritematoso sistémico.
Enfermedades de depósito.
Artritis reumatoide.
Hiperesplenismo.
Hepatopatia crónica.
Tuberculosis Medular.
Sepsis.
Criterios básicos para el diagnostico
Clínica
1. Síndrome anémico
2. Síndrome infeccioso, por bacterias generalmente. A veces es difícil de
localizar el foco (p.e. no habrá condensación en una neumonía, porque
no hay leucocitos para ello).
3. Síndrome hemorrágico, variable (desde petequias hasta hemorragia
cerebral).
Hemograma
Anemia (hiporegenerativa, normo o macrocitica, normo o hipocromica)
trombocitopenia y/o neutropenis (de intensidad variable)
Biopsia Osea (BO)
o Descenso de la celularidad hematopoyética en BO. Ocasionalmente, en
el AMO puede observarse celularidad normal o incluso aumentada ya
que la AM pueden persistir focos de hematopoyesis activa (MO en
damero). Por ello, es fundamental la valoración de la BO.
o Incremento del tejido graso y de los depósitos de hierro. En ocasiones se
observa un infiltrado linfoplasmocitico (dato de aparente mal
pronostico)
o Ausencia de infiltración de MO (neoplasia, fibrosis, sustancias de
deposito)
13. Citogenetica
El cariotipo es anormal hasta en un 12% de los casos pero la presencia de
marcadores citogeneticos caracteristicos de mielodisplasia excluye el
diagnostico de AM.
Test de fragilidad cromosómica espontanea y provocada (con diexibutano o
mitomicina C)
Negativo.
Citomeria de flujo
Estudio de clonas deficientes en GPI-AP, características de HPN. Pequeñas
cantidades de células con dicho fenotipo son muy frecuentes y no excluyen al
diagnostico.
Otros
Ausencia de hemolisis significativa.
Suelen observarse incrementos de la ferritihemia, del índice de saturación de la
transferrina, de la fosfatasa alcalina granulocitica y de la hemoglobina fetal
(HbF).